sÍndrome de bloch-sulzberger incontinência pigmentar
TRANSCRIPT
![Page 1: SÍNDROME DE BLOCH-SULZBERGER Incontinência Pigmentar](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022050707/552fc117497959413d8c8757/html5/thumbnails/1.jpg)
SÍNDROME DE
BLOCH-SULZBERGER
Incontinência Pigmentar
![Page 2: SÍNDROME DE BLOCH-SULZBERGER Incontinência Pigmentar](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022050707/552fc117497959413d8c8757/html5/thumbnails/2.jpg)
Introdução
Desordem neurocutânea de herança autossômica dominante ligada ao cromossomo X.
Quando esporádica pode estar associada a mosaicismo genético.
![Page 3: SÍNDROME DE BLOCH-SULZBERGER Incontinência Pigmentar](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022050707/552fc117497959413d8c8757/html5/thumbnails/3.jpg)
É predominante em mulheres, sendo 1,5 mais comum do que nos homens.
Geralmente presentes ao nascimento, podem ser progressivas ou regredir antes de 1 ano.
![Page 4: SÍNDROME DE BLOCH-SULZBERGER Incontinência Pigmentar](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022050707/552fc117497959413d8c8757/html5/thumbnails/4.jpg)
Caracterizada por manchas hipocrômicas, bizarras, irregulares, em redemoinho, ao longo das linhas de Blaschko, podendo ser uni ou bilaterais, assimétrica, localizadas em tronco e extremidades.
![Page 5: SÍNDROME DE BLOCH-SULZBERGER Incontinência Pigmentar](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022050707/552fc117497959413d8c8757/html5/thumbnails/5.jpg)
Em menos de 10% dos pacientes a despigmentação é o único achado clínico, sendo importante investigar anomalidades do sistema nervoso central (retardo mental e convulsões), que ocorrem em 75% dos casos, sistema músculo-esquelético, cabelos, dentes, pele, unhas ou órgãos internos.
![Page 6: SÍNDROME DE BLOCH-SULZBERGER Incontinência Pigmentar](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022050707/552fc117497959413d8c8757/html5/thumbnails/6.jpg)
Relato de caso
Os autores relatam o caso de P.A.B., DN: 17/11/00, fem., natural do RJ. Primeira internação em 19/12/00, pesando 3.200g, apresentando lesões maculosas hipocrômicas, irregulares, ao longo das linhas de Blaschko, em todo o tegumento, poupando face; acompanhadas de fontanela ampla, fácies grosseiras, hipertelorismo, malformação cardíaca.
![Page 7: SÍNDROME DE BLOCH-SULZBERGER Incontinência Pigmentar](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022050707/552fc117497959413d8c8757/html5/thumbnails/7.jpg)
Na internação, apresentava hipotonia axial, hiperreflexia profunda, desidratação e taquipnéia moderada, crises convulsivas do tipo focais. TC de crânio evidenciou agenisia de corpo caloso e alterações sugerindo migração neuronal. Duas reinternações posteriores por pneumonia com crises conclusivas focais de difícil controle.
![Page 8: SÍNDROME DE BLOCH-SULZBERGER Incontinência Pigmentar](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022050707/552fc117497959413d8c8757/html5/thumbnails/8.jpg)
![Page 9: SÍNDROME DE BLOCH-SULZBERGER Incontinência Pigmentar](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022050707/552fc117497959413d8c8757/html5/thumbnails/9.jpg)
Histologicamente, há espongiose que se manifesta como edema intercelular epidérmico com exocitose de numerosos eosinófilos e células mononucleares tanto dentro da epiderme como no foco espongiótico.
Queratinócitos disqueratóticos encontram-se presentes adjacentes às microvesículas espongióticas. Um infiltrado intersticial de linfócitos e eosinófilos está presente na derme
papilar.
![Page 10: SÍNDROME DE BLOCH-SULZBERGER Incontinência Pigmentar](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022050707/552fc117497959413d8c8757/html5/thumbnails/10.jpg)
Erosões Eritematosas e
vesículas envolvendo a perna esquerda.
Envolvimento similar das plantas com erosões eritematosas.
![Page 11: SÍNDROME DE BLOCH-SULZBERGER Incontinência Pigmentar](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022050707/552fc117497959413d8c8757/html5/thumbnails/11.jpg)
Enfim... Terminamos!OBRIGADO