sindroame-genetice

8/17/2019 Sindroame-genetice

1/10

SINDROAME GENETICE

Trisomia18Sindrom Edwards

Trisomia 18 – Sindrom Edwards (47, XX, +18) (47, X, +18) Semne evidente: • occipitalul proeminent; • microcefalie, micrognaţie; •

!i"#r$oni# m%s&%'ar,&on$ra&$%r &ara&$#ris$i& 'a ni#'%' m*inii; • urech os inserate,cu pavilionul modi!cat "aspect de urechi de #faun$%; • anomalii aledermatoglifelor: arcuri pe pulpa degetelor m&inii;

Sta'ilirea diagnosticului: poate ! suspicionat( pe 'a)a semnelor clinice vi)i'ile !e *n viaţa intrauterin(, !e *n perioada neonatal(+ iagnosticul de certitudine esteadus de cariotip

-osi'ilit(ţi de tratament, *ngriire .i urm(rire Trisomia 18 nu are tratament curativ/iind o 'oal( foarte grav( pacienţii au nevoie de *ngriire special( *ntr0o unitatespitaliceasc( de terapie intensiv(+ -entru cei care supravieţuiesc pe termen lung:corecţii chirurgicale ale anomaliilor congenitale; inetoterapie; consiliere

psihologic(; consult genetic+

Trisomia 21Sindrom own

Trisomia 21 – Sindrom Down (47, XX, +1) (47, X, +1)

S#mn# #id#n$#: fata rotunda, fante palpe'rale orientate o'lic in sus si inafara,epicantus "un repliu in unghiul intern al ochiului%,au anomalii oculare:cataracta,stra'ism,nistagmus, iris cu aspect patat "pete 3rush!eld%, urechi os inserate,gura micacu protru)ie linguala, lim'a plicaturata,'olta palatina inalta,maini scurte si late cu'rahidactilie "scurtare%sau clinodactilie "incur'are% a degetului 4,un singur pliu palmar


2/10

"pliu simian%,pot avea hipoacu)ie sau surditate; malformatii congenitale de cord "S4,564% si malformatii digestive: steno)a duodenala,malformatii renale, hipotoniemusculara,hiperla7itate articulara,retard mental+-ot de)volta hipotiroidism, o'e)itaterisc crescut pentru leucemii+

Dianos$i&: pe 'a)a semnelor !)ice, test genetic "cariotip%

Tra$am#n$:

0corectarea chirurgicala a malformatiilor congenitale

0inetoterapie

0logopedie

0tratament endocrinologic "hipotiroidism%

0consiliere psihologica

edia de viata: peste 9 de ani


3/10

SindromT%rn#r

monosomia - (4.-)

Semne evidente: • nou n(scut de se7 feminin cu edeme ale feţei dorsale a m&inilor.i picioarelor • talie mai mic( dec&t normal; • g&t scurt, cu e7ces de piele pe ceaf( .isaupter? "hormon de cre.tere% tre'uie iniţiat c&t mai devreme posi'il, tre'uia s( !e continuu .nu mai este util dup( v&rsta de 1 011 ani c&nd receptorii pentru acest hormon nu mair(spund la su prado)e de >?• dup( v&rsta de 11 ani "v&rsta de de'ut a pu'ert(ţii la

fete% se aplic( timp de 1 an o terapie cu o7androlon "un hormon androgen sla'% carestimulea)( cre.terea pe lungime a oaselor; • dup( v&rsta de 1201@ ani se aplic( terapiesu'stitutiv( cu hormoni se7uali feminini "preparate ce conţin estrogeni .i progesteron% 0pilule con traceptive microdo)ate, 'a)ate pe hormoni naturali+ up( v&rsta normal( dede'ut a pu'ert(ţii, se face corecţia de!citului de femini)are prin administrare deamestecuri de estrogeni .i progesteron "pilule contraceptive%+ 6ceast( terapie tre'uiecontinuat( p&n( *n apropierea v&rstei normale de instalare a menopau)ei "A09 ani%+


