SÀNG LỌC TIM BẨM SINH NẶNG

BẰNG MÁY ĐO ĐỘ BẢO HÒA

OXY QUA DA

BS.CK2 LÊ NGUYỄN NHẬT TRUNG

BV NHI ĐỒNG 2

NỘI DUNG

1. Thông tin chung về tim bẩm sinh nặng

2. Các biện pháp phát hiện bệnh

3. Sàng lọc TBS nặng bằng máy đo độ bảo

hòa oxy qua da (pulse oximetry)

Bệnh Tim Bẩm Sinh

• Bệnh tim bẩm sinh: 8-12 / 1000 sơ sinh sống

• Bệnh tim bẩm sinh nặng (TBS nặng) là nguyên nhân tử

vong cao hơn các dị tật bẩm sinh khác – 7,4% toàn bộ

tử vong sơ sinh và nhũ nhi

• Khoảng 25% tim bẩm sinh là TBS nặng

– cần phẫu thuật hoặc can thiệp tim mạch giai đoạn sơ

sinh hoặc trong vài tháng tuổi đầu

– chẩn đoán kịp thời TBS nặng cải thiện dự hậu

Nguồn CDC 2014

TBS nặng nhập Khoa SS BV Nhi

đồng 2 từ 11/2013 – 11/2014

• Tổng số trẻ được chẩn đoán TBS nặng: 165

• Bất thường đường thoát thất trái: 35

• Bất thường đường thoát thất phải: 81

• Chuyển vị đại động mạch: 14

• Bất thường TBS phức tạp khác: 35

Bệnh Tim Bẩm Sinh Nặng

• Phẫu thuật tim mạch sửa chữa hoặc cải thiện

hầu hết các tật TBS

• Phẫu thuật hoặc can thiệp tim mạch cải thiện đáng

kể tử vong của TBS nặng

• Phẫu thuật TBS thường tiến hành trong vài tuần

sau sinh, mục đích tối ưu hóa huyết động học và

ngăn tổn thương cơ quan đích

Bệnh Tim Bẩm Sinh Nặng

• Trì hoãn chẩn đoán đưa đến dự hậu xấu sau

can thiệp

• Một tỷ lệ đáng kể của TBS nặng không được

chẩn đoán sau xuất viện từ khoa dưỡng nhi

• Cần những chiến lược mới để phát hiện

sớm TBS nặng

TBS nặng – Những Biện Pháp

Phát Hiện Bệnh Hiện Tại

• Siêu âm thai / siêu âm tim thai

• Khám Lâm Sàng

• Sàng lọc bằng đo độ bảo hòa oxy qua da

Ca lâm sàng

• Cb Q, sinh thường đủ tháng tại BV tỉnh N, CNLS 2900, xuất viện sau sinh 4 ngày.

• Nhập viện lại lúc 9 ngày tuổi vì thở mệt, CĐ viêm phổi, điều trị kháng sinh 1 tuần, xuất viện.

• Nhập viện lần 2 lúc 20 ngày vì tím, thở mệt, chẩn đoán viêm phổi, cao áp phổi ( siêu âm tim tại BV tỉnh: cao áp phổi nặng), thở máy thông số cao FiO2 100%, còn tím, SpO2 75%

• Hội chẩn Bs NĐ2 test oxy không thay đổi SpO2, nghĩ TBS tím, chuyển NĐ2 , siêu âm chuyển vị đại động mạch, thông tim can thiệp cấp cứu, xuất viện 5 ngày sau đó

Siêu âm tim thai

• Tốt nhất nên thực hiện giữa 18 - 22 tuần tuổi thai

• Phân tích trên dân số lớn, tỷ lệ phát hiện từ 15% - 25%

• Nếu siêu âm tim thai tập trung phân tích chi tiết hệ tim mạch, tỷ lệ phát hiện tăng đáng kể

Pediatric Cardiology, 3rd ed, 2010

KHÁM LÂM SÀNG THƯỜNG QUI

• Nhiều dạng TBS nặng không có âm thổi ở tim

• Tím khó phát hiện, cho đến khi SpO2 <80%,

và có thể khó thấy ở trẻ có màu da tối

• Mặc dù còn giới hạn phát hiện bệnh, nhưng

hỏi tiền sử và khám lâm sàng luôn cần thiết

TÍM NHÌN THẤY ĐƯỢC VÀ MỨC SpO2

SpO2 < 80 % 80 – 94% > 95%

Màu sắc

da

Tím thấy

được

Tím có thể

không nhìn

thấy

Oxy hóa

máu tốt

Rohan & Golombek, 2009

Thất bại chẩn đoán TBS nặng

ở trẻ sơ sinh trước xuất viện

310 trẻ với TBS nặng trong vòng 2 tháng tuổi đầu đời,

phẫu thuật (300 trẻ) or can thiệp catheter (10 trẻ)

• 57% trẻ với TBS nặng đã xuất viện thời điểm 72 -

120 giờ tuổi và không được chẩn đoán.

