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Síndrome de Progeria Hutchinson-Gilford

INTRODUCCION SHPG o progeria infantil es una condición genética letal caracterizado por el envejecimiento prematuro de niños.

Fue descrita por por los doctores Jonathan Hutchinson (en 1886) y Hastings Gilford (en 1897).

Proeros (envejecimiento prematuro)

DESCRIPCION DE LA ENFERMEDAD

Mutación en el gen LMNA en el exón 11 lo que produce la perdida de 50 aminoácidos en la lamina A, cuya proteína resultante es defectuosa, vuelve inestable el núcleo de las células y se acelera el proceso de envejecimiento.

Alteracion de la membrana nuclear

Lobulacion de la envoltura nuclear Perdida de la heterocromatina Engrosamiento de la lamina nuclear

CUADRO CLINICO Los niños son saludables al nacer, el cuerpo comienza a deteriorarse a partir de los 18

a 24 meses.

Se evidencia:

• Fallas de crecimiento

• Esclerodermia

•Calvicie prematura y Canas

•Ojos prominentes, Cráneo de gran tamaño y Nariz grande y aguileña

•Ausencia de cejas y pestañas.

•Problemas cardíacosy estrechamiento de las arterias coronarias.

•Manchas en la piel.

•Presencia de enfermedades degenerativas como la artritis o cataratas, propias de la vejez.

CASOS FAMOSOS

Nombre: Sam Berns

Fue diagnosticado de progeria a los 2 años

En 1999, sus padres, los doctores Leslie Gordon y Scott Berns crearon una fundación, The Progeria Research Foundation, para buscar una cura y un tratamiento a partiralgunos fármacos utilizados para el tratamiento del cáncer ayudarían a frenar el proceso de envejecimiento.

Documental: “La vida según Sam “

Murió a los 17 años, en enero de 2014

Nombre: Hayley Okines

Fue diagnosticada de progeria en 1999, con tan sólo dos años

En marzo de 2012, publicó una obra titulada "Old Before My Time".

Falleció el 2 de abril de 2015 con tan sólo 17 años de edad

Sito web: http://www.hayleyspage.com/index.htm

DIAGNOSTICO Si el niño no parece estar creciendo o desarrollándose de manera normal, incluyendo que tiene problemas con la pérdida del cabello, cambios en la piel o un crecimiento lento, ir directo al medico.

Una prueba genética para las mutaciones LMNA puede confirmar el diagnóstico de la progeria.

TRATAMIENTO No hay cura para la progeria.

Control regular de las enfermedades cardiovasculares

Dosis bajas de aspirina

Terapia física y ocupacional

Vitamina E

Hidroterapia

Fluoruro: Ayuda a la resistencia de los dientes

Inhibidores de la farnesil (FTI)