4/10

SindromBlinefelterAC 77< Semne evidente *n perioada adolescenţei: • '(iat cu statura *nalt(; • vocea este *nalt(; • corpul are conformaţie de tip feminin ".olduri mai late dec&t umerii%; • pre)enţaginecomastiei; • pilo)itatea facial(, a7ilar( .i troncular( sunt a'sente sau sunt sla'repre)entate; • testicule mici, atro!ce;

Sta'ilirea diagnosticului+ etode de diagnostic 5on!rmarea diagnosticului estereali)at( pe 'a)a anali)elor citogenetice .i a test(rilor hormonale "testosteron – nivesc()ut, gonadotro!ne hipo!)are 0 nivel crescut%+ Dnvestigaţiile citogenetice necesaresunt: testul cromatinei se7uale .i anali)a cromo)o mic(+

-osi'ilit(ţi de tratament, *ngriire .i urm(rire Tratamentul cu testosteron tre'uie *nceput de la v&rsta normal( de de'ut a pu'ert(ţii "1201@ ani la '(ieţi% .i continuat, su'

*ndrumare endocrinologic( pe tot parcursul vieţii active+ n general terapia cu androgencre.te masa muscular(, determin( *ngro.area vocii .i apariţia pilo)it(ţii masculine, darnu modi!c( aspectul .i funcţia testiculilor+ n general, ginecomastia nu r(spunde latratament hormonal .i necesit( tratament chirurgical+ Tratamentul tul'ur(rilor psihiatricetre' uie asigurat prin conlucrarea unui psihiatru .i a unui psiholog+


5/10

SindromAn#'man

d#'#$ia /ra$%'%i '%n a' &romo0om%'%i 1. ma$#rn

Semne evidente: • ata7ie, tremur al mem'relor, mi.c(ri de 'alans; •comportament particular: r&s paro7istic, e7cita'ilitate, atenţie redus( • dismor!e


6/10

craniofacial(: occiput aplati)at, stra'ism, protru)ia lim'ii, gur( larg(, dinţi spaţiaţi,mandi'ul( proeminent(; • hipopigmentare irian( .i cutanat(;

Sta'ilirea diagnosticului+ etode de diagnostic Suspiciunea clinic( necesit( oevaluare complet( .i seriat( a pacientului: consult neurologic, consult oftalmologiccontrol radiologic, consult psihologic+ Tehnicile citogenetice de *nalt( re)oluţietre'uie s( constituie primul pas *n investigarea pacienţilor diagnosticaţi clinicpentru e7cluderea rearanamentelor cromo)omiale care implic( regiunea critic( a

cromo)omului 19+Sindrom 6ngelman

-osi'ilit(ţi de tratament, *ngriire .i urm(rire

?iperreactivitatea, convulsiile, retardul mintal sever .i a'senţa vor'irii sunt elementeleclinice maore care tre'uie monitori)ate+ Terapia anticonvulsivant( minor(, dietacetogenic( sunt necesare pentru controlul convulsiilor+ Terapia !)ic( .i cea ocupaţional(pot *m'un(t(ţi controlul motor !n+ Fogoterapia tre'uie a7at( pe metode nonver'ale decomunicare+ Sedativele u.oare .i administrarea de melatonin( pot ! utile *n controlu

tul'ur(rilor de somn+ Stra'ismul .i pro'lemele ortopedice se por corecta chirurgicalScolio)a tre'uie monitori)at(, *n special la pacienţii cu ata7ie sever(, dependenţi descaunul cu rotile+ 5ontrolul dietei este necesar pentru prevenirea o'e)it(ţii+

SindromGettanomalie la nivelul cromo)omului 7 "afectea)a doar fetele%

Semne evidente: • pierderea capacit(ţii de a0.i folosi m&inile *ntre H luni .i 2,9 ani; •mi.c(ri repetate ale m&inilor, stereotipe, ca .i cum s0ar sp(la • copilul devine i)olat, numai comunic(, *.i pierde lim'aul; • atro!a mu.chilor .i deformarea m&inilor .

