KATA PENGANTAR

Puji syukur kami panjatkan ke Hadirat Tuhan yang Maha Esa karena berkat, rahmat dan

karunianya, kami dapat menyelesaikan tugas makalah tentang Genetika Dasar dan Sifat Autosom

Dominan dan Resesif.

Terima kasih kami ucapkan kepada Ibu Lailatul Fadilah yang telah memberikan tugas ini

sehingga kami dapat menambah pemahaman kami tentang Genetika Dasar dan Sifat Autosom

Dominan dan Resesif.

Terima kasih pula kami ucapkan kepada teman-teman yang telah membantu kami dalam

menyusun makalah ini.

Adapun tujuan disusunnya makalah ini adalah untuk memenuhi tugas dari Ibu Lailatul.

Banyak kendala yang kami alami dalam menyusun makalah ini. Namun, itu semua tidak

menyurutkan niat kami untuk menyelesaikan makalah ini.

Kami telah berupaya menyempurnakan makalah ini, namun seperti kata pepatah, “ Tak

ada gading yang tak retak” maka kami sangat mengharapkan kritik dan saran yang membangun

dari Ibu Lailatul Fadilah dan teman-teman yang sudi meluangkan waktunya untuk menyimak isi

dari makalah ini.

Sekali lagi, kami ucapkan terima kasih kepada teman – teman semua yang telah

membantu, sehingga makalah ini dapat terselesaikan.Kami sangat berharap makalah ini dapat

bermanfaat bagi kita semua.

1

DAFTAR ISI

KATA PENGANTAR....................................................................            1 

DAFTAR ISI..................................................................................            2

BAB I PENDAHULUAN       

Latar Belakang...............................................................................             3

Tujuan............................................................................................              3

BAB II PEMBAHASAN

Genetika Dasar……….…………….............................................            4

Sifat Autosom Dominan…………................................................. 5  

Sifat Autosom Resesif……………………………………………  8

BAB III PENUTUP

Kesimpulan………………………………………………….….. 10

Kata penutup.................................................................................             11   

Daftar Pustaka...............................................................................             12   

2

BAB IPENDAHULUAN

Latar Belakang

Genetika adalah cabang biologi tentang sifat-sifat yang menurun (hereditas) dan variasinya.

Unit terkecil dari generasi ke generasi disebut gen. Genetika disebut juga ilmu keturunan, genos

sama seperti suku bangsa atau asal-usul. Unit terkecil dalam sel disebut gen. Gen-gen berada

dalam suatu molekul panjang asam deoksiribonukleat (deoxyribonucleic acid) sama seperti DNA

dalam ikatan matriks protein, berbentuk nucleoprotein dan tersusun menjadi struktur-struktur

dengan sifat yang mudah menyerap zat warna dengan jelas yang disebut kromosom yang berada

dalam nukleus sel.

Genetika merupakan salah satu bidang ilmu yang sejak dahulu kala sudah menarik perhatian

semua manusia. Tanpa menyadari dan tanpa mengenal hukum-hukumnya, manusia ratusan tahun

yang lalu sebenarnya sudah lama mempraktekkan ilmu ini terhadap hewan dan tumbuhan di

lingkunganya demi kepentingannya. Jauh sebelum mendel merumuskan hokum-hukum

mendelnya, para orang tua pun sudah tidak merestui perkawinan antar sanak sodara yang dekat

hubungan keluarganya. Begitupun sebelum memungut atau bahasa baiknya sebelum memilih

menantunya, orang tua menyelidiki dulu apakah si calon memilki nenek moyang yang cacat

mental dan fisik atau tidak. Hal itu di lakukan berdasarkan atas pengalaman dan pengamatan dari

generasi ke generasi sesudahnya secara turun temurun.

Gen-gen yang mempengaruhi sifat-sifat yang terpengaruh seks bisa berada pada autosom

dominan manapun resesif atau pada bagian homolog kromosom seks. Ekpresi dominansi atau

peresesifan oleh alel-alel pada lapis-lapis yang terpengaruh seks berbanding terbalik pada jantan

dan betina. Hal itu sebagian besar di akibatkan oleh perbedaan lingkungan internal yang

diciptakan oleh hormon - hormon seks.

