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Síndrome de Marfan
Isabel Munhoz
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O que é?
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o Pediatra francês Antoine Bernard-Jean Marfan, em 1896;
o Doença genética do tecido conjuntivo com transmissão autossômica dominante;
o A chance de transmiti-la para os filhos é de 50%;
o Apenas uma mutação (alteração no código genético) em um dos alelos (cromossomo 15) é necessária para ocorrerem as manifestações clínicas;
o Intra e inter familial, sem predileção por raça ou sexo;
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o Aproximadamente 30% dos casos são esporádicos e o restante familiar.
o Nem sempre um indivíduo afetado tem todas as características clínicas (expressividade variável);
o Sistemas esquelético, cardíaco, oftálmico (pleiotropia);
o Gene Proteína (glicoproteína) Fibrilina (defeituosa);
Comum aos três sistemas na sustentação dos órgãos (ligamentos, cristalino e parede das
artérias).
* importante componente na formação de fibras elásticas.
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Diagnóstico
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Requisitos para o diagnóstico: o nos casos esporádicos (ou parente de primeiro grau não
afetado) esqueleto + dois outros sistemas + uma manifestação maior;
o nos casos familiais (ou pelo menos um parente de primeiro grau afetado) dois sistemas + uma manifestação maior.
o Cabe ao geneticista clínico a investigação da família para diagnóstico e aconselhamento genético dos afetados.
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Alterações
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•Cardiovasculares
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o Aorta e válvula mitral
Grande quantidade de fibrilina na parede de sustentação das estruturas.
o Devido ao esforço constante e a debilidade da parede aórtica, a largura da aorta pode apresentar um crescimento excessivo.
várias complicações graves, como a dissecção aórtica ou a insuficiência da válvula aórtica.
o Mais freqüentes a partir dos 30 anos de idade.o Cirurgia, medicamentos diminuição da força e da freqüência cardíaca.
* Lesão aórtica é a principal manifestação.
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o A válvula mitral não permite o refluxo do sangue para o átrio direito.
o freqüentemente alterada, espessada, redundante e com prolapso de parte dela para o interior do átrio esquerdo.
disfunção importante da válvula com vazamento ou refluxo significativos.
o Ecocardiograma;o Procedimento cirúrgico;o Profilaxia para a endocardite valvar mitral com antibióticos.
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•Oftálmicas
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o Miopia que pode ser corrigida com o uso de óculos ou lentes de contato;
o Subluxação do cristalino, que é o deslocamento da lente do olho óculos cirurgia;
o Catarata cirurgia;
o Descolamento de retina pode diminuir muito a visão;
o Glaucoma causado por aumento da pressão do olho pode ocorrer nestes indivíduos.
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•Ortopédicas
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o Estatura elevada
o Escoliose
o Braços e mãos alongadas
o Deformidade torácica
o Pectus excavatum (peito de pombo e peito em quilha
o Pectus carinatum (peito de sapateiro, peito escavado e tórax escavado);
o Hipermobilidade das articulações propensos a desenvolver lesões e luxações
processo preventivo e curativo com a terapêutica fisioterápica e exercício
físico.
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Tratamento
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o Não há cura definitiva;
o Acompanhar semestralmente os aspectos cardiológicos, ortopédicos e oftálmicos do seu corpo;
o A grande esperança nas pesquisas atuais é a terapia gênica;
o Associação Marfan Brasil
• pesquisas nacionais e internacionais
• Brasil é destaque mundial na pesquisa sobre a síndrome
• Dra. Lygia Pereira, brasileira conseguiu obter toda a seqüência do gene e dar o nome de fibrilina-1 (FBN-1).
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Aspectos OrtopédicosX
Exercícios Físicos
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o Semestralmente ou anualmente fazer uma avaliação ortopédica;
o Sistema musculoesquelético principal “alvo” da síndrome (nem sempre coração e olhos são significativamente afetados);
o Não específico (desordens do tecido conjuntivo) “cada caso é um caso”;
o Fortalecimento muscular excessivo pode causar desequilíbrio funcional;
o O grau de frouxidão pode variar com o tempo afetando articulações diferentes dedos e mãos em um momento - joelhos, costelas dentro da região torácica em outro;
o Dor enrijecimento falso das articulações;
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o Luxações, lesões;
o Mobilidade extrema mais eficaz;
o Escolher a modalidade certa para proteger e fortalecer as articulações cirurgias fracassam neste caso;
o Exercícios isométricos para tônus muscular;
o Exercícios de força, com pesos livres
Sempre acompanhados por um profissional competente no caso;
Estruturados cuidadosamente para que não hajam desequilíbrios musculares, mas sim, funcionalidade.
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o Busca contínua por exercícios físicos inovadores e criativos;
Estabilidade Alívio da dor Funcionalidade
o Natação;
o Pilates;
o Caminhada;
o Dança de salão;
o Musculação;
o Andar de bicicleta;
o Atividades sem esforços exaustivos intensidade sempre controlada
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o Medicamentos para controlar a freqüência cardíaca;
o Exercícios de 4 a 5 vezes por semana;
o 30 a 50 minutos de atividade;
o Exercícios aeróbios 50% VO2máx;
o FC < 100 batimentos por minuto;
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Curiosidades
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o Expectativa de vida em mais de 25% desde 1972;
Homens: 41 para 70
Mulheres: 49 para 74
o 200 mil pessoas afetadas nos Estados Unidos;
o 1/10.000 tem Síndrome de Marfan;
o A estrela do basquete Chris Patton e o membro da equipe olímpica de vôlei Flo Hyman morreram inesperadamente de aneurismas aórticos como resultado secundário de uma síndrome de Marfan desconhecida.
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Bibliografia
www.marfan.com.br (Marfan Brasil);
Edição de 15 de janeiro de 1995 do American Journal of Cardiology;
http://www.chc.min-saude.pt/servicos/Genetica/marfan.htm