social genome annotation
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中尾光輝
•かず さの特別研究員
•植物ゲノム情報研究室• CBRC の協力研究員
•ホートンチーム
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• BioRubyプロジェクト開発者
•オープンバイオ研究会(open-bio.jp)
• Ruby会議実行委員
•「RとBioconductorを用いたバイオインフォマティクス」の翻訳
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内容•アノテーションとは•アノテーションのライフサイクル•課題の整理•ソーシャル・ゲノム・アノテーション•かずさの取り組み
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アノテーション
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アノテーション
•ゲノムアノテーション•遺伝子アノテーション
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ゲノムアノテーション
•遺伝子構造アノテーション•遺伝子機能アノテーション
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GenBank レコード
• Features table に遺伝子構造アノテーションが書かれている
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5 4 3 2 1
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遺伝子構造•遺伝子予測•エキソン-イントロン構造
•機能性RNA、SNP、cis-エレメント
•ゲノム配列(一次元)における座標のセット
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Sequence Onotolgy
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UniProtKB/Swiss-Prot
•タンパク質知識ベース• UniProt.org
• beta.uniprot.org がオススメ
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遺伝子機能
•対象•遺伝子シンボル、アミノ酸配列
•機能についてのアノテーション•その他の記載
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遺伝子機能
•分子機能(EC番号のつくもの)
•機能?•局在化部位(Component)
•系統関係など
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GOアノテーション
• GeneOntology.org
•遺伝子産物への注釈をサポートするツール
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3つのオントロジー
• Molecular Function
• Biological Process
• Cellular Component
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gene_product association term
evidence根拠
遺伝子産物 用語
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evidence根拠
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アノテーションの例
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GOの開いた世界
•タームの標準化•機能分類•集約(GOslim)
•種間比較
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ゲノムアノテーション
•遺伝子構造アノテーション•遺伝子機能アノテーション•その他のアノテーション•コンテクストを与える
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質的な範囲
•論文の結果•実験結果•大規模実験結果•自動
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質のコントロール• UniProtKB
•用語のカテゴリ•論文の有無
• GO
• evidence codeevidence
根拠
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gene_product association
evidence
term
根拠
遺伝子産物 用語
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アノテーションのライフサイクル
•生成•成長•無効化/消失
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生成場所•遺伝子DNA配列決定
•ゲノムプロジェクト•ゲノムデータベース•アノテーション大会•サードパーティーアノテーション
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スケール•ゲノムスケール 網羅性
•一遺伝子 正確性
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伝言ゲーム
•コピー&ペーストで typo が伝播する
• imilar to X protein
• Putative hypothetical protein
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Excel の悲劇
•アクセッションに E123456
•読み込み時に数値に変換された
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成長•改善/更新のプロセス• Hypothetical protein
• Similar to X protein
•新しい論文•新しいデータベース、方法
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成長場所•遺伝子DNA配列決定
•ゲノムプロジェクト•ゲノムデータベース•アノテーション大会•サードパーティーアノテーション
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ゲノムデータベース
• MGI, SGD, FlyBase, TAIR, ...
