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SIGNOS GUÍA.DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL

Signos cutáneos de disrafismo espinalMarina Escoda García, Eva Fagundo González y Rosalba Sánchez González

Hospital Universitario de Canarias. La Laguna. Santa Cruz de Tenerife.España.

INTRODUCCIÓNLa piel y el sistema nervioso central (SNC) comparten

un mismo origen embriológico. Ambas estructuras sedesarrollan a partir de la misma hoja embrionaria: el ec-todermo.

La separación del neuroectodermo del ectodermo epi-telial (que originará la piel) ocurre entre la tercera y laquinta semana de gestación. Este hecho coexiste tempo-ralmente con la formación y el cierre del tubo neural.

Esta estrecha asociación embriológica podría explicarla coexistencia de lesiones cutáneas, muchas veces deaspecto inocente, con malformaciones del SNC que pue-den conllevar la aparición de secuelas neurológicas.

Por tanto, es importante que el dermatólogo, que pue-de ser el primer médico consultado en estos casos, co-nozca estas lesiones cutáneas y su correcto manejo.

DISRAFISMO ESPINAL: DEFINICIÓNY CLASIFICACIÓN

El término disrafismo, de origen griego, se podría tra-ducir por «mala sutura».

En su uso más correcto hace referencia a defectos enel cierre del tubo neural y, por tanto, debería aplicarsesólo a anormalidades producidas durante la neurulaciónprimaria. Pero su uso se ha generalizado y se utiliza ha-bitualmente para referirse a alteraciones congénitas condiferenciación anómala y/o cierre incompleto de estruc-turas de la línea media (piel, músculos, vértebras, me-ninges y tejido nervioso).

Con la expresión espina bífida ocurre otro tanto. Ensu significado más estricto hace referencia a una fusióndefectuosa de los elementos óseos posteriores de lasvértebras, pero también se utiliza comúnmente con unsignificado más amplio para referirse a estados de disra-fismo en general.

Clásicamente, se distinguen dos tipos de disrafismoespinal: disrafismo espinal abierto (DEA) y cerrado(DEC).

Disrafismo espinal abierto

Se caracteriza por la exposición al medio ambientedel tejido nervioso y las meninges a través de un defectode la línea media.

Se distinguen cuatro variedades clínicas (tabla I). Elmielomeningocele constituye el tipo más frecuente.

La mayoría tiene una localización lumbosacra.No constituyen ningún desafío diagnóstico en la ma-

yoría de los casos, dada su aparatosidad, y se los suelediagnosticar precozmente en el período neonatal.

Los factores de riesgo para su aparición son los si-guientes: déficit de ácido fólico durante la gestación, an-tecedentes familiares de disrafismo espinal, madre condiabetes mellitus tipo 1, terapia hormonal e ingestión deácido valproico y carbamacepina durante el embarazo1.

Disrafismo espinal cerradoEl tejido nervioso no se encuentra expuesto al medio,

sino que está recubierto por piel. Esta piel puede ser deaspecto totalmente normal, o mostrar signos que nosalerten de la enfermedad subyacente, por lo que el tér-mino disrafismo oculto no sería correcto en estos casos.

El DEC es mucho más frecuente que el anterior2 y susfactores de riesgo no son tan bien conocidos.

También se localizan mayoritariamente en la regiónlumbosacra.

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Correspondencia: Dra. M. Escoda García.Pl. Joan Cornudella, 22-B, 3-2. 08035 Barcelona. España.Correo electrónico: liquenplano@yahoo.com

88.302

MielomeningoceleMieloceleHemimielomeningoceleHemimiocele

Con masa subcutáneaLumbosacra:

LipomielomeningoceleLipomielosquisisMielocistocele terminalMeningocele

Cervical:Mielocistocele cervicalMielomeningocele cervicalMeningocele

Sin masa subcutáneaEstados disráficos simples:

Espina bífidaLipoma intradural e intramedularLipoma del filum terminaleEngrosamiento del filum terminaleVentrículo terminal persistenteMédula anormalmente larga

Estados disráficos complejos:Fístula entérica dorsalQuistes neuroentéricosDiastematomieliaDiplomieliaSenos dérmicosSíndrome de regresión caudalDisgenesia espinal segmentaria

TABLA I. Tipos de disrafismo espinal abierto

TABLA II. Clasificación cliniconeurorradiológicade disrafismo espinal cerrado

El DEC constituye un grupo mucho más amplio y he-terogéneo de malformaciones. Para su clasificación cli-niconeurorradiológica (tabla II) se tiene en cuenta lapresencia de una masa subcutánea o no, que en la mayo-ría de los casos es un lipoma2.

