SESIÓN CLÍNICA EXTRAORDINARIA Servicio: Pediatría

Dra. Paula Belda Benesiu (R-3 de Pediatría)

Dra. Lucía Pascual Estruch (R-1 de Pediatría)

Síndrome hipotónico neonatal: manejo diagnóstico y terapeútico

Caso clínico

Enfermedad actual

�  RNT (40S.G.)/AEG (3000g) ingresa procedente de Maternidad a las 6h de vida por hipotonía grave.

�  A. Obst/Perinatal �  Embarazo espontáneo, bien controlado y normoevolutivo. �  Madre primigesta, 25 años. �  Parto vaginal, inducido, amniorrexis natural de 20 hrs de evolución, LA

claro, placenta de aspecto normal. Nace niño que no precisa reanimación. Apgar 9/10

�  Se traslada a Maternidad con la madre. Refieren llanto débil y escasa respuesta a estímulos, no movimientos anómalos. Buenas tomas de LM. Se avisa a pediatra de guardia y ante exploración clínica patológica se decide ingreso.

Exploración física…. �  P: 3000g (p10-25); L: 52 cm (p50-75); PCr: 33,5cm (p3-10). �  Ctes: T: 35,9ºC. FC: 110 lat/min. FR: 60rpm. SatO2: 98%. �  Cabeza normoconfigurada. FA 0,5x0,5 cm, normotensa, no dehiscencia de

suturas. No rasgos dismórficos ni malformaciones externas aparentes. Tórax de pequeño tamaño. Resto normal.

�  Neurológico: �  Vigil, apertura ocular espontánea. Contacta con el explorador, cierre

ocular ante estímulos luminosos, sobresalto ante est. sonoros. �  No letargia. Llanto débil, pero que aparece con facilidad. �  Ausencia de movilidad espontánea y ante estímulos. �  Hipotonía axial y de extremidades, más acentuada en MMSS a nivel

proximal, mueve ligeramente los dedos de las manos. “Hombros caídos”. �  ROT rotulianos abolidos. Reflejos arcaicos ausentes. Pares craneales

conservados, excepto el XI. �  Buena succión. Pupilas isocóricas y normorreactivas.

Rehistoriando a la familia ante dicho cuadro……

�  La madre refiere haber notado movims fetales normales hasta el mes previo al parto, cuando comienza a notar ↓ de la frec y amplitud de los mismos. No refiere patología durante la gestación.

�  Hermana de la madre: Miastenia Gravis diagnosticada a los 30 años de edad

�  No AF de sordera, retraso mental ni enfermedad neuromuscular salvo Miastenia Gravis mencionada

�  No consanguinidad entre madre y padre. Primos hermanos del niño viven sanos (ambos sexos).

A su ingreso…..

�  Se inicia antibioticoterapia dada la clínica y presencia de factores de riesgo infeccioso (BR>18h) pese a no elevación reactantes fase aguda. �  Hemocultivo y analíticas de control normales. �  Cribado auditivo válido.

�  Ante persistencia de exploración neurológica alterada, pero buena succión y buen contacto visual se inicia estudio…

Hipotonía

Introducción. Concepto de hipotonía. •  Menor resistencia a la movilización e insuficiente capacidad

de la musculatura para vencer la gravedad en forma pasiva, debido a un grado anormal de semicontracción muscular en reposo.

•  No es sinónimo de debilidad muscular→ no apunta per se a compromiso del sistema motor (>>>gravedad).

•  Es un signo frecuente en el recién nacido �  La hipotonía observada en los RN<33 S.G. es normal, y

sólo su persistencia e intensidad obligan a descartar patologías.

Hipotonía en el recién nacido… � Comprende numerosas enfermedades de diversa etiología ,

con estudio complejo y costoso.

� Un porcentaje significativo mejoran espontáneamente, y sólo requieren observación y seguimiento… Los RN con hipotonía severa; hipotonía leve/moderada asociada a

trastornos de succión-deglución; los que no mejoran en 1-2 meses, pese a rehabilitac. efectuada.

�  Tratamiento: individualización de cada caso � Común: fisioterapéutico, siempre. �  Farmacológico: sobre todo en casos afectación unión mioneuronal. �  Importancia de los factores pronósticos de gravedad: evitar

sobretratamientos...

Características comunes �  Postura: típica la posición de rana, con abducción marcada de

las extremidades en reposo. �  Tracción ventral: al tomar al RN de los hombros y

traccionarlo hacia delante, cae la cabeza hacia atrás. �  Suspensión horizontal: al levantar al RN tomándolo de

la cintura y ubicándolo en posición horizontal, caída pasiva de cabeza y extremidades, formando una U invertida.

�  Suspensión vertical: levantarlo tomándolo de las axilas, escurrimiento a través de las manos del examinador y caída de la cabeza hacia atrás.

Tipos de hipotonía � Central (o no paralítica): daño de 1ª motoneurona,

estructuras por encima de la motoneurona del asta anterior. �  La más frecuente.

�  Periférica (o paralítica): 2ª motoneurona �  Neurona del asta anterior, nervio periférico (axón/mielina), placa

motora, fibra muscular.

� Mixta: compromiso simultáneo central y periférico.

