KHẢO SÁT DỊ TẬT THAI NHI – TAM CÁ NGUYỆT II 2016

drtruongquanghien6878@gmail.com BVGV Page 1

Vai trò của siêu âm trong chẩn đoán tiền sản - Tam cá nguyệt II

I. Tam cá nguyệt giữa:

- Đây là thời điểm khảo sát hình thái học tốt nhất, thường thực hiện lúc thai 20 -24

tuần, phát hiện được hầu hết các bất thường về hình thái học.

Mục tiêu:

Tầm soát các dị tật

Tầm soát các rối loạn nhiễm sắc thể

Tầm soát các trường hợp suy dinh dưỡng bào thai

Tầm soát các thai kì nguy cơ cao

Các dị tật thường gặp:

1. NÃO ÚNG THỦY / DÃN NÃO THẤT:

Cần chẩn đoán trước sanh vì:

25% não úng thủy kèm bất thường nhiễm sắc thể

80% não úng thủy kèm dị tật khác.

Nguyên nhân: hẹp khe Sylvius chiếm tỉ lệ cao nhất.

KHẢO SÁT DỊ TẬT THAI NHI – TAM CÁ NGUYỆT II 2016

drtruongquanghien6878@gmail.com BVGV Page 2

2. HOLOPROSENCEPHALY - HPE (não thất duy nhất):

- Là dị tật về não phức tạp. Bất thường do kết quả không có sự phân chia hoặc phân

chia không hoàn toàn của bán cầu đại não xảy ra vào ngày 18 đến 28 của thai và

thường dị tật cả não trước kèm với bất thường mặt.

Thể bệnh của HPE

Alobar: Thể không phân thùy (nặng nhất)

Semilobar: Thể phân thùy bán phần (não nhỏ)

Lobar : Thể có phân thùy(nhẹ nhất)

KHẢO SÁT DỊ TẬT THAI NHI – TAM CÁ NGUYỆT II 2016

drtruongquanghien6878@gmail.com BVGV Page 3

KHẢO SÁT DỊ TẬT THAI NHI – TAM CÁ NGUYỆT II 2016

drtruongquanghien6878@gmail.com BVGV Page 4

HÌNH ẢNH SIÊU ÂM:

a). Thể không phân thùy: Alobar (năng nhất)

Đặc điểm:

Chỉ có một hệ thống não thất duy nhất, Không thấy thể chai, liềm đại não, rãnh

liên bán cầu đại não, giao thoa thị giác, đồi thị biến dạng (dính đồi thị) và não

thất III.

Bất thường mặt: hai mắt gần nhau, một mắt, một lỗ mũi, chồi mặt, chẻ mặt.

50% kèm bất thường nhiễm sắc thể (trisomy 13, 18)

Alobar

Luôn luôn có bất thường ở mặt:

KHẢO SÁT DỊ TẬT THAI NHI – TAM CÁ NGUYỆT II 2016

drtruongquanghien6878@gmail.com BVGV Page 5

Sứt môi giữa, hai hốc mắt gần nhau (hypotelorism)

Có một hốc mắt (mono-orbit / cyclopia)

Sứt môi giữa.

Không có mũi, mũi xẹp hoặc giống vòi voi. (proboscis)

KHẢO SÁT DỊ TẬT THAI NHI – TAM CÁ NGUYỆT II 2016

drtruongquanghien6878@gmail.com BVGV Page 6

Mũi vòi voi

b). Thể có phân thùy bán phần (Semilobar): não nhỏ

Đặc điểm:

Không có não thất V (septum pellucidum)

Não thất bên hòa làm một (một não thất) với sự phát triển một phần về phía

chẩm (một số tài liệu về phía chẩm và thái dương)

Không có liềm đại não ở phía trước

Cấu trúc rãnh liên thùy không hoàn toàn

Đồi thị hòa hợp hoàn toàn hoặc một phần

Không có dải khứu và hành khứu (olfactory tracts and bulbs)

Không có hoặc thiểu sản thể chai (agenesis or hypoplasia of the corpus

callosum)

Cấu trúc hồi hải mã không đầy đủ (incomplete hippocampal formation)

KHẢO SÁT DỊ TẬT THAI NHI – TAM CÁ NGUYỆT II 2016

drtruongquanghien6878@gmail.com BVGV Page 7

Có sự phân chia não ở trước ở phía chẩm, nhưng phân chia không hoàn toàn não

trước về phía trán.

c). Thể có phân thùy phân biệt với Thiểu sản thể chai

Lobar HPE hay Thiểu sản thể chai

Sự tưới máu thay đổi trong trường hợp thiểu sản thể chai.

