sjældne og vanskelige diagnoser

magasinet

Nøl! Selv om Danmark i EU har forpligtet sig til at have en national handlingsplan for sjældne sygdomme og handicap klar til næste år, så har den arbejdsgruppe, der skal komme med forslag til den, hid-

til kun holdt ét møde. Til gengæld har mange andre EU-lande allerede formuleret en plan, og flere er langt i arbejdet.

”På høje tid,” mener paraplyorganisationen Sjæld-ne Diagnoser, der påpeger, at Sundhedsstyrelsen har svigtet, og at Danmark har tabt mange år på gulvet. Fra at være i en f ørerposition for ti år siden halter vi nu voldsomt bagefter.

”Vi skal nok nå det!” lyder det lakoniske svar fra Sundhedsstyrelsen. Den påpeger, at der hidtil hverken har været tid eller ressourcer til arbejdet med en national handlings-plan.

Der skønnes at være 20.000-30.000 patienter med en sjælden diagnose herhjemme. Side 24-25

Fokus

70.000 smertepatienter i klemme i spareøvelse Nye regler for medicintilskud til stærk smertemedicin kan betyde, at mange med kroniske smerter nu skal have ændret deres behandling. Øvelsen vil medf øre besparelser på smer-temedicinen, men ingen kender de omkostninger, der vil være for den enkelte patient og for samfundet. Venstres sund-hedspolitiske ordf ører, Sophie Løhde, forsøger nu at skaffe bred politisk opbakning til en kulegravning af effekten af Medicintilskudsnævnets anbefalinger. Hun har desuden lagt pres på sundhedsministeren i sagen med en stribe spørgsmål. Side 20-21

Pris 49,95 kr, nr. 1 2012

Nyhedsmagasin om forebyggelse

og behandling

Sjældne diagnoser og vanskelige behandlinger

?

Regioner ladersjældne patientervente i årevis Side 16-17

En enkelt patient kan vælte økonomien påen hospitalsafdeling Side 14-15

Forskere efterlysermuligheder for atudvikle ny medicin

Side 6-7-8

Danmark overhalet indenom

1,5 mioPRIS

KRONER

Sjældne diagnoser.indd 1 19/02/12 18.56

De

kla

re

ret i

samarbejDe meD

En fed creme med en fed mærkning

Indeholder ikke parfume, parabener og farvestoffer,

kun det som er godt for huden. Findes på apoteket.

Locobase REPAIR® – Dit værktøj mod tør hud

ASTELLAS PHARMA A/S, KAJAKVEJ 2, 2770 KASTRUP. E-MAIL: [email protected]

LBR

-110440 RE

LE

VA

NS

.NE

T


Leder Indhold

Det kan simpelthen ikke være rigtigt. Tænk, at vi er nået dertil, hvor stadig flere patientgrupper må slås indbyrdes om ressourcerne.

Denne udgave af Fokusmagasinet beskæftiger sig med sjældne og vanskelige behandlinger. For her viser det sig i særlig grad, at det på mange måder er en kamp på liv og død at være patient i

det danske sundhedsvæsen. Ikke mindst for disse patientgrupper, der er særligt udsatte for den stramme økonomiske styring.

Vores hovedfokus er de patienter, der ikke passer ind i de store kasser, sy-stemet har en tendens til at putte borgerne i. Fælles for dem er, at de ofte f øler sig meget, meget alene. Deres situation er individuel, sjælden og/eller særligt kompliceret.

Selv om smertepatienterne bestemt ikke er sjældne – der findes ca. 800.000 af dem – har de faktisk en del til fælles med andre udsatte grupper. En del af dem risikerer således nu at blive frataget den medicin, som de efter lange og ofte smertefulde forløb har fundet frem til, lindrer deres kroniske smerter bedst. Det sker i besparelsernes hellige, navn uden at nogen kender hverken de fysiske, psykiske eller økonomiske konsekvenser, initiativet kan få.

At en sygdom er sjælden, gør den ikke mindre traumatiserende for den en-kelte. Tværtimod. En sygdom anses for at være sjælden, hvis færre end 1 ud af 2.000 personer har den. Alligevel anslår forskere og læger, at der er 5.000-8.000 sjældne lidelser. I mange tilfælde er der tale om så sjældne sygdomme, at der er mindre end 1 patient pr. 10.000 indbyggere.

Selv om der er få patienter, løber antallet alligevel op. Herhjemme skønnes 20.000-30.000 danskere at lide af en sjælden sygdom, og på europæisk plan er det ikke færre end 27-36 millioner EU-borgere, der lider af en sjælden sygdom.

Da hver sygdom er sjælden, betyder det også, at lægerne ofte ikke er op-mærksomme på dem, ja, måske endog slet ikke kender dem. Nogle patienter må vente i årevis på en diagnose og får derfor ikke den specialistbehandling, de har krav på. Det grelleste eksempel er en patient, der måtte vente i 28 år, f ør den rigtige diagnose var fundet!

Manglen på den fornødne ekspertise er årsag til, at EU-Kommissionen i 2008 opstillede tre konkrete mål for medlemslandene. Nemlig at der i forbin-delse med sjældne sygdomme skal være større genkendelighed og synlighed. Og EU har opfordret til, at hvert af de 27 medlemslande ved udgangen af 2013 har en national handlingsplan. Nogle lande har det allerede, mens Danmark halter efter. Ja, vi er knap nok kommet i gang endnu på trods af, at vi netop nu har formandskabet i EU.

Det burde da ikke være rigtigt! n

Fokusmagasinet n Chefredaktører: Nina Vedel-Petersen, Sally Dorset n I redaktionen: Lone Dybdal, Mette Fensbo, Lone Nyhuus n Foto: Sara Skytte, Scanpix, og Shutterstock, hvor intet andet er nævnt n Kreativ chef: Morten Ree n Sekretariatschef: Bolette Marie Madsen n Tryk: Stibo n Oplag: 12.000 n Fokusmagasinet distribueres til relevante hospitalsafdelinger og ambulatorier, kommunale sundhedscentre, informationsansvarlige på apotekerne, Folketingets Sundhedsudvalg, Regionernes Sundhedsudvalg, pressen n Produ-ceret af Sundhedsmedierne ApS n Adresse: Lille Strandstræde 10, kld., 1254 København K, Tlf.: 82 307 310 /20748295 / 20854620 n

E-mail: [email protected] n ISSN nummer: 1903-1122, n CVR nummer: 31369096 n Redaktionen påtager sig intet ansvar for manuskripter m.v., der indsendes uopfordret. Citater kun tilladt med tydelig kildeangivelse. n Dette nummer er blevet til takket være støtte fra: (i alfabetisk orden) n Alexion n Astellas Pharma n Genzyme n Norvartis Healthcare n Shire Pharmaceuticals

Når krybben er tom…

Sally Dorset og Nina Vedel-Petersen står med det fælles firma Sundhedsmedierne ApS bag Fokus-magasinet. De er begge uddannede journalister og har i mange år arbejdet med sundhedsinformation. Sally Dorset har bl.a. været nyhedsredaktør og presse- og kommunikationschef hos Pfizer og er ejer af Sally Dorset Kommunikation. Nina Vedel-Petersen har siddet i chefredaktionen på B.T. og ejer sundhedsmagasinet Dagens Puls.

De står bagFokus Kommende udgivelse:

Diabetes, overvægt og følgesygdomme

Biologisk medicin Fremtidens behandlinger

Mulighedernes medicin 4

Forskernes nødråb 6

Værdifuld viden 10

Har lægen diagnosen? 12

Budgettet vælter 14

Patienter bremses 16

Behov for dynamik 18

Tema om smerter 19

70.000 rammes 20

Smerter i generne 22

Dyrere lindring 25

Eksperter ikke hørt 26

Vigtigt samarbejde 29

Prisens vogtere 30

Diagnosen stilles 32

Alvorlige mén 34

Handlingsplan syltet 36

Vi skal nok nå det 38

Sjældent netværk 40

Konkrete fremskridt 42

Vores liv er hæmmet 44

Fynboer under lup 48

Sjælden og kostbar 50

Voksne svigtes 54

Alvorlig besked 57

Bekymring af vejen 58

Sjældne diagnoser og vanskelige behandlinger fokus nr. 1 2012 3

De

kla

re

ret i

samarbejDe meD

En fed creme med en fed mærkning

Indeholder ikke parfume, parabener og farvestoffer,

kun det som er godt for huden. Findes på apoteket.

Locobase REPAIR® – Dit værktøj mod tør hud


LBR

-110440 RE

LE

VA

NS

.NE

T


Fokus nr. 1 2012 sjældne diagnoser og vanskelige behandlinger4

Af Lone Dybdal

Medicin udviklet og god-kendt til helt speci-fikke og meget sjældne lidelser har i en række tilfælde vist sig at nå

langt videre ud end til den snævre pa-tientkreds, den blev godkendt til som et såkaldt orphan drug. Det gælder me-dicinsk behandling af både vidt for-skellige cancersygdomme og medf ødte kroniske sygdomme, der skyldes gen- og kromosomfejl.

Meget benyttetDen i dag meget benyttede kræftme-dicin Glivec med det aktive stof ima-tinib kom i 2001 på markedet som et orphanprodukt godkendt til sygdommen kronisk my-eloid leukæmi og med en vurdering fra det Det Euro-pæiske Lægemiddelagentur EMA om et patientgrundlag på 34.000 i EU.

I dag bruges medicinen til forskellige sygdomme og er udbredt på medicinmarkedet i store dele af verden, en såkaldt niche-block-buster. Det celledræbende middel Gli-vec anvendes således til flere former for leukæmi, behandling af kræft i mave og

tarm og desuden til en sjælden form for kræft i underhuden.

Store muligheder på kræftområdet Birthe Byskov Holm, formand for orga-nisationen Sjældne Diagnoser og næst-formand i COMP, Komiteen for Orphan Produkter under det europæiske læge-middelagentur, ser store muligheder med orphan-produkter, også i relation til bredere patientgrupper.

”Medicinen Glivec er et rigtig godt eksempel. Man har her et produkt, der begyndte som et orphanprodukt for en lille gruppe patienter, men som nu er til gavn for rigtig mange. Det håber vi også kommer til at gælde for andre produkter. Man har en forventning om, at den forskning og udvikling, man

udf ører inden for sjældne sygdomme, også giver meget værdifuld indsigt og viden på mere udbredte sygdomme, ikke mindst på cancerområdet. Vi har gode eksempler på, at produkter, der

er udviklet til bestemte og meget sjæld-ne cancersygdomme, viser sig også at kunne bruges til patienter med andre sjældne cancersygdomme. Her har vi altså en række af små sygdomsgrup-per, og når man lægger dem sammen, så bliver medicinen til gavn for ganske mange patienter,” fremhæver Birthe Holm.

Taxol til mange formålPå verdensplan var USA f ørst med ind-f ørelsen af en orphan drugs-lovgivning. Det skete i 1983, og samme år tog udviklingen af et af de meget kendte orphan-produkter for alvor fart. Det var kræftmidlet Taxol, der udvindes af bark.

Få år senere blev Taxol godkendt som middel mod kræft i æg-gestokkene, og det fik i 1997 i USA orphan drugs-godken-delse til behandling af den aids-relaterede kræftsygdom Kaposis sarkom.

Taxol i forskellige former bruges i dag verden over til en lang række kræftbehandlin-

ger inden for større sygdomsgrupper, bl.a. brystkræft og lungekræft, og der er blevet forsket i dets virkning på om-kring 180 forskellige sygdomme, ofte i kombination med andre stoffer.

Smal medicin med flere mulighederEn række medicinske produkter udviklet til meget sjældne lidelser bliver også brugt til mere udbredte sygdomme

Pejling

Birthe Byskov Holm

Man har her et produkt, der begyndte som et orphanprodukt for en lille gruppe patienter,

men som nu er til gavn for rigtig mange

FORMAND FOR ORGANISATIONEN SJÆLDNE DIAGNOSER

Forskning i medicin både indenfor visse

cancersygdomme og sjældne

medfødte kroniske sygdomme, der skyldes

kromosomfejl, er kommet bredere patientkredse til

gavn.



Et orphan-produkt behøver ikke nødvendigvis at være nyt. Orphan-me-dicin kan også være et kendt produkt, der viser sig nyttigt i en helt anden sammenhæng.

Fra katastrofe til orphan-succes Et eksempel er det skæbnesvangre stof Thalidomid. Lægemid-let var årsag til den store medicinske katastrofe i 1960’erne, hvor 10.000 børn blev f ødt med svære misdannelser, fordi deres mødre havde brugt stoffet mod kvalme i graviditeten. Da årsagen blev kendt, blev Thalidomid øjeblikkeligt fjernet fra markedet.

Mange år senere opdagede nogle forskere ved et tilfælde, at Thalidomid kan bruges mod en speciel type blod-kræft som livsforlængende middel. Thalidomid blev på den baggrund i 2008 godkendt som orphan-produkt. Siden har det også vist sig effektivt som behandling af forskellige hudlidelser. I Danmark er op mod 300 kræftpatienter i behandling med Thalidomid. Medi-cinen er underlagt de strengeste sik-kerhedskrav for at forhindre, at gravide kommer i nærheden af det.

Thalidomid-sagen er interessant

på flere måder: Det var nemlig Tha-lidomid, der var årsag til, at der blev strammet voldsomt op på kravene til dokumentationen for lægemidlers sik-kerhed, og at kravene til forsøg og stu-dier blev skærpet.

Siden fandt en gruppe forskere så ud af, at det farlige stof har nogle egen-

skaber og mekanismer, der gør, at det kan hjælpe mennesker med en sjælden sygdom.

Vidensdeling og nye mulighederDet er ikke blot inden for beslægtede sygdomsgrupper, at orphan-produkter kan bruges til forskellige diagnoser. Visse orphan drugs kan også finde vej til helt andre lidelser end dem, de f ørst blev godkendt til.

Professor, overlæge, dr.med. John Østergaard, Center for Sjældne Syg-domme på Aarhus Universitetshospital i Skejby, forklarer, at der via tæt sam-

arbejde og vidensdeling på tværs af lægespecialer pludselig kan vise sig nye og nyttige behandlingsmuligheder med medicin, der normalt bruges i en helt anden sammenhæng. Han nævner et eksempel:

”En medicin, som igennem nogle år har været brugt som støttende be-

handling i forbindelse med organtransplantation, har vist sig at indeholde et stof, som har en rigtig gavnlig effekt på tuberøs sclerose.”

Medicinen, der indeholder stoffet rapamycin - en slags antibiotika, blev udviklet til brug i forbindelse med trans-plantationer for at hindre af-

stødning, men det har vist sig, at den også kan hjælpe patienter med den sjældne sygdom tuberøs sclerose. For-skere undersøger endvidere stoffets effekt på neurofibromatose og flere andre sjældne sygdomme.

”Når man arbejder tæt sammen, kan man effektivt drage nytte af den udvik-ling og viden, man får igennem andre sygdomme. Når man ved mere og mere om sjældne sygdomme, betyder det, at man ud fra et biologisk synspunkt kan sige: Den medicin kan man også bruge i en anden sammenhæng,” forklarer John Østergaard. n

John Østergaard

Når man ved mere og mere om sjældne sygdomme, betyder det, at man ud fra et biologisk

synspunkt kan sige: Den medicin kan man også bruge i en anden sammenhæng

PROFESSOR, DR.MED.



Af Lone Dybdal

Danmark har en unik mu-lighed for at trække i f ø-rertrøjen, når det gælder udvikling af medicin til sjældne sygdomme, men

både forskere, producenter og patien-ter efterlyser bedre overordnede ram-mer såvel økonomisk som strukturelt. De advarer om, at vilkårene i dag er så stramme, at Danmark i stedet risi-

kerer at tabe terræn og miste både vi-den, virksomheder og vigtige forsk-ningsprojekter til langt mere attraktive udenlandske markeder.

Medicinalindustrien kæmper for bedre økonomi. De ønsker iværksæt-terskatten væk og mulighed for skatte-kredit i form af fremskudte fradrag for forsknings- og udviklingsomkostnin-ger. Forskerne og de lægelige eksperter efterlyser på deres side flere uafhæn-gige forskningsmidler fra det offent-lige, mere uddannelse, flere hænder og mere tid. Samtidig står patienterne

med de sjældne sygdomme på spring for at deltage i kliniske forsøg i håb og forventning om, at de vil betyde livsforlængende, lindrende eller banebrydende be-handlingsmuligheder.

Virkeligheden er imidlertid, at an-tallet af kliniske forsøg falder, og det samme gør antallet af danske biotek-virksomheder.

En af dem, der har fulgt udviklingen inden for orphan drug-området tæt, er Lisbeth Thyregod, Nordic Regulatory Affairs Manager hos Reckitt Benckiser og master i Pharmaceutical Regulatory Affairs med speciale i Orphan Medici-nal Products-lovgivningen i EU.

”Der er sket en stor udvikling på området, som har været meget positiv for patienterne, men der er stadig me-

get, man kan forbedre, og det hele begynder med støtte af forsknin-gen,” fastslår Lisbeth Thyregod.

”Der skal ske en bro-bygning mellem alle led i kæden, og kodeordet er et tæt samarbejde mel-lem den offentlige og den private forskning. Det skal støttes politisk,

så man sikrer, at der sidder kvalifice-rede mennesker på de rigtige stole. Fi-nansieringen skal være til stede, og vi skal alle sammen være med til at be-tale.”

Skat og samfundsøkonomiNetop finansiering er et af de ømme punkter inden for lægemiddelforsk-ningen, og problemet er alvorligt for især de mindre biotekvirksomheder, der satser på udvikling af medicin til sjældne sygdomme.

Foreningen Dansk Biotek, hvis for-

mål er at fremme mulig-hederne for bioteknologisk forskning, udvikling og produk-tion i Danmark, har i årevis forsøgt at få politikerne i tale for at få ændret skattereglerne, så det bliver økonomisk mere attraktivt at forske og udvikle her-hjemme.

If ølge Lisbeth Thyregod er der rigtig god økonomi i at forbedre rammerne for den medicinske forskning i Dan-mark:

På tide

?

Nødråb om mere forskningBåde forskere og industri efterlyser bedre rammevilkår, hvis ikke Danmark skal sakke agterud internationalt i udviklingen af medicin til sjældne sygdomme.

Lisbeth Thyregod

Der skal ske en brobygning mellem alle led i kæden, og kodeordet er et tæt

samarbejde mellem den offentlige og den private forskning. Det skal støttes politisk

NORDIC REGULATORY AFFAIRS MANAGER OG MASTER I PHARMACEUTICAL REGULATORY AFFAIRS



”Man skal løfte problemet op og se på det i helikopterhøjde og sige: Hvis vi støtter udvikling og behandling af mennesker med sjældne sygdomme, så skal de ikke ligge så meget på ho-spitalerne og har ikke brug for så me-get pleje, og samtidig giver man disse mennesker et langt bedre liv. Rent sam-fundsøkonomisk er det virkelig noget, der batter.”

Hun peger desuden på, at det er nødvendigt med et tæt-

tere samarbejde og mere vidensdeling imellem forskningen på univer-siteterne og arbejdet i

medicinalindustrien for at få mest mulig nytteværdi

ud af den viden, som faktisk findes herhjemme.I perioden 2007-2010 faldt an-

tallet af kliniske studier i Danmark med hele 35 pct., og Lisbeth Thyre-

god konstaterede i sin forskning, at der også er sket et fald i an-tallet af kliniske studier inden for sjældne syg-domme.

”Det skyldes dels, at de er meget dyre at

udf øre, dels, at det er svært at fin-

de det tilstrækkelige antal patienter til at

gennemf øre de kliniske studier og køre studierne

hele vejen igennem alle fa-ser. Derfor er virksomhederne nødt til at indgå aftaler med myndighederne om at fortsætte med at indsamle data, efter at de har fået en markedsf ørings-tilladelse. Omkostningerne ved de kli-niske studier er høje hele vejen igen-

nem,” forklarer Lisbeth Thyregod. Thomas Kirkegaard Jensen, forsker

og medstifter af et af de nyere danske biotekfirmaer Orphazyme med speciale i udvikling af medicin til sjældne syg-domme, advarer om, at hvis ikke ram-mevilkårene for forskning og udvikling forbedres, så vil Danmark tabe terræn inden for området, og danske biotek-virksomheder vil være nødt til at flytte til udlandet for at skaffe investorer til deres udviklingsprojekter.

Afhængigheden af investorer”Vi balancerer lige på kanten af, hvad der er kritisk,” siger Thomas Kirkegaard Jensen. Han har bl.a. gennemf ørt en ba-nebrydende forskning med et protein, der kan vise sig at være livreddende for mennesker med sjældne stofskifte-sygdomme, fordi de mangler vigtige enzymer. Proteinet har desuden vist sig at spille en rolle i cancerbehandlingen.

”Det, jeg lever for, er at skabe me-dicin til folk, der har behov for det, og hvis jeg skal optimere muligheden for at få medicinen ud til patienterne, er jeg nødt til at se på, hvor jeg kan få in-vestorer til finansieringen af produk-terne i en proces, der strækker sig over mange år. Udvikling af medicin er eks-tremt kostbart, og investorerne ser på, hvor de får mest for deres penge, og det gør de ikke i Danmark, men i lande som Norge, Holland, Frankrig og ikke mindst England,” siger Thomas Kirke-gaard Jensen.

Han fremhæver, at Danmark har et kæmpepotentiale på området for orphan-produkter i kraft af viden ak-kumuleret på universiteterne, viden

?

Nødråb om mere forskning

44 mio. til forskning på Rigshospitalet

Med EU-støtte på samlet 44 mio. kro-ner gennemføres der på Rigshospitalet for tiden et internationalt studie i den alvorlige og sjældne stofskiftesygdom alfa-manosidosis. Forskningen i syg-dommen har stået på gennem mange

år, og det har resulteret i et medicinsk præparat, et erstat-ningsenzym, udviklet af det danske biotekfirma Zymenex, som Rigshospitalet nu afprøver effekten af. Det sker på ni

patienter, alle børn og unge fra forskellige lande i Europa, som regelmæssigt flyves til København for få medicinen indgivet og gennemgå en række test af, hvordan den virker på dem. Foreløbig tegner forsøget særdeles lovende.Sygdommen alfa-manosidosis er en meget sjælden, frem-adskridende neurologisk lidelse, som gør, at patienterne i tiltagende grad bliver mentalt og motorisk handicappede og dør tidligt. Forskerne håber, at medicinen kan bremse sygdommen.

Fakta

Fortsættes næste side

Thomas Kirkegaard Jensen

Vi balancerer lige på kanten af, hvad der er kritisk

FORSKER OG MEDSTIFTER AF BIOTEKSELSKABET ORPHAZYME



og erfaring fra kliniske forsøg, f.eks. på Rigshospitalet, ligesom der er engage-rede biotekfimaer på området.

”Men problemet er, at vores mulig-heder vil sande til, fordi lande omkring os har langt bedre vilkår for opstarts-virksomheder. Vi er klart ved at sakke bagud i forhold til at få omsat forsk-ning til noget, der i sidste ende kan blive til gavn for patienterne,” advarer Thomas Kirkegaard Jensen.

Kortsigtede resultaterDer er dog lyspunkter for forskningen i Danmark, og et af de helt store foregår for tiden på Rigshospitalet, hvor der med EU-støtte på samlet 44 mio. kroner gennemf øres et internationalt klinisk forsøg i den alvorlige og sjældne stof-skiftesygdom alfa-manosidosis.

Forskningsprojektet ledes af over-læge Allan Lund. På trods af den store cadeau fra EU og den tillid, der hermed er vist Rigshospitalet og de danske for-skeres kompetencer, så mener også Al-lan Lund, at Danmark forskningsmæs-sigt risikerer at sakke agterud, fordi de overordnede vilkår ikke er optimale.

Han efterlyser især mere offent-lig støtte, så forskningen, og specielt grundforskningen, bliver mere uaf-hængig af industrien.

”Hvis man skal lave lægevidenska-

belig forskning i Danmark, er man i høj grad afhængig af samarbejdet med medicinalindustrien, hvorimod den offentligt støttede forskning er reduce-ret ganske meget, det, synes jeg egent-lig, kan være et principielt problem i

forhold til objektiviteten,” siger Allan Lund.

Han understreger, at han har et ud-mærket samarbejde med medicinalin-dustrien, men han mener alligevel, at der er et principielt problem.

”Når det gælder den mere basale forskning, synes jeg, den lider under, at man er afhængig af at skaffe privat støtte, og at man ikke i højere grad kan hente støtte i det offentlige. Det giver bl.a. et uheldigt fokus på kortsigtede resultater, hvor umiddelbar anvende-lighed, gerne til en bred gruppe af be-folkningen, er i fokus. Det er ikke altid befordrende for en god idé, som kun vanskeligt og langsommeligt lader sig undersøge, og som måske kun er ret-tet mod ganske få mennesker, som ved sjældne sygdomme. Man må håbe, at der kommer flere offentlige midler til, så man kan fastholde objektiviteten og sikre, at det, der kommer ud af det, ikke er kortsigtede studier,” siger Allan Lund.

Flere skal involveres På Center for Sjældne Sygdomme i Skej-by efterlyser professor John Østergaard mere tid til forskning. Han peger på, at problemet især er mangel på personale til at få udf ørt den patientrelaterede forskning.

Det er ikke ideer til forskningsrele-vante emner, der mangler, tværtimod, men problemet er, at de, som skal for-

ske og vejlede yngre forskere, også er dem, som skal behandle pa-tienterne, og det gør, at tiden er presset for de tre læger, som primært varetager arbejdet med de sjældne patienter.

”Vi vil alle gerne for-ske mere, men den tid, vi i givet fald bruger på

forskning, mangler i behandlingsdelen. Det totale antal læger inden for om-rådet er derfor ikke stort nok,” mener John Østergaard. Han understreger, at det er vigtigt, at der er en vekselvirk-ning mellem det praktiske arbejde med

patienterne og forskningen i de sjæld-ne sygdomme.