Aproximación diagnóstica general.

�  1) Antecedentes: �  Familiares (hº enf neuromusculares, deform esqueléticas…) �  Obstétricos (movs fetales, traumatismo obst, RNP y/o RNBP…) �  Perinatal ( dismorfias, artrogriposis, asfixia perinatal, ttnos deglución….)

�  2) Inspección �  Cara: contacto con el explorador, dismorfias, debilidad musculatura

facial…. �  Actitud (en supino y prono): movimientos espontáneos, asimetrías… �  Respiración: diafragmática, intercostal, expansión tórax, pectum ex.... �  Deformidades esqueléticas: artrogriposis, asimetrías en la long de

extremidades, escoliosis….

Aproximación diagnóstica general. �  3) Importante valorar:

� ROT, grado hipotonía/debilidad, hepatomegalia, macroglosia, facies toscas, cataratas, hernias, elasticidad del tronco….

� Hiperlaxitud ligamentosa: �  Puede observarse en hipotonía central, periférica, como variante de la

normalidad, o debida a una alteración primaria del tejido conectivo (Ehler-Danlos).

� Artrogriposis �  Fijeza articular, con limitación de su movilidad, asociada a encefalopatías, a

enferm neuromusculares (+++frec) o causa mecánica (oligoamnios). �  A. múltiple congénita: afecta a casi todas las articulaciones, se asocia a

luxación de caderas, puede tener causa genética.

Hipotonía central/ no paralítica

Signos principales

Dismorfias

Signos de encefalopatía (crisis, letargia...)

Reflejos arcaicos persistentes

Hiperreflexia osteotendinosa

Debilidad muscular escasa o ausente

Historia

Anteced de pérdida del bienestar fetal

Sospecha de infección

Drogas o fármacos maternos

Embarazo y parto normales

•  Eco transfontanelar •  Normal/edema, sangrado/

isquemia, sospecha malformaciones

Estudios complementarios Funcionales •  EEG •  PE auditivos, visuales ,

somatosensitivos •  Espectro-RMN

Neuroimagen •  Eco TF y RMN cerebral y medular

Metabólicos • Cribado de orina, Aos (sangre y orina), amonio, ác. láctico, piruvato, tiroides, ác grasos cadena muy larga, carnitina, acilcarnitina, ács orgánicos.

Genéticos

Histológicos

Hipotonía central/ no paralítica: etiología

•  EHI, TORCH, Hemorragia intracraneal, Malforms SNC.

Encefalopatías no progresivas

•  Sme Down/Marfan, Prader-Willi

Cromosomopatías y genopatías

•  Aminoacidopatías (fenilcetonuria, orina olor a Jarabe de Arce) •  Acidurias orgánicas

Errores congénitos del metabolismo

•  Sme Zellweger, adrenoleucodistrofia neonatal

Enfermedades peroxisomales

•  Dx de exclusión....

Hipotonía congénita benigna

Hipotonía periférica/paralítica.

Signos principales

Historia...

•  Sin dismorfias (excepto osteoarticulares) •  Reflejos arcaicos disminuidos •  ROT disminuidos •  Debilidad muscular + acentuada •  Atrofia muscular progresiva •  Buscar...fasciculaciones linguales (+/-)

•  Deglución débil •  Sdr. artrogriposis al nacimiento •  Los más graves: ventilación asistida en período

neonatal

La exploración clínica puede revelar un niño despierto, con buen seguimiento visual, escasa actividad espontánea y posibles alteraciones de la respiración. Frecuente patrón mixto. Si la evolución ha sido prolongada podrán observarse atrofias musculares y retracciones osteotendinosas.

Hipotonía periférica/paralítica: pruebas complementarias

•  CK sérica: afectación primaria de la fibra muscular en forma de necrosis –  Buscar las diversas distrofias musculares… –  Su normalidad en NN/lactante precoz no descarta alteración

muscular. Valor en +.

•  EMG: útil en la aproximación inicial patogénica, puede confirmar lesión o integridad de….

–  Afectación motora/sensitiva; neuronal (asta anterior); ganglio raquídeo; axonal vs desmielinizante; placa motora; fibra muscular (inflamatoria, miotonía o metabólica)

–  Valor limitado en NN. Repetir posteriormente.

Hipotonía periférica/paralítica: etiología

Enfermedades de la motoneurona del asta anterior • Atrofias musculares espinales

• Otras: mielopatía traumática/hipóxico-isquémica, poliomielitis...

Neuropatías • Presentación en RN: NSMH,

autonómicas hereditarias, Disautonomía familiar o Sme Riley-Day

• No present en RN: tóxicas, autonómicas no hereditarias.

Enfermedades unión neuromuscular • Miastenia congénita; miastenia

neonatal transitoria. • Otras: botulismo infantil, toxicidad

por Mg/ aminoglucósidos...

Miopatías congénitas

• Miopatía nemalínica/centralcore...

Distrofias musculares • Distrofinopatías (2-3 años) • Distrofia muscular congénita (sin/

con afectación cerebral) • Distrofia miotónica

congénita • Otras...

Enfermedades metabólicas y sistémicas • Glucogenosis • Déficit primario de carnitina. • Algunas enfermedades

peroxisomales. • Mitocondriopatías

• Déficit complejo IV.

