Sindromi William ȅshte nje Ҫrregullim I neurozhvillimit shume I rralle, i shoqeruar nga njȅ

deformim facial lehtesisht I dallueshȅm.

Eshte nje crregullim I lidhur me problemet

gjuhsȅore , kardiovaskulare , nutricionale

dhe hiper kalcemin . Ȅshte I shkaktuar nga

nje fshirje e rreth 25 geneve nga krehet e gjatȅ tȅ kromozomit te 7. Ka nje prevalenc

qe varion nga 1:20000 ne 1:7500 lindje tȅ

gjalla.

Sindromi Williams u zbulua pȅr here te pare ne vitin 1916 nga Doktor: J.P.C William , ne Zelanden e Re. Ai u pȅrshkrua nga Dr.Williamsdhe kolegȅt e tij. Mȅ 1961 ata shkruan pȅr katerpacient tȅ cilȅt paraqisnin problem tȅ valvulȅsse aortȅs , paaftesi mendore dhe deformim tȅfytyrȅs ( fytyrȅ ne forȅm katrore). Njȅ vitȅ mbasktij raportimi Dr. AJ.Beuren nga gjermania, pȅrshkroi dhe tre raste tȅ tjera me tȅ njejtȅnsimptoma. Kjo coi nȅ vendosjen pȅrfundimtaretȅ emrit : SINDROMI WILLIAM-BEUREN.

Nga viti 1963 deri nȅ vitin 1975 u zbuluan disaproblem kardio-vaskulare.

Sindromi William ȅshtȅ shkaktuar nga fshirja e materialitgjenetik nga regjoni 11.23 I kromozomit tȅ 7. Eleminimipȅrfshin mȅ shumȅ se 25 gene dhe studjuesit besojnȅ se humbja e shpeshtȅ e kȅtyre gjeneve ȅshtȅ shkaku kryesor ishfaqjes sȅ kȅtij sindromi.

CLIP2 , ELN , GTF2 , RD1 dhe LIKM1 jane genet me tipike tȅzhdukur qȅ takohen me shpesh nȅ njerzit me sindrominWilliams. Kȅrkimet kanȅ treguar qȅ geni ELN , I cili ȅshtȅpȅrgjegjȅs pȅr kodimin e proteinȅs elasin , lidhet mȅ sȅshumti me problemet kardiovaskulare. Studjuesitmendojne gjithashtu se humbja e kȅtyre geneve mund tȅshpjegojnȅ vȅshtirȅsit ne pȅrceptimin e hapsirave. Humbjae CLIP2 mund tȅ ndikoj nȅ sjellje , nȅ aftȅsin pȅr tȅ mȅsuardhe nȅ disa aftesi konjitive .

Sipas studimeve nȅ vite sindromi William

dodhte ne 1:20000 lindje te gjalla. Studimet e viteve tȅ fundit tregojnȅ qȅfrekuenca ȅshtȅ rritur ndjeshȅm nȅ 1:7500

lindje tȅ gjalla.

Shumica e fȅmijȅve dhe adultȅve tȅ sȅmurme sindromin William kanȅ nje fytyrȅ tȅngjashme. Kane sy te mȅdhenj dhe tȅ fryrȅ, hundȅ tȅ vogȅl dhe me majȅ tȅ drejtuarsipȅr, gojȅ tȅ gjerȅ , buzȅ tȅ trasha. Kȅta I ndivid kanȅ dhembȅ tȅ vegjȅl me majȅ dheme hapsira midis tyre. Ngjyra e syve tȅ tyreȅshtȅ blu ose jeshile. Ata kanȅ njȅ pikȅ tȅvogȅl tȅ bardhȅ nȅ brendesi tȅ irisit, e cilaka formȅn e nje ylli. Format e fytyrȅs bȅhengjithmon e mȅ evidente me kalimin e moshes.

Simptomat mȅ tȅ zakonshme janȅ :

Paaftesia mendore

Defektet e zemres

Forma faciale te pazakonta

Mase muskulare e ulet

Problem te ushqyerjes gjatȅ fȅmijrise

Jane persona shumȅ tȅ shoqerushem , me nje shumllojshmȅri personalitetesh , kanȅkontakt te gjatȅ sy mȅ sy me personin qȅbisedojnȅ.

Sipas shoqates se sindromit William , diagnoza e ktij sindromi behet ne bazete vezhgimit te simptomave dhe shenjave fizike , te cilat konfirmohen ngatestet genetike. Shenjat me te zakonshme fizike jane syte te terhequr dhe tefryre , goje e gjate dhe nje pike e bardhe ne forem ylli ne iris.

Shenja te tjera qe konfirmojne sindromin jane :

Problem kardiovaskulare(me te zakonshme jane ngushtime te aortes, venavedhe problem te mushkeris.)