Tujuan

Tujuan di buatnya makalah ini supaya menambah wawasan ilmu pengetahuan kami semua tentang genetika dasar, sifat autosom dominan dan resesif.

3

BAB IIPEMBAHASAN

GENETIKA DASARSIFAT AUTOSOM DOMINAN DAN RESESIF

A. GENETIKA DASARGenetika adalah cabang biologi tentang sifat – sifat yang menurun (hereditas) dan

variasinya. Unit terkecil dari generasi ke generasi disebut gen. Genetika disebut juga ilmu keturunan, genos (suku bangsa), asal usul. Unit terkecil dalam sel di sebut gen. Gen – gen berada dalam suatu molekul panjang asam deoksiribonukleat (deoxyribonucleic acid) sama dengan DNA dalam ikatan matriks protein, berbentuk nucleoprotein dan menjadi stuktur – struktur dengan sifat yang mudah menyerap zat warna dengan jelas yang disebut kromosom yang berada dalam nucleus sel. Adapun beberapa teori dari beberapa ahli genetik,

Karya Mendel tentang pola pewarisan sifat tersebut dipublikasikan pada tahun 1866 di Proceedings of the Brunn Society for Natural History. Namun, selama lebih dari 30 tahun tidak pernah ada peneliti lain yang memperhatikannya. Baru pada tahun 1900 tiga orang ahli botani secara terpisah, yaitu Hugo de Vries di belanda, Carl Correns di jerman dan Eric von Tschermak-Seysenegg di Austria, melihat bukti kebenaran prinsip-prinsip Mendel pada penelitian mereka masing-masing. Semenjak saat itu hingga lebih kurang pertengahan abad ke-20 berbagai percobaan persilangan atas dasar prinsip-prinsip Mendel sangat mendominasi penelitian di bidang genetika. Hal ini menandai berlangsungnya suatu era yang dinamakan genetika klasik.

Selanjutnya, pada awal abad ke-20 ketika biokimia mulai berkembang sebagai cabang ilmu pengetahuan baru, para ahli genetika tertarik untuk mengetahui lebih dalam tentang hakekat materi genetik, khususnya mengenai sifat biokimianya. Pada tahun 1920-an, dan kemudian tahun 1940-an, terungkap bahwa senyawa kimia materi genetika adalah asam dioksiribonekleat (DNA). Dengan ditemukannya model struktur molekul DNA pada tahun1953 oleh J.D.Watson dan F.H.C. Crick dimulailah era genetika yang baru, yaitu genetika molekuler.

Perkembangan penelitian genetika molekuler terjadi demikian pesatnya. Jika ilmu pengetahuan pada umumnya mengalami perkembangan dua kali lipat (doubling time) dalam satu dasa warsa, maka hal itu pada genetika molekuler hanyalah dua tahun. Bahkan, perkembangan yang lebih revolusioner dapat disaksikan semenjak tahun 1970-an, yaitu pada saat dikenalnya teknologi manipulasi molekul DNA atau teknologi DNA rekombinan atau dengan istilah yang lebih populer disebut rekayasa genetika.

4

B. PEWARISAN SIFAT AUTOSOM DOMINAN

Dominan merupakan salah satu sifat suatu individu yang dalam proses persilangannya

mengalahkan atau menutupi permunculan sifat individu lain dalam persilangan. Dalam suatu

persilanggan,pada keturunanya akan ada sifat yang muncul atau sifat yang tidak muncul dari

salah satu sifat induknya. Sifat dominan ini juga sangat kuat dari sifat resesif.