”Jeg forsker 50 pct. af min tid og vil på den ene side gerne kunne udf øre mere forskning, men det, jeg skal for-ske i, er jo patientrelateret, og derfor er jeg også nødt til at have kontakten med patienterne. Man kan ikke blive specialist i de sjældne sygdomme, hvis man ikke selv deltager i det kliniske arbejde. Derfor bør flere involveres, og de skal både have tid til egen forskning, tid til vejledning og tid til det klini-ske arbejde, de tre ting skal gå hånd i hånd. Vi driver forskning, fordi den fremtidige behandling afhænger af de forskningsmæssige resultater,” forkla-rer John Østergaard. n

På tide

Allan Lund

Når det gælder den mere basale forskning, synes jeg, den lider under, at man er afhæn-

gig af at skaffe privat støtte, og at man ikke i højere grad kan hente støtte i det offentlige

OVERLÆGE, RIGSHOSPITALET

Fortsat fra forrige side

Ny appel om engelsk iværk-sættermodel

Formand for Dansk Biotek, Søren Carlsen, sendte i de-cember 2011 en appel til

Folketingets Skatteudvalg med opfordring til at indf øre en ord-ning med skattekreditter for små og mellemstore iværksæt-tervirksomheder som den, man har i England.

Her har virksomhederne mulighed for at opnå fradrag på 175 pct. af deres forsknings- og udviklingsomkostninger og bl.a. få udbetalt halvdelen af skatteværdien for underskud fra forsknings- og udviklings-omkostninger.

Revisions- og rådgivnings-firmaet Deloitte har for Dansk Biotek beregnet, at det vil koste 200 mio. kr. at kopiere den en-gelske model til Danmark.

Skatteminister Thor Möger Pedersen (SF) påpeger i en kom-mentar, at det ikke er økono-misk muligt at gennemf øre den engelske model. Han meddeler samtidig, at der i et nyt lovfor-slag L29, som er undervejs på området, er indarbejdet vilkår, der indebærer gunstigere vilkår for iværksættervirksomheder i startfasen.

Skatteminister Thor Möger Pedersen (SF)



Mere viden gi’r bedre sundhed

FokusmagasinetFik du ikke det hele med?- Læs Fokusmagasinet, når det passer dig!

www.fokusmagasinet.dk



Af Lone Dybdal, foto: Sara Skytte

På Rigshospitalet undersøger og behandler man patienter med meget sjældne stofskif-telidelser. I arbejdet med disse patienter får læger og

andre forskere grundlæggende indsigt i både fedt- og sukkerforbrænding og den vigtige balance, der skal være imel-lem disse brændstoffer i kroppen, for at stofskiftet fungerer.

”Den viden, vi får, vil potentielt på sigt kunne bibringe megen viden til brug i andre sammenhænge. I og med man dykker ned i det mindste lille molekyle og gen kan det give perspek-tiver længere fremme, fordi vi bliver dygtigere,” siger John Vissing, profes-sor, dr.med., speciallæge i neurologi og overlæge ved neurologisk klinik på Rigshospitalet.

Sjældne stofskiftelidelser Her arbejder han blandt andet med sjældne stofskiftelidelser, hvor patien-terne ikke kan nedbryde sukker i deres muskler.

Disse studier kan meget vel som en

sidegevinst generere nye banebryden-de opdagelser om den komplekse me-kanisme, som det menneskelige stof-skifte er.

John Vissing understreger, at de stofskiftelidelser, man arbejder med på Rigshospitalet, er så sjældne og spe-cielle, at viden herfra ikke direkte kan overf øres til andre sygdomsområder, men han ser alligevel brede perspekti-ver i den forskning, der foregår:

Dyb indsigt”Vores undersøgelser giver en dyb ind-sigt i, hvordan stofskiftet inde i musk-lerne fungerer. De fortæller dels om vigtigheden af de store sukkermole-kyler, man har i musklerne, dels om vigtigheden af, at man har en vis suk-kerforbrænding. Vores undersøgelser viser, at de to forbrændinger er for-bundne, det har man ikke vidst f ør. Vi kan se, at de personer, som har en hæmning i deres sukkerstofskifte, fak-tisk også har en prop i deres fedtfor-brænding. Det fortæller jo noget om, hvordan vores system generelt er sat sammen,” forklarer John Vissing.

Han vil dog ikke sætte dato på, om den viden snart kommer ud at ”arbej-de” blandt større patientgrupper.

”Vi har ikke noget lige nu, hvor vi kan sige, at vi har løst sukkersygens gåde, men vi har via arbejdet med de sjældne sygdomme fået en forståelse for, hvordan sukker- og fedtforbræn-dingen foregår, og det er klart, at det kan få betydning for andre sygdoms-processer,” siger John Vissing. n

Forskning med spin-offForskning og udvikling af medicin til sjældne sygdomme giver værdifuld viden om komplicerede processer i kroppen til gavn for udvikling af medicin også til andre og mere almindelige lidelser.

Forskning

Fremskridt via det ekstremeIf ølge Hilde Furberg, Senior Vice

President Europe for medicinalvirk-somheden Genzyme, der er en af de

f ørende på markedet inden for medi-cin til sjældne sygdomme, vil ethvert lille fremskridt og hver en opdagelse, der gøres inden for forskning og pro-duktudvikling til én specifik lidelse, potentielt også kunne vise sig at være til nytte i bredere perspektiv.

”Hvis man vil lære nyt og lave noget, der virkelig gør en forskel, så er man ofte nødt til at udforske det ekstreme. Hver gang der kommer en ny tekno-logi, så rykker forskningsniveauet, og man får et dybere kendskab til, hvor-dan de komplicerede processer i krop-pen og de medicinske produkter funge-rer,” påpeger Hilde Furberg.

”Forskning i sjældne sygdomme kan gavne patienter med andre sygdomme,” siger Hilde Furberg.

John Vissing

Forskning er problematisk, og det at lave biologisk medicin er yderst komplekst

PROFESSOR, DR.MED.



Hun understreger, at gennembrud-det for medicinske produkter kan opstå med den erfaring og viden, man får i forbindelse med udviklingsarbejdet, så det bidrager yderligere til forskningen end det, man oprindelig havde forven-tet.

”Der finder hele tiden spin-off sted i den medicinske verden. Forskning er problematisk, og det at lave biologisk medicin er yderst komplekst. Man har en hypotese, men det går ikke altid som forventet. I stedet kan det vise sig, at den viden, man erhverver, kan bruges i en helt anden sammenhæng,” forklarer Hilde Furberg.

Hun tilf øjer, at forskning og pro-duktudvikling til sjældne sygdomme også kan blive til gavn for patienter med andre sygdomme. Et område, hvor hun ser bredere perspektiver, er inden for stofskiftesygdommene, hvor der fin-des mange, og hvor nogle er ekstremt sjældne.

”Takket være forskningen er der ud-viklet teknik, så vi er i stand til at lave enzymerstatningsterapi, hvilket f.eks. er til gavn for spædbørn med de alvor-lige lysomale lidelser. Når man udvikler medicin til en af dem, kan der være mulighed for, at man også kan favne en række andre sygdomme,” siger Hilde Furberg.

Kobberviden fra Wilson-patienter

En af de sjældne stofskiftesygdom-me, der har genereret viden, som også kommer andre patientgrup-

per til gavn, er Wilsons sygdom. Ved denne sygdom kan kroppen ikke skille sig af med overskudskobber. Det hober sig op, ødelægger levercellerne og f øres med blodet rundt til andre organer. Samtidig påvirker det hjernen og giver bl.a. svære neurologiske problemer og smerter.

Forskning i sygdommen har ikke alene betydet, at der er udviklet effekti-ve behandlingsmuligheder for Wilson-patienterne, den har også givet grund-læggende viden om kobberstofskiftet, som kan være påvirket ved mange an-dre sygdomme.

Viden fra sjældne genfejl

Forskningen i sjældne sygdomme er ofte relateret til generne, og de landvindinger, der gøres på det

felt, kan også udnyttes ved f.eks. cancer,

hvor genterapi og celleterapi er nye måder at angribe sygdommene på. Her har man traditionelt brugt giftige mid-ler som kemoterapi, men man arbejder nu i højere grad på at forsøge at dræbe cancercellerne ved at mobilisere krop-pens immunforsvar og forstyrre den måde, cancercellerne fungerer på.

En af de store og frygtede sygdoms-grupper er demens. Antallet af ældre med Alzheimers og andre demenssyg-domme ventes at blive fordoblet i de kommende 30 år. Her ser hjernefor-skere mulighed for, at studier af sjæld-ne hjernesygdomme kan bidrage til arbejdet med at udvikle effektive be-handlingstilbud inden for de udbredte demenssygdomme.

Således har et dansk-engelsk for-skerhold gennem en årrække forsket i den uhyre sjældne arvelige sygdom ved navnet FTD-3, frontotemporal demens. De ramte har en genfejl, der markant øger risikoen for at udvikle tidlig de-mens. Forskning og viden om denne gendefekt, der får hjernens nerveceller til at gå til grunde, er særdeles værdi-fuld viden i forståelsen af sygdomsme-kanismen ved demenssygdomme.

Selv om der forskes specifikt i meget sjældne lidelser, kan det altså på sigt f øre til store landvindinger til gavn for de mange. n

Professor, dr. med. John Vissing påpeger, at den viden han får, potentielt vil kunne bibringe megen viden i andre sammenhænge. Erfaringerne kan ikke overføres direkte til andre sygdomsbehandlinger, men der er brede perspektiver, siger han.



Af Lone Nyhuus, foto: Sara Skytte

Mindst 6.000 diagnoser er sjældne. Og der kom-mer stadig flere og flere til. Ikke underligt er det svært for den almindeli-

ge praktiserende læge at vide, hvordan hun skal betragte et menneske med en sjælden diagnose og siden kategorisere tilfældet og sende det videre i behand-lingssystemet.

”Det er et af de store problemer, når man står med et barn med en sjælden sygdom. Erfaringsmæssigt ved vi, at halvdelen af vores medlemmer venter mere end et år, fra de opdager, at de er syge, til de får en diagnose, ja, for nogle går der flere år! Det kan have alvorlige konsekvenser,” fortæller Birthe Byskov Holm, formand for landsforeningen Sjældne Diagnoser. Hun fortsætter.

”Den sjældne patients største fjende er uvidenhed. Patienterne skal hurtigst muligt frem til de rigtige eksperter. Der er megen viden at hente på EU-plan, hvor databaser og netværk mellem eks-pertcentre udgør vigtige kilder til viden om sjældne sygdomme.”

Skal understøttesSelvom det kan lyde som et paradoks, er vejen frem if ølge Birthe Byskov Holm ikke at under-vise alle læger i sjæld-ne diagnoser. Men til gengæld at under-støtte den bevægelse, der allerede er i gang for at koncentrere den viden, der allerede er til stede:

”For os som pa-

tientorganisation er det vigtigt, at lægerne ude i landet og ude på landets børneafde-linger så hurtigt som muligt sender patien-terne videre til nogen, der ved noget om pa-tientens sygdomsbil-

lede. Også derfor er vores ønske, at der i lægekredse kommer større opmærk-somhed på, at der findes centre, hvor den højt specialiserede viden er samlet. Steder, hvor patienterne kan komme i hænder på specialister, som ved noget, og som har kontakter i resten af Europa og ud i verden. Til andre specialister.”

Professor, overlæge, dr.med. John

En sjælden diagnose er – sjælden! Et af de første problemer, en patient med en sjælden diagnose støder på, er overhovedet at få en diagnose. Den slags uddannes lægerne ikke til.

John R. Østergaard

Børneafdelingerne ved måske lidt om sygdommen. Derfor

ønsker de nogle gange selv at prøve at klare det

Birthe Byskov Holm

Den sjældne patients største fjende er uvidenhed. Patienterne skal hurtigst muligt frem til de rigtige eksperter

FORMAND FOR LANDSFORENINGEN SJÆLDNE DIAGNOSER

Professor, dr. med. John

Østergaard mener, at der rundt omkring i

systemet kan være en

tendens til at holde for

længe på patienterne.

Børne-afdelingerne

ved måske lidt om

sygdommen og vil selv klare det,

mener han.

Ved lægen, hvad jeg fejler?

Rigets tilstand



Østergaard, Center for Sjældne Syg-domme, Aarhus Universitetshospital, forstår godt Byskov Holms ønske. If øl-ge ham kan børneafdelingerne rundt om i landet godt vise en tendens til at holde lidt for længe på patienterne.

”De ved måske lidt om sygdommen. Derfor ønsker de nogle gange selv at prøve at klare det. I stedet for at sende

det videre til nogen, der har erfaring på området.”

Læger er gode til at spotteDerimod er de praktiserende læger som sådan gode til at sende videre, når de står over for noget, der ser anderle-des og mærkeligt ud: et barn med dys-morfe træk eller mindre misdannelser.

Eller et barn, der fortsætter med at være lille af vækst, og hvor udviklingen synes påvirket ... De praktiserende læger er gode til at spotte det utal af sympto-mer, som fortæller, at man står over for en sjælden diagnose.

Østergaards udtalelse understøttes af Gunver Lillevang, post klinisk lektor i almen medicin og tilknyttet Sekreta-riatet for Lægelig Videreuddannelse, Region Øst.

”Vores curriculum er ikke fyldt med en hel masse sjældne diagnoser. Det, som vi er uddannet til, er at finde ud af, om der er noget galt med patienten - og så sende dem videre til speciallæ-gerne. Som praktiserende læger er vi uddannet til at håndtere det alminde-lige og spotte det ualmindelige. Men det er klart, at jo flere patienter vi ser med sjældne diagnoser, jo bedre bliver vi til at spotte det.”

Nu vrimler det ikke ligefrem med patienter med sjældne diagnoser hos den almindelige praktiserende læge. Det skal det heller ikke.

Som vi kan se af det ovenstående, er det optimale, at den slags samles på centrene. Her kan speciallægerne få samlet så mange tilfælde som muligt, se og undersøge disse patienter og på den måde få så meget erfaring som mu-ligt.

”Man skal jo have det i hænderne,” siger John Østergaard fra Skejby og fortsætter: ”Det er en slags mesterlæ-re.”

En del af ’mesterlæren’ af lægerne foregår derfor på speciallægeniveau på kurser og konferencer. Gennem be-skrivelser med billeder og video bliver lægerne her præsenteret for de sjæld-ne tilfælde. Brug af video og foto er også nogle af metoderne, når lægerne på centret på Skejby får et nyt tilfælde henvist. Hvis der er tvivlsspørgsmål, samles centrets læger med hver deres dybt specialiserede viden omkring den nye patient.

”På den måde kan vi supplere hin-anden. Vi kan alle sammen lidt af det hele, og på den måde kan vi supplere hinanden,” slutter John Østergaard. n

John R. Østergaard

Aarhus Universitetshospital og børneafdelingen, center for børnesygdomme. Professor i børneneurologi ved Aarhus Uni-versitet, er optaget i Eurodis’ (European Association of Rare

Diseases) Hall of Fame. Har publiceret mere end 100 peer-reviewed videnskabelige artik-ler.

FokusPROFESSOR OG OVERLÆGE, CENTER FOR SJÆLDNE SYGDOMME



Af Nina Vedel-Petersen

For visse patientgrupper spiller økonomien en meget stor rolle i muligheden for behandling. Især når det drejer sig om patienter med ekstremt sjældne diagnoser, er der en nærliggende risiko for, at en meget kostbar behandling udsættes af økonomiske

årsager. Det giver ulighed og risiko for, at patientens livskvalitet

og overlevelsesmuligheder er ringere, end behandlingstil-buddene ellers tillader. Behandling af ekstremt sjældne diag-noser udgør kun 2-3 pct. af det samlede medicinbudget, men netop fordi de er sjældne, risikerer patienten at ’overraske’ en hospitalsafdeling med en uforudset udgift.

Firkantet sagt kan en ny patient med en kostbar behand-ling vælte en lille hospitalsafdelings budget i en sådan grad, at der skal findes besparelser andre steder.

Man kalder det noget andetDenne situation og det generelle pres på medicinbudgetter-ne som f ølge af nye behandlinger til større patientkategorier får klinikchef Lars Kjeldsen fra Rigshospitalets hæmatologi-ske afdeling til at efterspørge en prioriteringsdebat: ”Jeg kan ikke rigtig se, at vi kommer uden om en overordnet diskus-sion om prioriteringer. Det er meget svært for den enkelte læge at være ansvarlig for et behandlingsvalg, der også skeler til økonomien. Det sker ikke, at en læge siger til sin patient, at patienten ikke får behandlingen, fordi den er for dyr. Man dækker sig måske ind og kalder det noget andet, men det kan nok ikke helt udelukkes, at man i enkelte tilfælde undlader behandlingen af økonomiske årsager,” siger han.

Rigshospitalets hæmatologiske afdeling er forholdsvis stor. Her kan en enkelt patients kostbare behandling ikke vælte budgettet. Og Lars Kjeldsen kan tillade sig f ølgende ud-talelse: ”Er der tale om potentielt helbredende behandling, er jeg mindre optaget af prisen. Det er, når vi taler om de meget dyre livsforlængende behandlinger, at vi for alvor har brug for en prioriteringsdebat. Hvor meget længere liv taler vi om,

Nogle af de ekstremt sjældne moderne behandlinger kan koste flere mio. kr. pr. patient. En udgift, der kan være meget tyngende for en lille hospitalsafdeling. Det giver risiko for ulighed i behandlingen og for, at nogle patienter ikke behandles rettidigt.

Økonomisk set

Marianne Jespersen har i en længere årrække beskæftiget sig med specialeplanlægning og herunder også specifikt med sjældne sygdomme. Marianne Jespersen var således formand for den arbejdsgruppe, der udarbejdede Sundhedsstyrelsens rapport: ”Sjældne handicap – den fremtidige tilrettelæggelse af indsatsen i sygehusvæsenet” fra 2001.

OVERLÆGE I SUNDHEDSSTYRELSENS ENHED FOR SYGEHUSBEHANDLING OG BEREDSKAB

En enkelt patient kan vælte årsbudgettet

En sygdom som PNH (Paroxysmal Nocturnal Hæ-moglobinuria) er et eksempel på en livstruende og sjælden sygdom, hvor behandlingen er rigtig dyr, og hvor en diagnose og igangsætning af en behandling koster op imod 2,5 mio. kr. Prisen for en behandling begrundes blandt andet i, at der er så få patienter, mens udviklingen af medicinen er lige så dyr som ved andre præparater.

I Danmark behandles 1,27 patienter pr. mio. indbygger. I Sverige er det 2 patienter pr. mio. indbygger. I England behandler man 3 patienter pr. mio. Og her er systemet forberedt på, at man kommer op på 5 patienter pr. mio. Englænderne forventer en stigning, fordi patienterne overlever, når de får behandlingen.

Før behandlingen blev indført, har man data på overlevelse fra Frankrig og England, hvor 35 pct. er døde 5 år efter diagnosen. De seneste år er overlevelsen sammenlignelig med almen be-folkning. Dertil kommer, at patienternes livskva-litet forbedres. En af de væsentligste årsager til den bedre overlevelse er, at disse patienter har øget risiko for blodpropper, der udgør 60 pct. af dødsårsagerne. Denne risiko formindskes af me-dicinen.

1,5 mioPRIS

KRONER

Behandlede patienter pr. mio. indbygger1,27 2,00 3,00

Økonomisk set

Marianne JespersenFokus



og hvilken livskvalitet? Den diskussion bør komme i et mere overordnet lægeligt og politisk regi,” siger han.

Lars Kjeldsen er i lighed med andre klinikchefer i Hoved-staden ansvarlig for hvert år at budgettere ud fra nye behand-lingsmuligheder. Overtræder han medicinbudgettet, må han selv finde en del af den øgede medicinudgift i kalenderåret.

Midlerne hentes centraltI Region Syddanmark har man en praksis, der afbøder den værste mistanke om, at et afdelingsbudget kan blive afgø-rende for, om en patient får en kostbar behandling. Frank In-gemann Jensen er Region Syddanmarks repræsentant i RADS, og han mener selv, at regionen har en god løsning: ”For at en enkelt behandling ikke helt skal slå bunden ud af en afde-lings budget, har vi lavet et system, der betyder, at midlerne til dyr behandling hentes centralt,” siger han.

”Kommer der en ny behandling, som man gerne vil tage i brug, udfylder man et ansøgningsskema til regionen, hvor enheden for kvalitetssikring af lægemiddelanvendelse tager stilling til ansøgningen. Her vurderes, om der er tale om et godt lægemiddel, som man vil benytte. Derefter optages præ-paratet på en liste, og herefter finansieres behandlingen på regionens centrale konto,” siger han.

”Jeg synes, det er et smart system, der betyder, at den en-kelte afdeling ikke skal sidde og tage stilling til, om der er råd til ordentlig behandling,” siger han og understreger, at det samtidig fungerer som en funktion, der forhindrer, at udgif-terne løber helt løbsk.

Overlæge Marianne Jespersen, Sundhedsstyrelsen, med-lem af specialeplanlægningsteamet, har kun sporadisk hørt om problemet i forhold til konkrete sjældne sygdomme eller

enkeltpatienter, men genkender det principielle spørgsmål. ”I disse år bliver der stadig flere behandlings-muligheder, og der bliver stadig flere lægemidler,

herunder orphan drugs, tilgængelige, og det kan naturligvis påvirke både afdelingernes og regionernes økonomi,” siger hun.

Blandt de sygdomme, der kræver meget dyr behandling, er Gauchers sygdom og PNH, ligesom blødere også har behov for kostbar medicin. For PNH tager det i gennemsnit 1-3 år at blive korrekt diagnosticeret, og overvejelserne, om patienten

bør have behandlingen, der koster 2,5 mio. om året, kræver meget specialiseret viden. Det kan give mistanke om, at min-dre afdelinger med små budgetter holder igen med diagno-sticeringen. Ligesom det kan tænkes, at patientens ’hjemre-gion’ ikke er indstillet på at betale for den behandling, f.eks. Rigshospitalets diagnose kræver.

Marianne Jes-persen siger her-til : ”Det er klart, at der kan være behov for drøf-telse af overord-nede spørgsmål og generel stillingtagen til, hvilke behandlinger der kan tilby-des. Som udgangspunkt gælder et lighedsprincip i sundheds-væsenet, dvs. at ensartede patienter behandles ens.”

Få en anden vurderingFor Marianne Jespersen er det som udgangspunkt klart, at når en konkret sjælden patient er henvist til vurdering og behandling ved en højt specialiseret funktion, f.eks. på Rigs-hospitalet, så må det være det højtspecialiserede niveaus vur-dering af behandlingsbehov, der må tælle højest. Hvordan patientens hjemregion har organiseret budgetprocedurer, eller hvad patientens hjemregion skulle have af eventuelle økonomiske problemer, bør ikke kunne trumfe eksperternes vurdering, som naturligvis skal være relevant og velbegrun-det.

Marianne Jespersen gør opmærksom på det frie sygehus-valg; ”Jeg ved godt, at det kan være svært. Mange siger, at de kan være bange for at gøre deres behandlere sure ved at sætte spørgsmålstegn ved behandlingstilbuddene og mulighe-derne. Som regel vil der jo imidlertid være gode forklaringer på, at man ikke får tilbudt en behandling. Men f øler man sig som patient ikke overbevist, kan man jo eventuelt sammen med sin praktiserende læge gå næste skridt og benytte sig af sit frie valg. Det er jo legitimt at sige, man gerne vil have en anden vurdering,” siger hun og nævner, at mange patienter og pårørende er meget aktivt informationssøgende og meget vidende om behandlingsmuligheder.

”Men det sker også, at f.eks. ulykkelige forældre gør sig helt urealistiske forhåbninger. De kan f.eks. have hørt om en helt udokumenteret eller eksperimentel behandling, det kan f.eks. være stamcelleterapi. Her kan det være en svær balance for behandleren at kommunikere. Og vi ser jo også eksempler på, at kommunikationen kan gå helt galt.” n

Lars Kjeldsen

Jeg kan ikke rigtig se, at vi kommer uden om en overordnet

diskussion om prioriteringer

Marianne Jespersen

Men det sker også, at f.eks. ulykkelige forældre gør sig helt

urealistiske forhåbninger

Ansvar for praksisområdet og medicinom-rådet. Medlem af blandt andet Medicin-tilskudsnævnet og Rådet for særligt dyre sygehuslægemidler. Tidligere ansat i Amts-rådsforeningen og Vejle Amt.

Gennem de seneste fire år klinikchef på Hæ-matologisk Klinik, Rigshospitalet, som er lan-dets største hæmatologiske afdeling med et medicinbudget på 250 mio. kr. Hæmatologisk Klinik har aktuelt 2 patienter i behandling for PNH. Medlem af Udvalget for vurdering af

kræftlægemidler (UVKL), som er Sundhedsstyrelsens råd-givende organ for nye kræftbehandlinger.

LÆGE, DR.MED. CAND.POLIT., AFDELINGSCHEF I REGION SYDDANMARK

En enkelt patient kan vælte årsbudgettet

Frank Ingemann JensenLars Kjeldsen FokusFokus



Af Lone Dybdal

Ti år. Så lang tid tog det for et forældrepar, inden de omsi-der fik en henvisning til deres barn til undersøgelse på Cen-ter for Sjældne Sygdomme.

Da de endelig nåede frem, og barnet fik stillet en diagnose, hvor alvorlig den så end var, beskrev forældrene det således: ”Det var som at komme i himlen.”

Det er blot ét af en række eksem-pler på den lange vej til eksperter-ne på et af de to landscentre, som patientorganisa-tionen Sjældne Diagnoser har kendskab til.

Direktør i Sjældne Diagno-ser, Lene Jensen, oplyser, at 8 ud af 10 patienter, der deltog i en under-søgelse, havde haft problemer med at blive henvist til et af specialistcentrene.

De fleste af deltagerne var forældre til syge børn, og de angav flere årsager til trægheden, bl.a. de lokale lægers ukendskab til centrene, men nogle op-levede også decideret modvilje fra læ-gelig side mod at få udstedt en henvis-ning til specialisterne.

