SÍNDROME DE DOWN

DEFINICIÓN•Síndrome de Down ocurre cuando un

individuo tiene una total o parcial copia extra del cromosoma 21.

HISTORIA•John Langdon Down, un médico inglés,

publicó una descripción exacta de una persona con síndrome de Down 1886

HISTORIA•En 1959, el médico francés

Jérôme Lejeune había identificado el síndrome de Down como una enfermedad cromosómica.

CAUSAS•No disyunción da como resultado un

embrión con tres copias del cromosoma 21 en lugar de los dos habituales.

TIPOS (ANOMALÍAS ESTRUCTURALES)•MOSAICISMO(1%):•mezcla de dos tipos de células, algunas

conteniendo los 46 cromosomas habituales y otros que contienen 47. Esas células con 47 cromosomas contienen un cromosoma extra 21.

TIPOS (ANOMALÍAS ESTRUCTURALES)•TRASLOCACIÓN (4%):•parte del cromosoma 21 se rompe

durante la división celular y se conecta a otro cromosoma, normalmente cromosoma 14.

PROBABILIDAD

LOCUS GEN NOMBRE ACTIVIDAD / TRASTORNOVINCULADO EN SD

21q22.1 SOD1 Superoxidodismutasa

Interviene en funciones oxidativas.Aumenta el estrés oxidativo del SNC fetal con sd

21q22.1 DYRK1A

MNB Proteina kinasa

Diferenciación y función neuronal .

21q22.1 GART Glicinamida fosforiltransferasa

El aumento de su función interfierecon el desarrollo neuronal

21q22.2 DSCAM Molécula de adhesióncelular de SD

Interviene en procesos neurales.Se relaciona con: RM, defectos cardíacos yE. de Hirshprung,

21q22.3 COL6A1 Colágeno IVAlfa 1 Relacionado con trastornos de la migraciónneuronal

LOCUS GEN NOMBRE ACTIVIDAD / TRASTORNOVINCULADO EN SD

21q22 S100 Proteína ligadora deCA(Neural)

Neuroseñalización. Desarrollo dendrítico ysinaptogénesis.Relacionado con RM

21q22 GLUR5 Receptor de glutamato

Su incremento determina alteración en ladiferenciación y daño neuronal

21q22.1 DSCR1 Reg. Crítica para SD 1Calcipresina

Inhibidor de la actividad de calcineurina.Relacionado con defectos cardíacos,neurológicos e inmunológicos.

21q22.3 ETS2 Oncogen ETS-2 Factor de transcripción.Podría contribuir con apoptosis neuronal.

21q21 APP Proteína PrecursoraAmiloidea

Relacionado con desarrollo de Enfermedadde Alzheimer

MANIFESTACIONES CLÍNICAS

DIAGNÓSTICO•P R E N A T A L:•Estiman la posibilidad de que el feto tiene

síndrome de Down. (Examen de sangre y ultrasonido)

DIAGNÓSTICO•P O S T N A T A L:•presencia de ciertos rasgos físicos: bajo

tono muscular, un pliegue profundo único a través de la palma de la mano, un perfil facial ligeramente aplastado y una inclinación hacia arriba a los ojos.

DIAGNÓSTICO•análisis cromosómico llamado un

cariotipo para confirmar el diagnóstico.•Otra prueba genética llamada FISH puede

aplicar principios similares y confirmar un diagnóstico en un período corto de tiempo.

TRATAMIENTO• suplementos de aminoácidos y un fármaco

conocido como piracetam

•ATENCIÓN INTEGRAL

RECUPERADO DE:•http://www.ndss.org/Resources/NDSS-en-

Espanol/Sobre-de-Sindrome-de-Down/Que-es-el-Sindrome-de-Down/#sthash.PkZKHnPI.dpuf

•http://www.omim.org/entry/190685?search=down&highlight=down

•http://www.sap.org.ar/docs/congresos/2012/disca/ppt/Jueves/kaminkeraspectos.pdf