Hipotonía mixta �  Patologías que combinan afectación central y periférica

ocasionando hipotonía.

�  Importancia: evita una lógica de exclusión→ la existencia de compromiso central no descarta a priori una patología periférica y viceversa.

�  Los mejores ejemplos son: � Mielopatías, mitocondriopatías, leucodistrofias. � Otras: distrofia muscular congénita con compromiso cerebral,

algunas enfermedades peroxisomales, varios casos de distrofia miotónica neonatal de Steinert.

Sospecha de hipotonía periférica

Volviendo al caso…..

ESTUDIO COMPLEMENTARIO… � RX tórax: no alteraciones vertebrales, verticalización de

costillas. �  Ecografía cerebral y abdominal: normal. � RMN cerebral-medular: sin hallazgos patológicos. � Bioquímica sanguínea y estudio de metabolopatías:

negativo, no elevación CK. �  EEG: trazado dentro de los límites de la normalidad �  Ecocardiografía: fosa oval permeable mínima �  Espectroscopia por RMN craneal: sin hallazgos

metabólicos significativos.

ESTUDIO COMPLEMENTARIO…

�  Electroneurograma: �  Velocidad de conducción sensitiva dentro de límites normales. �  Velocidad de conducción motora en límite bajo de la normalidad, con

descenso evidente en las amplitudes.

�  EMG: cambios neurógenos con denervación activa en más de 2 mm inervados por distintas raíces y en territorio en 3 nervios diferentes. �  Sugestivo de AME…

Ante sospecha de AME……

Estudio genético

� Nuestro paciente: delección en homocigosis de los exones 7 y 8 del gen SMN1 compatible con al enfermedad. �  Delección del gen telomérico BIRC1 muy cercano a SMN1.

�  Estudio de portador AME en los padres: � Ambos presentan deleción en heterocigosis del gen 7 y 8 del gen

SMN1 � Gen SMN2. el padre tiene 3 copias, la madre 2.

ATROFIA MUSCULAR ESPINAL

Concepto �  Trastornos degenerativos de las neuronas motoras que

comienzan en la vida fetal y progresan durante la lactancia y la infancia.

�  Se distinguen: � AME causada por mutación en el gen SMN con degeneración

progresiva de la motoneurona del asta anterior de la médula, no afectación de la neurona motora superior.

� Otras AME: degeneración de la motoneurona del tronco cerebral y médula espinal, con base genética diferente. �  AM bulbar y espinal ligada a X (enf de Kennedy), SMARD, AME distal tipo I-

VII (AR, AD), AME infantil ligada a X, AME tipo FSH…..

AME Y GEN SMN. GENERALIDADES

�  Segunda enfermedad neuromuscular más frecuente después de la distrofia muscular de Duchenne.

�  Incidencia: 1:6000 - 1:10000 nacidos vivos→ enfermedad rara. �  No predominancia de sexo ni de grupos étnicos aunque la AME neonatal parece

más frecuente en varones (incremento del índice niños:niñas)1 �  Herencia autosómica recesiva con incidencia de heterocigosis

(portadores) de 1:40 a 1:50. �  2º enf AR más frec en población caucásica después de FQ.

�  Se describen 5 tipos: 0-IV (los más frecuentes I-III), resultado de una delección en el locus 5q11-q13. �  Variantes de la misma enfermedad y no enfermedades diferentes.

AME Y GEN SMN. SUBTIPOS

�  La diferenciación clínica según la International SMA Collaboration se basa en la edad de inicio, la gravedad de la debilidad muscular y la evolución (edad al morir).

�  Superposición entre subtipos.

�  La máxima función que se logra predice el curso natural de la enfermedad mejor que la edad de su aparición.

SUBTIPOS AME

Tipo   Inicio   Función   Esperanza  de  vida  

0   Prenatal   Nula   <  6  m  

1  (Werdnig-­‐Hoffmann)    2      3  (Kugelberg-­‐  Welander)  

0-­‐6  meses    7-­‐18  m      a) <  3  años  b) >3  años  

No  sedestación    Sedestación,  no  bipedestación    Bipedestación  Deambulación  

<  2  años    >2  años        Adultos  

4   2º-­‐3º  década   Deambulación   Adultos  

AME tipo 0 �  También AME congénita; menos del 1% de los casos de

AME.

�  Forma severa de inicio prenatal : acinesia/hipocinesia fetal (SAF).

� Clínica: � Debilidad e hipotonía muscular neonatal grave, insuficiencia

respiratoria severa y progresiva.

�  Fallecimiento antes de los 6 meses de edad.

AME tipo I (E. de Werdnig-Hoffman)

�  Inicio antes de los 6 meses; 1/3 en período neonatal. �  Acinesia/hipocinesia fetal (SAF).

�  AME aguda, AME de inicio infantil. �  Una de las causas + importantes de muerte por enf genética

en la infancia. �  Clínica:

�  Hipotonía grave, carecen de control cefálico. �  Debilidad muscular proximal de miembros y simétrica, masa muscular fina. �  Cara muy expresiva, muy despiertos, cognitivo adecuado. Afectación

músculos de la lengua (fasciculaciones), y mandíbula, preservación de los extraoculares.