KHẢO SÁT DỊ TẬT THAI NHI – TAM CÁ NGUYỆT II 2016

drtruongquanghien6878@gmail.com BVGV Page 8

Sự tưới máu thay đổi trong trường hợp thiểu sản thể chai

Dư hậu :

Hầu hết trẻ có những dị tật nặng nề và tử vong từ trước khi sinh

Trong một vài trường hợp, trẻ được sinh ra, có hai khả năng :

Não bộ phát triển bình thường hoặc gần như bình thường

Những dị tật về mặt : mắt, mũi, môi trên

3. HỘI CHỨNG DANDY WALKER:

- Tiêu chuẩn chẩn đoán: khoang dịch hố sau lớn, bất sản thùy nhộng, hai bán cầu

tiểu não giảm sản và bị di lệch, dãn não thất tư, thường kèm não úng thủy

4. MICROGNATHIA ( TẬT CẰM NHỎ):

- Tử vong do hô hấp bị cản trở và các bất thường đi kèm

- Bệnh liên quan đến nhiễm sắc thể: thường gặp trisomy 18 ( 53-70% Trisomie 18 có

tật cằm nhỏ), cũng có thể gặp Trisomie 13 và các tam bội.

- Các rối loạn hay đi kèm là Hội chứng đa ngón ngắn sườn, bất sản sụn.

KHẢO SÁT DỊ TẬT THAI NHI – TAM CÁ NGUYỆT II 2016

drtruongquanghien6878@gmail.com BVGV Page 9

5. CHẺ MẶT:

- Là dị tật hay gặp nhất

- Có 5 loại: sức môi một bên, sức môi và chẻ vòm một bên, sức môi và chẻ vòm hai

bên, chẻ vòm đơn thuần, sức môi và chẻ vòm do hội chứng dải sợi ối.

6. CHẺ ĐÔI ĐỐT SỐNG:

- Vô sọ và chẻ đốt sống là những khiếm khuyết hay gặp nhất của hệ thần kinh với tần

suất 1/1000 trẻ sinh sống.

- Thường là dị tật đơn lẻ, cũng có thể là biểu hiện của Trisomie 13 và 18. Tiểu

đường, béo phì, các thuốc chống động kinh, carbamazepine, phenytoin và thiếu hụt

acid folic là những yếu tố nguy cơ bệnh.

KHẢO SÁT DỊ TẬT THAI NHI – TAM CÁ NGUYỆT II 2016

drtruongquanghien6878@gmail.com BVGV Page 10

7. HAI MẮT XA NHAU:

- Hai hốc mắt quá cách xa, có thể kèm theo: thoát vị não trước, khối đường giữa

mặt, bất thường nhiễm sắc thể….

8. HAI MẮT GẦN NHAU:

- Hai mắt quá gần nhau, thường kèm Holoprosencephaly, Probocis (mũi giống cái

vòi) phía trên hốc mắt, chẻ vòm, đầu nhỏ, Trisomie 18, mất đoạn nhiễm sắc thể,

Meckel-Gruber syndrome

9. THOÁT VỊ RỐN:

- Thoát vị các tạng ổ bụng qua chân rốn

- Xuất độ 1/4000, thường kèm với bất thường nhiễm sắc thể

KHẢO SÁT DỊ TẬT THAI NHI – TAM CÁ NGUYỆT II 2016

drtruongquanghien6878@gmail.com BVGV Page 11

10. HỘI CHỨNG BECKWITH-WIEDEMANN:

- Bao gồm: thoát vị rốn, lưỡi to, nội tạng to

11. TEO TÁ TRÀNG:

- Thấy bóng đôi khi thai 24 – 28 tuần, có dị dạng ở tam bội 21, thường kèm đa ối.

KHẢO SÁT DỊ TẬT THAI NHI – TAM CÁ NGUYỆT II 2016

drtruongquanghien6878@gmail.com BVGV Page 12

12. BẤT SẢN THẬN:

- Tần suất bất sản thận 1 bên 1/1000 trẻ sanh sống và 2 bên 1/4000.

- Thường là dị tật mới xuất hiện, nhưng ghi nhận 1 số trường hợp có tính di truyền.

- Bất sản thận 2 bên (hội chứng Potter): thiểu ối nặng, tai đóng thấp, cằm nhỏ, co

cứng chi, chân khoèo và thiểu sản phổi.

- Bất sản thận 1 bên có tiên lượng tốt hơn, thận còn lại phì đại bù trừ.

- Bất sản thận 2 bên thường kèm thiểu ối nặng, nhưng thai < 17 tuần lượng ối có thể

bình thường.

- Chẩn đoán: không thấy thận và bàng quang.