Som en forælder ud-trykker det:

”Det virker, som om regionens egne læger har svært ved at slippe patienterne, og at nogle læger ikke kender deres egne begrænsninger og derfor ikke henviser vi-dere.”

En anden oplevede det således: ”Det var svært at komme ud af regionen. Man skal selv bede om at blive henvist videre.”

Svært at blive henvistCenter for Sjældne Sygdomme på Aar-hus Universitetshospital i Skejby er landscenter for patienter med sjældne sygdomme primært fra Region Midtjyl-land, Region Syddanmark og Region Nord, samt for enkelte sygdomme fra

hele landet. Patien-terne er imidlertid ikke ligeligt for-delt.

”Det er vores fornemmelse, at vi ikke modtager det antal patienter, som vi burde mod-tage fra Region Syddanmark,” si-ger leder af Center

for Sjældne Sygdomme, professor, over-læge, dr. med. John Østergaard.

”Vi har kun kendskab til dem, der henvender sig til os og siger, at de ikke kan komme op til os, selv om de gerne vil. Vi hører ikke om dem, der ikke ved, at de har denne mulighed, og vi hører ikke om dem, der tager et nej for et nej. Derfor kender vi ikke omfanget,” siger han.

Centret får imidlertid jævn-ligt henvendel-ser fra forældre til børn i Region Syddanmark, der ønsker at få en henvisning til spe-cialisterne i Skej-by, men har svært ved at få den. Li-geledes har nogle patienter på Fyn og i Syddanmark problemer med at få bevilget kør-selsgodtgørelse til undersøgelser og

behandlinger i Skejby.”Det er et problem for den

enkelte patient, og det er et pro-blem for behandlingen af sjæld-ne sygdomme generelt i Dan-mark,” påpeger John Østergaard og uddyber, hvorfor han mener, det er vigtigt med en centralise-ring af de sjældne sygdomme:

”Når man i forvejen har man-ge forskellige sjældne sygdomme samlet på ét sted, giver det mu-lighed for at diagnosticere endnu flere af de sjældne sygdomme og hjælpe flere patienter. Man får et spin-off og udnytter den viden, man har fra de mange patienter og alle de specialer, som er invol-veret i arbejdet. Endvidere har man på landscentrene et vidt for-grenet net af samarbejdspartnere fra andre specialafdelinger.”

Ulykkelig problemstillingI Skejby har man landsfunktion for 11 specifikke sygdomme, men tager også imod andre patien-ter, hvilket betyder, at centret er i

Mange patienter med sjældne sygdomme venter i årevis, inden deres lokale læger sender dem videre til sjældnecentrene. Årsagerne er både regional økonomi, faglige ambitioner og ukendskab til centrene.

Patienter bremses af regionale interesser

Forælder til barn

Det virker, som om regionens egne læger har svært ved at slippe patienterne, og at nogle læger ikke kender deres

egne begrænsninger

Patienter på Klinik for Sjældne Handicap:

Rigshospitalets Klinik for Sjældne Handicap, antal ydelser, 2010, sammenlignet med befolkningen i de fem regioner

Andel af befolkningen i alle regioner: 0,041Andel i Region Hovedstaden: 0,089Andel i Region Sjælland: 0,062Andel i Region Syddanmark: 0,01 (0,0094)Andel i Region Midtjylland: 0,01 (0,0080)Andel i region Nord: 0,01 (0,0086)

Antallet af patienter, der undersøges og behandles på Klinik for Sjældne Handicap på Rigshospitalet, er meget ulige fordelt fra regionerne. Sjældnecentret tager sig primært af patienter fra Region Hovedstaden og Region Sjælland. Der er relativt færrest fra Region Sjælland blandt de to.

Nordjylland 34

Midtjylland 102

Syddanmark 113

Hovedstaden 1.509

Sjælland 510

Samlet 2.268

Nordjylland 579.829

Midtjylland 1.260.993

Syddanmark 1.200.656

Hovedstaden 1.699.387

Sjælland 819.763

Samlet 5.560.628

KILDE: STATENS INFORMATIONSSYSTEM VEDR. KOMMUNAL MEDFINANSIERING REGIONERNES BEFOLKNINGSTAL, KILDE: DANMARKS STATISTIK

Nord

Midt

Syd Sjælland

Hovedst.

Rigets tilstand



kontakt med patienter, der tilsammen lider af 200-300 forskellige sjældne sygdomme.

John Østergaard fortæller, at det er et dilemma at blive kontaktet af foræl-dre, der ikke kan få en henvisning til centret til deres syge barn.

”Problemstil-lingen er svær og i bund og grund ulykkelig, for vi ønsker jo ikke, at forældrene skal blive uvenner med den lokale hospitalsafde-ling. Vi lægger stor vægt på at samarbejde og forkla-rer, at vi gerne vil se patienten, men at det ikke skal ske bag om ryggen på de lokale læger. Det skal foregå i et sam-arbejde med den lokale afdeling. Når patienterne har været her, fået stillet en diagnose og lagt en behandlings-plan, bestræber vi os på, at en del af den opf ølgende behandling foregår decentralt. Vi ønsker ikke at ”stjæle” patienter” fra de lokale sygehuse, vi øn-sker, at alle får det bedst mulige tilbud, og at ressourcerne udnyttes optimalt,” understreger John Østergaard og tilf ø-jer, at man har et endog særdeles godt samarbejde med langt størstedelen af de regionale hospitalsafdelinger, også fra Region Syddanmark.

Besvær med betalingDer findes klare regler om betaling for undersøgelser, behandlinger og kør-selsgodtgørelse til sjældnecentrene for patienter, der ikke bor i en af de to landscentres regioner. Alligevel oplever både centret i Aarhus og Klinik for Sjæld-ne Handicap på Rigshospitalet proble-mer med betalingen fra andre regioner.

I Aarhus er det især godtgørelse af patienternes kørselsudgifter fra Region Syd, der volder besvær, mens det i Kø-benhavn er at få den fulde betaling fra Region Sjælland for undersøgelser fore-taget af centrets specialister.

Leder af Rigs-hospitalets Klinik for Sjældne Han-dicap, klinikchef, professor Flem-ming Skovby, for-klarer om proble-met:

”For at vi kan tage imod en pa-tient uden for Re-gion Hovedstaden,

skal der foreligge en kaution fra pa-tientens hjemregion. Det er ikke et pro-blem, hvis det drejer sig om en sygdom, som Sundhedsstyrelsen har udpeget til centralisering, men da der er mange andre sygdomme, som Sundhedssty-relsen ikke har taget stilling til, kan vi kun modtage patienterne, hvis re-gionerne giver kaution. Det oplever vi jævnligt problemer med i relation til Region Sjælland,” siger Flemming Skovby.

Han vurderer, at hurdlen med at nå frem til sjæld-necentrene for nogle patienters vedkommende består i, at deres hjemregion gør en ihærdig indsats for selv at tage vare på patienten, og det sker jævnligt, at hjemregionen ikke vil betale den fulde pris for undersøgelserne for en henvist patient. Problemet opstår, når en spe-cifik undersøgelse også foretages på et af regionens egne sygehuse, hvor den er

billigere end på specialcentrene.”Vi sender ikke nogen patienter

hjem, men vi får bare ikke de penge, vi har krav på, det synes jeg er et pro-blem,” siger Flemming Skovby.

Diffuse specialegrænserI Region Sjælland forklarer Jens Arndal, lægefaglig konsulent, Kvalitet og Ud-vikling:

”Problemet er nogle gange, at pa-tienter har et ønske om at blive henvist til en højt specialiseret afdeling, men det betyder ikke altid, at de lider af en højt specialiseret lidelse. Det kan også ske, at en patient bliver henvist på mis-tanke om noget højt specialiseret, men at det viser sig, at det er det ikke. Så bliver forløbet afregnet til almindelig takst. Vi f ølger de regler, som er på om-rådet.”

Jens Arndal anerkender, at det kan virke urimeligt, da regionens patient jo er blevet undersøgt på en højt speciali-seret afdeling, men at man blot f ølger Sundhedsstyrelsens specialeafgræns-ninger.

”Problemet er jo, at grænserne ofte er ret diffuse, hvil-ket også gælder inden for andre specialeområder, derfor opstår der ofte uenighed om-kring betalings-niveauet. Der kan være både admini-strative, betalings-tekniske forhold

og forskellige lægefaglige holdninger til, hvor grænserne går,” siger Jens Arn-dal.

Han fastslår, at regionen bakker fuldt op om specialecentrene for sjæld-ne patienter og ikke af økonomiske årsager holder nogen tilbage. n

Patienter bremses af regionale interesser

Jens Arndal

Problemet er nogle gange, at patienter har et ønske om at

blive henvist til en højt specialiseret afdeling, men det betyder ikke altid, at de lider af

en højt specialiseret lidelse

John Østergaard

Det er vores fornemmelse, at vi ikke modtager det antal

patienter, som vi burde modtage fra Region Syddanmark

Patienter på Klinik for Sjældne Handicap:

Rigshospitalets Klinik for Sjældne Handicap, antal ydelser, 2010, sammenlignet med befolkningen i de fem regioner

Andel af befolkningen i alle regioner: 0,041Andel i Region Hovedstaden: 0,089Andel i Region Sjælland: 0,062Andel i Region Syddanmark: 0,01 (0,0094)Andel i Region Midtjylland: 0,01 (0,0080)Andel i region Nord: 0,01 (0,0086)

Antallet af patienter, der undersøges og behandles på Klinik for Sjældne Handicap på Rigshospitalet, er meget ulige fordelt fra regionerne. Sjældnecentret tager sig primært af patienter fra Region Hovedstaden og Region Sjælland. Der er relativt færrest fra Region Sjælland blandt de to.

Nordjylland 34

Midtjylland 102

Syddanmark 113

Hovedstaden 1.509

Sjælland 510

Samlet 2.268

Nordjylland 579.829

Midtjylland 1.260.993

Syddanmark 1.200.656

Hovedstaden 1.699.387

Sjælland 819.763

Samlet 5.560.628

KILDE: STATENS INFORMATIONSSYSTEM VEDR. KOMMUNAL MEDFINANSIERING REGIONERNES BEFOLKNINGSTAL, KILDE: DANMARKS STATISTIK

Nord

Midt

Syd Sjælland

Hovedst.



Af Lone Dybdal

Der er på én gang behov for mere decentralisering, så borgerne ude i landet kommer tættere på eksper-terne, og samtidig er der

brug for en række højt specialiserede teams - gerne i et fællesnordisk regi, som skal tage sig af de mere kompli-cerede og særligt sjældne problemstil-linger.

Det mener overlæge Niels Illum, Odense Universitetshospital. Han op-fordrer til, at de to landscentre i hen-holdsvis Aarhus og København indgår i et mere dynamisk samarbejde med an-dre sygehuse om de sjældne patienter.

Niels Illum er selv en af landets fremmeste eksperter på området, og hans afdeling i Odense er årligt i kon-takt med ca. 250 patienter med sjældne sygdomme.

”Vi fungerer reelt som et ekstra center med fire overlæger, der alle er meget kompetente,” siger Niels Illum. Han påpeger, at bortset fra en lille snes navngivne sjældne sygdomme står det ikke skrevet nogetsteds, at alle de an-

dre hundredvis af sjældne sygdomme skal undersøges og behandles på et af de to centre i henholdsvis Aarhus og København.

Tæt på patienterneHan fastslår, at Odense på mange om-råder er fuldt på højde med de to cen-tre, både når det gælder neurologiske, metaboliske og genetisk betingede sjældne sygdomme, og forklarer, hvor-for han mener, der skal være et center også midt i landet:

”Vores berettigelse er, at vi er tæt-tere på befolkningen her. Vi kan gøre en forskel ved at kontrollere flere pa-tienter, som de ikke kan kontrollere på de to centre. Vi er i stand til at screene befolkningen tæt-tere og finde de sjældne patienter, hvilket jo også er det, patientforeningerne efterlyser,” siger Niels Illum.

Han var i 1995 grundlægger af Klinik for Sjældne Diagnoser på Rigs-hospitalet og arbejdede her i fem år, indtil han blev ansat som overlæge på Odense Universitetshospital. Han er af Region Syddanmark udpeget til den arbejdsgruppe under Sundhedsstyrel-sen, som senest i 2013 skal fremlægge en national handlingsplan for sjældne sygdomme.

Niels Illum mener, der er behov for at ændre hele strukturen:

”Det med at samle en masse sjæld-ne sygdomme to steder i landet hol-der ikke længere, der skal langt flere hænder til at varetage en meget stor og kompleks gruppe patienter. Flere cen-tre skal screene og f ølge patienter med sjældne sygdomme, og for en række sygdomme er der meget, vi kan gøre for at løfte behandlingen kvalitetsmæs-sigt,” siger Niels Illum. Han mener, at vejen frem er at indgå i et større inter-nationalt netværk omkring de meget få patienter med sjældne sygdomme, som

f.eks. kræver kompli-cerede operationer.

”Nogle af disse alvorlige, tunge fysiske handicap, bl.a. rygmarvsbrok, daler i hyppighed, fordi sygdommen kan konstateres ved fosterdiagnostik.

Derfor er de børn, som f ødes med li-delserne, endnu mere sjældne, og det betyder, at der er meget få læger, som når at blive eksperter på området. Det gælder også for eksempelvis misdan-nelser i kraniet. Lige præcis i sådanne tilfælde vil det være hensigtsmæssigt at samle patienterne i nordisk regi, ikke på én geografisk placering, men gerne så forskellige sygehuse får speciale-funktioner for forskellige sygdomme,” siger Niels Illum. n

Behov for mere dynamik og samarbejdeI Odense findes et ekstra center for sjældne sygdomme. Herfra opfordres til mere samarbejde både lokalt og internationalt.

Odense

Kort set

Niels Illum

H.C. Andersen Børnehospital, Odense Univer-sitetshospital. Grundlagde i 1995 Klinik for Sjældne Diagnoser på Rigshospitalet og ar-bejdede her, indtil han blev overlæge i Odense. Er tillige studieleder på medicinstudiet på Syddansk Universitet. Uddannet på Aarhus

Universitet i 1976. Klinisk uddannet ved Hvidovre Hospital og Rigshospitalet. Har skrevet flere retningslinjer i Sund-hedsstyrelsens regi om sjældne sygdomme.

FokusSPECIALEANSVARLIG OVERLÆGE I BØRNENEUROLOGI

Niels Illum

Vi kan gøre en forskel ved at kontrollere flere patienter, som de ikke kan kontrollere

på de to centre

På Odense Universitetshospital har man særligt fokus på sjældne diagnoser. Styrken er, at man er tæt på patienterne og har årligt

kontakt til 250 patienter.



Revurdering af smerte- præparater skaber panik

Tema om den komplicerede behandling af smertepatienter

70.000 smertepatienter i klemme i tilskudssystemet.Sundhedsordfører advarer mod kortsigtet økonomisk tænkning. Smertegrænsen ligger i generne. Derfor er smertebehandlingen individuel.10 – 15 pct. af befolkningen har ingen effekt af morfin.

Operationspatienter kan se frem til langsommere smertelindring.Der er gået storpolitik i medicintilskuddene, mener overlæge.

Smerteeksperter skyder med skarpt mod systemets folk. De mener, Medicintilskudsnævnet har handlet på et mangelfuldt grundlag.

Forsker advarer mod at mistænkeliggøre universiteternes adfærd. Samarbejde med medicinalindustrien er en forudsætning for forskningen, mener hun.

Mød de syv, der styrer patienternes, industriens og lægernes hverdag.

Man har aldrig nogensinde evalueret loven og dermed aldrig

evalueret Medicintilskuds-nævnets resultaterSophie Løhde, Sundhedsordfører, Venstre.

Jeg frygter, at om-lægningen betyder, at man skal til at eksperimentere

med patienterneTorsten Jonsson, leder af Region Sjællands smertecenter

En omlægning vil give en dårligere behandling for patienterne og gøre

det dyrere for sygehusetKurt Wesenberg Christiansen, specialeansvarlig overlæge, Kolding sygehus

Vi er seks læger i nævnet, og vi kan selvfølgelig ikke dække

alle specialer.Mogens Laue Friis, formand for Medicintilskudsnævnet



Af Lone Dybdal, foto: Scanpix

Mindst 70.000 danske pa-tienter med kroniske smerter omfattes af nye regler for smertemedi-cin, hvis det står til Me-

dicintilskudsnævnet. Over halvdelen af dem skal umiddelbart skifte deres vante medicin ud med et billigere pro-dukt, typisk morfin, mens de øvrige har mulighed for at beholde deres medicin, hvis Medicintilskudsnævnet efter en konkret vurdering og skriftlig ansøg-ning fra deres læge giver tilladelse.

Mange af de kroniske smertepatien-ter har forud for den nuværende be-handling været igennem langvarige og komplicerede udredningsforløb, f ør man fandt frem til de rette doseringer. Mange smertelæger frygter konsekven-serne, når så mange på kort tid skal have ændret de-res medicinering.

Der er op til to års ventetid på at komme til un-dersøgelse på en af landets 11 of-fentlige smerte-klinikker, men da patienter har ret til behandling in-den for fire uger, er der mulighed på en af landets 11 private smer-teklinikker.

Omlægningen kan ende med at bli-ve en bekostelig affære for samfundet. Venstres sundhedspolitiske ordf ører og medlem af Folketingets Sundheds- og Forebyggelsesudvalg Sophie Løhde, vil nu have undersøgt effekten af Medicin-tilskudsnævnets arbejde.

”70.000 patienter rammes, og der-for er det vigtigt at se på sagen i et bredere perspektiv, så vi ikke risikerer, at de penge, man sparer på medicin, i stedet bruges til øgede omkostninger andre steder i systemet,” siger Sophie Løhde. Hun forsøger at skaffe bred po-litisk opbakning til en kulegravning

af effekten af Medicintilskudsnævnets anbefalinger og har desuden lagt pres på sundhedsministeren i sagen med en stribe spørgsmål.

”Jeg frygter, at revurderingsproces-ser og beslutninger en gang imellem foregår lidt for uafhængigt af, hvorvidt en given beslutning medf ører øgede omkostninger andre steder systemet. En ting er, at man kan spare 150 mio. kr., men hvis smertepatienter får ældre, billige medikamenter, bør vi se på, om der er nogle afledte udgifter, man skal tage med i det samlede regnestykke, eksempelvis til genoptræning, genind-læggelser, et øget antal konsultationer ikke bare hos de privatpraktiserende læger, men også på smerteklinikkerne, osv. Det kan måske vise sig, at der ikke er tale om hensigtsmæssig besparelse, men derimod risiko for en fordyrelse,” siger Sophie Løhde.

Hun understreger, at hun finder revurderingsprocessen fornuftig, så man ser på medicinområdet med friske øjne med jævne mellemrum, men at det er påkrævet med en evaluering af de revurderinger, der er foregået, siden loven trådte i kraft i 2005.

”Man har aldrig nogensinde evalu-eret loven og dermed aldrig evalueret Medicintilskudsnævnets resultater,” påpeger hun.

Det billigste førstFormand for Medicintilskudsnævnet, Mogens Laue Friis, understreger, at Medicintilskudsnævnets opgave er at

70.000 smerte-

patienter rammes

af nye regler

Sundhedsordfører vil have kulegravet effekten af

Medicintilskudsnævnets arbejde. Omlægning kan

betyde øget tilstrømning til private smerteklinikker.

Tema

Sophie Løhde

FOLKETINGSMEDLEM, V

Sundhedsordfører i Sund-heds- og Forebyggelses-udvalget, tidligere medlem af Region Hovedstaden og kommunalbestyrelsen i Rudersdal Kommune. Ba-

chelor i erhvervsøkonomi og virksom-hedskommunikation fra Copenhagen Business School.

Fokus

Sophie Løhde

Hvis smertepatienter får ældre, billige medikamenter, bør vi se på, om der er nogle afledte udgifter, man skal tage med i det samlede

regnestykke, eksempelvis til genoptræning, genindlæggesler, et øget antal konsultationer ikke

bare hos de privatpraktiserende læger, men også på smerteklinikkerne

SUNDHEDSORDFØRER, VENSTRE

Sophie Løhde er en af de få politikere, der har fået

øjnene op for risikoen ved, at beslutninger med hensyn til

revurdering af medicintilskud kan være påvirket af kortsigtet

økonomisk tænkning.



fremme brugen af rationel farmakote-rapi. Nævnets arbejdsopgaver er præ-cist beskrevet.

”Når man har to præparater, der stort set er ens, så er det fornuftigt at bruge det billigste f ørst, og kan patien-ten ikke bruge det, kan man gå videre og prøve andre produkter.”

Mogens Laue Friis påpeger, at kun otte en halv procent af de 70.000, der bruger det dyrere smertemiddel oxyco-don, har prøvet morfin forinden.

”Vi forestiller os, at en meget stor del af de 70.000 patienter, som er be-gyndt på oxycontin, godt kan klare sig på morfin, måske langt over halvdelen. Vi har ikke nogen tal, men vi tror det.”

Han tilf øjer, at hvis patienterne ikke kan bruge morfin, kan deres læge

sende en enkelttilskudsansøgning til Medicintilskudsnævnet om at få deres gamle medicin igen.

Om udsigten til at få måske 30.000 enkelttilskudsansøgninger fra smerte-patienter, der ikke kan bruge morfin, siger Mogens Laue Friis:

”Det kan vi sagtens tackle, det er ikke noget problem. Vi kigger på dem, dels i nævnet, dels i vores sekretariat. Vi behandler årligt ca. 150.000 enkelttil-skudsansøgninger, så 30.000 afskræk-ker os ikke.”

Forstoppelse af morfinHan oplyser, at ekspeditionstiden ty-pisk er under 14 dage, hvis lægen sen-der ansøgningen elektronisk.

Om frygten for yderligere pres på smerteklinikkerne siger han:

”Lægerne på smerteklinikkerne behandler kun ganske få procent af smertepatien-terne. Langt over 95 procent be-handles af de prak-tiserende læger. I

nævnet har vi tre praktiserende læger, som også fuldt og helt går ind for den-ne omlægning.”

Omlægningen rammer imidlertid ikke kun de kroniske smertepatienter, også de tusindvis af patienter, som i kortere perioder har brug for smer-telindring f.eks. i forbindelse med ope-rationer, skal fremover primært have morfin.

Flere læger på de kirurgiske afsnit beklager omlægningen, fordi morfin har en række bivirkninger, hvor især forstop-pelse er et stort problem, der forværres af, at patienter efter operation ikke kan være fysisk aktive. Mogens Laue Friis siger, at de steder, hvor man allerede har omlagt brugen af smertemedicin, er det foregået uden problemer.

”Vi kan se rundt omkring, hvor man i den ene region efter den anden har fjernet oxycodonpræparater fra medi-cinskabene på sygehusene, der har det jo ikke medf ørt, at folk har løbet rundt og skreget af smerte. Det går fuldstæn-dig upåklageligt i det danske sygehus-væsen at fjerne det præparat. Det går lidt trægere i almen praksis, men det skal også nok komme,” siger Mogens Laue Friis. n

Mogens Laue Friis

Vi forestiller os, at en meget stor del af de 70.000 patienter, som er begyndt på oxycontin, godt kan klare sig på morfin, måske langt over halvdelen. Vi har ikke nogen tal, men vi tror det

FORMAND FOR MEDICINTILSKUDSNÆVNET



Smerte-grænsen

ligger i generne

Smertemedicin virker ikke ens på alle, og for

10-15 pct. af danskerne har de klassiske midler

som f.eks. morfin slet ingen effekt. Derfor er

det afgørende, at der er forskellige produkter

til rådighed. Eksperter frygter konsekvenserne,

hvis tilskuddet til en række hyppigt anvendte

smertemidler fjernes.

Tema

Af Lone Dybdal

Samme medicin, men forskellig virkning.

Små forskelle i vores gener betyder, at smertemedicin ikke virker ens på alle. Selv om et

smertemiddel er både effektivt, aner-kendt og alment udbredt, så vil der al-tid være 10-15 pct. af smertepatienter-ne, som overhovedet ingen gavn har af den pågældende medicin. Deres gener kan simpelthen ikke afkode og iværk-sætte den proces i kroppen, der gør, at de kan udnytte medicinen. De mangler et eller flere af de enzymer, der skal omdanne de medicinske molekyler, så smertelindringen indtræffer.

Derfor er det altafgørende, at der er flere forskellige typer af smertestillende medicin til rådighed, fastlår både smer-telæger og medicinske eksperter.

Genetiske og etniske årsager Professor i Klinisk Farmaci på Køben-havns Universitet, Lona Christrup, der igennem 25 år har forsket i smerteme-dicin og smertebehandling, forklarer:

”Genetikken påvirker både, hvor smertef ølsom man er, den påvirker, hvordan lægemidler omsættes i orga-nismen, hvor hurtigt de udskilles, og hvad de omdannes til. Forskellene kan have både genetiske og etniske årsa-ger.”

Lona Christrup fremhæver et ek-sempel fra et nyere forskningsprojekt fra Aalborg. Her fandt forskerne ud af, at mennesker med rødt hår er mere smertef ølsomme end andre.

”Det er jo ikke hårets skyld, men derimod de gener, de har, som også giver den røde hårfarve, der er årsag til en større smertef ølsomhed,” forklarer hun.

De genetiske forskelle imellem mennesker betyder, at vi optager og udnytter medicin forskelligt. Mens nogen kan have vældig god smer-telindring af et produkt, kan det vise sig komplet virkningsløst hos andre, selv om de har nøjagtigt samme type smerter.

F.eks. er et gammelt produkt som kodein fuldstændig virkningsløst på hver tiende dansker. Kodein er ikke smertestilende i sig selv, det skal i krop-pen f ørst omdannes til morfin.

”Men 10 pct. af befolkningen mang-ler det enzym, der skal omsætte kodein, altså virker stoffet ikke på dem. Det er bare ét eksempel på en genetisk forskel, som gør, at medicin virker forskelligt. Et bestemt smertemiddel har altså ikke nødvendigvis samme virkning på hr. Jensen som på fru Hansen,” forklarer Lona Christrup.