�  Respiratoriamente: mm intercostales muy débiles, respiración con diafragma fundamentalmente (afectación tardía) �  A largo plazo, deformidades pared torácica: tórax campaniforme, pectus excavatum.

AME tipo I (E. de Werdnig-Hoffman)

� Clínica (cont) � Arreflexia global �  Escasa movilidad espontánea de miembros. � Contracturas congénitas, en grado variable, aparecen en un 10% de

los RN gravemente afectados. � No afectación sensitiva.

�  Evolución � Dificultades en la alimentación (microaspiraciones). � Dificultad respiratoria: insuficiencia respiratoria progresiva que se

agudiza en procesos infecciosos banales. � >2/3 fallecen antes de los 2 años y muchos en período de lactante.

ESTUDIOS COMPLEMENTARIOS

CK sérica Neurofisiología •  EMG

Biopsia muscular •  Nervio sural

DX definitivo: GENÉTICA

TRATAMIENTO �  Por el momento, ningún tratamiento farmacológico es capaz

de retrasar la progresión.

�  Tratamiento de soporte/multidisciplinar: � Neuropediatría: información, controles periódicos… � Respiratorio: ppal causa de morbimortalidad en AME I y II

�  Crónico: monitorización, secreciones, VNI/VMC (si precisa), inmunizaciones, otros .

�  Agudo: secreciones, VNI/VMC (si precisa), otros (AB, hidratación, nutrición; controversia con corticosteroides, broncodilat, mucolíticos)

TRATAMIENTO soporte (continuación) •  Digestivo

•  Principales problemas: deglución, disfunción GI, malnutrición.

•  Manejo ortopédico y rehabilitación. –  Contracturas, escoliosis, dolor, fracturas, limitación movilidad y actividades vida

diaria.

•  Traumatología y cirugía ortopédica •  Principales problemas: contracturas, subluxación/luxación de caderas, escoliosis

•  Cuidados perioperatorios

•  Cuidados paliativos

•  FARMACOTERAPIA PARA LA ATROFIA MUSCULAR ESPINAL TIPO I

(Wendy MJ Bosboom, Alexander FJE Vrancken, Leonard H van den Berg, John HJ Wokke, Susan T Iannaccone)

•  Revisión Cochrane sobre la farmacoterapia de AME tipo I, quedando

sólo un estudio según criterios inclusión….. –  Riluzol vs placebo: riluzol tiene efecto neuroprotector de la neurona motora al

bloquear la liberación presináptica de glutamato. –  Resultados favorecedores, no suficiente poder estadístico. –  Se necesitan grandes estudios aleatorios para buscar posibles farmacoterapias, y

ensayos mayores con riluzol. –  Otros ensayos: valproato, carnitina, hidroxicarbamida, hidroxiurea, factor

neurotrófico ciliado recombinante humano (CNTF), fenilbutirato….

•  Terapia celular….

�  Anales de Pediatría �  Importancia diagnóstica de los signos de hipocinesia fetal en la

atrofia muscular espinal de presentación neonatal Por J González de Dios a, ML Martínez Frías b, I Arroyo Carrera c, J Fondevilla Saucíd, A Sanchís

Calvo e, F Hernández Ramón f, N Martínez Guardia g, MM García González

� Conclusión: �  (…) “destacar la importancia de reconocer en el período

neonatal los defectos congénitos asociados a las enfermedades neuromusculares, debido a que en ocasiones los signos dismorfológicos pueden ser más llamativos que los neurológicos en el período neonatal. Y, en concreto, la AME neonatal que, en su mayor espectro, se manifiesta con las características de una SAF. Características similares se han descrito en la distrofia miotónica congénita de Steinert42, si bien la AME neonatal (preferentemente la enfermedad de Werdnig-Hoffmann) presenta una mayor gravedad clínica y peor pronóstico” (…)

�  OBSTETRICS

�  The cost-effectiveness of prenatal screening for spinal muscular atrophy

�  Little SE, Janakiraman V, Kaimal A, et al. The cost-effectiveness of prenatal screening for spinal muscular atrophy. Am J Obstet Gynecol

�  American College of Medical Genetics: se debería ofrecer consejo genético a todas las parejas.

�  American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG), según las directrices más recientes publicadas: no se recomienda el cribado prenatal para la población en general, y debería limitarse a los casos con antecedentes familiares de la enfermedad. Sin embargo,  debe estar a disposición de cualquier pareja que lo solicite y se haya sometido a un consejo genético adecuado.

�  Objetivo: diseñar un modelo de screening prenatal, considerando costes y AVAC/QALY→ según su modelo, se reduciría el número de casos de AME en un 80%, pero no sería costo-efectivo: 4 mill $ por año de vida ajustado por calidad de vida, por lo que apoyan lo establecido por la ACOG.

ATROFIA MUSCULAR ESPINAL TIPO 0/1

DIAGNÓSTICO DEFINITIVO…..

Evolución de nuestro paciente….

�  Al mes + 12 días de vida se traslada a Lactantes.

