SÍNDROME DE LA TRIPLE X

… 47 CROMOSOMAS EN LAS CÉLULAS

INTRODUCCIÓN

• ESTE TRABAJO QUE SE VA A REALIZAR, ES CON EL FIN DE CONOCER LAS DIFERENTES ALTERACIONES CROMOSÓMICAS QUE PUEDE TENER EL SER HUMANO, Y LOS PROBLEMAS QUE SE PUEDEN TENER DEBIDO A ESTOS DESORDENES GENÉTICOS.

• EN ESTE CASO, TRATAREMOS SOBRE EL SÍNDROME DE TRIPLE X, MAL LLAMADO “SÍNDROME DE LA SUPERHEMBRA” QUE SE CARACTERIZA POR LA PRESENCIA DE UN CROMOSOMA DE MÁS.

QUÉ ES? ES UNA TRISOMÍA EN PAR 23 QUE SE CARACTERIZA

POR LA PRESENCIA DE TRES CROMOSOMAS X.

47 CROMOSOMAS POR CÉLULA.

TAMBIÉN HAY CASOS MOSAICO: 46 (XX) Y 47 (XXX).

SE DA SOLO EN MUJERES.

NO PUEDE SER ELIMINADO O CURADO.

CAUSAS

• ESTE SÍNDROME APARECE ESPORÁDICAMENTE Y NO ES HEREDADO YA QUE EL PROBLEMA SE GENERA EN EL MOMENTO DE LA FORMACIÓN DE LAS CÉLULAS GERMINALES DEBIDO A UN ERROR EN LA DIVISIÓN CELULAR DENOMINADO "NO DISYUNCIÓN". EN ESTOS CASOS EL ÓVULO O EL ESPERMATOZOIDE DISPONEN DE UN CROMOSOMA X EXTRA Y DA LUGAR A UN EMBRIÓN CON TRES CROMOSOMAS X.

• Y EL RIESGO AUMENTA SEGÚN LA EDAD DE LA MADRE.

INCIDENCIA

• ESTE SÍNDROME SE DETECTA EN 1 DE CADA 2.000 NIÑAS QUE NACEN.

• COMO EN EL SÍNDROME DE DOWN, EL RIESGO AUMENTA CON LA EDAD DE LA MUJER: A LOS 37 AÑOS, EL RIESGO DE QUE NAZCA UN BEBÉ AFECTO DEL SÍNDROME ES DE 1 DE CADA 1250 Y ESTE SIGUE EN AUMENTO A MEDIDA QUE AVANZA LA EDAD MATERNA.

SÍNTOMAS

• DEBIDO A LA LYONIZACIÓN, INACTIVACIÓN, Y LA FORMACIÓN DE UN CUERPO DE BARR EN TODAS LAS CÉLULAS FEMENINAS, SÓLO UN CROMOSOMA X ES ACTIVO EN CUALQUIER MOMENTO. POR LO TANTO, EL SÍNDROME TRIPLE X A MENUDO TIENE SÓLO EFECTOS LEVES O NO TIENE EFECTOS INUSUALES EN ABSOLUTO

• SUELEN SER MÁS ALTAS Y CON MENOS COORDINACIÓN

• CABEZA PEQUEÑA

• TIENE PROBLEMAS CON EL LENGUAJE Y EL HABLA

• EN ALGUNOS CASOS TIENEN RETRASO EN LAS HABILIDADES

SOCIALES Y DE APRENDIZAJE

• SON MUJERES FÉRTILES.

• TIENDEN A COMPORTARSE CON MENOS MADUREZ

• TENDENCIA A LA DEPRESIÓN

DIAGNOSTICO

• LA GRAN MAYORÍA DE LAS MUJERES TRIPLE X NO SON DIAGNOSTICADOS, A MENOS QUE SE SOMETEN A PRUEBAS POR OTRAS RAZONES MÉDICAS EN EL FUTURO. TRIPLE X SE PUEDEN DIAGNOSTICAR MEDIANTE UN ANÁLISIS DE SANGRE QUE ES CAPAZ DE MIRAR A LAS PERSONAS CROMOSOMAS.

TRATAMIENTO

HASTA EL MOMENTO NO SE HA ENCONTRADO UN TRATAMIENTO QUE REPARE LA CONFIGURACIÓN DE LOS CROMOSOMAS A SU CANTIDAD NORMAL, SIN EMBARGO, EL TRATAMIENTO SE DIRIGE A LIMITAR, REDUCIR Y PREVENIR LOS PROBLEMAS DE COMPORTAMIENTO, APRENDIZAJE Y OTROS TRASTORNOS NEUROPSIQUIÁTRICO

FIN