Hadirnya gen dominan dalam genotip menyebabkan penampakkan sifat. Kelainan yang

disebabkan oleh gen dominan pada autosom termasuk jarang ditemukan. Oleh karena itu,

Perkawinan yang umum yaitu perkawinan antara individu yang memiliki genotip heterozigot dan

homozigot resesif. Contohnya bila kita nyatakan gen dominan dengan lambang A, perkawinan

yang umum terjadi yaitu Aa x aa. Adanya pewarisan gen dominan pada autosom menyebabkan

beberapa kelainan seperti polidaktili, thalassemia, dentinogenesis imperfect (gigi opalesen),

anonychia, retinal aplasia, katarak, lekuk pipit, lekuk di dagu, tumbuhnya rambut yang tebal di

tangan, lengan dan dada, kemampuan membelokkan ibu jari dengan tajam, daun telinga yang

bebas, tumbuh rambut bentuk meruncing (widow’s peak) dan rambut hitam, yang memiliki arti

sebagai berikut :

1. Polidaktili (Jari Lebih)

Polidaktili adalah suatu kelainan yagn diwariskan oleh gen autosomal P, sehingga orang mempunyai tambahan jari pada satu atau dua tangan dan/atau pada kakinya. Yang umum dijumpai ialah terdapatnya jari tambahan pada satu atau kedua tangan. Tempatanya jari tambahan itu berbeda-beda, ada yang terdapat pada di dekat ibu jari dan ada pula yang terdapat di dekat jari kelingking.

2. Kemampuan mengecap phenilthiocarbomida (PTC)

Bagi sementara orang zat ini terasa pahit, sehing mereka disebut pengecap (“taster”). Orang lain tidak merasakan apa-apa sehingga mereak dikatakan non taster.

3. Thalasemia

Ialah penyakit darah bawaan (keturunan) yang menyebabkan sel darah merah (eritrosit) pecah (hemolisa). Thalassemia merupakan kelainan genetik yang ditandai dengan berkurangnya atau tidak ada sama sekali sintesa rantai hemoglobin, sehingga hanya mempunyai kemampuan sedikit

5

untuk mengikat oksigen. Thalassemia dibedakan atas thalassemia α, thalassemia β, dan thalassemia δβ.

1. Thalassemia α, sering dijumpai pada penduduk Asia, terutama disebabkan adanya delesi (tidak adanya) gen α. Pada individu normal terdapat 4 gen α pada sepasang kromosom, yaitu 2 gen pada kromosom paternal (berasal dari ayah). Delesi dapat terjadi pada 1 gen, 2 gen, 3, gen, atau 4 gen. banyaknya delesi gen α menentukan keparahan keadaan pasien, yaitu :

Pada delesi 1 gen α (disebut α thalasseima 2) hanya berpengaruh sedikit fungsi darah. Pada delesi 2 gen α (disebut α thalassemia 1) berakibat anemia ringan Pada delesi 3 gen α (disebut “HbH disease”) berakibat anemia berat. Pada delesi 4 gen α berakibat fatal pada bayi.

1. b. Thalassemia β, yang biasanya dibedakan lagi dalam βo dan β+ . Pada thalansemia βo

rantai β tidak ditmukan sama kembali, sedang pada thalassemia β+ rantai β disintesa dalm jumalh kecil. Pada thalassemia β+ kelainan yang terjadi pada pemroresan prekusor ARNd, sedang pada thlassemia β+ kelainan yang terjadi lebih kompleks. Pada thalassemia β tidak ditemukan adanya delesi gen β sehingga dapat diperkirakan bahwa jumlah ARNd berkurang pada waktu dikeluarkan dari nucleus menuju sitoplasma, disebabkan adanya kerusakan selama pemrosesan ARNd atau ARNd tidak stabil.

Thalassemia β yang heterozigot mengakibatkan anemia ringan dan biasanya tidak memerlukan pengobatan. Dalam keadaan homozigot terjadi anemia berat dan memerlukan transfuse darah. Pada thalassemia βo yang homozigot sama sekali tidak terdapat tidak ditemkaun adanya HbA, sedang pada thalassemia β+ yang homozigot ditemukan HbA dalam jumlah sedikit.

1. Thalassemia δβ atau disebut juga Thalassemia F terjadi penekanan produksi rantai δ pada thalassemia β. Dalam keadaan heterozigot ditemukan HbA dalam jumlah sedikit dan banyak HbF. Pada keadaan homozigot hanya ditemukan HbF saja dan penderita mengalami anemia yang berat.

