SÍNDROME DE

TURNER

Republica Bolivariana de VenezuelaMinisterio del Poder Popular para la Educación

Unidad Educativa Colegio Las Acacias4To Año de Ciencias B

Biología

Caracas, 08 de Abril del 2015

Integrantes:Lora , Ander # 24Rojas , Uriel #32Barrios, Diana #33

ÍNDICE

• Introducción

• Marco Teórico - Antecedentes - Causas -Consecuencias -Entes encargadas en Venezuela

• Estadísticas

• Conclusión

• Anexos

Lamina 3

Lamina 4 - 16

Lamina 7-10

Lamina 11

Lamina 12-15

Lamina 16

Lamina 17

Lamina 18

Lamina 19

Henry Turner

El cariotipo humano normal consta de 46 cromosomas, agrupados en 23 pares. El último de estos, corresponde a los cromosomas sexuales. Donde los hombres reciben los cromosomas XY y las mujeres XX.

El Síndrome de Turner, también conocido como monosomía XO, disgenecia gonadal o Síndrome de Bonnevie – Ulrich. Fue descubierto por Henry Turner en el año 1938. Estudió a un grupo de 7 mujeres, las cuales presentaban una serie de alteraciones físicas , a esto lo llamó Síndrome de Turner.

INTRODUCCIÓN

MARCO TEÓRICO¿ Qué es el Síndrome de Turner?

Es una enfermedad genética, ,

‘’ Que se caracteriza por la presencia de sólo 45 cromosomas , y un solo cromosoma X. Lo normal es que las mujeres tengan 2 cromosomas X. Esta afección se genera prácticamente en el momento de la concepción. No es prevenible y afecta sólo a mujeres.’’

(Pediatría UC, redsalud).

Todas las personas constamos con 46 cromosomas, las mujeres que presentan este síndrome constan solo con 45 con la alteración de que solo poseen un cromosoma X en vez de dos, en el cromosoma sexual.

Cariotipo Normal

Cariotipo con Síndrome de Turner

1930 1970 1980

1981 19831938

En 1930 Ullrich Turner observó que mujeres enfermas padecían de membrana en el cuello y linfedema en las extremidades

En 1938 cuando Ullrich Turner descubrió que este se presentaba en mujeres entre 15-23 años.

‘’Gernabm estableció que la falta de un cromosoma sexual, lo cual conlleva al Síndrome de Turner.’’ (1970, ag-sindromedeturner).

Therman puntualizó que las manifestaciones fenotípicas de las mujeres padecientes del Síndrome de Turner, se presentaba , debido a que mujeres normales, constituidas por 46 cromosomas

Polani estableció ‘’Que una (1) de cada diez mil (10.000) mujeres nacidas a nivel mundial, padecían del síndrome’’.(1981, ag-sindromedeturner).

De La Chapelle estableció las características físicas que presentan las pacientes con dicho Síndrome.

ANTECEDENTES

CAUSAS

Las causas de la enfermedad aún son desconocidas, pero hay dos teorías acerca de su origen:

• Teoría meiótica: Durante la gametogénesis, alguno de los gametos pudo haber sufrido un error llevando un cromosoma sexual menos y el individuo que se forme a partir de una posible fertilización, también portará el error.

• Teoría mitótica: La pérdida del cromosoma no ocurre en los gametos, sino que durante la primera etapa del desarrollo embrionario.

CONSECUENCIAS

Al momento en el que Turner ‘’ realizó una descripción por primera vez de las características de unas 7 mujeres que captaron su atención en 1938.’’ ( Síndrome de Turner. Hallazgo de un cariotipo infrecuente). Pudo determinar que algo ocasionaba aquellas características muy resaltantes.

Entre una de estas características se puede resaltar:

Cuello unido por membranas

Pies y manos hinchados

Párpados caídos

Un solo pliegue en la palma de la mano

• Baja estatura.

• Cúbito valgo.

• Tórax plano.

• Desarrollo atrasado de la pubertad.

• Ojos resecos.

• Ausencia de la menarquia.

• Infertilidad.

• Presión sanguínea alta.

• Hipotiroidismo.

• Constante pérdida de la audición.

• Mandíbula pequeña y paladar angosto.

Aspectos psicológicos

• Dificultades en el procesamiento perceptivo espacial, lo que da lugar a problemas con las matemáticas y con el dibujo en la edad escolar.

• Retraso en su madurez emocional.

• También es habitual que las niñas tengan una autoestima baja hacia su persona.

ENTIDADES ENCARGADAS EN VENEZUELA• Fundación Paso a Paso

Es una red de apoyo para mejorar la calidad de vida del niño y joven con necesidades especiales y por consiguiente, su núcleo familiar.Esta fundación cuenta con programas en donde se tienen programas de• Orientación• Formación• Manejo Conductual

Entre otras.

En las estadísticas mas actuales se encuentra ‘’La notificó acerca de una estadística de cuarenta y cinco (45) casos en nueve (9) años, hasta el año 2007’’. (Dra. Liliana Vera, Hospital de Niños JM de los Ríos. )

ESTADÍSTICAS

Este síndrome solo se presenta en 1 de cada 3,000 niñas.

En Venezuela la tasa de natalidad en 2011 da a señalar que en cada 1000 personas hay una tasa de natalidad de 20 niñas/niños

Pirámide Poblacional Venezolana

-0-24 años de edad :50,5 %-Porcentaje de Natalidad entre 1000 personas: 20,65-Total de Mujeres que presentan este Síndrome entre los 0-24 años de edad : 2,4 %-Total de Mujeres que presentan este Síndrome entre los 0-70 años de edad: 4,79 %

-0-24 Años de edad: 45 % -Porcentaje de Natalidad entre 1000 personas :20,1-Total de Mujeres que presentan este Síndrome entre los 0-24 años de edad: 2,2 %-Total de Mujeres que presentan este Síndrome entre los 0-70 años de edad : 4,97 %

Porcentaje Poblacional que presentan este Síndrome

Mujeres en Venezuela que presentan este Síndrome

Censo 2011

-0-24 años de edad :3.159.843 Mujeres

-Porcentaje de Natalidad entre 1000 personas: 20,1

-Total de Mujeres que presentan este Síndrome entre los 0-24 años de edad : 1053,282

-Total de Mujeres que presentan este Síndrome entre los 0-95 años de edad: 4559,392

El Síndrome de Turner es una enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X, de la cual se desconocen sus causas, pero hay teorías acerca de ello. No tiene cura, pero si tiene tratamiento.

Las niñas afectadas con esta enfermedad llevan una vida normal, siempre y cuando lleven un control médico riguroso.

CONCLUSIÓN

ANEXOS

GRACIAS POR SU ATENCIÓN.