KHẢO SÁT DỊ TẬT THAI NHI – TAM CÁ NGUYỆT II 2016

drtruongquanghien6878@gmail.com BVGV Page 13

13. BỆNH THẬN ĐA NANG Ở TRẺ NHŨ NHI:

- Bệnh di truyền, nguy cơ tái phát 25 %

- Thường 2 bên

- Hai thận to, tăng âm

- Tùy thuộc vào thời điểm khởi bệnh, thiểu ối nặng

- Thai chết

14. BỆNH THẬN LOẠN SẢN ĐA NANG:

- Nguyên nhân: không phát triển được nguyên bào trung thận hay bị tắc nghẽn sớm

- Dị tật phối hợp: bất thường NST/ dị tật cấu trúc

- 80% xảy ra 1 bên

KHẢO SÁT DỊ TẬT THAI NHI – TAM CÁ NGUYỆT II 2016

drtruongquanghien6878@gmail.com BVGV Page 14

15. DÃN BỂ THẬN/ THẬN Ứ NƯỚC:

Dãn 1 hoặc 2 bên

Có thể xảy ra thoáng qua

Chỉ 20% thai nhi cho thấy có dị tật kèm theo lúc sanh ra

Chia làm 5 độ: grade 1 à grade 4

16. LOẠN SẢN THANATOPHORIC:

- Tật lùn không khả năng sinh tồn thường nhất

- Đơn lẻ, không di truyền

KHẢO SÁT DỊ TẬT THAI NHI – TAM CÁ NGUYỆT II 2016

drtruongquanghien6878@gmail.com BVGV Page 15

- Cha mẹ có hình dáng bình thường

- Siêu âm: sọ hình bài chuồn, đầu to , lồng ngực nhỏ

17. BẤT SẢN SỤN:

- Tật lùn không khả năng sinh tồn đứng thứ nhì

- Di truyền nhiễm sắc thể thường thể lặn

- Siêu âm: đầu to, tật lùn nặng, sọ và cột sống cốt hóa kém

KHẢO SÁT DỊ TẬT THAI NHI – TAM CÁ NGUYỆT II 2016

drtruongquanghien6878@gmail.com BVGV Page 16

18. TẠO XƯƠNG BẤT TOÀN:

KHẢO SÁT DỊ TẬT THAI NHI – TAM CÁ NGUYỆT II 2016

drtruongquanghien6878@gmail.com BVGV Page 17

19. U QUÁI (TERATOMAS):

20. THOÁT VỊ HOÀNH:

- Thoát các tạng trong ổ bụng vào khoang ngực qua chỗ khuyết ở cơ hoành

KHẢO SÁT DỊ TẬT THAI NHI – TAM CÁ NGUYỆT II 2016

drtruongquanghien6878@gmail.com BVGV Page 18

- 1/2000 ca sanh, bên trái thường gặp nhất.

II. TAM CÁ NGUYỆT CUỐI

· Khảo sát ngôi thai, chỉ số ối

· Đánh giá vị trí, độ trưởng thành cũng như những bất thường bánh nhau

· Ước lượng cân nặng thai qua các chỉ số đo

· Khảo sát lưu lượng máu qua các động mạch rốn, động mạch não giữa/ thai nghi ngờ

chậm phát 6triển

· Hạn chế trong khảo sát hình thái học thai nhi.

III. Kết luận:

- Siêu âm 3 tháng đầu đóng vai trò quan trọng. Để phát hiện các dị tật bẩm sinh nặng,

siêu âm lúc thai 11-12 tuần cần phải được chú ý khảo sát hình thể. Nếu phát hiện bất

thường, cần xem xét làm các xét nghiệm khác ( sinh hóa, CVS) để chẩn đoán sớm dị

tật.

KHẢO SÁT DỊ TẬT THAI NHI – TAM CÁ NGUYỆT II 2016

drtruongquanghien6878@gmail.com BVGV Page 19

- Siêu âm 3 tháng giữa là thời điểm tốt nhất để khảo sát hình thái học. Trong giai

đoạn này, siêu âm đã phát hiện được hầu hết các dị tật thai nhi thường gặp.

- Siêu âm 3 tháng cuối có vai trò đánh giá sự phát triển thai nhi, hạn chế trong khảo

sát hình thái học. Tuy nhiên cần phải kết hợp với khám lâm sàng mới đánh giá được

thai kém phát triển hay không?

- Với mỗi giai đoạn của thai kỳ, siêu âm đóng vai trò khác nhau trong chẩn đoán tiền

sản. Cần chú ý rằng siêu âm là phương tiên tốt để chăm sóc tiền sản, chứ không thay

thế được khám lâm sàng thường quy.

Tài liệu tham khảo:

1. Module 5 High Risk Pregnancy ( H. Michael Runge)

2. Level II Obstetric Ultrasound Training ( Project Vietnam Foundation)

3. Siêu âm Sản Phụ Khoa ( Bệnh viện Từ Dũ 2008)

4. Siêu âm Sản Khoa Thực Hành ( Bệnh viện Hùng Vương 2008).

http://www.bvndgiadinh.org.vn/giao-duc-suc-khoe/thong-tin-suc-khoe/497-vai-tro-

cua-sieu-am-trong-chan-doan-tien-san.html?start=3