4. Dentinogenesis imperfect (gigi opaselen)

Adalah suatu kelainan pada gigi manusia. Dentin berwarna putih seperti pada air susu (opaselen). Penyebabnya gen dominan D, sedangkan alelnya resesip d bila homozigot menyebabkan gigi normal. Gigi pasien Dentinogenesis imperfecta opalesen (putih seprti air susu), email normal, tetapi ruang-ruang pulpa dan saluran-saluran akar pada kebanyakan gigi terhapus dengan dentin abnormal. Terdapat penambahan perbatasan pada hubungan antara mahkota dan akar-akar gigi.

5. Anonychia

Suatu kelainan bahwa kuku dari beberapa jari tangan dan/atau kaki tidak ada atau tidak baik tumbuhnya. Kuku biasanya sama sekali absen pada jari telunjuk dan jari tengah, juga kadang-kadang dari ibu jari. Penyebabnya adalh gen dominan An pada autosomal. Gen ini diwariskan seprti pada kejadian lainnya

6

6. Retinal Aplasia

Suatu kelainan pada mata yang mengakibatkan orang lahir dalam keadaan buta. Penyebabnya gen dominan Ra.

7. Katarak

Suatu penyakit  mata yang menyebabkan orang menjadi buta penyebabnya gen dominan K

8. Lekuk pipit, lekuk di dagu

Tumbuhnya rambut yang tebal ditangan, lengan dan dada, serta kemampuan untuk membengkokan ibu jari dengan sudut yang tajam merupakan sifat-sifat keturunan oleh gen dominan.

9. Daun telinga yang bebas (artinya tidak tumbuh melekat) dan bentuk meruncing dari pangkal tumbuhnya rambut di dahi (dalam bahsa inggris disebut “widow’s peak”) jagu ditentukan oleh gen dominan pada autosom.

10. Rambut hitam

Seperti halnya dengan warna mata, warna rambut disesbabkan oleh adanya pigmen melanin. Jika pigmen melanin dalam jumlah banyak sekali, maka rambut berwarna hitam sampai coklaat tua. Melanin yang sedikit mengakibatkan rambut berwarna putih. Orang albino (bulai) tidak mampu membuat pigmen melanin karena terjadi suatu blok (halangan) metabolism, sehingga zat tirosin tidak dapat diubah melanin. Karena itu oranhg Albino tidak mengandung melanin.

Pada orang yang berusia warna rambut biasanya berubah menjadi abu-abu atau abu-abu keputihan yang lazim disebut uban. Ini disebabkan karena melanin di dalam rambut ini berkurang disertai dengan penambahan sedikt pigmen kuning.

7

C. PEWARISAN SIFAT AUTOSOM RESESIF

Autosom resesif adalah sifat yang tidak tampak pada individunya atau sifat keturunan

yang di tentukan oleh sebuah gen resensif.

Perkawinan yang sering terjadi pada pewarisan gen resesif pada autosom adalah

perkawinan antara individu yang memiliki genotip heterozigot (karier). Adanya pewarisan gen

resesif pada autosom menyebabkan beberapa kelainan seperti mata biru, cystic fibrosis dan

penyakit Tay-Sachs.

1. Mata biru

Warna mata timbul sebagai hasil pantulan cahaya dari granula melanin yang terdapat dalam iris. Seprti diketahui, banyaknya melanin yang bentuk  yang ditentukan oleh gen melanin yang dibentuk oleh gen. Orang yang memiliki genotip bb hanya mampu membentuk sedikit melanin, sehingga matanya berwarna biru. Orang yang homozigot dominan gen BB membentuk sedikit melanin, sehingga matanya mampu membentuk banyak melanin dalam jumlah besar, sehingga matanya berwarna coklat berwarna coklat tua sampai hitam. Pada orang albino sama sekali tidak dapat membentuk enzim yang diperlukan untuk mengubah enzim tirosin menjadi melanin, sehingga ia tidak memiliki sama sekalidan genotipnya homozigot aa.

