Síndrome de Down

Sandra Esteve

Gimeno 1º Bach D

Fue descrito de forma magistral en 1866 por John Langdon Down

¿Qué es?

• El Síndrome de Down es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo) en vez de los dos habituales, caracterizado por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible.

Aunque la génesis del síndrome involucra al material

genético del paciente, en la mayor parte de las veces (98%)

el trastorno no se hereda.

La identificación del Síndrome de Down se

efectúa en el RN, sin haber discrepancias de sexo, y se presenta en todas las razas.

• En la interfase se duplica el material genético.

• En la meiosis I los cromosomas homólogos se reparten en dos células hijas, se produce el fenómeno de entrecruzamiento.

• En la meiosis II, al igual que en una mitosis, cada cromátida migra hacia un polo.

El resultado son 4 células hijas haploides.

En aproximadamente un 15% de los casos el cromosoma extra es transmitido por el

espermatozoide y en el 85% restante por el óvulo.

Por Translocación

• Después de la trisomía libre, la causa más frecuente de aparición del exceso de material genético es la translocación. En esta variante el cromosoma 21 extra (o un fragmento del mismo) se encuentra “pegado” a otro cromosoma.• Su importancia estriba en la necesidad de hacer un estudio genético a

los progenitores para comprobar si uno de ellos era portador sin saberlo de la translocación, o si ésta se produjo por primera vez en el embrión.

Mosaico

• Esta mutación se produce tras la concepción, por lo que la trisomía no está presente en todas las células del individuo con Síndrome de Down, sino sólo en aquellas que proceden de la primera célula mutada.• El porcentaje de células afectadas puede abarcar desde unas pocas a

casi todas, según el momento en el que se haya producido la segregación anómala de los cromosomas homólogos.

Pueden Influir…

Las radiaciones.

Las toxinas bacterianas.

Virus capaces de distorsionar la división

celular y originar la alteración cromosómica.

En el matroambiente como factor

predisponente reconocido es la edad materna

avanzada.

Madres de trisómicos

promedio de 34.

Características del Enfermo con Síndrome de Down

• Facies peculiar, frente plana y amplia

• Retraso psicomotor

• Baja talla

• Occipusio aplanado

• Puente nasal deprimido

• Exceso de piel en la nuca.

• Defectos cardíacos como la anomalía septal auriculoventricular.

• Hernia umbilical

• Aumento espacio entre el primer dedo y el segundo dedo de los pies.

• Notable pliegue único transverso de los dedos cortos de la mano.

Complicaciones…

•CardiopatíasCasi la mitad de ellas se corresponden con defectos del septo aurículo-ventricular (ausencia de cierre más o menos completa de la pared que separa aurículas y ventrículos).

Alteraciones gastrointestinales

Trastornos endocrinos

•Casi la mitad ppresentan algún tipo de patología de tiroides durante su vida. Suele tratarse de hipotiroidismos leves adquiridos o autoinmunes.

Trastornos visuales

• Cataratas congénitas• Miopía

El pronóstico de vida es pobre, ya que el 80% de los

niños con trisomía 21 mueren antes de los 5 años de vida, debido a patología respiratoria o cardiopatía.

Bibliografía

• http://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Down

• http://www.sindromedown.net/index.php?idMenu=6

• http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000997.htm

• http://www.webconsultas.com/categoria/salud-al-dia/sindrome-de-down

• http://kidshealth.org/parent/en_espanol/medicos/down_syndrome_esp.html

• http://www.downmadrid.org/sindrome-de-down

• http://www.cdc.gov/ncbddd/Spanish/birthdefects/Downsyndrome.html

• http://www.fundacioncarol.org/causas-del-sindrome-de-down.html