� Adiestramiento de los padres en el manejo. � Tratamiento paliativo: monitorización, manejo de secreciones, O2

suplementario según necesidades, progresión de alimentación enteral a gastroclisis continua…

BIBLIOGRAFÍA �  R. Erazo-Torricelli. Hipotonía neonatal. Rev Neurol

2000;31(3): 252-262 �  Protocolo: El lactante hipotónico. H. Gálvez; A. Nascimento;

J.Colomer. Servicio de Neurologia, Hospital Sant Joan de Déu, Universitat de Barcelona.

�  NELSON Tratado de Pediatría, 18º edición. Volumen II. Parte XVII, capítulos 606-612.

�  Jornadas sobre Atrofia Muscular Espinal. Marcos Madruga Garrido. Sección de Neurología Pediátrica. H.H.U.U. Virgen del Rocío, Sevilla. Universidad Pablo de OLavide, 25 de Noviembre de 2009.

BIBLIOGRAFÍA �  Mary K. Schroth. Special Considerations in the Respiratory Management of

Spinal Muscular Atrophy. Pediatrics 2009;123;S245-S249

�  J. González de Dios, M.ªL. Martínez Frías, I. Arroyo Carrera, J. Fondevilla Saucíd, A. Sanchís Calvo, F. Hernández Ramón, N. Martínez Guardia y M.M. García González. Importancia diagnóstica de los signos de hipocinesia fetal en la atrofia muscular espinal de presentación neonatal. An Esp Pediatr 2002; 56: 233-240

�  Little SE, Janakiraman V, Kaimal A, et al. The cost-effectiveness of prenatal screening for spinal muscular atrophy. Am J Obstet Gynecol 2010;202:253.e1-7.

�  Wendy MJ Bosboom, Alexander FJE Vrancken, Leonard H van den Berg, John HJ Wokke, Susan T Iannaccone.Farmacoterapia para la atrofia muscular espinal tipo I (Revision Cochrane traducida)

American Academy of Pediatrics (AAP, 2000) l  CPP en un modelo integral junto con los ttos curativos. l  Niños en fase terminal y con enfermedades letales. l  Principios: •  Respeto a la dignidad de los niños y sus familias. •  Acceso a unos cuidados paliativos competentes. •  Cuidar a los que cuidan. •  Mejorar el apoyo profesional y social a los cuidados

paliativos pediátricos.

λ  En Pediatría, el niño y su familia se tratan como una unidad.

Association for Children with Life-threatening or Terminal Conditions and their Families (ACT) y el Royal College of Paediatrics and Child Health (RCPCH), 2003, Bristol, UK.

l  Han publicado guías(*) para desarrollar servicios de CPP y jóvenes de hasta 24 años.

l  www.act.org.uk l  www.rcpch.ac.uk

(*)A guide to the Development of children’s palliative care services.

La OMS, 1998 l  La finalidad de los CPP es el logro de la

máxima calidad de vida para los pacientes y sus familias.

l  Tto activo y total de: λ  - cuerpo, mente y espíritu del niño λ  - implica también prestar apoyo a su

familia l  Comienza con el diagnóstico y prosigue con

independencia de que el niño reciba o no terapia dirigida a la enfermedad.

La OMS, 1998

l  Los proveedores de asistencia sanitaria deben evaluar y aliviar el sufrimiento físico, psíquico y social del niño.

l  P a r a s e r e f i c a z , r e q u i e r e u n planteamiento multidisciplinario y amplio, que incluya a la familia y haga uso de los recursos disponibles en la comunidad.

Comité de Ministros del Consejo de Europa

l  Recomendación 1418 (1999): necesidad de reconocer los cuidados paliativos como un derecho y promover que se incluya esta prestación en los programas públicos.

l  L a r e c o m e n d a c i ó n 2 4 ( 2 0 0 3 ) : responsabilidad de los gobiernos el garantizar que los CP sean accesibles a todos los que los necesiten.

Ministerio de Sanidad y Consumo

l  Publicó en 2001, las Bases para el desarrollo del Plan Nacional de Cuidados Paliativos.

l  Se postula un modelo de Estrategias en CP del Sistema Nacional de Salud, que se hace realidad en 2007, integrado en la red asistencial, sectorizado por áreas sanitarias, con una adecuada coordinación de niveles y c o n l a p a r t i c i p a c i ó n d e e q u i p o s interdisciplinares.

International Meeting for Palliative Care in Children Trento (2006)

l  Líneas generales para implantar un sistema europeo de CPP, del que destacaremos una serie de aspectos:

EAPC: European Association for Palliative Care www.eapcnet.eu

Publicado inicialmente en : European Journal of Palliative Care, 2007, vol.14,nº3. 109-114.

1. Niños que deben recibir CCP l  4 grupos de pacientes:

λ  – Grupo 1. Sufren situaciones amenazantes para la vida. El tto curativo existe, pero puede fracasar. Prototipo: pacientes oncológicos.

λ  - Grupo 2. Sufren procesos en los que la muerte prematura es inevitable por el momento, pero, con el tto adecuado, durante largo períodos de tiempo, se prolonga la vida y se mejora su calidad. Prototipo: Fibrosis quística.