Gentest kan vise forskelleSmertelæge Torsten Jonsson, der er le-der af Det Regionale Smertecenter i Region Sjælland på Køge Sygehus, sup-plerer med et andet eksempel:

”Hvis man stiller 100 mand, som alle har brækket et ben, op på række og giver dem det samme smertemid-del, f.eks. morfin, så vil der være 10-15 af dem, som ikke får lindret smerterne, fordi deres krop ikke kan udnytte mor-fin. På samme måde vil der være 10-15 mand, der ikke har nogen gavn af et el-ler flere af de øvrige smertepræparater, der findes,” forklarer Torsten Jonsson.

Han tilf øjer, at lige så forskellige vi ser ud som mennesker, lige så forskel-lige er vores modtagestationer i krop-pen for medicin. Det skyldes forskelle i vores gener og vores evne til at reagere på forskellige medikamenter. Det kan desuden påvises ved hjælp af en gen-test. Torsten Jonsson mener dog, at det i den aktuelle sag vil svare til at skyde gråspurve med atommissiler.

Individuel reaktionForuden de virksomme stoffer er det meget individuelt, hvordan hver enkelt patient reagerer på stoffernes mulige bivirkninger. Derfor er lægerne nødt til at prøve sig frem, indtil der er effekt.

Smerteeksperterne fastslår derfor, at det er essentielt for patienterne, at der er en række forskellige typer smer-temedicin til rådighed, og flere er stærkt kritiske over for den indstilling omkring nye tilskudskriterier, som Me-



dicintilskudsnævnet har udarbejdet til Lægemiddelstyrelsen.

Tilskud omlæggesIf ølge indstillingen skal der fremover ikke være generelt tilskud til en række af de meget anvendte smertemidler med stofferne oxycodon og fentanyl. I stedet skal de stærke smertemidler erstattes af de billigere produkter med morfin. Når det drejer sig om svage smertemidler, skal det være tramadol og kodein. Herudover er der også mu-lighed for at anvende metadon med ge-nerelt tilskud. Hvis patienter ikke kan bruge disse produkter, men eksempel-vis oxycodon eller et af de øvrige dyrere præparater, skal deres læge skrive en ansøgning til Medicintilskudsnævnet.

Klassefekt med manglerBegrundelsen fra Medicintilskudsnæv-net til kun at give generelt tilskud til de billige præparater er, at de alle har såkaldt klasseeffekt med de dyrere præ-parater, altså at de virker ens.

If ølge Lona Christrup har defini-tionen ”klasseeffekt” dog en alvorlig mangel:

”Man tager udgangspunkt i under-søgelser, der viser, at produkterne kan det samme, og sætter hermed ligheds-tegn ved, at de også er lige gode for alle. Problemet er, at de kliniske un-dersøgelser, man bruger til at påvise klasseeffekt, ikke er udformet til at vise forskelle.”

Lone Christrup påpeger, at hvis smertepatienter, som allerede er i vel-balanceret behandling med nogle af de produkter, der ikke fremover ydes tilskud til, skal i gang med at afprøve


Torsten Jonsson

Produkterne er ikke ens, der er ikke de samme stoffer i. Det er netop det, vi på smerteklinikkerne arbejder med, det er her, vi får de svære tilfælde, og hvor morfin for manges vedkommende ikke hjælper

LEDER AF DET REGIONALE SMERTECENTER I REGION SJÆLLAND

Kroniske smerter kan være svære at behandle. De er forskellige fra patient til patient og ændrer sig hen over tid.



Lona Christrup

De genetiske forskelle imellem mennesker betyder, at vi optager og udnytter medicin forskelligt. Mens nogen kan have vældig god smertelindring af et produkt, kan det vise sig komplet virkningsløst hos andre

PROFESSOR I KLINISK FARMACI, KØBENHAVNS UNIVERSITET

Der vil altid være 10-15 pct. af smertepatienterne, som overhovedet ingen gavn har af den pågældende medicin

15%

Tema

nogle andre, risikerer de, at medicinen enten ikke virker på dem eller påf ører svære bivirkninger.

Torsten Jonsson er bekymret på pa-tienternes vegne:

”Produkterne er ikke ens, der er ikke de samme stoffer i. Det er netop det, vi på smerteklinikkerne arbejder med, det er her, vi får de svære tilfælde, og hvor morfin for manges vedkommende ikke hjælper.”

Torsten Jonsson er helt enig i, at man som f ørstevalg kan ordinere mor-fin til nye smertepatienter.

”Det er fair nok. Når der er indika-tion for at bruge stærke smertestillende midler, så er det fornuftigt, at vi begyn-der med det billigste f ørst. Morfin er faktisk et fint smertemiddel, problemet opstår, hvis morfin ikke virker, for de øvrige tre tilbageværende produkter, der kan få tilskud, er nemlig ikke noget reelt alternativ,” påpeger Torsten Jons-son.

”Kodein har i sig selv ikke nogen smertelindrende effekt, og det har blandt smertelæger i de sidste 15 år ikke været anerkendt som smertestil-lende middel. Derimod er det årsag til forstoppelse, og derfor bruges det især mod diarré samt ved irritationshoste.”

”Tramadol er et meget populært

smertemiddel, men det er styrkemæs-sigt ikke meget stærkere end Panodil, til gengæld har det morfinstoffernes bivirkninger og er ekstremt afhængig-hedsskabende.”

”Endelig er der metadon. Stoffet i sig selv er billigt, problemet med me-tadon er imidlertid, at det er vanskeligt at anvende. Det er en specialopgave, som mange praktiserende læger ikke er fortrolige med.”

Manglende svarTorsten Jonsson efterlyser handleanvis-ning på, hvad lægerne skal gøre, når de anviste smertemidler ikke virker, og hvad der skal ske med de patien-ter, som er i behandling med et af de præparater, som fremover ikke vil være tilskudsberettigede.

”Vi kan ikke få svar på, hvilke kriterier der skal være opfyldt for at få lov at anvende de øvrige præpara-ter. Hvis vi har en patient, der er vel-behandlet med et af de dyre præpara-ter, f.eks. oxycontin, og som ikke har prøvet morfin, så mener udvalget, at vi skal tage dem ud af den behandling og sætte dem på morfin, som måske ikke virker.”

”Jeg frygter, at omlægningen bety-der, at man skal til at eksperimentere med patienterne,” siger Torsten Jons-son. n




Tema

Af Lone Dybdal

Hurtig behandling, hurtig smertelindring, hurtig hjemsendelse.

På den dagkirurgi-ske klinik på Kolding Sy-

gehus lægger man vægt på et smidigt behandlingsforløb, og hertil hører en sikker og effektiv smertelindring, som indtræder straks efter, at patienten er vågnet af bedøvelsen.

En omlægning af tilskudsreglerne for smertemedicin, som Medicintil-skudsnævnet har indstillet, vil få store konsekvenser, ikke blot for de kroni-ske smertepatienter. Også de tusindvis af danskere, som har brug for smer-telindring umiddelbart efter opvåg-ning og de f ølgende dage og uger efter en operation, får ændringerne at f øle.

En af de læger, der påpeger en ræk-ke problemer med nye tilskudsregler, er Kurt Wesenberg Christiansen, spe-cialeansvarlig overlæge på Dagklinik-ken, Anæstesiologisk Klinik på Kolding Sygehus.

Han opsummerer det således: ”En omlægning vil give en dårligere be-handling for patienterne og gøre det dyrere for sygehuset.”

Indstillingen fra Medicintilskuds-nævnet har primært til formål at be-grænse brugen af det dyre smertestil-lende middel oxycodon. Netop dette bruges flittigt i forbindelse med sam-medags kirurgi. Det skyldes, at det er hurtigtvirkende, hvilket er hensigts-mæssigt både i forbindelse med smer-telindring umiddelbart efter opvåg-ning, men også når de nyopererede patienter efterf ølgende hjemme selv skal tage deres medicin.

Økonomisk paradoksKurt Wesenberg Christiansen fastslår, at ved brug i kortere perioder er oxy-codon i tabletform morfin langt over-legen og på flere områder også mere effektiv.

”I vores opvågningsafsnit bruger vi oxynormtabletter. De er hurtigtvirken-de og kan ikke erstattes af tabletmorfin,

fordi disse f ørst virker efter en time. Når vi har et mål om, at patienter skal være smertedækket på en halv time, så kan det ikke nytte, at vi giver dem noget, der f ørst virker om en time,” forklarer overlægen, der også peger på et økonomisk paradoks:

”Alternativet til morfintabletter er morfininjektioner, som vil koste 10 kroner og vil give ekstraarbejde for per-sonalet. Morfinen skal altså erstatte de oxynormtabletter, vi bruger, som if ølge listeprisen koster 2 kroner, men som vores apotek kan købe for 67 øre. Pris-mæssigt er det jo logik for høns, at det ikke er smart,” siger Kurt Wesenberg Christiansen.

Han påpeger også, at morfin er sværere at anvende for patienterne og samtidig kan f øre til øget forbrug af smertemedicin.

”Tabletmorfin skal tages, inden man får ondt, mens oxycodon er et hurtigt-virkende præparat, man kan tage ved behov. Mange patienter vil heldigvis ikke spise så meget smertestillende, så derfor er det en fordel med medicin, man f ørst behøver at tage, når man f øler smerte, hvilket også begræn- ser forbruget,” siger Kurt Wesenberg Christiansen, der advarer mod at ind-f øre faste rekommandationer på om-rådet.

Vigtig med flere muligheder”Min pointe er, at man altid skal have alternativer. Nogle patienter tåler ikke et bestemt præparat, derfor skal de kunne tilbydes et andet, uden at man skal igennem en masse administrative procedurer omkring enkeltansøgnin-ger.”

Kurt Wesenberg Christiansen er enig i, at man i den kroniske smertebe-handling skal prøve det, der er billigst og fornuftigt.

”Men fra vores område ser det ud, som om de, der har truffet denne be-slutning, har fået et pålæg oppefra i systemet med IRF (Institut for Rationel Farmakoterapi) i spidsen, og de f ølger det uden at kigge på fakta, økonomien, og hvad der er praktisk.” n

Dyrere og dårligere smerte-lindring

efter operation

En omlægning af reglerne for smertemedicin vil

betyde dårligere og ufleksibel smertebehandling

af operationspatienter, advarer overlæge.

Kurt Wesenberg Christiansen

SPECIALEANSVARLIG OVERLÆGE

Dagklinikken, Anæstesiologisk Afdeling, Kol-ding Sygehus siden 2010.Kører desuden med lægebil i Kolding. Var i årene 2003 til 2010 uddannelsesansvarlig overlæge på Kolding Sygehus.

Fokus



Smerte-eksperter

blev ikke hørt

Ingen af de 25 diplomuddannede

smertelæger i Danmark er blevet hørt i sagen

om indstillingen til nye tilskudskriterier for

smertemedicin. Kritikere mener, indstillingen er lavet på et mangelfuldt og forkert

grundlag.

Af Lone Dybdal

”Læger ved ingenting om smerter!”

Den skarpe påstand kommer fra en af Dan-marks mest kompetente

smertelæger, Torsten Jonsson, leder af det regionale smertecenter i Region Sjælland på Køge Sygehus.

Han er en af de blot 25 danske læ-ger, der har en specialuddannelse i avanceret smertebehandling, og han er oprørt over, at ingen af dem er blevet hørt i forbindelse med Medicintilskuds-nævnets indstil-ling til Lægemid-delstyrelsen om nye tilskudsreg-ler for smerteme-dicin.

If ølge indstil-lingen fjernes det generelle tilskud til en række nyere produkter, men både Torsten Jonsson og mange af hans kol-leger mener, at indstillingen er truf-fet på et mangelfuldt grundlag, hvor tilskudsnævnet ikke har taget højde for den viden, der aktuelt findes om smertebehandling og forskellene på de forskellige produkter i relation til, at patienter ikke reagerer ens på smerte-medicin.

”Eksperterne er ikke blevet hørt i denne sag. Det virker fuldstændig mær-keligt. Problemet er, at ikke et eneste af Medicintilskudsnævnets medlemmer har specielle kompetencer inden for

smertebehandling”, siger Torsten Jons-son.

Han har sammen med otte andre smerteeksperter sendt et høringssvar til Lægemiddelstyrelsen i sagen, hvori der advares om alvorlige konsekvenser for en stor og f ølsom patientgruppe, hvis indstillingen gennemf øres.

”Vi er temmelig triste over, at det er et udvalg uden specialviden i smerte-behandling, der har lavet denne anbe-faling ud fra meget gamle forskrifter. Det udstiller desværre deres mangel på

viden på området. Det her handler jo ikke om en legeonkel, der er faldet ned fra et klatrestativ og måske skal have morfin i 10 dage, mens det falder til ro. Nej, det handler om de ca. 160.000 dan-skere, der har kroniske smerter og har brug for medicinen i deres hverdag,” siger han.

I henvendelsen har underskriverne vedlagt en stribe referencer til den ny-este litteratur om smertebehandling.

”Disse videnskabelige artikler til-bageviser med ét smæk nævnets argu-menter for omlægningen. De præpa-rater, der fremover stilles til rådighed,

er udtryk for ren pengepolitik, det er slet ikke til gavn for patienterne, og indstillingen d e m o n s t r e r e r desværre nævnets mangel på viden på smerteområdet. Vi var så småt be-gyndt at få smer-

Tema

Lona Christrup

Samarbejde med industrien har ikke som bivirkning, at man bliver et uvidende paphoved, der ikke selv- stændigt kan vurdere indholdet i viden-skabelig litteratur

PROFESSOR, KØBENHAVNS UNIVERSITET

Torsten Jonsson

Vi er temmelig triste over, at det er et udvalg uden specialviden i smerte-be-handling, der har lavet denne anbefaling ud fra meget gamle forskrifter. Det udstiller desværre deres mangel på viden på området

SPECIALLÆGE, LEDER AF DET REGIONALE SMERTECENTER, KØGE SYGEHUS



tebehandling på dagordenen, men denne sag betyder, at vi bliver bombet mange år tilbage,” siger Torsten Jons-son.

Formand: Vi er ikke specialisterMedicintilskudsnævnets medlemmer vil ikke enkeltvis kommentere sagen, men nævnets formand, Mogens Laue Friis, siger om kritikken af nævnets fag-lige kompetencer:

”Vi er ikke specialister i smerte-behandling, og det skal vi heller ikke være. Vi sidder her, fordi vi har en bred, generel interesse for medicin og be-handling af patienter med medi-cin. Vi er seks læger i nævnet, og vi kan selvf ølgelig ikke dække alle specialer. Vi laver vores indstillinger dels på basis af vores egen viden, dels hvad der foregår ude i verden, f.eks. hvad siger EU, NICE i England, og hvad siger vores hjemlige IRF. Vi kigger især meget på, hvad det svenske tilskudssystem gør, og vi holder møder med de nordiske lan-des tilskudsafdelinger. Vores indstillinger er ikke nogen, vi laver ud af den blå luft, vi gen-nemgår alt det mate-riale, som findes.”

Råd fra andre eksperterOm kritikken af, at ingen af de 25 di-plomuddannede danske smerteeksper-ter har været inddraget i sagen, siger Mogens Laue Friis:

”I denne sag har vi fået råd fra an-dre danske smerteeksperter. Jeg ken-der en del, som aldrig ville skrive sådan et brev som det, de ni har sendt. Desuden sidder der tre praktiserende læger i Medicintil-skudsnævnet, som gennem deres daglige arbejde har stor erfaring på området. De praktiserende læ-ger i Danmark behandler ni ud af ti

smertepatienter og har været på mange kurser i smertebehandling.”

Medicintilskudsnævnet er meget opmærksomt på, om de læger, der ytrer sig i verserende sager, har samarbejde med lægemiddelindustrien, hvilket man kan tjekke i Lægemiddelstyrelsens register. Når nævnet har styr på deres habilitet, foretages en vurdering af, om de er uvildige fagfolk, en part med øko-nomiske interesser eller en mellemting.

Medunderskriver af høringssvaret fra de ni smerteeksperter er også Lona Christrup, der er professor i Klinisk Farmaci på Københavns Universitet.

Også hun mener, at nævnets indstilling er truffet på et mangelfuldt og forkert grundlag.

Om hendes habilitet siger Mogens Laue Friis:

”Det kunne være interessant at få at vide, hvilken tilknytning professoren har til medicinalindustrien, det står ikke i brevet. I modsætning til læger skal farmaceuter åbenbart ikke oplyse om en sådan tilknytning. Man kunne jo tænke sig, hun

havde en tilknytning til industrien, når hun nu ikke

har skrevet det.”

Professor: Arrogant optrædenLona Christrup kalder nævnets optræ-den i sagen for arrogant og et forsøg på at afspore debatten fra det faglige indhold til at handle om økonomiske interesser ved at beklikke eksperternes habilitet.

Hun oplyser gerne sit eget brede samarbejde med en lang række forskel-lige virksomheder, fordi netop samar-bejde mellem industri og forskning er et af de store indsatsområder på Det Farmaceutiske Fakultet, hvor hun ar-bejder.

”Samarbejde med industrien har ikke som bivirkning, at man bliver

men nævnets formand, Mogens Laue Friis, siger om kritikken af nævnets fag-

habilitet, foretages en vurdering af, om de er uvildige fagfolk, en part med øko-

ikke i brevet. I modsætning til læger skal farmaceuter åbenbart ikke oplyse

lige kompetencer: ”Vi er ikke specialister i smerte-

behandling, og det skal vi heller ikke være. Vi sidder her, fordi vi har en bred, generel interesse for medicin og be-handling af patienter med medi-cin. Vi er seks læger i nævnet, og vi kan selvf ølgelig ikke dække alle specialer. Vi laver vores indstillinger dels på basis af vores egen viden, dels hvad der foregår ude i verden, f.eks. hvad siger EU, NICE i England, og hvad siger vores hjemlige IRF. Vi kigger især meget på, hvad det svenske tilskudssystem gør, og vi holder møder med de nordiske lan-des tilskudsafdelinger. Vores indstillinger er ikke nogen, vi laver ud af den blå luft, vi gen-nemgår alt det mate-riale, som findes.”

Om kritikken af, at ingen af de 25 di-plomuddannede danske smerteeksper-ter har været inddraget i sagen, siger Mogens Laue Friis:

”I denne sag har vi fået råd fra an-dre danske smerteeksperter. Jeg ken-der en del, som aldrig ville skrive sådan et brev som det, de ni har sendt. Desuden sidder der tre praktiserende læger i Medicintil-skudsnævnet, som gennem deres daglige arbejde har stor erfaring på området. De praktiserende læ-ger i Danmark behandler ni ud af ti

lige kompetencer: ”Vi er ikke specialister i smerte-

behandling, og det skal vi heller ikke være. Vi sidder her, fordi vi har en bred, generel interesse for medicin og be-handling af patienter med medi-cin. Vi er seks læger i nævnet, og vi kan selvf ølgelig ikke dække alle specialer. Vi laver vores indstillinger dels på basis af vores egen viden, dels hvad der foregår ude i verden, f.eks. hvad siger EU, NICE i England, og hvad siger vores hjemlige IRF. Vi kigger især meget på, hvad det svenske tilskudssystem gør, og vi holder møder med de nordiske lan-des tilskudsafdelinger. Vores indstillinger er ikke nogen, vi laver ud af den blå luft, vi gen-nemgår alt det mate-

Om kritikken af, at ingen af de 25 di-plomuddannede danske smerteeksper-ter har været inddraget i sagen, siger Mogens Laue Friis:

”I denne sag har vi fået råd fra an-dre danske smerteeksperter. Jeg ken-der en del, som aldrig ville skrive sådan et brev som det, de ni har sendt. Desuden sidder der tre praktiserende læger i Medicintil-skudsnævnet, som gennem deres daglige arbejde har stor erfaring på området. De praktiserende læ-

nomiske interesser eller en mellemting.Medunderskriver af høringssvaret

fra de ni smerteeksperter er også Lona Christrup, der er professor i Klinisk Farmaci på Københavns Universitet.

om en sådan tilknytning. Man kunne jo tænke sig, hun

havde en tilknytning til industrien, når hun nu ikke

har skrevet det.”

Professor: Arrogant optrædenLona Christrup kalder nævnets optræ-den i sagen for arrogant og et forsøg på at afspore debatten fra det faglige indhold til at handle om økonomiske interesser ved at beklikke eksperternes habilitet.

Hun oplyser gerne sit eget brede samarbejde med en lang række forskel-lige virksomheder, fordi netop samar-bejde mellem industri og forskning er et af de store indsatsområder på Det Farmaceutiske Fakultet, hvor hun ar-bejder.

”Samarbejde med industrien har ikke som bivirkning, at man bliver

Torsten Jonsson

Speciallæge i anæstesiologi, nordisk diplom-uddannelse i avanceret smertebehandling. Speciallæge 1991 i anæstesiologi. Klinisk lektor ved Københavns Universitet, siden 2007 Centerchef for Tværfagligt Smer-tecenter på Køge Sygehus. Har publiceret mere end 20 artikler om smertebehandling og medicinbivirkninger. Hyppigt anvendt foredragsholder nationalt og internationalt.

FokusLEDER AF DET REGIONALE SMERTECENTER I REGION SJÆLLAND PÅ KØGE SYGEHUS




et uvidende paphoved, der ikke selv-stændigt kan vurdere indholdet i vi-denskabelig litteratur,” fastslår Lona Christrup, der erklærer sig fuldstændig neutral i sagen om smertemedicin i relation til medicinalvirksomhederne.

”Jeg har ingen receptblok at lokke industrien med, og det er heller ikke det, der ligger til grund for lægernes bekymring. De udgør en bred skare af seriøse og respekterede læger, der er eksperter i smertebehandling. De ta-ler patienternes sag, ikke deres egen,” fastslår Lona Christrup. Hun sætter derimod et stort spørgsmålstegn ved den faglige begrundelse, der ligger bag nævnets indstilling.

”Set med mine øjne, så har nævnet tolket den litteratur, der er tilgæn-gelig, helt forkert, eller måske har de ikke læst den. Problemet er, at Medi-cintilskudsnævnet siger, at der er klas-seeffekt mellem de midler, der tages af tilskudslisten, og dem, som bliver tilbage. Vi prøver at få overbevist tilskudsnævnet om, at det ikke er korrekt. Der er individuelle forskelle, man er nødt til at tage hensyn til. Flere videnskabelige undersøgelser vi-ser, at der ikke er klasseeffekt,” siger Lona Christrup og henviser bl.a. til nye europæiske anbe-falinger inden for smertebehandling af cancerpatienter.

”Herfra har man i mange år sagt, at morfin skal være f ørstevalg, men af de nye guidelines fremgår, at alle opioider bør være tilgængelige, og det bør være op til den enkelte behandler at vurdere, hvad man skal starte med til den givne patient. Dermed siges også, at der er brug for alle de smertestillende mid-ler.”

Hun tilf øjer, at det langtfra er alle

smertepatienter, der får de dyre præ-parater. ”Vi er fortørnede over, at man ikke tager hensyn til den viden, som findes, og at man prøver at afspore de-batten,” siger Lona Christrup.

Om disse argumenter siger Mogens Laue Friis:

”Der er forskelle på patienter, og der er forskelle på medikamenter. Det er jo ikke os, der har opfundet, at der er klas-seeffekt mellem forskellige præparater. Vi får også råd fra andre end de her ni såkaldte smerteeksperter, som har råbt meget op i denne sag.”

Kritikken preller afRevurderingen af tilskudsstatus for smertemedicin er en del af en omfat-tende gennemgang og omlægning af tilskud til danskernes medicin, der blev indledt i 2005.

Medicintilskudsnævnet må læg-ge ryg til kritik fra både lægefaglige eksperter, patientforeninger og læge-middelbranchen, der kritiserer nævnet for, at iveren efter at spare penge går forud for patienternes adgang til nyere

og dyrere produkter, der i højere grad muliggør individuelt tilpasset behand-ling.

Om kritikken siger Mogens Laue Friis:

”Den tager vi helt roligt og gør vores arbejde. Det viser sig jo hver gang, at selv om nogen råber op, så går det jo hver gang ganske fint bagefter. Som sagt er det jo ikke kun dem, som råber meget op og går i pressen, der giver os råd, der er også andre, som gør det på en mere afbalanceret og stringent fa-con.” n

Få eksperter til mange patienterKun 25 danske læger har en nor-disk diplomuddannelse i smerte-behandling. Det er den eneste spe-cialistuddannelse på området, den forløber over to et halvt år og fore-går i et samarbejde mellem de fem nordiske lande.

Smertebehandling indgår ikke i pensum på medicinstudiet og hel-ler på speciallægeuddannelserne og de øvrige sundhedsuddannelser som f.eks. sygepleje- og fysiotera-peutuddannelserne.

Ca. 20 procent af den voksne befolkning har kroniske smerter. Dvs. at de dagligt og i mere end 6 måneder er plaget af smerter. Det drejer sig især om rygsmerter af forskellige årsager: Diskuspro-laps, ulykker, løfteskader etc. Også følger efter operation er årsag til kroniske smerter. 10 procent af alle operationspatienter bliver efterføl-gende kroniske smertepatienter.

Tema

Mogens Laue Friis

Vi er ikke specialister i smertebehandling, og det skal vi heller ikke være. Vi sidder her, fordi vi har en bred, generel interesse for medicin og behandling af patienter med medicin

FORMAND FOR MEDICINTILSKUDSNÆVNET




Af Lone Dybdal

Samarbejde med industrien er en vigtig del af arbejdet på universitetet, det skal ikke mistænkeliggøres, fastslår pro-fessor i klinisk farmaci på Kø-

benhavns Universitet, Lona Christrup. Hun er vred over, at Medicintilskuds-nævnets formand, Mogens Laue Friis, sætter spørgsmålstegn ved kritikernes habilitet ved at interessere sig for, hvem de samarbejder med i medicinalindu-strien.