picioarelor;Dianos$i&%' &'ini& d# SR se sta'ile.te pe 'a)a unui scor de diagnostic care includecriterii necesare, criterii de susţinere + Scorul respectiv este pre)entat *n cele ceurmea)(:

1 Cri$#rii n#sar#: • Evoluţie normal( *n timpul sarcinii .i imediat dup( na.tere; •e)voltare psiho0 motorie normal( *n primele H luni; • 5ap de dimensiuni normale lana.tere; • Sc(derea cre.terii capului dup( na.tere; • -ierderea capacit(ţii de a0.i folosm&inile *ntre H luni .i 2,9 ani; • i.c(ri repetate ale m&inilor; • 5opilul devine i)olat, numai comunic(, *.i pierde lim'aul; • 6fectarea mersului;

Cri$#rii d# s%s2in#r#: • Gespiraţie anormal( c&nd copilul este trea); • Scr&.nit dindinţi; • 6nomalii de somn de la v&rsta de c&teva luni; • 6nomalii musculare "tonusanormal, atro!i%; • Tul'ur(ri de circulaţie periferic(; • ncur'area progresiv( a coloane"cifo)( sau scolio)(%; • 5re.tere insu!cient(; • &ini .i picioare mici .i reci;


(surile de terapie se adresea)( simptomelor+ Sunt indicate metode alternative decomunicare; *n timpul .edinţelor de terapie tre'uie evitate agitaţia .i distragerea atenţie


7/10

.i se imo'ili)ea)( u.or m&inile pentru a cre.te comunicarea iar pentru a sta'ili contactvi)ual terapeutul se a.ea)( *n faţa copilului+ Se poate *ncerca reglarea ritmului somnulucu melatonin(+ Se recomand( terapia prin mu)ic(+ /etele cu SG sunt foarte sensi'ile lamedicamente antiepileptice, de aceea sunt indicate do)e mici+ -entru spasticitate sepoate *ncerca tratament cu 3oto7, dar efectul este limitat *n timp+ Isteoporo)a aparefrecvent la fetele cu SG; poate necesita tratament cu vitamina , calciu .i 'isfosfonaţiac( se *nregistrea)( modi!c(ri ale electrocardiogramei "prelungirea JT% este indicat(

folosirea de -ropanolol, dar .i evitarea unor medicamente "5isaprid, antidepresivetriciclice%

6condropla)ia

Este o 'oala genetica osoasa constitutionala "mutatie a unei gene sau copilumosteneste 'oala de la unul din parinti%

Semne evidente: • mem'rele sunt scurte *n raport cu toracele .i craniul, a c(ruicre.tere este normal(; talia !nal( poate atinge 1@ cmK1 cm, disproportionata; •cre.terea oaselor feţei este .i ea pertur'at(, determin&nd un facies caracteristic, capu

pare mare iar fruntea este *nalt(+ • di!cult(ţi de prindere, legate de mem'relesuperioare scurte, m&ini *n form( de trident;

Sta'ilirea diagnosticului+ etode de diagnostic iagnosticul poate ! sta'ilit lana.tere, pe 'a)a semnelor clinice "mem're scurte% .i a e7amenului radiologiciagnosticul de certitudine al acondropla)iei poate ! con!rmat prin teste de genetic(molecular(+ 6ceste teste pot ! efectuate .i antenatal, *n ca)ul descendenţilor unup(rinte afectat+