1. Niños que deben recibir CPP l  4 grupos de pacientes:

λ  – Grupo 3. Procesos progresivos, sin opciones actuales de tto curativo, sólo paliativo y en los que la necesidad de asistencia, con frecuencia compleja, puede prolongarse durante años. Prototipos: m e t a b o l o p a t í a s g r a v e s y e n f e r m e d a d e s neurodegenerativas.

λ  – Grupo 4. Procesos irreversibles, pero no progresivos. El empeoramiento clínico se debe a las complicaciones y lleva a una muerte prematura. Prototipos: PCI graves y secuelas de traumatismos o infecciones importantes.

2. Conceptos asistenciales en CPP

l  Las unidades de atención son el niño y su familia. El objetivo de los CPP es incrementar la calidad de vida de ambos.

l  C o m e n z a r d e s d e e l d i a g n ó s t i c o (enfermedades incapacitantes, irreversibles o amenazantes para la vida) y continuar a lo largo de toda la enfermedad (incluso en fases de tto activo).

2. Conceptos asistenciales en CPP

l  El lugar donde se proporciona los cuidados debe dec id i rse de acuerdo con las preferencias del niño y su familia, ya sea en el hogar , hospital o en instituciones especializadas.

l  Ninguna decisión sobre el lugar de asistencia es irreversible y puede ser reconsiderado en todo momento, sin que ello repercuta sobre la calidad de la asistencia.

3. Evaluaciones de la necesidad de servicios de CPP •  Las conclusiones de los estudios (*) mantienen su vigencia:

λ  1. Durante la enfermedad y la muerte, los niños y sus familias prefieren en general ser atendidos en casa.

λ  2. Los recursos comunitarios son, frecuentemente, inadecuados para permitir a las familias cuidar a los niños en el hogar.

λ  3. La disponibilidad de los servicios para los niños no es equitativa, dependen del lugar de residencia o del tipo de diagnóstico.

λ  4. La comunicación entre los diversos profesionales sanitarios implicados en los cuidados es defectuosa, con graves problemas de coordinación y mal aprovechamiento de los recursos.

λ  5. Existe una urgente necesidad de mejorar la formación de los profesionales y voluntarios.

4. Niveles de complejidad asistencial en CPP l  Nivel I. Los profesionales sanitarios conocen los

principios generales de los CPP y los aplican, coord inándose , cuando es necesa r io , con profesionales más especializados.

l  Nivel II. CPP generales. Es un nivel intermedio. Una serie de profesionales sanitarios, con más experiencia en CPP, atienden a estos pacientes, si bien no en dedicación exclusiva.

l  Nivel III. CPP especializados. Equipos dedicados de forma exclusiva a estos pacientes.

5. El equipo de CPP l  Médico, DUE, psicólogo infantil, trabajador social y consejero

espiritual. l  Disponible 24 h al día, todo el año. l  Experiencia en los cuidados médicos y de enfermería para el

niño y su familia. l  El control de síntomas es fundamental.

• Permanente evaluación y cambios que se precisen. • Síntomas psicológicos, sociales y espirituales.

l  Proporcionar información veraz y comprensible, problemas previsibles y su abordaje.

l  Cuidar a los cuidadores. l  Asistencia al duelo y su seguimiento el tiempo que sea preciso.

6. Pautas de asistencia l  Siempre que sea posible la asistencia debe centralizarse

en el hogar familiar. λ  No se recomienda la asistencia en áreas de adultos. l  Imprescindible la figura de un coordinador de asistencia. l  No se apoya la eutanasia, ni el suicidio asistido. l  Asesoramiento:

•  prestaciones sociales disponibles, •  períodos de respiro a los cuidadores (voluntarios) •  asistencia psicológica a la familia, incluyendo a los

hermanos. •  respeto, en lo posible, al derecho a la educación y atención

al duelo.

Pediatría •  Estudia el crecimiento y desarrollo de una nueva vida. •  El Pediatra contempla a sus pacientes con una perspectiva de vida y, raras veces, valora la posibilidad de muerte.

El proceso de morir l  Concebir la muerte como un proceso permite acompañar al

paciente y a su familia en el itinerario que conduce a su fallecimiento.

l  Identificar las diferentes fases y las necesidades del paciente posibilita adecuar el esfuerzo terapéutico.

l  La tecnología en ocasiones, lo que realmente prolonga no es la vida, sino el proceso de morir o se consigue que el paciente sobreviva con una grave afectación o secuelas que comprometen seriamente su calidad de vida.

l  Cuando la muerte se produce de forma gradual, el fallecimiento de una persona viene precedido por la agonía.

l  Cuando se puede identificar la fase agónica de la enfermedad, el objetivo debe ser humanizar la muerte todo lo posible.

Qué entendemos por terminalidad? l  Fase evolutiva e irreversible con impacto emocional,

pérdida de autonomía, escasa o nula capacidad de respuesta al tto específico y con un Px de vida limitado a semanas o meses, en un contexto de fragilidad progresiva.

l  Importante reconocer el punto de inflexión en la evolución del paciente, pues, desde ese momento ha de cambiar todo el planteamiento.

l  Si no se reconoce al paciente como terminal, se puede l legar al fal lecimiento apl icando sistemas de monitorización, rutinas de diagnóstico u opciones terapéuticas que no sirven al confort y al bienestar del paciente, ni a humanizar su muerte.