Problem te ushqyerjes gjate femijrise.(peshe e vogel)

Problem te zhvillimit fizik.

Nese nje mjek dyshon per nje rast me sindromin William , ai mund te perdoredy lloje testesh genetike per ta konfirmuar. Testi I pare eshte analiza micro-array dhe I dyti quhet testi fluorescent in situ hybridizator , I quajtur ndryshetesti FISH.

Testi FISH egzaminon kromozomin e 7 dhe mundsit per egzistencen e dykopjeve te genit elastin.

Ne 98-99% te rasteve , prezenca e vetem nje kopje te genit elastinkonsiderohet si nje shenje e forte per egzistencen e nje crregullimi.

Testet qe konfirmojne prezencen e sindromit William , kane qene shume me te dobishem per epidemiologet sesa testet e vjetra qe bazoheshin vetem tekproblemet kardiovaskulare dhe tek deformimet faciale. Studimet kaneprovuar se diagnoza ne baze te karaktesistikave faciale mund te shkaktojnenje diagnoz te shumfisht te gjendjes.

Nuk egziston njȅ kurȅ pȅr sindromin Williams.

Sugjerohet qȅ tȅ shmanget marrja e

kalciumit dhe vitamins D. Tentohet tȅ

mbahen neutral nivelet e kalciumit ne gjak.

Kȅshillohet fizioterapia tek pacientet qȅ

kanȅ humbje tȅ masȅs muskulare. Terapia e

zhvillimi dhe trajtimi logopedik ndihmojne

keta individ per tu pershtatur ne shoqeri.

Pediatret rekomandojne qe cdo vite te

behen egzaminime kardiovaskulare

Individet me sindromin Williams kane te shprehura problemetkardiovaskulare ku me te zakonshmet jane:

Zhurem ne zemer

Numer te madh kapilaresh

Stenos te valvules supra aortis

Kane problem gastrointestinale si:

Kolit I zgjatur dhe kronik.

Parregullsi te dhembeve.

Deficit te smaltit.

Sindromi William ka gjithashtu probleme hormonale sihiperkalcemia, qe jane nivelet e larta te kalciumit ne gjak. Kane gjithashtu

Probleme abdominale.

Probleme urinale.

Hipertiroidizem.

Individet me sindromin William paraqesin nivele te larta te ankthit dhe kane te zhvilluarfobi te ndryshme qe zakonisht lidhen me faktin qe jane hiperakustik. Kane mungesperqendrimi dhe jane hiperaktiv. Pavarsisht se kane nje deshire te madhe per tuintegruar ne shoqeri ata kane nje paperputhshmeri sociale . ne pergjithshi ata kane njekoeficent inteligjence shume te ulet me perjashtim te disa rasteve te rralla.

Eshte kryer nje studim me rreth306 femije qe ishin diagnostikuar me sindromin Williams. Studimi tregoj qe koeficenti I inteligjences tek keta femij varionte nga 40-112 , me njemesatare prej 69.32.

Individet me sindromen Williams paraqesin veshtiresi ne aftesit vizuale-motoredhe ne konceptin shikim-hapsire. Shumica e individeve nuk jane te afte te orjentojne vetvetenne hapsir dhe nuk arrijne te ndertojne nje pazell ose nje lode rte perbere nga disacopeza te vogla. Nje adult me sindromen Williams nuk mund te perfundoj nje pazell tethjeshte te perbere nga gjashte copeza. Ky deficit vizuali-hapsire mund te jete I lidhurme nje demtim te korteksit distal , nje rruge patologjike per proceset vizive.

Pavarsisht problemeve te tyr ata kane nje deshire shume te madhe per tu integruar ne shoqeri. I foliri I tyre verbal eshte relativisht I zhvilluar duke e krahasuar me nivelin e tyre teinteligjences. Kur keta femije jane pyetur per te thene disa emra kafshesh ne rrezikzhdukje apo qe jane zhdukur ata kane listojne emra kafshesh te tipit: koala, leopardi, njebrireshi , luani I detit dhe disa emra dinosauresh. Nje shprehje shume e madheverbale nga ajo qe do te pritej nga femije me inteligjenc verbale 60. Gjuha e tyreverbale eshte lehtesisht e dallueshme nga ajo e personave normal. Keta persona tentojne te perdorin bashkbisedime te cilat bazohen ne pershkrime emocionale , ritmieshte I egzagjeruar , kohet e foljeve nuk pershtaten dhe perdorin term ate cuditshem. Femijet e vegjel kane kontakt te zgjtur sy-sy qe mendohet qe te jete nje menyrekomunikimi. Femijet me te rritur kane qellim te afrohen dhe te perqafojne persona qekane shume pak kohe qe I njohin.