““Síndrome de Zellweger”.Síndrome de Zellweger”.

Seminarios, Biología 2010.Seminarios, Biología 2010.

Integrantes:Integrantes:

Campusano EstefaniaCampusano EstefaniaCanales SebastianCanales SebastianFuentevilla CamilaFuentevilla CamilaMerino DanielaMerino DanielaSáez CamilaSáez Camila

SINDROME DE ZELLWEGER

ANOMALIA GENETICA LETAL

ENFERMEDAD PEROXISOMAL

Peroxisomas.Peroxisomas.

MATRIZ

ENZIMAS

MEMBRANA

CITOPLASMA

Función Enzimática.Función Enzimática.

2O2

2R-H2 OXIDASA2H2O2

CATALASA2H2O

CALOR

O2

CATALASA

REACCIONES OXIDATIVAS EN ÁC. GRASOS Y

AÁC

O2

Microfotografías:Microfotografías:

DIFERENTES PEROXISOMAS CON “CATALASAS” EN SUS INTERIORES

Biogénesis del Peroxisoma Normal:Biogénesis del Peroxisoma Normal:

NÚCLEO

R.E.L

RIBOSOMAS

RIBOSOMAS

CAPALIPÍDICA PROTEÍNA

TRANSMEMBRANA

ENZIMAS DE LA MATRIZ

PROTEÍNAS TRANSMEMBRANA

ENZIMAS

MEMBRANA

Representación:Representación:

Biogénesis Biogénesis normalnormal del peroxisoma: del peroxisoma: NH2NH2 QQ WW E E R R TT Y Y UU

COOHCOOH

IOP

SECUENCIA SEÑALAMINOACÍDICA

CAPTACIÓN ENZIMASCITOPLASMÁTICAS

PEROXISOMA CON ENZIMAS PROPIAS

Fisión:Fisión:PEROXISOMA

PROTEÍNARECEPTORAESPECÍFICA

CRECIMIENTO POR CAPTACIÓNDE PROTEÍNAS CITOSÓLICASESPECÍFICAS

“FISIÓN”

PEROXISOMAS HIJOS

Biogénesis Biogénesis anormal anormal del peroxisoma:del peroxisoma:

NH2NH2 QQ

WW

E E

R R

TT

Y Y

UU

COOHCOOH

COL

SECUENCIA AMINOACÍDICAINCORRECTA

ENZIMA NO CAPTADA

PEROXISOMAS SIN ENZIMAS

Consecuencias a nivel Celular.Consecuencias a nivel Celular.

PEROXISOMAS

DETOXIFICACIÓNRUPTURA ÁCIDOS

GRASOS YAMINOÁCIDOS

REACCIONESENZIMÁTICAS

INCAPACIDAD DE

Origen de la Anomalía.Origen de la Anomalía.

UBICACIÓN EN EL “CROMOSOMAAUTOSÓMICO 7”

Consecuencias en el individuo.Consecuencias en el individuo.

SINTOMATOLOGÍA

DAÑO EN CEREBRO, HÍGADO Y RIÑONES

HIPOTONÍA Y DEBILIDADHIPOTONÍA Y DEBILIDAD

DISMORFIA FACIAL

FRENTE PROMINENTE

CALCIFICACIÓN ANORMALDE LOS HUESOS

CONVULSIONES

Rol del o la Enfermera/o.Rol del o la Enfermera/o.

TRATAMIENTO: CUIDADOS PALIATIVOS

FACILITAR EL PROCESO DE MUERTE

TENER CONOCIMIENTO Y BUENA FORMACIÓN PROFESIONAL

LAS ESTRATEGIAS QUEEMPRENDA LA ENFERMERA (O)EN ESTE PROCESO DE DUELO SERÁ DETERMINANTE PARASU BUEN DESARROLLO

Bibliografía.Bibliografía.

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Alberts Bruce, “Biología Molecular de la célula”, Editorial Omega, tercera edición, año 1996, páginas 614-616.

Potes Rojas Cristina sobre “Síndrome de Zellweger: rol de la enfermera (o) en las curas paliativas en la unidad neonatal”, disponible en línea en:http://www.anecipn.org/nuevaweb/ficheros/PDF/MESA%20REDONDA%20II.%20FORMAR%20PARA%20EL%20FUTURO/COMUNICACIONES/3.%20SINDROME%20DE%20ZELLWEGER%20EL%20ROL%20DE%20ENFERMER%CDA%20EN%20LAS%20CURAS%20PALIATIVAS%20DE%20LA%20UNIDAD%20NEONATAL.pdf