Aunque el número y la complejidad de estados queconforman el DEC pueden resultar intimidatorios parael dermatólogo, éste no precisa tener un conocimientoexhaustivo de los mismos. Le basta con el reconoci-

miento de las posibles manifestaciones neurológicas enun paciente con una lesión cutánea sospechosa de aso-ciarse a un DEC.

Los signos y síntomas del DEC se pueden dividir enmanifestaciones cutáneas y extracutáneas. Estas últi-mas se subdividen en: a) disfunción de la primera moto-neurona; b) disfunción de la segunda motoneurona, y c)malformaciones asociadas (tabla III).

Entre estas manifestaciones merece mención especialel síndrome de la médula anclada. Con este término sehace referencia a un síndrome clínico y no a una entidadanatómica. Puede aparecer como complicación de la co-rrección quirúrgica de un mielomeningocele o de formaprimaria en un DEC (lipomas espinales, filum termina-le anclado, etc.).

En este síndrome el conus medullaris se encuentraanormalmente bajo (más allá de L3) como resultado delanclaje del filum o del conus medullaris a los tejidosvecinos. Este anclaje produce un estiramiento y la dis-torsión de arterias, vénulas y capilares, así como de lasfibras nerviosas, con lo que aparece un estrés metabó-lico que se manifiesta en una lseión neural3: anormali-dades sensitivas y motoras, alteración de reflejos os-teotendinosos, incontinencia urinaria y deformidadesortopédicas. La sintomatología es la de una disfunciónde la primera motoneurona (tabla III).

LESIONES CUTÁNEAS ASOCIADASAL DISRAFISMO ESPINAL

Se han asociado al DEC múltiples tipos de lesionescutáneas (tabla IV) que se agrupan en diferentes catego-rías (lesiones deprimidas, lesiones discrómicas, neopla-sias...).

La anomalía más frecuentemente descrita es el lipomasubcutáneo4,5.

La mayoría de ellas se encuentran localizadas en la lí-nea media o cerca, en la región lumbosacra, aunque suexistencia en las regiones dorsal y cervical también pue-de indicar malformaciones.

El porcentaje de casos de disrafismo con lesiones cu-táneas es variable según los diferentes estudios. Tovafo-gi et al5, en 1978, revisaron 200 casos de DEC recogidosen la bibliografía desde 1940. El 51% tenía alteracionescutáneas asociadas y en el 10,5% de los casos no existíanalteraciones neurológicas a la exploración en el momen-to del diagnóstico, siendo las lesiones cutáneas el únicodato clínico marcador de la malformación neurológica.

En otros estudios, la incidencia oscila entre el 71 y el100% de los casos6,7.

Pero lo que le interesa conocer al dermatólogo –elporcentaje de pacientes con lesiones cutáneas en la lí-nea media tiene realmente una lesión del SNC asociada–ha sido objeto de menos estudios. En el trabajo prospec-tivo de Gibson et al8, en el cual se realizó una ecografía–técnica fiable y no invasiva para el estudio de la médu-la espinal en neonatos9– a todos los recién nacidos conlesiones cutáneas en la línea media susceptibles de sermarcadores de DEC, se encontró que en el 92,6% de loscasos ésta fue normal. Las lesiones cutáneas que se con-

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Disfunción de la primera motoneuronaVejiga neurógena: obstrucción urinaria, vaciamiento incompleto,

infecciones urinarias de repetición, reflujo ureterovesical,hidronefrosis

Alteraciones del tránsito intestinalHiperreflexia osteotendinosaHipertonía de los miembros inferiores: que puede llevar

a deformidades osteoarticulares, como escoliosis

Disfunción de la segunda motoneuronaAtrofia de miembro inferiorHipo o arreflexia osteotendinosaAlteraciones vesicales, como pérdida de función del esfínterDeformidades: pie zambo

Malformaciones asociadasVertebrales: escoliosisSistema nervioso: siringomielia, diastematomielia,

malformación de Chiari II, hidrocéfaloExtraaxiales: anorrectales y urogenitales. Menos

frecuentemente cardíacas

TABLA III. Manifestaciones extracutáneas de disrafismoespinal cerrado

Lesiones deprimidas:Aplasia cutis congénitaHoyuelosSeno dérmico

Lesiones dérmicas:Cicatriz congénitaNevus del tejido conectivoHamartomaPiel hipertróficaNeurofibroma

Lesiones discrómicas:HiperpigmentaciónHipopigmentación

Lesiones pilosas:Hipertricosis

Neoplasias (benignas o malignas):EpendimomaHamartomaNeurofibromaNevus pigmentariosTeratoma

Lesiones polipoides:AcrocordonesSeudocolasColas verdaderas

Nódulos subcutáneos:LipomaNerviosos: ependimoma, neurofibromas, meningocele…

Lesiones vasculares:HemangiomaTelangiectasias

TABLA IV. Signos cutáneos asociados a disrafismoespinal cerrado

sideraron fueron: hoyuelos superficiales y profundos enel pliegue interglúteo, nevus vasculares, defectos cutá-neos en la línea media, hipertricosis y colas o seudoco-las. Pero se precisan más estudios de este tipo para lle-gar a un conocimiento más exacto de dicha asociación.