The New England Journal of Medicine (2000)

l  David Callahan reflexionaba sobre el pel igroso poder del “ imperat ivo tecnológico” en el cuidado de pacientes al final de la vida y proponía redefinir los objetivos del progreso médico.

l  “La muerte no debe ser el enemigo a batir sino el dolor, la discapacidad y la baja calidad de vida previa a la muerte”.

Los niños y la muerte l  Entendimiento de los conceptos de enfermedad y muerte, en

diferentes etapas, a través de un proceso personal que depende de su nivel evolutivo y madurez cognitiva, más que a su edad cronológica.

•  1. Hasta los 5 años, el niño percibe la muerte como un estado de separación.

•  2. A partir de los 6 años, el niño ve la muerte como un cese permanente de la existencia, entiende que la enfermedad está causada por gérmenes y otras fuerzas externas y comienza a adquirir un entendimiento de las causas internas de la enfermedad.

•  3. En torno a los 10 años, la muerte es considerada un proceso

biológico inevitable.

Los niños y la muerte l  El conocimiento maduro del concepto de

muerte depende de las habil idades cognitivas del niño, de las experiencias previas y de factores socioculturales, así como de las actitudes de sus padres hacia la muerte y su capacidad para hablar abiertamente sobre ella.

l  Los padres han de ser conscientes de la importancia de aprovechar los momentos de pérdida para educar a los hijos en la muerte.

Cuando se habla con un niño sobre su propia muerte... l  Tener en cuenta:

•  Experiencia de enfermedad •  Desarrollo del niño •  Vivencia y comprensión de otras muertes •  Creencias culturales y religiosas de la familia •  Recursos del niño en el afrontamiento de situaciones

de dolor y tristeza •  Circunstancias esperables en las que va acontecer su

fallecimiento.

l  Muchos adquieren considerable información sobre su enfermedad, incluyendo la posibilidad de su propio fallecimiento, aunque no se les haya dicho nada.

Cuando se habla con un niño sobre su propia muerte... l  Hay que ayudar a los niños a hablar de sus

sentimientos de furia, temor, tristeza, aislamiento o culpabilidad o a expresarlos a través del dibujo, los juegos, el arte o la música.

l  Los niños pueden guardar silencio con el ob je t ivo de pro teger a sus padres , exper imentando a l mismo t iempo e l aislamiento de aquellos a quien más necesitan.

Fases de aceptación de la propia enfermedad (Bluebond Langer) • “Tengo una enfermedad grave” • “Estoy muy grave pero me pondré mejor” • “Estoy siempre enfermo pero me pondré mejor” • “Estoy siempre enfermo y no me voy a poner mejor” • “Me voy a morir”

El niño y su familia

l  El conocimiento anticipado de la muerte ayuda al propio niño a prepararse para el acontecimiento y le da la oportunidad de despedirse de los suyos.

l  La familia puede organizarse para estar junto al niño en los últimos momentos y opinar sobre la oportunidad de las medidas instauradas y el lugar más adecuado para el fallecimiento.

Vivir con dignidad hasta la muerte l  Conservar la autoestima como persona l  Ser respetado por los demás como tal l  Conservar la propia identidad l  Mantener autonomía en las decisiones l  Disponer de una situación higiénica y social

aceptable, disfrutar de las relaciones personales importantes para uno mismo.

l  Hay que evitar los factores de alienación, deshumanización y despersonalización en el proceso de la muerte (evitar el dolor, la suciedad y la soledad)

Cuando le “llegue el momento”... •  No acelerar - No retrasar el proceso de muerte. •  Animar, sin forzar, a la familia a que pase el mayor tiempo posible con su hijo, no sólo antes de morir, sino también una vez muerto y que participe en los cuidados, que le asee y le ponga sus ropas preferidas. •  Cuando la familia no ha estado presente en el fallecimiento, conviene que vea el cuerpo de su hijo muerto, ya que proporciona una imagen de la muerte y les da la posibilidad de despedirse

El duelo l  Comienza en cuanto se comprende que hay peligro para alguien y

termina en el momento en que se recuerda a quien murió sin experimentar un intenso dolor.

l  Fases de aceptación de la propia muerte (mediante entrevistas a pacientes terminales), por Elisabeth Kübler-Ross:

•  Negación y aislamiento: Defensa provisional que pronto se ve sustituida por una aceptación parcial.

•  Ira: Supone que se va tomando conciencia del diagnóstico y de la realidad de la situación.

•  Pacto: Asumida la realidad de lo irreversible supone un intento de posponer los hechos. La mayor parte de pactos se hacen con Dios y, generalmente, se guarda en secreto.

•  Depresión: Se trata de una depresión preparatoria. •  Aceptación: Es una fase silenciosa, casi desprovista de

emociones, en la que la persona que va a morir necesita más silencio y es menos proclive a la comunicación.

¿Estamos preparados para la muerte?

l  Los médicos no reciben formación suficiente para afrontar la muerte de sus pacientes.

l  Desgaste importante para los profesionales. l  La capacidad para soportar y asimilar estas

situaciones depende, y sobre todo en ausencia de un entrenamiento específico, de los recursos personales del profesional.