• 20% TBS nặng lệ thuộc ống động mạch được chẩn

đoán sau khi nhập viện lại; 43% trong số này nhập

viện trong tình trạng sốc tim

Mellander et al, Acta Pædiatrica, 2006

Vương Quốc Anh - 2008

• 1985 – 2004, có 669 trẻ với TBS nặng

– Chẩn đoán trước sinh – 55 (8%)

– Có triệu chứng– 416 (62%)

– Sau khi đã xuất viện:

• Sống – 168 (25%)

• Tử vong – 30 (5%)

• “30% TBS nặng đe dọa, xuất viện mà không được chẩn đoán”

Wren, Arch Dis Child 2008, 93:F33-5

Sàng lọc TBS nặng bằng máy đo độ

bảo hòa oxy qua da

• Hoke và cộng sự, 1993-1995...

• Năm 2009, Hiệp Hội Tim Mạch Hoa Kỳ (AHA) và

Hiệp Hội Nhi Khoa Hoa Kỳ (AAP) nêu phát ngôn

khoa học vai trò pulse oximetry sàng lọc TBS nặng.

• AHA/AAP: “Cần có những phương pháp để cải thiện

phát hiện sớm TBS nặng” và kêu gọi cần những

nghiên cứu lớn hơn

Tổng hợp một số nghiên cứu dựa trên dân số lớn về sàng lọc sơ

sinh với pulse oximetry (từ sau tuyên bố 2009 AHA/AAP)

Tác giả Số sơ

sinh

sàng lọc

Độ nhạy Độ đặc

hiệu

Tỷ lệ

dương

tính giả

Giá trị

tiên đoán

dương

Giá trị

tiên đoán

âm

de-Wahl

Granelli(2009)

Riede (2010)

Ewer (2011)

Thangaratinam

13 nghiên cứu

2001 - 2011

39 821

41 445

20 055

229 421

62%

77,8%

75%

76,5%

99,8%

99,9%

99,1%

99,9%

0,17%

0,10%

0,84%

0,14%

20,7%

25,9%

9,32%

99,97%

99,99%

99,99%

Thangaratinam, et al. Lancet 2012

Lowell H, The Journal of Pediatric 2013 , Vol 162, No. 3

Sàng lọc TBS nặng bằng máy đo độ bảo

hòa oxy qua da là một tiêu chuẩn chăm

sóc sơ sinh và được hỗ trợ mạnh từ

AAP, AHA, CDC

PEDIATRICS Vo 129, Number 1, Jan 2012

Khi sàng lọc toàn thể (universal screening)

TBS nặng với pulse oximetry được xúc tiến

• Dân số sàng lọc

- Sơ sinh khu vực dưỡng nhi

- Sơ sinh khu vực chăm sóc theo dõi

• Tiêu chuẩn sàng lọc

- Bắt đầu sau 24 giờ tuổi

- Hoàn tất trong ngày tuổi thứ 2

- Tay phải và 1 chi dưới được đo song song hoặc kế tiếp

Lowell H, The Journal of Pediatric 2013 , Vol 162, No. 3

Khi sàng lọc toàn thể (universal screening)

TBS nặng với pulse oximetry được xúc tiến

• Mục tiêu sàng lọc

- Hội chứng thiểu sản tim trái

- Hẹp phổi

- Tứ chứng Fallot

- Bất thường tĩnh mạch phổi về tim toàn phần

- Chuyển vị đại động mạch

- Hẹp van 3 lá

- Thân chung động mạch

- Tăng áp phổi tồn tại (mục tiêu thứ phát)

Những mục tiêu sàng lọc thứ phát

Có thể phát hiện, khi bệnh nặng nhưng không phải

luôn có

- Hẹp hoặc thiểu sản cung động mạch chủ

- Gián đoạn cung động mạch chủ

- Coarctation

- Thất phải 2 đường ra

- Bất thường Ebstein

- Tim một thất

Thời gian cho 1 cas sàng lọc 8,6 phút ( 3,2 – 23,2 phút)

Chi phí cho 1 cas : 2,6 USD ( điều dưỡng hoặc nữ hô

sinh thực hiện, điện cực tái sử dụng)

Sơ sinh sau 24 giờ tuổi

tại khoa dưỡng nhi hoặc chăm sóc theo dõi

< 90% tay phải

hoặc chân

90% - <95% ở tay phải và chân

hoặc > 3% khác biệt giữa

tay phải và chân

≥ 95% ở tay phải hoặc

chân và ≤ 3% khác

biệt giữa tay phải và

chân Sàng Lọc lại sau

1 giờ

Sàng Lọc lại

sau 1 giờ

Sàng Lọc Âm Tính

Sàng Lọc

< 90% tay phải

hoặc chân

< 90% tay phải hoặc chân

90% - <95% ở tay phải và chân

hoặc > 3% khác biệt giữa

tay phải và chân

90% - <95% ở tay phải và chân

hoặc > 3% khác biệt giữa

tay phải và chân

≥ 95% ở tay phải

hoặc chân và ≤ 3%

khác biệt giữa tay

phải và chân

≥ 95% ở tay phải hoặc

chân và ≤ 3% khác

biệt giữa tay phải và

chân

Sàng Lọc Dương Tính

KẾT LUẬN

1. Pulse oximetry là test sàng lọc với độ đặc hiệu cao và

độ nhạy trung bình

2. Được chấp thuận của thân nhân và nhân viên y tế

3. Giá rẻ, có sẵn và những tiêu chuẩn đầy đủ cho sàng lọc

toàn thể (universal screening)

4. Bằng chứng thuyết phục để triển khai sàng lọc sơ sinh

với pulse oximetry trong thực hành lâm sàng

Chân thành cám ơn Quý Vị

23