Describiremos ahora las lesiones cutáneas más sus-ceptibles de asociarse al DEC.

LipomasLos lipomas congénitos pueden localizarse en la der-

mis, en el interior del canal espinal, o a veces penetrardesde la dermis al canal intraespinal a través de un de-fecto vertebral. Cuando tienen un componente dérmicose manifiestan como una masa subcutánea blanda, en ocerca de la línea media; si se localizan en una zona bajacausan una asimetría del pliegue interglúteo. Es causafrecuente de médula anclada.

Su diagnóstico diferencial es con el lipomeningocele,que fluctúa a la palpación. Histológicamente, pueden sergrupos de adipocitos maduros separados por tractos decolágeno o, en algunos casos, pueden permanecer dis-persos en su interior restos de tejidos de origen ectodér-mico, mesodérmico o endodérmico, con lo que deberíanser considerados teratomas simples o complejos10.

Existen dos hipótesis para explicar su origen. La másclásica atribuye su origen a una disfunción prematuraentre el ectodermo y el neuroectodermo, con lo que elespacio se rellenaría de tejido de origen mesodérmico.Otros autores11 lo atribuyen a la persistencia y la dife-renciación de las células pluripotenciales embrionarias.

HipertricosisUna hipertricosis acentuada (cola de fauno) (fig. 1) es

muy indicativa de un defecto espinal subyacente. Un li-gero aumento del vello lumbosacro puede ser un hallaz-go normal. En general, se acepta que cuanto más cefáli-ca sea su posición, mayor es la probabilidad de laasociación a disrafismo. Se asocia especialmente con ladiastematomielia5 (fig. 2).

HemangiomasHay numerosos casos descritos sobre la asociación

entre angiomas lumbosacros y malformaciones nervio-sas (figs. 3 y 4). Generalmente, suelen ser de gran tama-ño (mayores de 4 cm) y sobrepasar la línea media. Esfrecuente que presenten ulceración y hemorragia, lo quepospone el tratamiento del defecto neurológico.

Se pueden asociar con otros estigmas cutáneos dedisrafismo, con lo cual la probabilidad de DEC es ma-yor12.

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Figura 1. Hipertricosis lumbar como marcador de disrafismo.

Figura 2. Imagen de RM de la columna vertebral de la paciente pre-sentada en la figura 1. Se observa una diastematomielia lumbar.

Figura 3. Hemangioma lumbar indicador de disrafismo.

Mención especial merece el síndrome de Cobb, o an-giomatosis cutaneomeningospinal, que consiste en laconcurrencia de un angioma espinal y otro cutáneo enla metámera correspondiente. Se han descrito 29 casosy parece que los angiomas en este cuadro suelen ser demayor tamaño que en el resto de estados disráficos13.

Mancha mongólicaMetzker et al14 estudiaron 25 casos de niños con man-

chas mongólicas en el sacro. Llegaron a la conclusión deque esta lesión es muy común y que no precisaba másexploraciones, aunque encontraron un caso de menin-gocele.

TelangiectasiasSe han descrito como lesiones cutáneas asociadas al

DEC, pero es difícil saber si eran realmente telangiecta-sias o angiomas que habían involucionado en muchos delos casos.

Aplasia cutisConsiste en una ausencia congénita de piel. Se obser-

va más frecuentemente en el cuero cabelludo. Pero exis-ten casos descritos en la zona lumbosacra asociadoscon el DEC15.

Hoyuelos y senos térmicosSe encuentran entre los marcadores más bien estable-

cidos de DEC16. Cuando son profundos corresponden re-almente a senos dérmicos. Los senos dérmicos espinalescongénitos son raros y se cree que se deben al fallo en laseparación del neuroectodermo del ectodermo epitelialdurante la neurulación. Pueden conectar la piel con elcanal espinal. En cualquier punto de su recorrido puedeexistir un quiste (dermoide o epidérmico). Estos quistespueden inflamarse, romperse o sobreinfectarse produ-ciendo una meningitis. Por ello, la línea media debe serexplorada minuciosamente en casos de meningitis infan-til de repetición o producida por gérmenes atípicos.