Lona Christrup fastslår, at netop samarbejde er en vigtig del af forsknin-gen, og at det foregår meget bredt, så forskerne er ikke i lommen på bestemte firmaer.

”Københavns Universitet ønsker at intensivere samarbejdet mellem uni-

versitetet og industrien. Dette ønske har været en af grundene til, at Det Far-maceutiske Fakultet, hvor jeg er ansat, og hvor vi har årelang tradition for et godt og værdigt samarbejde med in-dustrien, pr. 1. januar 2012 er fusione-ret med Det Sundhedsvidenskabelige Fakultet. Der er således udnævnt en ny prodekan med ansvar for samarbejde med industrien,” forklarer Lona Chri-strup.

I forbindelse med sin forskning har hun igennem Københavns Universitet modtaget forskningsmidler fra Grü-nenthal, Nycomed og Norpharma, og hun har deltaget i advisory boards/ex-pert panels for Janssen-Cilag, Nycomed, Pfizer, Grünenthal og Norpharma.

”Men det opfatter jeg ikke, at der kan være noget odiøst eller mistænke-ligt i,” fastslår Lona Christrup. n

Tema

Samarbejde af vital

betydning

Universitetet er ikke i lommen på industrien,

fastslår medicinforsker.

Lona Christrup

CAND.PHARM I 1983 FRA DEN KONGELIGE DANSKE FARMACEUTISKE HØJSKOLE, PH.D.1986.

Har arbejdet som adjunkt og lektor, inden hun i 2010 blev udnævnt til professor i klinisk farmaci ved Kø-benhavns Universitet. Har endvidere været gæste-professor ved universitetet i Adelaide, Australien. Som klinisk farmaceut har hun tidligere bl.a. arbej-det på Tværfagligt Smertecenter, Rigshospitalet,

Smerteafdelingen i Herlev og har desuden været konsulent og medicinsk rådgiver for Nycomed. Har publiceret 70 videnskabe-lige afhandlinger.

Fokus

Tema

medicinsk rådgiver for Nycomed. Har publiceret 70 videnskabe-lige afhandlinger.

Tema

Samarbejde af vital

betydning



Af Lone Dybdal

Nævnet består af seks med-lemmer, der alle er læger, mens det syvende medlem er repræsentant for Dan-ske Regioner.

Medicintilskudsnævnet består frem til 30. juni 2013 af f ølgende:

Mogens Laue Friis, dr.med., speciallæge i neurologi, pen-

sioneret overlæge. Har i 6 år været formand for Medicintilskudsnævnet. Mogens Laue Friis var, indtil han gik på pension i maj 2011, specialechef på Holbæk Sygehus. Han fortsætter som formand for Medicintilskuds-nævnet denne periode ud frem til 2013.

Mogens Laue Friis blev uddannet læge fra Københavns Universitet i 1972. Herefter arbejdede han en årrække på hospitaler i det storkøbenhavnske område og blev i 1989 dr.med. Hans forskningsområde har været genetiske epilepsier og tvillingeundersøgelser af epilepsi og feberkrampe. Han har ar-bejdet som overlæge ved Neurologisk Afdeling på Odense Universitetsho-spital, inden han i 2005 tiltrådte som funktionschef og ledende overlæge for den neurologiske funktion i Sygehus Vestsjælland. I Medicintilskudsnævnet er han sædvanligvis den eneste, som udtaler sig om nævnets arbejde og indstillinger, og han må ofte stå på mål for kritik af nævnets indstillinger fra især læger og medicinalbranchen. Han argumenterer med, at den overordne-de målsætning for nævnets arbejde er at sikre optimal behandling til en pris, der er økonomisk forsvarlig for både

patienter og samfundet. Han fastslår, at nævnet i sit arbejde inddrager en bred kreds af rådgivere. n

Ellen-Christine Beiter, special-læge i almen medicin. Arbejder

som praktiserende læge i klinikken Christine Beiter og Jørgen Arreskov i Farum på Sjælland. Har været alment praktiserende læge i 23 år.

Hun blev uddannet læge fra Aarhus Universitet i 1980, speciallæge i almen medicin 1989 og indledte samme år arbejdet som praktiserende læge.

Ellen-Christine Beiter er medlem af Den Almindelige Danske Lægefor-ening, Praktiserende Lægers Organi-sation og Dansk Selskab for Almen Medicin.

Hun er udpeget til Medicintilskuds-nævnet som repræsentant for praktise-rende læger i Danmark. n

Palle Mark Christensen, special-læge i almen medicin og klinisk

farmakologi, ph.d. Har de seneste fem år arbejdet som praktiserende læge i lægehuset Lægerne på Lærke-vej i Otterup på Fyn, hvor fem læger har kompagniskabspraksis.

Palle Mark Christensen blev uddan-net læge fra Odense Universitet i 1996 og arbejdede frem til 2007 på en række forskellige hospitalsafdelinger i Region Syddanmark, herunder medicinsk og kirurgisk, klinisk farmakologisk, orto-pædkirurgisk, psykiatrisk, gynækolo-

Tema

Medicinens pris-

vogtereMedlemmerne af

Medicintilskudsnævnet udpeges af ministeren for sundhed og forebyggelse

efter indstilling fra Lægemiddelstyrelsen for

fire år ad gangen.



gisk og f ødsel, samt et udlandsophold på universitetet i Sydney.

Han har desuden arbejdet som lægemiddelkonsulent i Region Syddan-mark med henblik på at udvikle ratio-nel farmakoterapi og tage sig af klinisk farmakologiske problemstillinger.

Han er medlem af Dansk Selskab for Almen Medicin, Dansk Selskab for Klinisk Farmakologi og Dansk Knogle-medicinsk Selskab. n

John Larsen, speciallæge i almen medicin, ph.d. Har siden 2002

arbejdet som praktiserende læge i klinikken Falkø & Larsen, Ullerslev på Fyn. Er desuden adjunkt ved Forskningsenheden for Almen Prak-sis, Syddansk Universitet, og adjunkt ved Forskningsenheden for Almen Medicin ved Syddansk Universitet.

John Larsen blev uddannet læge i 1990 fra Odense Universitet og blev speciallæge i almen medicin 1996. I årene 1996–2001 var han forsk-ningsassistent/ph.d.-studerende ved Forskningsenheden for almen medicin og afd. for klinisk farmakologi ved Syd-dansk Universitet i Odense og afslutte-de med en ph.d. i sundhedsvidenskab. Hans forskningsområder har været kolesterolsænkende lægemidler. n

Karine Bech, overlæge, endokrino-logisk afdeling, Hvidovre Hospi-

tal, hvor man behandler sukkersyge, knogleskørhed (osteoporose), svær

overvægt og stofskiftesygdomme. Karine Bechs speciale er thyroidea-

sygdomme, en betegnelse, der dækker over forskellige autoimmune stofskif-tesygdomme. I 1985 var hun med til at stifte Dansk Thyreoidea Selskab som en undergruppe af Dansk Endokrinolo-gisk Selskab.

Formålet var at fremme forskning inden for thyreoideasygdomme samt at skabe et nationalt forum, hvor spe-cielt yngre forskere har mulighed for at fremf øre og diskutere deres forsk-ningsresultater. Karine Bech var i fire år formand for selskabet. Hun har særligt beskæftiget sig med sygdommene i relation til graviditet.

Karine Bech har i en årrække ar-bejdet med kvalitetssikring, udvikling og ressourceudnyttelse, bl.a. gennem foredrag og undervisning. Karine Bech er endvidere med i styregruppen for In-stitut for Rationel Farmakoterapi, IRF, hvis formål er at fremme rationel brug af effektive lægemidler til den lavest mulige pris. n

Thomas Gjørup, overlæge, dr.med. på Medicinsk Afdeling på Holbæk

Sygehus, speciallæge i intern medicin og speciallæge i mave-tarm-sygdom-me. Han blev i 1988 dr.med. på en afhandling om ”Klinisk vurdering af diagnostiske undersøgelsesmeto-der”.

Thomas Gjørup har stor lederer-faring bl.a. som ledende overlæge på Medicinsk Afdeling, Amager Hospital, klinikchef på Steno Diabetes Center, inden han i 2009 blev overlæge på Holbæk Sygehus. Også i de medicinske selskaber har han gjort sin indflydelse gældende, og han var fra 2003 til 2010 formand for Dansk Selskab for Intern Medicin. Han er stærkt engageret i

arbejdet med at forbedre indsatsen for ældre medicinske patienter og har i flere år været meget fremtrædende i debatten både i lægelige kredse og i offentligheden.

Han har endvidere i en årrække været konsulent i Statens Sundhedsvi-denskabelige Forskningsråds konsu-lenttjeneste. n

Frank Ingemann Jensen, afdelings-chef, Region Syddanmark, praksis-

afdelingen med hjemsted i Vejle.Han er udpeget til Medicintilskuds-

nævnet som repræsentant for Danske Regioner. Frank Ingemann Jensen har en lang erfaring på sundhedsområdet på det organisatoriske, administrative og ledelsesmæssige plan, og han har gennem årene været initiativtager til flere opsigtsvækkende tiltag på sund-hedsområdet. Sidste år var han således med til at iværksætte en storstilet gen-nemgang af 45.000 ældre patienters medicin i Region Syd.

Regionen var den f ørste, som indf ørte en årlig medicingennemgang, hvor de praktiserende læger forpligter sig til at gennemgå medicinen for alle ældre patienter, som får mere end seks typer lægemidler. I den forbindelse udtalte han, at kvaliteten af medici-neringen hidtil ikke havde været god nok, og at specielt samarbejdet mellem sygehusene, almen praksis og hjemme-plejen ikke har fungeret godt nok.

Tidligere har Frank Ingemann Jen-sen været kontorchef og konstitueret sundhedsdirektør i Vejle Amt.

Han er medlem af Rådet for Anven-delse af Dyr Sygehusmedicin (RADS) og med til at udarbejde regionernes syge-huspolitik. Han holder gerne foredrag om, hvordan man kan få mest mulig sundhed for pengene. n



Af Mette Fensbo

De fleste sygdomme forår-sages af samspil mellem arvelige faktorer og mil-jøfaktorer. Og her spiller generne ofte en stor rolle.

Man vurderer, at menneskets arvemas-se indeholder flere end 20.000 gener, og der kan være fejl i hvert enkelt.

Ved de monogent arvelige sygdom-me er der fejl el-ler mutationer i et enkelt gen. Der er her tale om syg-domme, som er velforstået gene-tisk set. Disse syg-domme er sjæld-ne, men de kan være alvorlige. I dag kender man flere tusinde for-skellige monogent arvelige sygdomme.

Institutleder og professor i medi-cinsk genetik, Institut for Biomedicin ved Aarhus Universitet, Thomas G. Jen-sen:

”Der findes masser af typer enkelt-gens fejl, som vi er blevet særdeles gode til at undersøge og diagnosticere. Det foregår ved en såkaldt gentest. For nogle år siden skulle vi helst vide, hvil-ket gen vi skulle undersøge. Der skulle være noget konkret at gå efter, når man havde en patient. I dag er metoderne blevet så meget bedre, at det er muligt

at undersøge mange gener på én gang. Det er billigere, og de nye metoder er samtidig hurtigere og mere effektive. Vi kan derfor lave en langt bedre og mere præcis diagnostik. Allerede i dag er det muligt at undersøge alle godt 20.000 gener på én gang.”

Men mange patienter med en sjælden syg-dom venter jo længe på en diagnose?”Det er en udfordring for alle i sund-

hedsvæsenet at være opdaterede om, hvor vi står i dag, når det gæl-der gentest. Der kræves bl.a. mere videreuddannelse af de praktiseren-de læger og andre i sundhedsvæse-net om den nyeste udvikling.”

”Når patienten kommer til sin egen læge, og han eller hun får mistanke om en arvelig sygdom, er det vigtigt, patienten bliver henvist til de rigtige specialister. Vi kan i dag så meget mere på specialistniveau.”

Der er med andre ord de seneste år sket store fremskridt i forbindelse med undersøgelse af gener og rådgivning af patienter – til gengæld må man helt nøgternt konstatere, at behandlingen af de sjældne sygdomme endnu ikke er fulgt med.

”Et af problemerne er, at det tager

år, fra man har de store gennembrud inden for biotekno-logi, indtil de nye metoder kan be-nyttes til behand-ling. Men jo bedre vi er i stand til at forstå, hvad der sker med de geneti-ske sygdomme, desto mere målrettet kan vi udvikle en ny skræd-dersyet behandling, som er indrettet efter den enkelte sygdomska-tegori. Fremtidige meto-der kan lave helt præcise diagnoser og indrette be-handlingen efter dem. Vi vil blive bedre til at kunne de-signe en mere målrettet be-handling.”

Til gavn”Mange forsker i dag i målret-tet behandling, og det kom-mer allerede visse patienter til gavn her og nu,” siger Tho-mas G. Jensen.

”Genterapi er en af mulig-hederne, hvor behandlingen går ud på at overf øre raske gener til patienter. Det har været svært at få gennem-brud, men metoderne er de seneste år blevet langt bedre.

Forskning i målrettet eller ”skræddersyet” behandling af genetisk betingede sjældne sygdomme er intens. Fremtiden vil byde på en række nye muligheder, f.eks. stamcellebehandling. Men desværre er der ikke så megen motivation for medicinalindustrien i at udvikle medicin mod netop de sjældne sygdomme. ”Det bør være en offentlig opgave,” mener institutleder og professor i medicinsk genetik, Thomas G. Jensen.

Thomas G. Jensen

UDDANNET LÆGE OG DR.MED

Ansat som institutleder og professor i medicinsk genetik ved Institut for Biomedicin, Aarhus Universitet. Han har tidligere været medlem af Etisk Råd, og desuden har han været formand for Dansk Selskab for Medicinsk Genetik. Han forsker i udvikling af genterapi af en række forskel-lige sygdomme, og han har været med til at udvikle nye

typer af stamceller. Han har tidligere været ansat på Kennedy Cen-tret i Glostrup som forskningsleder og desuden i en periode arbejdet på et forskningsinstitut i USA.

Fokus

Thomas G. Jensen

Et af problemerne er, at det tager år, fra man har de store

gennembrud inden for bioteknologi, indtil de nye metoder

kan benyttes til behandling

år, fra man har de store gennembrud inden for biotekno-logi, indtil de nye metoder kan be-nyttes til behand-ling. Men jo bedre vi er i stand til at forstå, hvad der sker med de geneti-ske sygdomme, desto mere målrettet kan vi udvikle en ny skræd-dersyet behandling, som er indrettet efter den enkelte sygdomska-tegori. Fremtidige meto-der kan lave helt præcise diagnoser og indrette be-handlingen efter dem. Vi vil blive bedre til at kunne de-signe en mere målrettet be-

”Mange forsker i dag i målret-tet behandling, og det kom-mer allerede visse patienter til gavn her og nu,” siger Tho-mas G. Jensen.

”Genterapi er en af mulig-hederne, hvor behandlingen går ud på at overf øre raske gener til patienter. Det har været svært at få gennem-brud, men metoderne er de seneste år blevet langt bedre.

sjældne sygdomme er intens. Fremtiden vil byde på en række nye muligheder, f.eks. stamcellebehandling. Men desværre er der ikke så megen motivation for

Diagnosen stilles behandlingen halterForskning



Og det har givet nogle positive resulta-ter også for de sjældne sygdomme.”

”Jeg kan nævne tre eksempler: Der kører i øjeblikket et behandlingsforsøg for blødere i London, som ser rigtig godt ud. Genterapi er også tidligere blevet brugt til at behandle en sjælden arvelig øjensygdom flere steder i ver-den. Og endelig foreligger der rigtig

gode resultater med genterapi ved for-mer for arvelig immundefekt.”

Thomas G. Jensen tror på, at be-handlingen af de sjældne sygdomme vil blive bedre om nogle år. Da vil vi op-leve en række andre og helt nye former for behandling.

Bredt sagt andre former for biotek-nologisk behandling som f.eks. stam-cellebehandling.

Offentlig opgave” Forskningsmæssigt er sjældne syg-

domme meget interessante. Det er enkle mekanismer, der ligger til

grund for, at de opstår, og der er tale om velforståede fejl i

generne. Det burde være relativt let at udvikle be-handling.”

”Men en anden væ-sentlig side af sagen er den kendsgerning, at medicinalindustrien ikke er særligt interes-

seret i at udvikle ny be-handling mod sjældne sygdomme. Industrien vil langt hellere rette blikket mod de sygdomme, hvor der er mange patienter. Det er der, de mener, pen-gene ligger. Jeg har den klare holdning, at det bør være en offentlig opgave at udvikle behandling til de sjældne patienter.

Det viser sig også, at genfejl ofte er involve-ret i de mere hyppige

sygdomme. Så på sigt vil en del af dét, vi lærer inden for de arvelige sygdomme, få betydning for andre syg-domme.” n

Monogene arvelige sygdomme

Monogene arvelige sygdomme kan opstå, når et defekt gen overføres til barnet fra enten den ene eller begge forældre. Man skelner her mellem dominant og recessiv arv. En dominant arvelig sygdom vil overføres til barnet, hvis blot den ene af forældrene overfører et sygt gen. En recessivt arvelig sygdom kan derimod kun overføres til barnet, hvis begge forældre overfører et sygt gen. Hvis kun et sygt reces-

sivt gen overføres, bliver barnet bærer af syg-dommen.En særlig gruppe af de monogene arvelige sygdomme er de kønsbundne sygdomme. Dis-se sygdomme kan være recessive og kan f.eks. være lokaliseret til et af generne på X-kromo-somet. Da drenge kun har et X-kromosom, har de langt større risiko for at få de recessive X-bundne arvelige sygdomme.

Fakta

Og det har givet nogle positive resulta-ter også for de sjældne sygdomme.”

”Jeg kan nævne tre eksempler: Der kører i øjeblikket et behandlingsforsøg for blødere i London, som ser rigtig godt ud. Genterapi er også tidligere blevet brugt til at behandle en sjælden arvelig øjensygdom flere steder i ver-den. Og endelig foreligger der rigtig

gode resultater med genterapi ved for-mer for arvelig immundefekt.”

Thomas G. Jensen tror på, at be-handlingen af de sjældne sygdomme vil blive bedre om nogle år. Da vil vi op-leve en række andre og helt nye former for behandling.

Bredt sagt andre former for biotek-nologisk behandling som f.eks. stam-cellebehandling.

Offentlig opgave” Forskningsmæssigt er sjældne syg-

domme meget interessante. Det er enkle mekanismer, der ligger til

grund for, at de opstår, og der er tale om velforståede fejl i

generne. Det burde være relativt let at udvikle be-

seret i at udvikle ny be-handling mod sjældne sygdomme. Industrien vil langt hellere rette blikket mod de sygdomme, hvor der er mange patienter. Det er der, de mener, pen-gene ligger. Jeg har den klare holdning, at det bør være en offentlig opgave at udvikle behandling til de sjældne patienter.

genfejl ofte er involve-ret i de mere hyppige

sygdomme. Så på sigt vil en del af dét, vi lærer inden for de arvelige sygdomme, få betydning for andre syg-domme.”

n Bioteknologisk medicin og terapier kan gå ud på at benytte protei-ner som enzymer eller antistoffer. Ved biotek-nologi kan man benytte sig af levende organismer som f.eks. plante- og dyreceller, bak-terier og virus til produktion af medicinske pro-dukter i stor skala. Det kræver specialiserede og komplekse fremstil-lingsteknikker og et meget højt niveau af kontrol- og kvalitets-test.

n Mange biotekfirmaer specialiserer sig i at finde diagnostiske test til opsporing af syg-domme eller risici for sygdomme som kræft eller genetiske syg-domme.

n Bioteknologi kan inden for sundhedsområdet benyttes til behand-ling, f.eks. til produkti-on af medicin, vacciner og diagnostiske test og til mere avancerede te-rapier som stamcelle- og genterapi.

Diagnosen stilles behandlingen haltersig af levende organismer som f.eks. plante- og

terier og virus



Af Sally Dorset

Rent klinisk har sygdommen Kryopyrin-Associere-de-Periodiske Syndromer, CAPS, været beskrevet i en lang årrække, men det er f ørst inden for de seneste ca. 10 år, det har været muligt at identi-ficere den arvelige gendefekt, der oftest er skyld i

sygdommen, selv om den også kan skyldes spontane genmu-tationer.

CAPS er en af en række sjældne sygdomme, der bl.a. har det fællestræk, at patienten får periodiske feberepisoder. Ved svær CAPS (også kaldet CINCA) desuden udslæt, kronisk hovedpine, høretab, ledsmerter og febertilfælde, der ligner bakterieinfektioner, men ikke er det. CAPS er blandt de sjæld-neste af de sjældne sygdomme inden for samme gruppe.

”Udfordringen er, at patienterne har en række sympto-mer, hvis kombinationer man skal kunne sætte sammen, f ør

man kan stille diagnosen,” siger professor Freddy Karup Pedersen fra Børnereumatologisk Enhed, børneafdelingen, Rigshospitalet.

”Hyppige feberepisoder vil normalt blive henvist til enten børneafdelingerne eller infektionsafdelin-gerne, den ofte kroniske hovedpine vil blive sendt til hovedpineklinikkerne, høretab til de audiologi-ske afdelinger, ledsmerter til gigtafdelingerne osv., og derfor kan det tage år, f ør nogen sætter alle sympto-merne sammen og finder den rigtige diagnose,” siger Freddy Karup Pedersen.

På Rigshospitalet fandt man den ene patient, man p.t. be-handler for CAPS, ved at vedkommendes mor insisterede på, at barnet havde haft nældefeber fra noget nær en halv time efter f ødslen.

”Det kunne jo ikke passe, men moren var meget fasthol-dende og stædig, og derfor gik vi på internettet og fandt,

man kan stille diagnosen,” siger professor Freddy Karup Pedersen fra Børnereumatologisk Enhed, børneafdelingen, Rigshospitalet.

”Hyppige feberepisoder vil normalt blive henvist til enten børneafdelingerne eller infektionsafdelin-gerne, den ofte kroniske hovedpine vil blive sendt til hovedpineklinikkerne, høretab til de audiologi-ske afdelinger, ledsmerter til gigtafdelingerne osv., og derfor kan det tage år, f ør nogen sætter alle sympto-merne sammen og finder den rigtige diagnose,” siger Freddy

Årelang forsinket diagnosticering kan give alvorlige ménSelv blandt sjældne sygdomme er nogle mere sjældne end andre. Det gælder bl.a. sygdommen CAPS, hvor der rent statistisk burde være fem patienter herhjemme. Der er imidlertid kun identificeret to, og det er en udfordring, for hvor er de andre, hvis de er der?

Opsporing



hvad der var beskre-vet. Og dét hjalp os med at stille diag-nosen,” siger

Freddy Karup Pedersen.

Herhjemme er der identifice-ret to patienter med CAPS, men if ølge registre fra

andre lande burde der rent statistisk

være fem.

VidendelingNår en enkelt sygdom er så sjælden og dermed så svær at diag-

nosticere, melder spørgsmålet sig natur-

ligt om, hvordan lægerne klæder hinanden på for at kunne stille de rigtige diagnoser.

”Da man ikke kan forvente, at de praktiserende læger møder bare en enkelt patient i deres levetid, kan man ikke med rimelighed forvente, at de skal være

opmærksomme på sygdommene,” siger Freddy Karup Pe-dersen.

”Der må det være op til os løbende at informere børneaf-delingerne og de infektionsmedicinske afdelinger på kurser og i artikler, så vores viden og erfaring kan gives videre til de relevante specialister. Men det er da ikke nogen hemmelig-hed, at det er svært og også meget udfordrende. Takket være nettet kan man jo komme langt i dag,” siger han.

Et er de diagnostiske udfordringer, noget helt andet og

mere jordnært er de økonomiske. For de sjældne sygdomme er også ofte dyre at behandle.

For patienter med CAPS er der to behandlingsmuligheder med biologisk medicin. Den ene koster ca. 100.000 kr. pr. pa-tient om året, mens den anden koster 500.000 kr.

”Vi prøver naturligvis den ”billige” f ørst, men virker den ikke, som den skal, tyer vi til den dyre, der er af nyere dato og virker mere direkte,” siger Freddy Karup Pedersen.

For ham er der ingen tvivl om, at disse patienter uanset de økonomiske om-kostninger skal behandles. ”Hvis disse patienter ikke kommer i behandling, er der en risiko for, at de bliver men-talt retarderede, fordi de i virke-ligheden har en kronisk steril me-ningitis som årsag til deres kroniske hovedpine. Derfor er det ikke ligegyldigt, om man behandler dem eller ej,” siger han.

Men kan det ikke vælte en afdelings budget, hvis der uventet kom-mer en så ”dyr” patient ind ad døren? ”Vi har systemer til at tackle, hvordan man skal betale for de dyre præparater. Som regel skal afdelingen ”kun” betale 15-20 pct., resten betaler regionen. Men det er da en udfordring, for pengene skal jo i sidste ende komme et eller andet sted fra,” siger Freddy Karup Pedersen.

Han er af den overbevisning, at vi her i landet har råd til at behandle alle ordentligt. ”Jeg tror, at hvis man stillede dan-skerne det spørgsmål, om de ville have en Femernforbindelse eller en god sundhedstjeneste, så ville alle vælge det sidste. Men økonomien er da en udfordring. Heldigvis bliver mange dyre præparater billigere med tiden, selv om det er en ringe trøst her og nu,” siger han. n

hvad der var beskre-vet. Og dét hjalp os med at stille diag-nosen,” siger

Freddy Karup Pedersen.

Herhjemme er der identifice-ret to patienter med CAPS, men if ølge registre fra

andre lande burde der rent statistisk

være fem.

VidendelingNår en enkelt sygdom er så sjælden og dermed så svær at diag-

nosticere, melder spørgsmålet sig natur-

ligt om, hvordan lægerne klæder hinanden på for at kunne stille de rigtige diagnoser.