Elegir el lugar dónde morir l  Los niños mueren mayoritariamente en los

hospitales. l  Si el paciente con enfermedad terminal o Px letal tiene

derecho a ser atendido también en su domicilio, con la mejor calidad y medios, respetando su mundo de valores y sus vinculaciones ¿no sería adecuado hacer el esfuerzo organizativo para que esto sea posible?

l  Sin embargo, en el último documento del consejo de Europa sobre CP se reconoce que, aunque hay algunas iniciativas, la mayor parte de los países no proporcionan CPP en Europa.

Plan de Calidad del Ministerio de Sanidad l  La Estrategia en Cáncer del Sistema Nacional

de Salud, aprobada por e l Consejo Interterritorial el día 29 de marzo del 2006.

l  En relación con los pacientes pediátricos, la cobertura paliativa específica en domicilio es practicamente inexistente.

Atención domiciliaria l  Se ha demostrado la efectividad de los equipos de

apoyo domiciliario para ↓ el nº y duración de los ingresos hospitalarios y para ↑ el % de pacientes fallecidos en domicilio.

l  La ampliación de estos recursos es indispensable si queremos ofrecer una atención adecuada a los pacientes al final de la vida.

l  La existencia de una atención al final de la vida de calidad pasa en primer lugar por ↑ los recursos domiciliarios sanitarios y sociales. No sólo porque el domicilio es el lugar de preferencia de atención del paciente y sus familiares, sino porque es claramente coste-efectivo.

Evolución…

l  A las 7 h y ½ de vida ingresa en Neonatos por hipotonía arrefléxica.

l  A los 14 ddv. EMG: sugestivo de Atrofia Muscular Espinal (AME).

l  A los 18 ddv se solicitan estudios genéticos.

l  A los 29 ddv. Resultados genéticos: compatible con AME.

l  Al mes + 12 ddv: Se traslada a Lactantes. l  A los 2 meses y 7 ddv: IC a UHD de este

Hospital. l  A los 2 meses + 9 ddv:

•  IC a Preventiva para iniciar vacunación • UHD Alicante

l  A los 2 meses + 20 ddv: • Primera visita de la madre con la Psicóloga.

l  A los 2 meses + 23 ddv: Se contacta con la Unidad de Cuidados Paliativos Infantiles del H. Niño Jesús de Madrid (Dr. Manuel Monleón).

l  A los 3 meses y 4 ddv: • Se inicia morfina vía oral por SNG • Resultados genéticos de los padres:

Portadores.

l  Fallece en la Sala de Lactantes, el día 10/02/11, a los 3 meses y 5 ddv por parada C-R secundaria a insuficiencia respiratoria refractaria, en relación con su patología de base (atrofia muscular espinal tipo 0/1).

l  «Nuestra idea es que ya que estos niños tienen un Px de vida malo y van a morir, estén en casa todos los días que sean posibles, para ellos va a ser mucho mejor; rodeados de su familia, en su ambiente y con sus juguetes. Aunque no le podemos dar días a sus vidas, sí les podemos dar vida a los días que les quedan».

Dr. Eduardo Quiroga. Oncólogo Pediatra. Hospital Virgen del Rocío de Sevilla.

Estudios (*) l  Foreman, A (1996) Health Needs Assessment in Needs Assessment

in λ  Public Policy edited by Jane Percy Smith. Open University Press:

Buckingham Philadelphia p68. l  Department of Health and Children (2005) A Palliative care needs

assessment for Children. Stationery Office: Dublin. l  Maguire, H (2000) Assesment of Need Of Life-limited Children in

Northern Ireland. Northern Ireland Hospice Children’s Service: Belfast. l  Contro NA, Larson J, Scofield S, Sourkes B & Cohen HJ. (2004)

Hospital Staff and Family Perspectives Regarding Quality of Pediatric Palliative Care. Pediatrics 113, 5, Nov. 1248-1252.

l  Cure Palliative Rivolte al Neonato, Bambino, e Adolescente. Spizzichino M, Perletti L, Benini F, Facchin P, Zucco F.: Ministero della Salutte, Italia, 2006.

l  Molenkamp, C. M, Huijer Abu-Saad, H., & J.P.H. Hamers (2002). Palliative care for children in the Netherlands. Care needs and service provision; a quick scan. Centre for Nursing Research, Maastricht University, Maastricht, The Netherlands.

Más bibliografía -  IMPACCT: Estándares para cuidados paliativos pediátricos en

Europa. Documento preparado por el Comité de Expertos del grupo de trabajo de la EAPC (Asociación Europea de Cuidados Paliativos).

-  El proceso de morir en el niño y en el adolescente. R. Martino Alba.

-  Instituto Nacional de Pediatría, Dirección Médica. Procedimiento para la atención de niños con enfermedades en estado terminal.

-  Cuidados paliativos en la infancia: De la posibilidad a la exigencia sanitaria y moral. R. Martino Alba.

-  Sociedad Española de Cuidados Paliativos (SECPAL). -  La comunicación en la Medicina Paliativa: Hablar con el paciente

terminal, descubrir sus necesidades y las de su familia. Dr. Juan Carlos Arboniés Ortiz.