Los hoyuelos y senos dérmicos son lesiones relativa-mente frecuentes. ¿Cuándo sospechar entonces unDEC? En general, se acepta que los localizados en la

zona lumbosacra son los que conllevan mayor peligro deasociarse con un DEC17, mientras que los localizados enun área inferior (pliegues interglúteos) no suelen aso-ciarse con el DEC.

Acrocordones, colas y seudocolasLos acrocordones son tumores pediculados, del color

de la piel normal y blandos. Las colas y seudocolas soncrecimientos anómalos de tejido caudal, con una clínicasimilar y muchas veces sólo con el estudio histológicoes posible distinguirlas. También se han asociado con elDEC, aunque con menor frecuencia que las lesiones des-critas anteriormente.

MANEJO DE LOS PACIENTES CON LESIONESCUTÁNEAS SOSPECHOSAS

Primero debemos recordar que no todas las lesionescutáneas localizadas en la línea media tienen el mismoriesgo de asociarse con un DEC16. En la tabla V distin-guimos las altamente sospechosas de las que conllevanun bajo índice de sospecha. Además, también son debajo riesgo los senos dérmicos o los hoyuelos localiza-dos en el pliegue interglúteo y los superficiales lumbosa-cros localizados lateralmente a la línea media.

Debemos evaluar las lesiones en el contexto de unaanamnesis y una exploración completas.

La historia debe recoger los antecedentes familiaresde disrafismo espinal, así como los antecedentes perso-nales de meningitis, infecciones urinarias de repeticióne incontinencia urinaria. No debemos olvidar indagar,en el caso de que sea posible, sobre la existencia de de-bilidad y/o dolor en los miembros.

La exploración debe ser minuciosa, con especial aten-ción sobre la presencia de asimetría en las extremida-des, el tono y los reflejos osteotendinosos. También de-ben explorarse las regiones anogenital y urogenital parala detección de posibles malformaciones asociadas.

Por último, en las lesiones con alto índice de sospe-cha de DEC, o en el caso de otras lesiones con una ex-ploración anormal, debemos solicitar técnicas de ima-gen para la detección de la anormalidad del SNC.

Se acepta actualmente que la mejor técnica para la vi-sualización de partes blandas es la resonancia magnéti-ca (RM)18. Además, permite distinguir bien los elemen-tos intravertebrales de los extravertebrales.

En el caso de niños menores de 6 meses, la técnica asolicitar es una ecografía, ya que los arcos vertebrales

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Figura 4. Hemangioma involucionado en el paciente presentado enla figura 3.

ALTO RIESGO BAJO RIESGO

Hipertricosis TelangiectasiasHoyuelos Malformación capilarAcrocordones HiperpigmentaciónColas y seudocolas Nevus melanocíticosAplasia cutis TeratomasQuistes y senos dermoidesLipomasHemangiomas

TABLA V. Lesiones cutáneas y riesgo de disrafismoespinal cerrado

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no se han osificado completamente y es posible visuali-zar el interior del canal espinal. En el caso de que resul-tara anómala, se precisaría la realización de una RM.

La tomografía computarizada (TC) sólo supera a laRM para el estudio de los defectos óseos y el estudiomielográfico, y las radiografías convencionales han que-dado obsoletas.

En el caso de encontrar un DEC debemos remitir alpaciente a un neurólogo o neurocirujano para su valora-ción y tratamiento.

PUNTOS CLAVE1. No todas las lesiones cutáneas en la línea media tienen

el mismo índice de sospecha de asociarse con un DEC.2. Son lesiones con un elevado índice de sospecha: hi-

pertricosis, hoyuelos, acrocordones, colas y seudocolas,lipomas subcutáneos, hemangiomas, aplasia cutis y se-nos dérmicos.

3. Las manchas mongólicas y los senos dérmicos en lazona perianal, por debajo del inicio del pliegue interglú-teo –que suelen corresponder a senos pilonidales y ho-yuelos superficiales laterales a la línea media–, son le-siones de bajo índice de sospecha.

4. En todos los casos de estigmas cutáneos asociadosal DEC se debe efectuar una exhaustiva exploración físi-ca haciendo hincapié en la evaluación del trofismo, eltono y los reflejos de miembros, así como del área geni-tourinaria y rectal, para la posible detección de malfor-maciones asociadas.

5. En el caso de sospecha de DEC en un menor deseis meses: solicitar ecografía para la evaluación del ca-nal espinal.

6. En el caso de sospecha de DEC en un niño mayorde 6 meses, la exploración a realizar debe ser una RM.

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