”Da man ikke kan forvente, at de praktiserende læger møder bare en enkelt patient i deres levetid, kan man ikke med rimelighed forvente, at de skal være

opmærksomme på sygdommene,” siger Freddy Karup Pe-dersen.

Freddy Karup Pedersen

PROFESSOR, OVERLÆGE, DR.MED.

Arbejder på Børne-Unge-Klinikken på Rigshospitalet med fagområderne infekti-onspædiatri og børnereu-matologi.

Fokus

Freddy Karup Pedersen

Udfordringen er, at patienterne har en række

symptomer, hvis kombinationer man skal kunne sætte sammen,

før man kan stille diagnosen



Af Mette Fensbo

Danmark halter bagud i forhold til store dele af Europa, når det gælder om at kreere en natio-nal handlingsplan for sjældne sygdomme og handicap.

I juni 2009 underskrev EU’s sundhedsmini-stre en henstilling om, at alle EU-lande bør have en national handlingsplan i 2013, der sikrer mennesker med sjældne sygdomme behandling og pleje af høj kvalitet. Planer, der skal danne de nationale grundpiller i det europæiske sam-arbejde.

Mange lande har allerede formuleret en plan. Andre er langt i arbejdet.

I Danmark nedsatte Sundhedsstyrelsen f ørst en arbejdsgruppe sidst i december 2011 – gruppens f ørste møde blev holdt i begyndelsen af februar i år. Der er altså gået knap tre år, hvor intet er sket.

”Vi er ikke blandt de hurtige,” konsta-terer formand for paraplyorganisationen Sjældne Diagno-ser, Birthe Byskov Holm, tørt. ”Det er på høje tid, Danmark kommer i gang. Området er bredt, komplekst og vanskeligt. Og hvorfor det har skullet tage så lang tid at nedsætte en arbejdsgruppe, har Sundhedsstyrelsen aldrig givet en for-klaring på.”

Tilbage i 2001 var Danmark på forkant og nytænkende i relation til, hvilke tilbud om behandling af høj kvalitet per-soner med sjældne sygdomme skulle tilbydes. Sundhedssty-relsen udgav en ambitiøs redegørelse med titlen ”Sjældne handicap - den fremtidige tilrettelæggelse af indsatsen i

sygehusvæsenet”. Ud over generelle anbefalinger omhand-lede redegørelsen indsatsen inden for 11 helt konkrete sjældne sygdomme.

Tankerne var godeBirthe Byskov Holm: ”Tankerne i den gamle redegørelse var gode og fremsynede, men er kun delvist gennemf ørt. De problemer, vi stod med dengang, står vi stadig med, når det gælder de sygdomme, som ikke er blandt de 11 udvalgte. Der er skabt to landsdelscentre for sjældne sygdomme og handicap, og dér er behandlingen af de 11 sygdomme pla-ceret. Lider man af én af de sygdomme, bliver man også be-handlet som voksen. Når centrene i dag også behandler an-

dre sygdomsgrupper, er det noget de gør på eget initiativ. De har ingen forpligtelse til det. Og behandlingen ophører ofte, når patienten er fyldt 18 år. Der blev endvidere i redegørelsen fra 2001 lagt vægt på at lave studier og indsamle informationer om-kring, hvor mange sjældne patienter vi har

i Danmark, og hvor mange sygdomme der er repræsenteret. De ting har vi stadig ingen eksakt viden om. Og ud fra op-lysninger fra de forskellige patientforeninger kæmper man stadig med store problemer omkring diagnosticering.”

Mangler politisk opbakningBirthe Byskov Holm er ikke et sekund i tvivl om, hvorfor det er gået så galt, og hvem der har ansvaret.

”De gamle amter svigtede deres ansvar ved ikke at tage de anbefalinger op, som stod i redegørelsen. De skulle have udpeget en specialefunktion i hvert amt, som kunne sam-

I 2013 skal den nationale handlingsplan for sjældne sygdomme og handicap ligge klar. Til dato har en arbejdsgruppe kun holdt et enkelt møde. ”Nu haster det. Danmark er på mange områder overhalet af flere europæiske lande,” siger formanden for Sjældne Diagnoser, Birthe Byskov Holm.

Birthe Byskov Holm

Det er på høje tid, Danmark kommer i gang

Kommentar

National handlingsplan syltet af Sundhedsstyrelsen

sundhedsnyhederneVIDEN ER DEN BEDSTE MEDICIN

Læs mere om kvalitet i behandlingen



arbejde med de nye centre omkring processen med at se på de andre sygdomsgrupper. Sundhedsstyrelsen svigtede ved at undlade at etablere den f ølgegruppe, der kunne være tovholder i processen. Den blev aldrig nedsat. Man tog ikke opgaven på sig. Vi har tabt mange år på gulvet.”

”Vi har haft så stor succes og efterspørgsel, at vi ikke har kunnet f ølge med ressourcemæssigt,” siger overlæge, dr.med. Hanne Hove, Klinik for Sjældne Handicap, Rigsho-spitalet.

”Men en større del af patienter uden for de 11 udvalgte sygdomme bliver behandlet hos os. Vi er til gengæld blevet tvunget til at nedtone indsamling af information og formid-ling. Det er svært at nå at prioritere det internationale samarbejde, som ikke er direkte patientrelateret.

Kunsten i forhold til fremtiden er helt konkret og præcist at få defineret, hvilke diagnoser der skal behandles på centrene, og hvilke for-ventninger der er til behandlingen. De krav skal afspejles i ressourcerne. Dernæst skal det ligge helt fast, hvilke andre afdelinger på landets hospitaler der er en del af arbejdet med sjældne sygdomme, og man skal sørge for, at de er

klædt på til det. Hvis centrene skal yde den service, som er nødvendig over for de internationale kontakter, så kan vi ikke varetage samtlige sjældne diagnoser, medmindre der sker en dramatisk forøgelse af ressourcerne. Med vores nu-værende struktur må vi ikke drukne os selv i at se patienter, så ventelisten på nye bliver for lang.”

Danmark skal være proaktivOrganisationen Sjældne Diagnoser så gerne, at Danmark spil-lede en langt mere proaktiv rolle i det europæiske samarbejde.

Birthe Byskov Holm: ”Danmark medvirker f.eks. ikke i databasen OrphaNet. Den samler alle informationer om-kring ressourcer, beskrivelser af de sjældne sygdomme, oversigter over eksperter og oplysninger om forskningspro-jekter. Det er en database, der er udviklet og finansieret af det europæiske fællesskab. Oplysningerne er tilgængelige for os, men vi bidrager ikke med informationer. Det er for dårligt. Men det skyldes ressourcemangel. Det koster penge at skulle opdatere og bidrage med informationer, og her er spørgsmålet så: Er politikerne villige til at bevilge de res-sourcer?”

Både i Sjældne Diagnoser og Klinik for Sjældne Han-dicap på Rigshospitalet mangler man klar politisk opbak-ning.

Birthe Byskov Holm: ”Sjældne patienter skal have sam-me muligheder som andre sygdomsgrupper. Men det er nødvendigt med en særlig indsats, for der mangler viden og

ekspertise. Derfor er der diagnoseproble-mer og kun få behandlingsmuligheder. Det skal gøres bedre, og det må der investeres i. På sigt vil der næppe være tale om højere omkostninger, for de sjældne patienter er jo i systemet i forvejen, og mere målrettet og effektiv behandling betaler sig. Ikke mindst for patienterne, men også for de of-

fentlige kasser.”Hanne Hove: ”Politikerne skal vise en langt mere kon-

kret støtte til området. De skal verbalt gå ind og udtrykke nøjagtigt, hvad det er, de ønsker, og dernæst slå fast, at det er en rigtig god ide, at regionerne støtter økonomisk.” n

Hanne Hove

Politikerne skal vise en langt mere konkret støtte

til området

Birthe Byskov Holm

Næstformand for Committee for Orphan Me-dicinal Products under European Medicines Agency. Mor til en voksen søn med Osteoge-nesis Imperfecta (medfødt knogleskørhed) i svær form. Næstformand for Dansk Forening for Osteogenesis Imperfecta.

FokusFORMAND FOR ORGANISATIONEN SJÆLDNE DIAGNOSER.

sundhedsnyhedernesundhedsnyhedernesundhedsnyhederneVIDEN ER DEN BEDSTE MEDICIN

sundhedsnyhedernesundhedsnyhedernesundhedsnyhederne

?

Svar på tiltale.Læs Marianne Jespersens synspunkter næste side.



Af Mette Fensbo

”Der har hverken været tid eller ressourcer til at tage fat på arbejdet med en national hand-lingsplan for sjældne sygdomme f ør nu. Vi har arbejdet med specialeplan 2010, og den var vig-tig at få på plads f ørst. Der er tale om en priori-

tering og et spørgsmål om en hensigtsmæssig rækkef ølge.””Sundhedsstyrelsen har gennemgået og placeret spe-

cialfunktioner på bestemte sygehuse inden for 36 specialer. Hermed er også mange sjældne og komplicerede tilstande blevet samlet få steder efter princippet om, at øvelse gør mester,” siger overlæge Marianne Jespersen, Sundhedssty-relsen.

I juni 2009 henstillede EU’s sundhedsministre til, at alle medlemslande senest 2013 skal have udfærdiget en hand-

lingsplan eller en stra-tegi for behandlingen af sjældne sygdomme.

Marianne Jesper-sen: ”Jeg kan godt forstå, hvis patientfor-eninger og eksperter f øler, at vi tidsmæssigt halter bagud, men vi skal nok nå det. Poin-

ten er, at vi med ”Sundhedsstyrelsens Vejledning om specia-leplanlægning og lands- og landsdelsfunktioner i sygehus-væsenet” fra 2001 har haft et principielt system, som også har styret indsatsen omkring de sjældne sygdomme, der

er videref ørt og styrket med den nye specialeplan fra 2010. Det er der få lande, der har haft. Danmark har på det felt været forud. Vi skal ikke tage hul på arbejdet med en hand-lingsplan fra et nulpunkt, så derfor har vi ikke haft samme hast, som visse andre EU-lande.”

En særlig redegørelse fra Sundhedsstyrelsen med titlen ”Sjældne handicap - den fremtidige tilrettelæggelse af ind-

Vi skal nok nå detDanmark har siden 2001været forud for andre lande, når det gælder en styret indsats omkring de sjældne sygdomme, fremhæver overlæge Marianne Jespersen i Sundhedsstyrelsen. ”Vi skal ikke tage hul på arbejdet med en handlingsplan fra et nulpunkt, så derfor har vi ikke haft samme behov for hast som visse andre EU-lande.”

Kommentar

Marianne Jespersen

Sjældne Diagnoser ønskede en følgegruppe. Sundheds-styrelsen har aldrig ment,

den var nødvendig

Store forskelle i udviklingen af nationale handlingsplanerSå langt var de 27 EU lande nået ved udgangen af 2010

Antal gener, der kan testesDer er stor forskel på, hvor mange gener, de forskellige landes laboratorier kan analysere.

11086

127

133

121600

1244328

902

234594

634

27

4756198 103

101

98

51

1318

1

341

3

8993

44 21

16416

4

eorgien

Tests af sjældne sygdomme Mange steder kniber det med at teste adskillige sygdomme.

Nationale planer implementeret

Arbejdet er igang

Første skridt er taget

Intet er sket

> 500 gener

100 - 499 gener

99 - 50 gener

1-49 gener

> 500 sygdomme

200 - 499 sygdomme

100 - 199 sygdomme

20-99 sygdomme

1-19 sygdomme

33923

1928

1650

763

1057

994396

5 1

4511479

316

40

82140

37037

173

180

95

4165

182223

178

280

140

xx 206

72 49

GRAFIK: MORTENREE.DK



sundhedsnyhederneVIDEN ER DEN BEDSTE MEDICIN

Bliv klogere på din egen sundhed



satsen i sygehusvæsenet” også fra 2001 omhandler gene-relle anbefalinger for sygehusvæsenets tilbud til patienter med sjældne sygdomme samt den indsats, der skal ydes for 11 helt konkrete sjældne handicap. De tanker og visioner er if ølge Marianne Jespersen inkorporeret i den nye speciale-planlægning. Men paraplyorganisationen Sjældne Diagno-ser er utilfreds med, at der ikke efterf ølgende er sket mere. Der er ikke kommet flere sygdomsgrupper ind i planen, og der blev i sin tid heller ikke fra Sundhedsstyrelsens side nedsat en f ølgegruppe til at være tovholder for, at arbejdet udviklede sig.

Marianne Jespersen: ”Sjældne Diagnoser ønskede en f ølgegruppe. Sundhedsstyrelsen har aldrig ment, den var nødvendig. Som sagt bliver sjældneområdet håndteret i speciale-planen.”

”Vi kan konstatere, at der i dag er sket en betydelig udvidelse i det antal sygdomme, som henvises til og be-handles på de to centre, ligesom der er etableret databaser til indsamling af informationer. Der har hele tiden været en udvikling. Behandlingen af sjældne sygdomme skal også ses i sammenhæng med det samlede specialiserede sygehusvæsen, som generelt er styrket. Det må man ikke forbise.”

Hvad er der fokus på i arbejdet med en national handlingsplan?”Vi skal vurdere, om de anbefalinger, der ligger i speciale-planlægningen, er indfriet. Og vi skal se på, om de hidtidige anbefalinger stadig er gyldige. Om der er behov for at sup-plere og udvide. De steder, hvor der er uopfyldte behov, skal indkredses, og behandlingen skal optimeres. Vi skal endvidere se på, hvordan vi kan blive bedre til at diagno-sticere, så man kan forkorte ventetiden på en diagnose for patienterne, ligesom der skal fokus på voksenproblematik-

ken. Men jeg må påpege, at der intet sted i anbefalingerne står, at patienterne skal forlade de to centre, når de fylder 18. Generelt har jeg her og nu ikke bestemte bud på, hvad der skal ske – gruppens arbejde vil vise, hvilke områder det er påtrængende at gøre noget ved.”

Afhænger af alvorsgradenMarianne Jespersen understreger, at det at have en sjælden diagnose i sig selv ikke er nok til automatisk at få tilbudt behandling på et af de to centre.

”Hvis den genetiske sygdom er for-holdsvis nem at behandle, hører den ikke til et særligt sted. Det afhænger af alvorsgraden og kompleksiteten. Der kan også være sygdomme, som skal samles ved andre højtspecialise-rede enheder. Det er der mange ek-sempler på. Det vigtige er, at der fin-des tilstrækkelige tilbud, som hænger sammen og er koordineret efter den enkeltes behov.”

Specialeplanlægningen virker totalt uigennemskuelig for de fle-ste patienter med sjældne sygdomme?”Jeg kan godt forstå, den er svær at finde rundt i. Men den er et professionelt værktøj, ikke en patientvejledning. Det, vi så skal diskutere i arbejdsgruppen, er, hvordan informatio-nerne til patienter og patientforeninger skal udformes. Det kan blive en interessant drøftelse.”

Er patienter med sjældne sygdomme en klemt gruppe?”Det er måske rigtigt i forhold til fokus i pressen og andre sammenhænge – dér kan de godt f øle sig overset. Men jeg synes, området får en rimelig opmærksomhed med forslag til løsninger af de problemer, man slås med. Ting tager nogle gange bare tid.” n

Marianne Jespersen

Jeg kan godt forstå, hvis patientforeninger og eksperter føler, at vi tidsmæssigt halter bagud, men vi skal nok nå det

sundhedsnyhedernesundhedsnyhedernesundhedsnyhederneVIDEN ER DEN BEDSTE MEDICIN

sundhedsnyhedernesundhedsnyhedernesundhedsnyhederneSjældne diagnoser.indd 39 19/02/12 18.58


Af Lone Dybdal

En gruppe af faglige ildsjæle fra forskellige arbejds-områder har dannet netværket Orphan Diseases Group med det erklærede fælles mål at øge tilgæn-geligheden af lægemidler til patienter med sjældne sygdomme og at sikre fri og lige adgang til læge-

middelbehandling til disse patienter. Gruppen er bredt sammensat med repræsentanter fra

såvel hospitalsverdenen, akademiforskningsmæssige miljøer, medicinalvirksomheder, myndigheder og patientforeninger. Hensigten er dels at profilere området, dels at komme med input til den gruppe, som Sundhedsstyrelsen har nedsat, og som i 2013 skal være klar med en national handlingsplan for

sjældne sygdomme. Initiativtager og formand for netværket er Lisbeth Thyregod, der i 2011 blev den f ørste i Danmark med en mastergrad i Pharmaceutical Regulatory Affairs og med speciale om de f ørste 10 år med Orphan Medicinal Products-lovgivningen i EU.

Et etisk aspekt”Orphan drugs er et interessant emne med et etisk aspekt. Lovgivningen er jo lavet som et incitamentsprogram for lægemiddelindustrien med det overordnede formål at gøre Orphan Medicinal Products mere tilgængelige og for at hjæl-pe mennesker med sjældne sygdomme. Den har derfor nogle andre vilkår end de, som gælder for normale lægemidler,” siger Lisbeth Thyregod og fortsætter:

Håndsrækning

Lisbeth Thyregod

Merkonom (international markedsføring), 1997, Diploma, Regulatory Affairs, LIF, 2008, Master of Pharmaceutical Regulatory Affairs, Københavns Universitet (FARMA), 2011. Har bred erfaring fra apotek, udvikling af lægemidler, salg og markedsføring, har de seneste 9 år arbejdet med Re-gulatory Affairs. Arbejder som Nordic Regulatory Affairs Manager hos Reckitt Benckiser Nordic A/S og er indehaver af Thyregod Regulatory Consulting.

FokusUDDANNET FARMAKONOM I 1977

GRUPPEN HAR OPRETTET EN HJEMMESIDE: WWW.ORPHAN.DK

Tvær- fagligt netværk for de sjældneEn ny, bredt funderet arbejdsgruppe vil sætte sjældne diagnoser på den politiske dagorden i Danmark og gerne også internationalt.

Hospitalsverdenen

Akademi-forsknings-mæssige miljøer

Medicinal-virksomheder

Myndigheder

Patientforeninger

Hospitalsverdenen



Myndigheder

Patientforeninger

Hospitalsverdenen



Myndigheder

Patientforeninger

Hospitalsverdenen



Myndigheder

Patientforeninger

sjældne sygdomme. Initiativtager og formand for netværket

Hospitalsverdenen



Myndigheder

Patientforeninger



”Emnet har både et politisk og et socialt aspekt, idet det ikke alene drejer sig om tilgængelighed af lægemidler, men også om en tilskudslovgivning, der er til gavn for patienterne.”

Lang vej til lige vilkårI sin rapport dokumenterer Lisbeth Thyregod en række po-sitive effekter af lovgivningen. Den har bl.a. været medvirkende til, at mange nye produk-ter til sjældne stofskifte- og kræftsygdomme er blevet godkendt i EU, men rapporten sæt-ter også fokus på flere områder, som gør, at der stadig er lang vej, f ør der er lige adgang til lægemiddelbehandling for mennesker med sjældne lidelser.

Blandt andet er der brug for koordinere-de uddannelsesprogrammer, så lægerne bliver hurtigere til at identificere de sjældne sygdomme, ligesom der er behov for patientregistre for at få overblik over forekomsten af sjældne sygdomme. Derudover er der et stærkt behov for at styrke kontinuitet i behandlingen ved overgang fra barn til voksen. Desuden er der problemer med at rekruttere tilstrækkeligt med patienter til de kliniske forsøg for at opfylde kravene til markedsf øringstilladelse af lægemidlerne.

Brobygning mellem alle ledI arbejdet med undersøgelserne af de mange udfordringer på

orphan drug-området meldte ideen sig til at samle et netværk af dedikerede fagpersoner. Lisbeth Thyregod forklarer: ”Jeg synes, det er så vigtigt, at der kommer øget fokus på området og at få behandlingen af de sjældne sygdomme på den politi-ske dagsorden.

Derfor har jeg samlet en bredt repræsenteret gruppe, for at der kan bygges bro imellem alle led i kæden. Vores mærkesag er at få sjældne diag-noser på den politiske dagorden i Danmark, men også gerne internationalt,” siger Lisbeth Thyregod og tilf øjer, at gruppen håber at kunne udnytte det danske formandskab for EU til at give sjældne-området mere synlig-hed.”

Input til national handlingsplanOrphan Diseases Group har repræsentanter med fra virksom-heder, der udvikler og producerer orphan drugs, forskere og læger fra Rigshospitalet, repræsentanter fra Lægemid-delindustriforeningen LiF, Lægemiddelstyrelsen, Sundheds-styrelsen, Københavns Universitet og patientorganisationen Sjældne Diagnoser.

Gruppen tæller en lille snes personer, som mødes jævnligt for at drøfte de mange udfordringer på sjældne-området og den nationale handlingsplan, som Danmark if ølge EU skal have på plads senest næste år. n

Lisbeth Thyregod

Orphan drugs er et interessant emne med

et etisk aspekt

Indsatsområder

n Orphan Diseases Group vil i 2012 og 2013 arbejde for at:n Sikre fri og lige adgang til lægemidler for alle.n Sikre hurtigere diagnosticering af patienter med sjældne sygdomme.n Sikre, at sjældne sygdomme ikke bliver glemt i den løbende økonomiske priorite-

ring i sundhedsvæsenet.n Forbedre og opdatere den nationale handlingsplan for sjældne sygdommen Sikre bedre sammenhæng mellem forskningsmiljøer og industri og dermed facili-

tere udviklingen af lægemiddelbehandling til gavn for patienterne.

Fakta

Der er behov for at koordinere uddannelses- programmerne, så de sjældne sygdomme hurtigere kan identificeres.



Af Mette Fensbo

Mange mennesker med sjældne sygdomme bliver svigtet i Danmark. Det ligger i dag helt klart og præcist, hvordan patienter med 11 konkrete sjældne handicap skal behandles. De har i flere år modtaget og får stadig tilbud om

en koordineret indsats på de to landsdelscentre. Et sådant tilbud skal bredes ud til de mange andre sjældne grupper, som har behov for det,” siger formand for Sjældne Diagnoser, Birthe Byskov Holm.

På verdensplan kalkulerer man med 6.000- 8.000 sjældne sygdomme. Skønsmæssigt mener eksperterne, at der her i landet er forekomst af 800-900 sjældne handicap.

”Så er det jo ikke meget at gøre noget komplet velkoordi-neret for kun 11 sygdomme,” fastslår Birthe Byskov Holm.

”Jeg erkender, at ikke alle sygdomsgrupper har brug for samme behandlingstilbud, men der er ganske mange, som har. Ulykkeligvis bliver uhyggelig mange ladt i stik-ken. Her kan jeg specielt nævne gruppen af voksenpatien-ter. De to landsdelscentre er ikke forpligtet til at behandle

patienter, efter at de er fyldt 18 år. Og de gør det kun meget sjældent. Voksne patienter bliver kastet rundt i systemet. De pro-blemer skal løses både i sundheds-væsenet og so-cialt.”

Hvad skal en handlingsplan for sjældne sygdomme og handicap ellers indeholde?”Den skal sætte fokus på og definere de problemer, der er. Man kunne meget fornuftigt begynde med at gøre status. Danne sig et overblik over, hvordan situationen ser ud, og hvilke behov der er påtrængende.”

”Alle patienterne skal have adgang til den bedste ekspertise, uanset om den findes lokalt, i en anden landsdel eller i et andet land. Det kan give basis for en forstærket indsats med fokus på hurtigere diagnose, bedre behandling og social støtte. Og så skal indsatsen koordineres. I dag skal patienterne selv være tovhol-dere, og det er ikke alle, der har styrken til det.”

Europæisk ekspertnetværk”Patienter med en sjælden sygdom har brug for at møde an-dre i samme situation. Det hjælper at tale med ligestillede. Det bliver hjælp til selvhjælp. Familiekursusvirksomhed og netværk er vigtige faktorer i den forbindelse. Ligesom det er nødvendigt at få indf ørt nogle tilbud om psykologhjælp. En sådan er på nuværende tidspunkt ikke eksisterende.”

Konkrete fremskridt er afgørendeParaplyorganisationen Sjældne Diagnoser forventer, at den kommende nationale handlingsplan for området stiller klare mål, placerer et ansvar for, at de nås, og sikrer en løbende evaluering. Resultaterne skal munde ud i hurtigere diagnose, bedre behandling og social støtte for den enkelte patient.

Perspektiv

Der er brug for en national handlingsplan:

n for at skabe opmærksomhed og bevidsthed om sjældne borgere og deres særlige behov.

n for at sjældne borgere får samme rettigheder og muligheder som alle andre.n for at danne grundlag for en forstærket indsats omkring højt specialiseret

behandling, diagnostik og forskning for alle sjældne, børn som voksne.n for at sikre reel adgang til social støtte.n for at skabe bedre vilkår for sjældne foreningers arbejde.n for at forbedre Danmarks placering i det europæiske samarbejde omkring

sjældne sygdomme og handicap. KILDE: SJÆLDNE DIAGNOSER

Fakta

Lande i og udenfor den nationale handlingsplan:

EU-medlemslande, der har vedtaget en national handlingsplan: Frankrig, Portugal, Bulgarien, Spanien, Tjekkiet, Belgien, Grækenland, Tyskland, Lu-xembourg, Rumænien.

EU-medlemslande, der har nedsat udvalg og udpeget myndighedspersoner, som skal udarbejde en national hand-lingsplan: Danmark (dec. 2011), Irland, Polen, Storbritan-nien, Slovenien, Cypern, Sverige, Østrig, Letland, Litauen, Malta, Slovakiet.

EU-medlemslande der ikke har påbegyndt arbejdet med nationale handlingsplaner: Estland, Finland, Ungarn, Ita-lien, Holland.