•持続的な更新• GO アノテーションを利用
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サードパーティ
• KEGG
• GO Annotation @ EBI
• NCBI RefSeq, Gene
• UniProtKB
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無効化/消失
•遺伝子構造の更新•アミノ酸配列の更新•根拠にした論文のとりさげ•元にしたデータの更新
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アノテーション利用
• GenBankエントリの作成
•遺伝子データベースの遺伝子単位のページのコンテンツのソース
•カテゴリカルデータ
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アノテーション• IDをもったもの(遺伝子など)
•用語体系(コンテクスト)•根拠と参照元•つけた人•作成日
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gene_product association
evidence
term
根拠
ID 用語
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根拠と参照元•論文•教科書•ほかのアノテーション•学会発表•心の眼
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自動アノテーション•充実している• InterProScan
•各種予測ツール• Evideice code: IEA
•ホモロジーサーチ
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手動アノテーション
•論文を読む速度に依存•検索、取得、理解
•整理法に依存
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課題
•アノテーション高度化•参照元を増やす•質を高める
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対策
•作業効率を上げる•人を数を増やす
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作業効率を上げる•論文の取得は加速された•インターネット 、電子出版
•検索• Medline, PubMed
•オープンアクセス53
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作業効率を上げる
•論文から転記するところは?• UI、ツールでサポート
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人の数を増やす
•お金でかいけつ•参入障壁をさげる• UI、ツールでサポート
•コミュニティーでやる
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ソーシャルアノテーション
•ソーシャルブックマーク• CiteULike
•はてなブックマーク•ソーシャルアノテーション• diigo.com
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CiteULike.org
•論文情報の共有・保存・管理• PDF保存
•メモ、タグ付け•共有•ブックマークレット
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あとから参照する仕組み
•検索•タグ
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タグで分類
•階層分類しない
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•論文セミナーに利用•おなじ興味をもつ人の読んでる論文を知る
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あとから参照する仕組み
•検索•タグ•キーワード•コメント
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diigo.com
•ソーシャル・アノテーション• URLをブックマーク
•本文から抜き書き•コメント、付箋化•タグ
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69
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70
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71
![Page 72: Social genome annotation](https://reader030.vdocuments.pub/reader030/viewer/2022013003/556a7739d8b42a7c758b481c/html5/thumbnails/72.jpg)
72
![Page 73: Social genome annotation](https://reader030.vdocuments.pub/reader030/viewer/2022013003/556a7739d8b42a7c758b481c/html5/thumbnails/73.jpg)
73
![Page 74: Social genome annotation](https://reader030.vdocuments.pub/reader030/viewer/2022013003/556a7739d8b42a7c758b481c/html5/thumbnails/74.jpg)
74
![Page 75: Social genome annotation](https://reader030.vdocuments.pub/reader030/viewer/2022013003/556a7739d8b42a7c758b481c/html5/thumbnails/75.jpg)
抜き書きにコメントをつける仕組み
•情報カード•情報整理ツール•調査用のツール
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一般的な意味でのアノテーション
•ゲノム座標セットにタームをつける•遺伝子産物にタームをつける• URLにコメントやタグをつける
76
![Page 77: Social genome annotation](https://reader030.vdocuments.pub/reader030/viewer/2022013003/556a7739d8b42a7c758b481c/html5/thumbnails/77.jpg)
gene_product association
evidence
term
根拠
遺伝子産物 用語
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URL association
evidence
コメントタグ
任意
対象 任意
78
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UI によるサポート
•ブックマークレット•ワンクリックでブックマークできる
•領域選択による抜き書き、付箋化
79
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共有
•参照可能なアノテーションの拡大•マスコラボレーションの可能性• Wikipedia の成功
• Wikiproteins の挑戦
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Wikiprotains.org
• UniProtの内容をWIkiに移しているだけ?
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極端なアノテーションの定義
•データモデルから見ると• evidence code でわければ
•関連付けるのは全部アノテーション
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ゲノムアノテーション
•更新問題•人でによる更新速度•人が少ない
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コミュニティ・アノテーション
•共有•特定の興味分野(生物種、現象)•改善の運動
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UIやツールでなんとかなるかもしれない
•参照元を増やす•参加障壁をさげる•作業効率を上げる
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かずさの取り組み
•ゲノム配列決定機関•ゲノムデータベース•ますます増えるゲノム配列•アノテーションの新規作成と更新
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![Page 87: Social genome annotation](https://reader030.vdocuments.pub/reader030/viewer/2022013003/556a7739d8b42a7c758b481c/html5/thumbnails/87.jpg)
かずさの取り組み
•ソーシャルなゲノムアノテーションのツールを開発中
•ゲノムDBが遺伝子URLを提供
•遺伝子URLにアノテーションする
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![Page 88: Social genome annotation](https://reader030.vdocuments.pub/reader030/viewer/2022013003/556a7739d8b42a7c758b481c/html5/thumbnails/88.jpg)
•個人的な情報整理からリリースするアノテーションまでおなじツールで管理
•データにはアクセス権限の設定をする
•個人、グループ、パブリック
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![Page 89: Social genome annotation](https://reader030.vdocuments.pub/reader030/viewer/2022013003/556a7739d8b42a7c758b481c/html5/thumbnails/89.jpg)
•タグで分類•タグにコンテクストを任せる
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まとめ
•アノテーションの更新は大変•ソーシャルなツールで克服できるかもしれない
•かずさで実証実験をする
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