2. “Cystic fibrosis” (disingkat CF)

Penyakit ini ditandai dengan adanya  kelainan dalam metabolism protein, sehingga mengakibatkan kerusakan/kemunduran pada beberapa organ seperti pangkreas, infeksi pernapasan yang kronis dari paru-paru. Sintom dari penyakit ini kerap kali tidak jelas, sehingga menyesatkan dokter dalam menentukan diagnose, sebab tanda-tandanya mirip dengan penyakit yang biasanya dijumpai, yaitu peneumonia, asma, diare karena ada kesalahan makanan. Penyakit ini ditentukan oleh gen resesif cf, sehingga penderita memiliki fenotif ccff. Simtom dari penyakit ini berbeda-beda menurut umur dan berat ringannya penyakit.

3. Penyakit Tay-Sachs

Orang yang menderita penyakit ini homozigotik resesif. Urat sarafnya mengalami kemunduran akibatnya kelihatan pada umur 6 bulan. Kehilangan kemampuan intelektualnya dan otot-otot menjadi lemah. Bila gangguan sistim urat saraf mengenai indra penglihatan dapat mengakibatkan penderita menjadi buta.

8

Penurunan sifat resesif autosom :

Setiap individu yang sakit bersifat homozigot resesif

Kedua orang tua paling sedikit membawa satu sel untuk gen mutan resesif

individu dengan sel resesif tidak menunjukan kelainan

Rasio perbandingan rata rata antara anak normal dan sakit pada perkawinan keluarga

heterezigot 2:1

Frekuensi penyakit resesip autosom meningkat dalam perkawinan keluarga setiap individu

sakit bersifat homozigot resesifif

Penyakit autosom di sebabkan oleh sepasang gen muatan resesif yang terletak pada

autosom,dengan demikian frekuensi ini pada pria atau wanita adalah sama. Gen suatu muatan

yang bersifat resesif diberi tanda huruf kecil dan gen normal yang dominanya diberi tanda huruf

besar.

9

BAB III

PENUTUP

KESIMPULAN

Genetika dasar adalah ilmu yang mempelajari tentang garis keturunan yang dimiliki

setiap makhluk hidup. Dan gen – gen yang berada dalam suatu molekul panjang asam

deoksiribonukleat (deoxyribonucleic acid) sama dengan DNA dalam ikatan matriks protein,

berbentuk nucleoprotein dan menjadi stuktur – struktur dengan sifat yang mudah menyerap zat

warna dengan jelas yang disebut kromosom yang berada dalam nucleus sel.

Sifat autosom dominan merupakan salah satu sifat suatu individu yang dalam proses

persilangannya mengalahkan atau menutupi permunculan sifat individu lain dalam persilangan.

Dalam suatu persilanggan,pada keturunanya akan ada sifat yang muncul atau sifat yang tidak

muncul dari salah satu sifat induknya.

Sifat autosom resesif adalah sifat yang tidak tampak pada individunya atau sifat

keturunan yang di tentukan oleh sebuah gen resensif. Adanya pewarisan gen resesif pada

autosom menyebabkan beberapa kelainan seperti mata biru, cystic fibrosis dan penyakit Tay-

Sachs.

10

KATA PENUTUP

Demikianlah hasil dari makalah yang telah kami buat selama kurang lebih satu minggu

dalam rangka memperdalam wawasan kami tentang Genetika Dasar serta Sifat Autosom

Dominan dan Resesif .Semoga dengan terbentuknya makalah ini, kami dapat memberikan

pengetahuan yang luas kepada semua orang yang membacanya terutama bagi Mahasiswa-

Mahasiswi Poltekkes Banten.Makalah ini kami persembahkan bagi berkembangnya struktur

pendidikan. Semoga apa yang tertulis di dalam makalah ini selalu memberikan berkah dan

wawasan ilmu pengetahuan yang tiada hentinya dalam kehidupan kita bersama

Terima kasih atas batuan dari teman-teman semua yang telah meluangkan waktunya

untuk menyusun makalah ini.Dan saya harap makalah ini berguna bagi semua orang yang

membacanya

11

DAFTAR PUSTAKA.

http://yadizhe.wordpress.com/2012/06/12/makalah-genetika-dasar/

http://staff.ui.ac.id/internal/132206698/material/PENURUNANAUTOSOM.pdf

http://www.filesking.net/pdf/penurunan-sifat-autosom-dominan-dan-resesif.html

http://nyuniu0915.wordpress.com/2010/12/07/nyiniufandycraziyoduke/

12