KILDE: 2011 EUCERD REPORT ON THE STATE OF THE ART OF RARE DISEASE ACTIVI-TIES IN EUROPE – PART 1: OVERVIEW OF RARE DISEASE ACTIVITIES IN EUROPE & KEY DEVELOPMENTS IN 2010

Fakta

Birthe Byskov Holm

FORMAND FOR SJÆLDNE DIAGNOSER

Alle patienterne skal have adgang til den bedste

ekspertise, uanset om den findes lokalt, i en anden landsdel

eller i et andet land



Der er ikke mange steder, patienter med sjældne syg-domme kan hente hjælp til at kunne håndtere dagliglivet. På det felt gør de små frivillige sjældne-foreninger et stort stykke arbejde. Men der er foreningsløse, sjældne borgere. Dem skal der if ølge Birthe Byskov Holm gøres en særlig indsats for, li-gesom sjældne-foreningerne har brug for bedre vilkår.

”Overordnet handler det her om, at sjældne patienter skal have nøjagtig de samme rettigheder, muligheder og tilbud som alle andre syge danskere.”

Hvordan skal det kunne fungere?”Vi vil gerne være realistiske. Det har været en stor skuffelse, at redegørelsen fra 2001 om den fremtidige tilrettelæggelse af indsatsen på området i sygehusvæsenet ikke blev gennem-f ørt. Det vil vi meget nødigt opleve igen.”

”Så for mig er det afgørende, at der nu med den kom-mende handlingsplan sker nogle helt konkrete og markante fremskridt. At det, arbejdsgruppen sætter i gang, også bliver til noget. Måske skal tiltagene ef-fektueres i flere trin. Men der skal fra start være en klar ansvarspla-cering for, hvem der sørger for, at beslutningerne bliver gennem-f ørt. Derefter skal der være en løbende evaluering af, om de mål, der er sat, bliver nået,” si-ger Birthe Byskov Holm.

Hvilke forventninger har du?”Som minimum at de gode ideer fra 2001 bliver samlet op og gennemf ørt. At der laves en grundig status for hele området. Og at arbejdet bliver evalueret. ”

”Derudover forventer jeg en større indsats i det europæiske samarbejde. Til gavn for både danske patienter og ekspertisen her i landet. Det er vigtigt, at vi også bidrager internationalt. Jeg forventer bl.a. en debat omkring, hvilke kriterier der skal til, for at behandlingssteder kan kalde sig ekspertisecentre. De skal jo danne grundlag for et ekspertnetværk til gavn for alle patienter i Europa. Vi skal have udpeget disse centre, fokusere på, om de lever op til de kriterier, de skal, og dernæst er spørgsmålet: Skal vi have yderligere ekspertcentre i Danmark?”

”Jeg er fortrøstningsfuld – der er gode kræfter i gang. Det er mit indtryk, at lægeverdenen har både en forståelse for og en interesse i de sjældne sygdomme. Og de ønsker at gøre det bedre. Man kan sige, at de har taget ansvaret på sig. Så er det bare meget vigtigt, at man også politisk signalerer, at Danmark godt vil gøre en indsats for patienter med sjældne sygdomme både sundhedsmæssigt og socialt.” n



11086

127

133

121600

1244328

902

234594

634

27

4756198 103

101

98

51

1318

1

341

3

8993

44 21

16416

4

eorgien



Arbejdet er igang


Intet er sket

> 500 gener

100 - 499 gener

99 - 50 gener

1-49 gener

> 500 sygdomme

200 - 499 sygdomme

100 - 199 sygdomme

20-99 sygdomme

1-19 sygdomme

33923

1928

1650

763

1057

994396

5 1

4511479

316

40

82140

37037

173

180

95

4165

182223

178

280

140

xx 206

72 49






11086

127

133

121600

1244328

902

234594

634

27

4756198 103

101

98

51

1318

1

341

3

8993

44 21

16416

4

eorgien



Arbejdet er igang


Intet er sket

> 500 gener

100 - 499 gener

99 - 50 gener

1-49 gener

> 500 sygdomme

200 - 499 sygdomme

100 - 199 sygdomme

20-99 sygdomme

1-19 sygdomme

33923

1928

1650

763

1057

994396

5 1

4511479

316

40

82140

37037

173

180

95

4165

182223

178

280

140

xx 206

72 49




Sjældne sygdomme og handicap

Sjældne sygdomme og handicap er i hovedreglen alvor-lige og arvelige sygdomme, som rammer færre end 1.000 borgere i Danmark. Der er ofte tale om et komplekst syg-domsbillede, hvor flere tilstande er til stede på samme tid. F.eks. indre og ydre misdannelser, udviklingshæmning og forkortet livsperspektiv. Der er kun lidt viden om sygdom-mene, og i mange tilfælde findes der ingen behandling.

Fakta

Birthe Byskov Holm


Overordnet handler det her om, at sjældne patienter skal have nøjagtig de samme rettigheder, muligheder og tilbud som alle

andre syge danskere

Det vil både være til gavn for patienterne og den lokale ekspertise, at EU-landene bliver bedre til at samarbejde om den viden, der er.



Af Mette Fensbo, foto: Sara Skytte

Da Marinella er hos børne-lægen 18 måneder gam-mel, undrer hendes mor sig over, at den lille pige ikke forsøger at komme op

at gå. Hun sover også meget. Børnelægen slår det hen med, at

pigen blot er et roligt barn, der hviler i sig selv. Rådet er: Giv hende nogle jern-dråber, så kører det.

Hun er svær at integrere i vugge-

stuen og det samme er tilfældet, da hun som treårig skal begynde i børnehaven.

Hendes mave er stor, og for at gøre noget ved det melder mor og datter sig til familiegymnastik, så hun kan tabe sig. Men Marinella er ikke god i store grupper, og hun magter ikke at løbe.

”Dér tænker jeg, at noget er helt galt. Ubevidst har jeg nok, fra hun var helt lille, været klar over, at min datter ikke er som andre børn,” siger salgs- og marketingkoordinator Astrid Luise Bogner, 40.

Marinella er f ødt 7. maj 2007 ved et planlagt kejsersnit. Fødslen går fint, den nyf ødte pige bliver tjekket – alt er perfekt.

Det er Astrid Luise Bogners anden graviditet. Marinella har en rask sto-resøster på syv år. Astrid Luise Bogner bor alene med begge børn, der ikke har samvær med deres far.

”Da jeg ser, hvor dårligt hun klarer sig til familiegymnastik, tror jeg, at hun er platfodet, og søger igen børnelæge. Marinella har på det tidspunkt nogle få

Marinella på 4½ år lider af den sjældne sygdom

Neurofibromatosis Recklinghausen. Hun er i de bedste faglige hænder, men

hjemme står hendes mor, Astrid Luise Bogner, helt

alene med ansvaret for sin lille pige. ”Marinellas sygdom har rykket ved mine drømme

og forventninger, men vores lille familie er glade for det,

vi har.” Astrid Luise Bogners personlige største behov er

psykologsamtaler. ”Men den hjælp, jeg efterspørger,

er simpelt hen ikke-eksisterende.”

Forældreskab

Vores liv er hæmmet

For Astrid Luise Bogner blev fødslen af hendes anden datter, Marinella, en

udfordring for livet. Diagnosen var svær at forholde sig til og har haft stor

betydning for hele familiens liv, men den gav da i hvert fald en afklaring.



og ganske små lysebrune pletter – nær-mest fregner – på ryggen. Ingen ser på dem. Ligesom man heller ikke fokuse-rer på de små knuder, jeg har opdaget under huden lidt over hendes lænd.”

At blive taget alvorligtAstrid Luise Bogner løber børnelægen på dørene flere gange, uden at hendes bekymringer for datteren tages alvor-ligt. Hun må selv tage teten og holder indædt fast i, at noget er galt. Til sidst bliver hun henvist til ortopæderne på

Aalborg Sygehus. De skal kontrollere hendes lille datters f ødder.

”Jeg fik straks svaret: Hun er ikke platfodet – hun er dog meget svajryg-get.”

De konstaterede de café au lait-far-vede pletter fire-fem steder på hendes krop, og de kunne se knuderne under huden over hendes lænd.

Beskeden var klar: Du skal videre i systemet. Og så er det f ørste gang, jeg stifter bekendtskab med det komplice-rede navn Neurofibromatosis Reckling-

hausen. Det skulle vise sig at være nav-net på min datters sjældne sygdom.”

Hvordan reagerede du?”Jeg var overraskende rolig, for pludse-lig kom der en forklaring. Jeg blev taget alvorligt, jeg blev hørt.

Men jeg går selvf ølgelig hjem og hi-ger efter viden om den sygdom. Og den var skræmmende. Der kunne komme




knuder i hjernen, og risikoen for kræft er stor. Jeg f ølte en skræk for, at de vær-ste ting kunne ske for os.”

Der forløber herefter fem måneders udredning, f ør Aalborg Sygehus stiller diagnosen. I juni 2011 modtager Astrid Luise Bogner den klokkeklare besked. Hendes nu fireårige datter er f ødt med en genfejl på 17. kromosom. Hun lider af Neurofibromatosis Recklinghausen, type 1.

”Jeg blev ked af det. Dengang var det rigtig svært at forholde sig til. Jeg har ikke fået det barn, jeg havde regnet med, og det her er for livet. Jeg ved, jeg er nødt til at lære det medicinske sprog, hvis jeg skal overleve. Og det er ikke kun mig, der skal forstå. Vores omgivelser skal også sættes ind i kends-gerningerne. Holdningerne har jo til

tider været: ”Åh, er det nu så slemt?” I dag er jeg glad for at ha´ modtaget en diagnose. Den forklarer, og en forkla-ring hjælper.”

Marinella har i dag synlige knuder over lænden, som forhåbentligt kan fjernes operativt. Derudover har hun i bækkenet to knuder, som det er umu-ligt at fjerne. De gør bl.a., at hun ikke kan bruge sit venstre ben optimalt. Hun bliver desuden meget hurtigt træt og har nedsat muskelstyrke. Og selv om

hun ikke er overvægtig, ser hun tyk ud. Det er tydeligt, at hun kompenserer for tryk eller smerter i bækkenet på en sådan måde, at det blot forstærker hendes svajryg og dermed giver en stor mave. Hun har også f ølelsesforstyrrel-ser i ben og f ødder, som kræver speciel støtte under f ødderne.

Jeg fremelsker det, hun kanAstrid Luise Bogner: ”Vores dagligdag er hæmmet. Fysisk skal vi altid tage hensyn til Marinella. Hendes hverdage er korte, for hun bliver hurtigt træt ef-ter at have været i børnehaven og falder i søvn på sofaen. Hun er et barn, der ikke når at opleve så meget. Vi kan være mere sammen i weekenderne, det er dér, vi kan foretage os noget. Men vi kan ikke gå lange ture, og vi kan f.eks. ikke opholde os mange timer i zoolo-gisk have.

Hun har også smerter - formodent-lig fra de to knuder i bækkenet. Når de er værst, må hun ind at ligge, og så masserer jeg hende blidt over læn-den. Knuderne kan også være kløende. Jeg kan ikke vurdere graden af hendes smerter, men jeg er sikker på, hun har haft dem hele sit liv. I øjeblikket får hun kun Panodil som smertestillende medicin. Hun er en lille sej pige på 4½ år, der bare så gerne vil være som sine jævnaldrende.”

Hvad har din datters sygdom betydet for dit kvindeliv?”Den har haft stor og voldsom betyd-ning. Det ville have været naturligt, at jeg fandt en ny partner, men det har jeg simpelt hen ikke overskud til. Og jeg tænker samtidig: ’Hvad kan man byde et andet menneske?’”

”Jeg er jo ikke blot en omsorgsfuld mor, der skal klare dagligdagen. Jeg skal også sætte mig ind i sygdom, mu-lige behandlinger, medicin og ikke mindst søge støtte af den ene eller an-den art. Så min dag er nogle gange næ-sten for kort.

Jeg troede måske, at jeg tidligere havde været ude i alle hjørner af mit sind, men jeg er i denne situation kom-met længere ud i facetterne af mig selv. Facetter, der giver større f ølelsesud-sving og større taknemmelighed. Jeg ved nu, hvor skrøbeligt livet kan være. Der er kommet en overbærenhed ind i mit liv, samtidig med at jeg er bedre i stand til at sige fra. Marinellas sygdom har rykket ved mine drømme og for-ventninger, men vores lille familie er glade for det, vi har.”

”Jeg ved, min datter ikke bliver elite-springrytter, men hun bliver noget an-det. Samtidig er det vigtigt, jeg kan give slip på hende, når hun bliver større – at jeg ikke er alt for overbeskyttende. Hun skal rustes til at leve med sin sygdom.


Astrid Luise Bogner, mor

Ubevidst har jeg nok, fra hun var helt lille, været klar over, at min datter ikke er som andre børn

Familien skal hele tiden tage hensyn til Marinellas fysiske begrænsninger. Hun kan ikke så meget, men hun er en sej lille pige.

Forældreskab



Jeg har valgt at lade være med at på-pege alt det, hun ikke kan, men i stedet fremelske det, hun kan.”

Lov til ikke at være stærkAlligevel sniger angsten sig i perioder ind i Astrid Luise Bogners krop og sjæl.

”I efteråret var jeg ekstremt hårdt presset psykisk, da jeg ventede svar på

de biopsier, som skulle fortælle, om min datters knuder var kræftknuder. Jeg ra-sede den dag, jeg ikke fik ordentligt svar. Men gud ske lov, det var ikke kræft.

Jeg er en person, der kan være rigtig træt og ked af det, men så sover jeg på det hele. Jeg har et instinkt og en vilje, der gør, at jeg aldrig giver op. Jeg kan tude, sparke til et skur, men jeg lader mig ikke længerevarende gå på.”

”Jeg giver også mig selv lov til ikke at være stærk. Jeg er ikke et overmenne-ske. Jeg lytter til min krops signaler. Og

i de perioder, hvor jeg er plaget af stor uro og er frustreret, fordi jeg f øler, an-dre mennesker ikke altid forstår, at det ikke er lige let at være mig – da skærer jeg ned på alt og foretrækker at være hjemme i ro med børn og hund.”

”Jeg har også både familie og ven-ner at tale med og jeg har lært at sige til, når jeg ikke magter situationen. Jeg har fantastiske naboer, og min mor og far, som bor meget tæt på os, træder altid til, når der er behov for det.”

#På trods af en travl hverdag som alenemor så ønsker jeg at yde en ind-sats for at gøre det synligt for omver-denen, at ikke alle mennesker er ens. At familier med sjældne sygdomme står over for udfordringer. Udfordrin-ger, som aldrig stopper, og som kræver mange ressourcer. Men det nytter ikke noget at være konstant bekymret. Så slider jeg mig selv op.”

Efter at Marinella fik sin diagno-se, er det Aarhus Universitetshospi-tal, Skejby, der koordinerer hendes behandling og samler trådene. Men Astrid Luise Bogner holder selv skarpt styr på forløbet. Hun får konstant til-sendt datterens journal, som bliver ar-kiveret i en speciel mappe.

Dage med skyldfølelseHvor godt kender du dine rettigheder?”De står ikke lysende klart for mig. Og de bliver heller ikke fortalt en. Lige nu modtager jeg de f ørstegangsydelser, Marinella har brug for. Hun får hjælp i børnehaven og f.eks. til fysioterapi. Alt det er koordineret og på plads.”

Men en, der absolut ingen hjælp får af systemet, er Astrid Luise Bogner selv. Her eksisterer ikke noget tilbud.

”Den hjælp, jeg ville ønske, der blev tilbudt, er ikke-eksisterende. I denne sammenhæng er jeg måske rubriceret som økonomisk ressourcestærk, idet jeg har job, bil og hus i Aalborg. På pa-piret ser jeg ud til at klare mig godt nok. Så er der ingen, der skeler til, at jeg i dagligdagen står alene med det hele.

Det, jeg har brug for, er psykologs-amtaler, hvor jeg kan få vendt nogle af de mekanismer, som udløses, når man

er udsat for et chok. Der er dage, hvor jeg har det o.k. – hvor jeg kan konklu-dere: Det er ikke min skyld, min datter er syg. Og så er der andre dage, hvor jeg plages af skyldf ølelse og tænker: hvad har jeg gjort? Jeg har brug for nogle samtaler, der kan bygge min psyke stål-fast op til at klare hele denne situation for mine to døtre.”

”Som mor – og ikke mindst fordi jeg har mine børn alene – så trækkes der voldsomt på mine ressourcer. Samtidig er det et chok at få et kronisk sygt barn. Du kan ikke undgå at tænke: ’Har jeg gjort noget galt? Er det mig der har gi-vet hende sygdommen?’ Og så har der været dage, f ør vi fik en diagnose, hvor jeg har presset min datter til en ekstra lang tur eller er blevet lidt småsur over, at hun nu igen er faldet i søvn inden af-tensmaden. For jeg vidste jo ikke bedre. Men det kan jeg ikke ændre på nu.”

”Fokus er, som jeg har oplevet det, primært og ganske naturligt på min dat-ter, da det er hende, der er ramt af NF1. Der bliver holdt fast i min datter, alt tæn-keligt bliver iværksat. Psykologhjælp til forældre er ikke en del af indsatsen, med-mindre man naturligvis vælger at betale selv. Men psykologsamtaler ville måske kunne være med til hurtigere at skabe ro i familier, der pludselig får vendt op og ned på deres verden.” n

Det nytter ikke noget at være konstant bekymret. Så slider jeg

mig selv op

Neurofibromatosis Recklinghausen, NF-1

Neurofibromatosis er i 50 procent af tilfældene en arvelig sygdom. De typiske kendetegn viser sig ved store lysebrune pletter på huden og ved knuder langs nervebaner i underhuden eller andre steder på og i kroppen. Der kan forekomme skeletforandringer, og der er øget risiko for kræft.

Omkring 1.000-1.500 personer i Danmark er ramt af NF1. NF2 er langt sjældnere.

I Marinellas tilfælde er NF1 opstået spontant, da ingen andre i familien har sygdommen.

Fakta

50%

Astrid Luise Bogner, mor



Af Sally Dorset

Hvert år registreres ca. 150 nye tilfælde af misdan-nelser hos misdannelses-centret på Fyn, der er den danske afdeling af The

European Surveillance of Congenital Anomalies, EUROCAT.

Det fynske register omfat-ter 2,5 pct. af alle børn f ødt på Fyn. Registret blev oprettet i 1979, og i dag er om-kring 5.000 børn og fostre med i det.

Det danske misdannelsesre-gister så dagens lys på baggrund af to alvorlige inci-denter. Den f ørste var talidomid-ka-tastrofen i 1960’erne, hvor adskillige børn rundt om i Europa blev f ødt med misdannede arme og ben, fordi deres mødre havde fået talidomid mod kval-me under graviditeten.

Da man på det tidspunkt ikke havde nogen viden om, at mødrenes adfærd kunne have fatale konsekvenser for

børnene, opstod der for f ørste gang en kollektiv, international bekymring. Den blev bestyrket, da der nogle år senere dukkede en epidemi med røde hunde op, som gav mange nyf ødte hjertesyg-dom og døvhed.

De to ting tilsammen betød, at man ændrede holdning til graviditet og forebyggende indsats mod misdan-

nelser. Og på den baggrund beslut-tede syv europæi-ske indenrigsmini-stre i 1978, at der skulle oprettes et europæisk register for misdannelser blandt nyf ødte. Da et sådant regi-ster kræver et nøje afgrænset geogra-fisk område for at

kunne være fintmasket nok, blev det daværende Fyns Amt bedt om at være med, ikke mindst fordi man i forvejen dér havde en genetiker, der interesse-rede sig dybt for problematikken.

Arv og miljøDe misdannede nyf ødte kommer f ørst i registret, når diagnosen er stillet. Til gengæld spænder de vidt. Fra hjerte-

misdannelser over hjerne, mave/tarm, nyre, læbe/ganespalte til kromosom-anomalier m.m.

”Alle misdannelser har været til ste-de siden f ørst i graviditeten, men f.eks. for hjertemisdannelser findes halvde-len under graviditeten og i f ørste le-veuge, mens den anden halvdel findes senere,” siger Ester Garne, der er leder

En fjerdedel af alle fødsler i EU overvåges for misdannelser, så de lokale myndigheder kan råbe vagt i gevær, hvis der opstår en bekymring for uventede ophobninger af misdannelser som følge af epidemier eller andre ekspositioner.

Fokus

Ester Garne

ANSVARLIG FOR EUROCAT MISDANNELSESREGISTER FOR FYN.

Medlem af EUROCAT Project Management Committee.Overlæge på Børneafdelingen, Sygehus Lille-bælt – Kolding.Klinisk lektor ved Syddansk Universitet.Medlem af EUCERD: European Union Commit-

tee of Experts on Rare Diseases

Fokus

Ester Garne

Vi har set en stigning i antallet af misdannelser i

90’erne, men om det skyldes miljøfaktorer, eller at vi er blevet

bedre til at diagnosticere med ultralyd, ved vi ikke

Fynske babyer er små forskningsobjekter. De deltager i en europæisk registrering af misdannelser og er derved med til at styrke en forebyggende indsats mod misdannelser.

Fynboerne under lup



af EUROCAT’s misdannelsescenter på Fyn og desuden overlæge på børneaf-delingen på Kolding Sygehus.

Hun fortæller, at selv om misdan-nelserne spænder vidt, så hører de alle under gruppen af sjældne diagnoser. Nogle er arveligt betingede, mens an-dre skyldes påvirkninger fra miljøet. Det være sig forurening eller eksempel-

vis omgang med organiske opløsnings-midler.

”Vi har set en stigning i antallet af misdannelser i 90’erne, men om det skyldes miljøfaktorer, eller at vi er ble-vet bedre til at diagnosticere med ultra-lyd, ved vi ikke,” siger Ester Garne.

Hun og hendes medarbejdere har dog i de seneste ti år kunnet konstatere et fald i antallet af børn og fostre f ødt med rygmarvsbrok og alvorlige hjerte-misdannelser. ”Vi ved ikke, om faldet skyldes, at flere gravide tager folinsyre under graviditeten, eller om det evt. skyldes generelt bedre sociale forhold, men det er da betryggende, at antallet falder,” siger hun.

Til gengæld kan forskerne konstate-re, at antallet af drenge med hypospadi stiger. Det samme gør antallet af børn med gastroskise.

”Det sidste gælder især unge mødre under 20 år med lav BMI. Men hvad hos dem der er årsag til misdannelserne, ved vi ikke,” siger hun. ”Vi kan blot konsta-tere, at hvor det før var 1:10.000 fostre, der fik gastroskise, er det nu 3-4:10.000, og det er en meget kraftig stigning.”

National afrapportering Selv om forskerne ikke præcist kan på-pege, hvad der forårsager hvilke mis-dannelser, så er det if ølge Ester Garne vigtigt, at man kan sammenligne sig med andre lande.

”Når der opstår en bekymring, kan vi langt tidligere end f ør i tiden gå ind og analysere på det, så vi kan undgå si-tuationer som under talodomid-tiden,” siger hun.

Eksempelvis skal det europæiske EUROCAT-center om et par måneder i gang med at regne på de tal, der er ind-rapporteret i forbindelse med den nye type influenza H1N1 fra 2010.

”En gang om året laver vi en oversigt over de fundne misdannelser og vore observationer, som sendes til EU og til de nationale embedslæger og sund-hedsstyrelser. Så er det op til dem, hvad der skal meldes ud, så der kan forebyg-ges så mange misdannelser som over-hovedet muligt,” siger Ester Gerne. n

Ester Garne

Når der opstår en bekymring, kan vi langt tidligere end før i

tiden gå ind og analysere på det, så vi kan undgå situationer som

under talodomid-tiden

www.eurocat-network.eu

n EUROCAT har eksisteret siden 1979.

n Netværket registrerer hvert år misdannelser i et område, der dækker ca. 1,5 mio. fødsler i Europa.

n Det svarer til 30 pct. af alle fødsler i Europa og dækker 40 registre i 20 lande.

Fakta



Af Lone Nyhuus

Når man udvikler medicin til de sjældne diagnoser, er den grundlæggende forskning og udvikling ikke så meget anderledes,

end når man udvikler medicin til mere almindelige sygdomme. Men da der er meget få patienter, der har sygdomme-ne, er der specielle forhold, som gør sig gældende. Det fortæller Hilde Furberg, Senior Vice President i Genzyme med ansvar for Europa. Som virksomhed har Genzyme eksisteret siden 1981 og har i hele den periode udviklet medicin til sjældne sygdomme.

Når en sygdom er sjælden, kan en af udfordringerne være, at testgruppen bliver nødt til at blive sammensat af personer fra hele Europa.

Ofte er vores patienter børn. Det kan betyde, at det er hele familier, der skal flyves ind og indlogeres i testperio-den, forklarer Hilde Furberg.

En anden faktor, som gør medici-nen kostbar at udvikle, er selve frem-stillingsmetoden. Den medicin, som Genzymes laver, er biologisk: at ud-vikle disse biologiske proteiner tager over 100 dage.

Bioteknologiske processer er yderst sårbare, og der er meget, der kan gå galt. Derudover kan man ikke produ-cere så store mængder ad gangen, siger Hilde Furberg og fortsætter:

Set i det store billede er det ikke dy-rere at udvikle medicin til sjældne diag-

noser, end det er at udvikle til de mere almindelige sygdomme. Men da der er langt færre, der senere skal bruge me-dicinen - her taler vi om medicin, som højst skal behandle 50 personer - bli-ver det markant dyrere for den enkelte

I sagens natur er der meget få patienter, der lider af de sjældne sygdomme. Derfor er der ofte specielle forhold knyttet til at udvikle medicin til behandling af sjældne diagnoser. Men i det store billede er det ikke dyrere at udvikle medicin til en sjælden sygdom end til en mere almindelig sygdom.

Sjælden og kostbar

Det er ikke dyrere at udvikle medicin til sjældne sygdomme. Men behandlingen kan blive forholdsmæssig kostbar, da medicinen i sagens natur kun kan bruges på få patienter.

Økonomisk set



slutbruger. For at styrke virksomheder-nes lyst til at kaste sig over udvikling af medicin til sjældne sygdomme har man siden 1999 gennem EU tilbudt virksomhederne støtte til at udvikle medicinen (se boks næste side). At det

spiller en rolle for virksomhederne, og deres mulighed for at tiltrække investo-rer, kan der ikke være tvivl om.

