seminario 15 : evaluaciÓn … · seminario 15 : evaluaciÓn ultrasonogrÁfica y pronÓstico de...

SEMINARIO 15 : EVALUACIÓN

ULTRASONOGRÁFICA Y

PRONÓSTICO DE TRISOMÍA 18 Y 13

Drs. Rodrigo Terra Valdés, Lorena Quiroz Villavicencio, Leonardo Zúñiga Ibaceta, Susana Aguilera Peña, Juan Guillermo Rodriguez Aris

Centro de Referencia Perinatal Oriente (CERPO) Departamento de Obstetricia y Ginecología, Hospital “Dr. Luis Tisné Brousse”

Campus Oriente, Facultad de Medicina, Universidad de Chile

Trisomía 18

Anomalía cromosómica que resulta de la

presencia de una copia extra del cromosoma

18

Las características clínicas asociadas con la

anormalidad fueron descritas por Edwards en

1960

Es el segundo síndrome de carácter trisómico

y autosómico, más común después de T21

Bianchi D, Cromblehome T. Fetology: Diagnosis and management

of the fetal patient 1st edition 2000

Trisomía 18

80-85% de los casos tienen

una copia extra completa del

cromosoma 18 en todas sus

células

10% tiene mosaicismo con

una línea celular normal en

algunas células

5% tiene el brazo largo del

cromosoma 18 traslocado en

otro cromosoma

Trisomía 18

Incidencia:

1/ 3000 – 1/7000

M1:F3

En Chile , prevalencia desconocida


of the fetal patient 1st Edition 2000

Sanders R . Structural fetal abnormalities 2nd Edition 2002

Trisomía 18: Herencia

Riesgo de recurrencia : 1%

La mayoría de los casos son esporádicos

Se han descrito translocaciones familiares

raras , con un riesgo de recurrencia mayor

dependiendo de la translocación específica

Trisomía 18: hallazgos ecográficos

Cráneo / Cerebro

Cabeza en forma de frutilla

Braquicefalia

Ventriculomegalia

Quiste del plexo coroideo

(25%)

Quiste de fosa posterior

Dandy-Walker

Agenesia Cuerpo calloso


Cara/Cuello

Hendidura labio palatina

uni o bilateral

Micrognatia

Edema nucal

Higroma quístico ( 15%)


Tórax

Anomalía cardiáca: CIV

, CoAo

Hernia Diafragmática

(10% )


Abdomen

Onfalocele (25%)

Estómago colapsado

Hidronefrosis leve-

moderada

Otras anomalías renales


Extremidades

Dedos sobrepuestos (

overlapping fingers)

Talipes

Femur corto

Pies en mecedora


Otras características :

RCF precoz ( 50% )

Arteria umbilical única

PHA ( 25% )

Megavejiga ( con diámetros entre 7-15 mm hay

un 25% de asociación con aneuploidía

especialmente T18-T13 t también T21)

Trisomía 18

Diagnóstico diferencial:

Sindrome de Pena-Shokeir : RCF, edema de

cuero cabelludo, orejas de inserción baja y

deformes micrognatia, boca pequeña,

hipoplasia pulmonar, pies en mecedora

Artrogriposis

Trisomía 18: pronóstico

T 18 se asocia a alta mortinatalidad y

mortineonatalidad con muy pocos casos que

sobreviven después del año de vida

Los que sobreviven , lo hacen , en general con

retraso mental severo


Tiempo medio de sobrevida: 14.5 días

91% de los niños murieron dentro del primer año de

vida

Rasmussen S et al. Pediatrics 2003;111:777-784


Según MCMF ( Multiple-cause mortality file ) :

Edad media al morir : 10 días

5.6% mueren a la edad de 1 año o más

Sexo y raza parecen influir: sexo femenino y raza negra muestran edades medianas mayores de muerte


Trisomía 13

Tercer sindrome cromosómico y autosómico

más común reconocido al nacimiento

Resulta por la presencia de un cromosoma 13

extra, ya sea completo o traslocado en otro

cromosoma

La asociación del cromosoma extra con el

sindrome se hizo en 1960 por Patau




Trisomía 13

Incidencia :

1/ 5000 a 1 /10000

Sin diferencia de sexo

Se desconoce prevalencia en Chile




Trisomía 13

80% de los pacientes

tienen trisomía completa

por no-disyunción

meiótica o mitótica

20% tiene mosaicismo o

traslocacion

La mayoría de los casos

son esporádicos

Riesgo de recurrencia :

1%Bianchi D, Cromblehome T. Fetology: Diagnosis and management




Cráneo / Cerebro

Braquicefalia

Microcefalia

Holoprosencefalia (40%)

Quiste fosa posterior

Cisterna magna grande


Cara/Cuello

Fisura de labio o paladar

central (45%)

Hipotelorismo , órbita

única con 2 globos

oculares o ciclopía

Microftalmia

Edema nucal


Tórax

Anomalía cardiaca: CIV,

CoAo

Hernia Diafragmática


Abdomen

Onfalocele

Hidronefrosis leve-

moderada

Quistes renales: riñones

más ecogénicos y

grandes que contienen

pequeños quistes


Extremidades

Polidactilia

Talipes

A veces pies en

mecedora

Trisomía 13

Diagnóstico diferencial:

Sindrome Meckel Gruber : polidactilia, riñones

grandes y ecogénicos, poliquisticos ,

deformidades craniales ( encefalocele ), fisura

labiopalatina

Trisomía 13: Pronóstico

Se sigue considerando una anomalía de

carácter letal

La literatura no recomienda realizar terapias

desproporcionadas

Según estudio de seguimiento ( 70 casos ) el

tiempo de sobrevida media fue de 7 días

91% de los pacientes murieron dentro del

primer año de vida



Según MCMF ( Multiple-cause mortality file ) :

Edad media al morir : 10 días

5.6% mueren a la edad de 1 año o más

Sexo y raza parecen influir: sexo femenino y raza negra muestran edades medianas mayores de muerte



Conclusión :

Aunque la sobrevida se ve importantemente

afectada en RN con trisomía 18 o 13 , 5 a 10%

de pacientes con esta condición sobreviven

más allá del primer año de vida

….Gracias

seminario 15 : evaluaciÓn … · seminario 15 : evaluaciÓn ultrasonogrÁfica y pronÓstico de...

Documents