8/10

-osi'ilit(ţi de tratament, *ngriire .i urm(rire n acest moment nu e7ist( nici untratament medicamentos care s( re)olve de!citul de cre.tere la copiii acondropla)ici+?ormonul de cre.tere nu este un tratament activ+ E7ist( unele scheme terapeutice careameliorea)( viaţa acestor copii : • ine)iterapia permite de)voltarea musculaturii dorsale.i a'dominale .i se opune deform(rilor osoase • tratamentele chirurgicale permitre)olvarea unor complicaţii cum ar ! compresiunea medular( .i sunt utile pentruredresarea unor eventuale deformaţii ale mem'relor "osteotomie% • regimul alimentar *n

ca)ul 'olnavilor supraponderali, situaţie destul de frecvent(, mai ales *n copil(rie •urm(rirea riguroas( a infecţiilor IGF*n perioada copil(riei .i tratarea energic( a infecţiilorecidivante+ • tratamente chirurgicale dure pot ! propuse *n cursul adolescenţei, *n *ncercarea de alungire a mem'relor+ 4&rsta optim( este *n ur de 12 ani+ Este nevoie decel puţin un an pentru a c&.tiga 1 cm+ 6ceast( alungire se practic( la nivelul oaselormem'relor inferioare, la nivelul gam'ei "ti'ia% .i ale coapsei "femur%+ 6ceste A oase nupot ! prelungite *n acela.i timp, pentru alungirea lor !ind nevoie de 20 A ani+ 6cest tip deintervenţie generea)( numeroase pro'leme de ordin psihologic .i !)iologic .i nu poate !iniţiat dec&t dup( o perioad( lung( de g&ndire+ 5omplicaţiile acestor intervenţii sunt

frecvente+SindromBlippel/eil'oala genetica cu afectarea genei S>1

Semne evidente: • g&t scurt sau a'sent, torticolis, mo'ilitate redus( a )onecervicale "di!cultate *n *nclinarea capului pe spate, *n faţ( sau rotirea acestuia%; •asimetrie facial(; • anomalii ale degetelor: hipo sau hipermo'ilitate a policelui, degetesuplimentare sau lips(; • mo'ilitate limitat( a g&tului; • implantarea oas( ap(rului;anomalii cardiace, renale

Sta'ilirea diagnosticului+ etode de diagnostic SB/ este o afecţiune rar( .i relativpuţin cunoscut( de c(tre medicii generali.ti+ Teoretic, diagnosticul clinic presupunecoe7istenţa a @ semne clinice :• g&t scurt, mo'ilitate limitat( a g&tului, • implantarea oas( a p(rului+ n general, medicii sta'ilesc facil diagnosticul atunci cand clinic .radiologic este evident( fu)iunea verte'relor cervicale+ in ce *n ce mai frecventdiagnosticul se sta'ile.te la nou n(scut sau la copilul mic, *n special atunci c&nd suntpre)ente modi!c(ri vi)i'ile "cap plat, g&t scurt etc% sau cu oca)ia unei radiogra!cervicale efectuate *n copil(rie+

>eneticianul este cel mai indicat pentru diagnosticare .i evaluarea riscului detransmitere de la persoana afectat( la copii sau de la p(rinţii care au un copil afectat la

alţi copii pe care .i0i doresc+ >eneticianul poate veri!ca gena S>1, responsa'il( pentruunele tipuri de B/S+ Leurologul .i ortopedul intervin *n special *n ceea ce prive.testructura coloanei cervicale .i a impactului asupra m(duvii spinale+ Si alţi speciali.ti pot! necesari, *n funcţie de simptomele persoanei afectate "audiolog, IGF0ist, oftalmolog,urolog, cardiolog etc+%


SB/ nu 'ene!cia)( de tratament curativ "care vindec( 'oala%+


9/10

E7ist( o serie de soluţii terapeutice care ameliorea)(, previn complicaţiile .i reducsuferinţa .i disconfortul 'olnavului:

• /i)ioinetoterapieine)iterapiee7erciţii,

• 6daptare privind posi'ilul impact psihologic .i sociologic

DSTGI/D6MS5MF6G6M5?ELLE

transmitere = linata "apare doar la 'aieti%

Semne evidente: • mers de)ordonat, di!cil, leg(nat, cu frecvente c()(turi " la @ani%; • hipertro!a de molet; • di!cult(ţi de menţinere a echili'rului .i de redresarede la o po)iţie la alta; • sl('irea musculaturii centurilor .i hiperatro!erea masemusculare; • tul'urarea mersului; cardiomiopatia apare dupa 18 ani si impreuna cutul'urarile respiratorii repre)inta cau)a decesului+