Det kan Thomas Kirkegaard Jensen fortælle. Med udgangspunkt i grund-forskning, som han udf ørte i forbin-

delse med en ansættelse på Kræftens Bekæmpelse, grundlagde han i juni 2009 firmaet Orphazyme.

Det viste sig, at mine forskningsre-sultater ikke kun kunne bruges i for-hold til behandlingen af kræft, men

også til en række lysosomale sygdom-me. For at gå videre med udviklingen af medicin til de sjældne sygdomme erhvervede og patenterede jeg rettig-hederne til min egen forskning. Ellers ville den opnåede viden og behandlin-gens mulighed for at hjælpe patienter, hvoraf mange dør tidligt i barndom-men, gå tabt, fortæller Thomas Kirkega-ard Jensen.

Medikamentet og metoden er kom-met ind under EUs Orphan Drug lov-givning.

Blåstemplingen har gjort det lettere at tiltrække kapital til videre udvikling af produkterne og dermed til at frem-me virksomhedens vækst. Allerede nu, to år efter starten, har virksomheden otte fuldtidsansatte.

Jeg er ikke i tvivl om, at jeg under alle omstændigheder kunne etablere mit eget firma. Det, jeg har udviklet, er stærkt nok til at basere en virksomhed på. Men det er klart, at det har opnået stor interesse og er gået meget hurti-gere, eftersom vi opererer under EUs Orphan Drug lovgivning.

Patienterne med til at vælgeBirthe Byskov Holm er medlem af den komite, som indstiller medikamenter til at komme ind under Orphan Drug lovgivning. En gang om måneden tager hun til komiteens møder i London. Her

Hilde Furberg

Uddannet cand. scient. fra Oslo Universitet i 1982. Derefter studier i marketing ved Nor-way Business School. Før Genzyme har Hilde Furberg arbejdet i Pharmalink og Baxter. Hilde Furberg er medlem af bestyrelserne bag Co-penhagen Capacity og Pronova.

FokusThomas Kirkegaard Jensen

Postdoc ved Kræftens Bekæmpelse. Ph.d. i lysosomer, sygdom og cellulært stress fra Sundhedsvidenskabeligt Fakultet, Københavns Universitet. Cand.scient. i human biologi.

Fokus

Hilde Furberg

Ofte er vores patienter børn. Det kan betyde, at det er hele familier, der skal flyves ind og

indlogeres i testperioden

SENIOR VICE PRESIDENT I GENZYME MED ANSVAR FOR EUROPAFORSKNINGSDIREKTØR OG GRUNDLÆGGER AF ORPHAZYME

Sjælden og kostbar




lader hun patienternes stemme blive hørt.

Ud over at deltage i arbejdet som ligestillet medlem bringer vi viden og oplevede erfaringer med ind i dette arbejde. Blandt andet når der skal tages stilling til, om et produkt kan antages at være væsentlig bedre end et eksiste-rende produkt. Om det virkelig betyder noget for den relevante patientgruppe, som for eksempel kan være børn, om en ændret måde at skulle tage medici-nen på kan betyde en bedre virkning, om det betyder noget, at man kan tage en i ste-det for tre piller - eller at man kan slippe for be-stemte sympto-mer, siger Birthe Byskov Holm, f ør hun peger på et meget stort problem: Selvom der er ud-viklet medicin, kan de mennesker, som er berørt af en sygdom, ikke altid regne med at få tildelt medicinen. Selvom medicinen er på markedet, så snart den har fået markedsgodkendelse i EU, så er

det de enkelte lande, som bestemmer, om man vil købe medicinen.

Nogle steder opfatter man medici-nen som voldsomt dyr. Europæiske un-dersøgelser viser, at der er meget stor forskel på, hvornår og om - medicinen kommer til den syge.

Ud til slutbrugerenNetop det skisma: Om medicinen kom-mer den enkelte syge til gode, er noget af det, som virksomheden Genzymes bruger meget tid på. Hilde Furberg for-tæller, at det er et meget stort informa-tionsarbejde, og at dette arbejde også

foregår på tværs af grænser.

Genzymes ta-ger meget ud og underviser syge-huslægerne og speciallæger. For-tæller om medi-cinske symptomer og udviklingen af

sygdomme. Ofte er der også brug for at knytte den enkelte afdeling sammen med andre internationale eksperter. Alt sammen for at hjælpe patienterne hen imod at modtage den rigtige medi-cin. n

Nogle af de sjældne syg-domme skyldes medf ød-te fejl i stofskiftet, lysoso-

male sygdomme. Her har man udviklet to forskellige behand-lingsmetoder.

- Enzymbehandling, hvor man tilf ører kroppen det en-zym, som mangler.

- Substraksreduktion, hvor man indtager medicin, som hæmmer det enzym, som er vig-tig i opbygningen af glukosylce-ramid i kroppen.

Enzymsubstitution er en me-get kostbar behandling. Det er svært at få nøjagtige tal på det, men årlige medicinudgifter op til en million eller højere endnu - kan forekomme.

Nogle patienter med enzym-defekter kan behandles med diæt. Her analyserer man pa-tientens proteinprofil helt ned på aminosyreniveau og sam-mensætter på den baggrund et pulver, som patienten skal indtage, og som har udeladt de aminosyrer, som netop denne patient ikke kan tåle. Et sådant pulver kan koste godt 100.000 kr. om året. Derudover skal pa-tienten ofte også indtage en spe-ciel diæt, og nogle af dem får yderligere medicin. Medicinen kan løbe op til 150.000 kr.

Orphan Drug-lovgivning

Hvad er lysosomale sygdomme

Siden 1999, hvor EU vedtog en særlig Orphan Drug-lovgivning med det formål at gøre det let-

tere for virksomheder at udvikle og markedsføre medicin til sjældne syg-domme, er der blevet indgivet 1.384 ansøgninger til COMP (Comitee for Orphan Medical Product). Heraf har 924 produkter opnået en klassifika-tion som Orphan Drug. Denne klas-sifikation berettiger virksomhederne til bistand fra EU til at udvikle medi-cinen og letter de videre godkendel-sesprocedurer. Når medikamentet er færdigt udviklet, er det efterfølgende

sikret 10 års markedseksklusivitet i Europa. 68 produkter for 41 forskel-lige sygdomme er færdigudviklet og har fået markedsgodkendelse som Orphan Drugs.For at opnå den eftertragtede Orphan Drug-designation skal produktet være :n beregnet til en sjælden, svært inva-

liderende eller livstruende sygdom. n I forhold til eventuelt eksisteren-

de produkter på markedet skal det nye produkt give patienten markant bedre helbredelse eller lindring.

En sjælden sygdom rammer højst 5 ud af 10.000 inden for Europa.

Reglerne er nedfældet her:www.ema.europe.eu

Lysosomet er cellens fordøjelsesorgan, og de lysosomale sygdomme opstår, fordi et eller flere af de enzymer, som nedbryder fedtstoffer og andre molekyler i kroppens cel-ler, enten ikke fungerer ordentligt eller helt mangler.

Derved bliver cellernes normale funktion forstyrret, og ophobning i forskellige væv kan medføre deformite-ter. Sygdommen kan påvises ved prænatal diagnostik. Der findes mere end 40 forskellige gendefekter, som fører til en lysosomal ophobningssygdom.

Fakta

Fakta


Hvad koster behandlingerne?

Birthe Byskov Holm

Europæiske undersøgelser viser, at der er meget stor forskel på, hvornår og om -

medicinen kommer til den syge


Økonomisk set



sundhedsnyhederne dVIDEN ER DEN BEDSTE MEDICIN

ere re y e se sy d sundhed



Af Mette Fensbo, foto: Sara Skytte

Et massivt antal voksne med sjældne sygdomme bli-ver svigtet af det danske sundhedssystem. Fra den enkelte patient er fyldt 18 år, gives der ikke længere nogen sikkerhed for, at vedkommende kommer til den rigtige specialist på det rigtige tidspunkt.

Tovholderfunktionen og tværfagligheden, som for mange pa-tienters vedkommende igennem barndommen har ligget hos de to landsdelscentre for sjældne sygdomme og handicap på henholdsvis Aarhus Universitetshospital, Skejby og Rigsho-spitalet, stopper brat. Konsekvensen kan meget let være, at tilstande, der burde behandles, bliver overset.

Professor John Østergaard, Center for Sjældne Sygdomme, Aarhus Universitetshospital, Skejby:

”Landsdelscentrene er placeret på de to hospitalers bør-neafdelinger, og dem vokser patienterne senest ud af, når

de fylder18. Så kan vi ikke længere have dem. De og forældrene bliver i meget høj grad overladt til sig selv.”

Der eksisterer dog til-bud til både voksne og børn inden for en række sygdomme defineret af Sundhedsstyrelsen i 2001. Det skete med redegø-relsen ’Sjældne handicap

– den fremtidige tilrettelæggelse af indsatsen i sygehusvæ-senet’. Ud over generelle anbefalinger beskriver rapporten indsatsen i forhold til 11 helt konkrete sjældne sygdomme.

Ulykkelige forældre”Både børn og voksne med en af de 11 sjældne diagnoser har et tilbud om en velkoordineret indsats fra sygehusvæsenet, og det fungerer. Men der er et utal af andre diagnoser – vi kalkulerer med omkring 6.000 sjældne sygdomme i Europa,” siger John Østergaard.

”Centrene behandler og hjælper patienter med andre end en af de 11 sygdomme. Men som sagt, når den sygdomsramte fylder 18, må vi give slip.

Forældrene er meget forståeligt ulykkelige og f øler sig magtesløse. Vi læger har det heller ikke godt. Vi prøver at hjælpe forældrene med at finde ud af, hvem der nu skal f ølge deres barn, og giver dem mulighed for at ringe, hvis de ikke

kan overskue situationen. Men det er helt urimeligt, at ansva-ret for at få den rette behandling pludselig bliver placeret hos den syge selv og vedkommendes forældre.”

Hvad der skal til, for at også voksne med sjældne syg-domme kan få adgang til den nødvendige ekspertise, er John Østergaard ikke et sekund i tvivl om. De skal ganske enkelt også have et tilbud, som sikrer dem et tværfagligt multidi-sciplinært setup. Simpelt hen den rigtige behandling på det rigtige tidspunkt. Resten af deres liv.

”Det kan man bl.a. gøre ved at udvide centerfunktionen til at omhandle alle patienter med sjældne sygdomme. De voksne patienter risikerer i høj grad i dag at komme på et ho-spital, hvor hjertelægen ser på hjertet, øjenlægen på øjnene og nyrelægen på nyren. Jeg efterlyser svar på spørgsmålet: ’Hvem kigger på hele personen?’”

Bagest i klassenHvorfor er det gået så galt?

”For ti år siden lå vi helt fremme, når det gjaldt arbejdet med, hvordan organisation af undersøgelse, behandling, kontrol og erfaringsopsamling omkring sjældne sygdomme skulle tilrettelægges. Men der er aldrig fulgt op på Sundheds-styrelsens plan fra 2001, og i europæisk sammenhæng er vi endt bagest i klassen. Politikerne er blevet indbudt til flere

Alle med sjældne diagnoser bør have adgang til den nødvendige ekspertise med et tværfagligt multidisciplinært setup, fastslår professor John Østergaard, Center for Sjældne Sygdomme, Aarhus Universitetshospital, Skejby. Men han kan desværre tørt konstatere, at Danmark i europæisk sammenhæng befinder sig bagest i klassen. Og at landets politikere hellere vil fokusere på de store sygdomme som hjerte-kar og kræft. Dem er der stemmer i.

Svigt

John R. Østergaard

Den praktiserende læge er heller ikke klædt

på til at diagnosticere en patient med en sjælden sygdom

John R. Østergaard

Aarhus Universitetshospital og børneafdelin-gen, center for børnesygdomme. Professor i børneneurologi ved Aarhus Universitet, er op-taget i Eurodis’ (European Association of Rare Diseases) Hall of Fame. Har publiceret mere end 100 peer-reviewed videnskabelige artikler.

FokusPROFESSOR OG OVERLÆGE, CENTER FOR SJÆLDNE SYGDOMME

Voksne med sjældne

sygdomme overlades til

Der er 6.000 sjældne

sygdomme i Europa



forskellige møder af bl.a. paraplyorganisationen ’Sjældne Diagnoser’, men de er udeblevet.”

”Sjældne sygdomme har set fra en politikers synspunkt ikke den samme store gennemslagskraft som hjerte- og kræftpakker. Dem er der stemmer i. Politikerne scorer ikke så mange stemmer på sjældne patienter. De tilhører en klemt gruppe, som ikke rangerer højt nok på dagsordenen.”

I 2009 vedtog EU’s sundhedsministre en henstilling om sjældne sygdomme og handicap, som indikerer, at alle EU-lande senest i 2013 skal have en national handlingsplan. Først 21.december 2010 blev de implicerede parter – det po-litiske system, regionerne, Kommunernes Landsforening og de lægefaglige eksperter - indbudt til et indledende møde i Sundhedsstyrelsen, som fandt sted 6. februar sidste år.

National handlingsplanJohn Østergaard: ”I en sådan national handlingsplan er vok-senproblematikken også et af mange vigtige punkter. Vi har ventet længe på, at Sundhedsstyrelsen udpegede en arbejds-gruppe og ser nu frem til det kommende udvalgsarbejde. Vo-res opgave er at fremkomme med anbefalinger til en strategi/handlingsplan for området senest 2013.”

”Mange patienter bliver jo behandlet, og det er ikke den helt store økonomi, der skal til for at løfte opgaven et stort skridt videre. Nemlig med mere tværfaglighed og større ko-ordination i behandlingen. Ligesom det er vigtigt at forbedre samarbejdet mellem sundhedsvæsenet og det sociale væsen. De to systemer skal tale bedre sammen.”

”Og endelig er det væsentligt at undervise vores kolleger. At få distribueret mere viden om sjældne sygdomme.”

Hvornår tror du, at patienter med sjældne sygdomme kan få gavn af en national handlingsplan?

”Hvis alle venter med at foretage sig noget, til den nationale handlingsplan er endeligt politisk behand-let, er vi desværre fremme ved begyndelsen af 2015. Men jeg håber, at de store universitetshospitaler i

Aarhus og København allerede nu begynder at tilpasse cen-trene til de europæiske retningslinjer på området.”

Nogle personer bliver ramt af en sjælden sygdom i 30-40-50-års alderen. Hvordan er de stillet her og nu?

”De kan ikke være helt sikre på, at alle deres organsyste-mer bliver gennemgået på hospitalet. Lægerne er som tidli-gere sagt organfikserede. Ved patienter med f.eks. en bestemt sygdom i hjertet er det også vigtigt at få fat på øjenlægen. Det ved hjertelægen ikke. I sådan en situation vil det tage meget længere tid for patienten at få en sikker diagnose.”

”Den praktiserende læge er heller ikke klædt på til at diagnosticere en patient med en sjælden sygdom. Han eller hun ser måske sådan en hvert tredje år og sender muligvis patienten til en forkert specialist. På det felt mangler der op-f ølgning.”

Konsekvensen for patienten:”Den ressourcestærke patient sørger for at komme det

rigtige sted på det rette tidspunkt. Vedkommende tager ansvar for sin sygdom og sin situation. Patienter, der mang-ler ressourcer, risikerer, at de ikke får den undersøgelse og behandling, de har krav på, og som er nødvendig. Det kan i sidste ende give en tilværelse med nedsat livskvalitet. Og som yderste konsekvens forkorte personens liv.” n

John R. Østergaard

Hvem kigger på hele personen?

Når en patient med en sjælden diagnose bliver 18 år, følger der også en vis ’hjemløshed’ med. De hører ikke mere til på børneafdelingerne, som ellers ofte er ’sjældne patienter’s hjemsted.

sig selvSjældne diagnoser.indd 55 19/02/12 18.59


Mere viden gi’r bedre sundhed

FokusmagasinetFik du ikke det hele med?- Læs Fokusmagasinet, når det passer dig!

www.fokusmagasinet.dk



Af Mette Fensbo

Nogle kommer med en sik-ker diagnose – andre med en mulig diagnose.

Genetisk rådgivning henvender sig til enkeltper-

soner eller familier, som ønsker infor-mation om deres risiko for selv at få eller at blive forældre til børn med en arvelig, genetisk betinget sygdom. Rådgivnin-gen består af to faser, udredningsfasen og informationsfasen, og rummer ele-menterne genetisk udredning, genetisk rådgivning, risikovurdering, molekylær genetisk testning og opfølgningspro-grammer på kliniske afdelinger.

Overlæge, speciallæge i klinisk ge-netik Peter K.A. Jensen, Aarhus Univer-sitetshospital, Skejby:

”Det f ørste skridt er at få rede på, hvad det hele egentlig handler om. Hvilken sygdom er der tale om, og hvem i familien er syge – hvem er ra-ske. For at få de ting konkretiseret bli-ver der tegnet et stamtræ – skabt en slags slægtsbog, som kan give det fulde

overblik over familien. Den viden, som foreligger om sygdommen, indarbej-des. De personer, der henvender sig til os med en mulig diagnose, hjælper vi selvf ølgelig med at finde et klart svar på, hvilken sygdom der er tale om. På den måde skaber vi familiens historie.”

Dernæst bliver der fokus på, hvilke gener der er skyld i sygdommen, og på, hvor stor viden eksperterne ligger inde med om genetikken bag den pågæl-dende sygdom.

”Hertil har vi databaser, som inde-holder vigtige oplysninger og viden omkring det genetiske, f.eks. om der er ét eller flere gener involveret i sygdom-men, samt information om arvegan-gen.

Får vi klarlagt, at sygdommen skyl-des mutation i ét gen, er det ofte, men ikke altid muligt at få det gen under-søgt på rutinebasis et af de steder i ver-den, som udf ører genetisk undersøgel-se af netop den sygdom, vi mener at stå over for. Der bliver sendt DNA oprenset fra blodprøver af sted, så vi kan få en bekræftelse på, om vores diagnose er

korrekt. Når diagnosen er verificeret, ved vi med sikkerhed, hvilken genfejl i familien der udløser den bestemte sygdom.”

Anden fase er informationsfasen. Meget ofte er det forældrepar, der er henvist til genetisk rådgivning med et barn med en arvelig sygdom.

Svær situation at håndterePeter K.A. Jensen: ”Den pågældende fa-milie indkaldes til en ny samtale, hvor vi klart og detaljeret fortæller, hvad vi har fundet ud af, og hvad familien kan bruge informationerne til. Ønsker par-ret et barn til, kan vi ofte præcist oplyse, hvilken risiko der er for, at det vil få samme genfejl som deres syge barn. Samt give dem indsigt i muligheden for at få en fosterundersøgelse (eller æg-sortering), hvor det klart kan konstate-res, om fosteret også har genfejlen. På den måde kan parret undgå at få endnu et barn med en alvorlig sygdom.”

Hvilke dilemmaer kan du som specialist stå over for?”Har et menneske brækket sit ben, bli-ver vedkommende opereret, og den situation involverer kun den tilskade-komne. Sådan forholder det sig ikke med arvelige sygdomme. Finder vi en sådan hos én person, kan det få betyd-ning for andre. Derfor taler vi altid i al-lerf ørste samtale med de henviste, om familien er underrettet og indforstået. For finder vi en genfejl, kan det betyde, at familiemedlemmer også har risiko for at få en alvorlig sygdom. Disse ting skal helst være afklaret tidligt i forlø-bet.”

”Jeres ufødte barn vil også få en alvorlig sygdom”Sådan kan det skræmmende scenarium se ud, når et forældrepar henvises til genetisk rådgivning. ”Jeg har oplevet, at nogle familiemedlemmer ikke ønsker at medvirke i rådgivningen. Holdningerne er meget forskellige,” siger speciallæge i klinisk genetik, Peter K.A. Jensen, Aarhus Universitetshospital.

Genfejl

Peter K.A. Jensen

Speciallæge i klinisk genetik og overlæge ved klinisk genetisk af-deling, Aarhus Universitetshospi-tal, Skejby. Han har været i faget i 33 år og har været særlig interesseret i

kromosomsygdomme og fosterdiagnostik. Han har skrevet en bog om kromosomsygdomme: ”Kromosomafvigelser hos mennesket”.

FokusSPECIALLÆGE I KLINISK GENETIK OG OVERLÆGE


Fokusmagasinet



Men der kan if ølge Peter K.A. Jensen opstå situationer og dilemmaer, som er svære at få løst.

”I visse tilfælde har jeg oplevet, at nogle familiemedlemmer ikke ønsker at medvirke i en genetisk rådgivning. Den rådsøgende er afklaret med sin egen situation, men der er måske ikke megen kontakt med en del af familien. Her må jeg understrege, at det er den rådsøgendes opgave at videreformidle den viden, som er resultatet af en ge-netisk rådgivning. Vi må ikke tage kon-takt til eventuelle familiemedlemmer, som vi ikke kender.”

Et reelt vanskeligt eksempel fra råd-givningen ser sådan ud:

”Et ungt menneske på 20 år kom til rådgivning for at få afklaret, om han havde den meget alvorlige arvelige syg-dom Huntingtons Chorea. Hans morfar døde af sygdommen som 53-årig.

Huntingtons Chorea er en neuro-logisk lidelse, der rammer hjernefunk-tionen. Symptomerne begynder som oftest, når personen er 40-45 år, og de fleste dør efter 10-15 års sygdom. Der findes i dag ingen helbredelse.”

”Det er langtfra alle, der ønsker vis-hed for, om de har den genfejl, som 20-årige. Nogle har indstillingen: Hvad kan jeg bruge den information til? Mens andre ikke vil leve med usik-kerheden. Ofte fordi de ikke ønsker at sætte børn i verden, hvis de har arvet den pågældende genfejl. Holdningerne er meget forskellige.

I tilfældet med den 20-årige mand var der fra hans side ingen vaklen. Han ville undersøges. Problemet var, at hans 40-årige mor ikke ville. Vi kan imidlertid ikke nægte ham en under-søgelse. Og finder vi ud af, at han har den pågældende genfejl, kan den kun komme fra hans mor. Det er en meget svær situation at håndtere. Den viden vil i praksis være svær at tilbageholde i familien. Moderen får besked, selv om hun ikke ønsker det.”

”Nogle gange må vi se i øjnene, at situationen er låst.” n

En stor bekymring er ryddet af vejenAf Mette Fensbo

”Jeg lider af den arvelige sygdom Ehlers Danlos Syndrom, så da jeg i 2003 planlagde at blive gravid, ønskede jeg at forberede

mig så godt som overhovedet muligt. Derfor søgte jeg genetisk rådgivning på klinisk genetisk afdeling på Skejby.”

Louise Sig, 34, fik diagnosen som 21-

årig, men sygdommen kom allerede me-get stærkt til udtryk i hendes teenageår. Ehlers Danlos Syndrom er en sjælden bindevævssygdom. Bindevævet bliver løsere end normalt, hvilket giver løsere kar, som igen kan give blødninger. Louise Sig har været ramt af en hjerneblødning. Derudover har hun smerter i leddene, hofterne skrider ud af led, det gør ondt at gå, og sygdommen gør en meget træt. Der findes seks forskellige typer af Ehlers Danlos Syndrom.


Genfejl

Louise Sig fik diagnosen

Ehlers Danlos Syndrom

som 21-årig. Hendes søn,

Frederik på syv år,

har endnu ikke fået

konstateret sygdommen.



En stor bekymring er ryddet af vejen”Jeg søgte svar på et bestemt spørgs-

mål, da jeg blev henvist til genetisk råd-givning. Jeg ville vide, om jeg kunne videregive andre typer af sygdommen end den, jeg selv lider af, til mit barn. Det var magtpåliggende for mig at kun-ne udelukke en bestemt, meget alvorlig type af sygdommen, hvor man har ned-sat levealder.

Jeg fik et klokkeklart svar. Jeg kan kun give min egen sygdom videre, og risikoen er fifty-fifty. Derefter var jeg

ikke så meget i tvivl – en stor bekym-ring var ryddet af vejen,” siger Louise Sig.

En dejlig drengI dag har Louise Sig en dejlig dreng på syv år. Endnu har han ikke fået konstateret Ehlers Danlos Syndrom.

”Jeg ved, der er en risiko for, at symptomerne dukker op senere, så der-for behandler jeg ham på samme måde,

som hvis han havde fået konstateret sygdommen. Han bliver ikke passet på og lukket inde i en klokke. Jeg sørger for at gøre ham fysisk stærk. Han er klar over, at der er noget galt med mig, men han ved intet om, at han selv lever med en risiko for at få sygdommen på et se-nere tidspunkt.”

”Genetisk rådgivning var det rigtige for mig. Jeg ønskede et klart svar - om det så blev positivt eller negativt. Og jeg var meget tilfreds med forløbet.” n

Rådgivningscentre i Danmark:

n Kennedy Centret, Glostrup.n Odense Universitetshospital, Afde-

ling KKA.n Rigshospitalet, Juliane Marie Cen-

tret.n Klinisk Genetisk Afdeling, Vejle Sy-

gehus.n Klinisk Genetisk Afdeling, Aarhus

Universitetshospital, Skejby.n Klinisk Genetisk Afdeling, Aalborg

Sygehus.Man kan blive henvist til genetisk rådgivning gennem sin praktiserende læge, en praktiserende speciallæge eller via en hospitalsafdeling. Der kan være op til flere måneders ventetid.

Fakta


Hvis du har tør eller meget tør hud, så er Locobase REPAIR®

cremen, som kan hjælpe dig. Det er et hudplejemiddel, som

indeholder de samme fedtstoffer, som �ndes i hudbarrieren.

Derfor bliver din hud hurtig repareret, og den naturlige fedt- og

fugtbalance genop bygges. Naturligvis indeholder cremen hverken

farvestoffer, parfume eller konserveringsmiddel (parabener).

Læs mere på www.locobaserepair.nu.


LBR

-110399 02.2012 RE

LEVA

NS

.NE

T


sjældne og vanskelige diagnoser

Documents