Sta'ilirea diagnosticului+ iagnosticul este sta'ilit, *n cele mai multe ca)uri, dup(apariţia primelor semne clinice, la v&rsta de 20@ ani+ etodele care permitsta'ilirea diagnosticului de : o)(ri en)imatice 0 creatin0fosfoina)a "5-B% cu

valori de 90901 de ori mai mari dec&t la indivi)ii normali+Studiul 6L permiteidenti!carea precis( a mutaţiei din genei care codi!ca distro!na, responsa'il( deaceast( 'oal(+ 3iopsia muscular( permite cercetarea speci!c( a anomalieElectromiograma "E>%: studia)( activitatea electric( generat( de mu.chi *nmomentul contracţiei+

-osi'ilit(ţi de tratament, *ngriire .i urm(rire Tratamentul este *n special paleativ 0prevenirea retracţiilor musculare, autor tehnic, ine)iterapie, urm(rire cardiac(ortopedic(+ 6ceast( urm(rire pluridisciplinar( este indispensa'il(+

Ea permite conservarea calit(ţii vieţii copilului .i limitarea consecinţelor 'olii+

3oalaNEGDL>0?I//6L"6LDITGI/D6 S-DL6F6 TD- 1%

Transmitere autosomal recesiva determinata de anomalii ale genei SL+"Survival otorLeuron%

Semne evidente: • tonul muscular sc()ut "hipotonie musculara% care evoluea)aspre atro!e si parali)ie musculara; • reOe7e osteotendinoase diminuate sau a'sente; •mi.c(ri sla'e ale articulaţiilor • mi.care greoaie a degetelor de la m&ini .i de la picioare

• mi.c(ri *nainte .i *napoi a lim'ii "fasciculaţii% Fa cateva luni sau ani de la de'ut aparle)iuni 'ul'are cu incapacitatea de a suge sau de a inghiti si in !nal insu!cientarespiratorie si moarte+

Sta'ilirea diagnosticului+ iagnosticul 'olii Nerdnig0?oPman este evocat *n ca)uunui de!cit motor cu predominanţ( pro7imal(, simetric(, a'senţei sau diminu(rimarcate a reOe7elor osteotendinoase .i pre)enţa frecvent( a fasciculaţiilor musculareE7amenul electromiogra!c "E>% relev( un ta'lou de denervare, cu vite)e de conducerenervoas( motorie .i sen)itiv( normale+ -unerea *n evidenţ( a a anomaliei moleculare


10/10

"mutaţie% a genei SL, pre)ent( la Q9R dintre pacienţi, permite un diagnostic direct deS6 .i con!rmarea diagnosticului clinic

-osi'ilit(ţi de tratament, *ngriire .i urm(rire Lu e7ist( *n acest moment terapiecurativ(+ Tratamentul 'olii Nerdnig0?oPman se concentrea)( at&t pe ameliorareasimptomelor c&t .i pe rea'ilitare+ 5opiii pot 'ene!cia de !)ioterapie .i de dispo)itivemecanice care *i aut( s( m(n&nce+ 5opiii ai c(ror mu.chi sunt prea sl('iţi pentru a

putea respira vor avea nevoie de un ventilator+ -&n( la acest moment, nu e7ist(tratament de vindecare pentru 'oala Nerdnig0?oPman, de.i cercet(torii r(m&n plini desperanţ(+ 5opiii cu 'oala Nerdnig0?oPman au o inteligenţ( normal(+ 5el mai mare riscapare atunci c&nd ace.tia r(cesc sau au o viro)(, *nr(ut(ţind mu.chii respiratori .i a.asl('iţi+ Mrm(rirea atent( .i regulat( a funcţiilor respiratorii, a statusului articular, permiteevitarea sau retardarea apa riţiei complicaţiilor respiratorii "infecţii 'ronhopulmonareinsu!cienţ( respiratorie%, a retracţiilor articulare sau rahidiene

sindroame-genetice

Documents