Sondas Gnicas Comerciales

Sondas Centroamricas:

Se obtienen y basan su elaboracin a partir de la gran cantidad de secuencias de ADN repetitivo (intergnico: disperso o yuxtapuesto en tndem) encontradas en y alrededor del centrmero de cromosomas especficos.

En la actualidad son usadas para el diagnstico rpido. Podemos utilizar sondas de ADN de distintos tipos:-Centromricas: (marcan nicamente las zonas centrmericas)- Painting: pintado cromosmico (marcan todo un cromosoma)- LSI (secuencias especficas de locus) : (marcan regiones cromosmicas de secuencia nica).Sondas BCR/ABLEspecificaciones de la sondaBCR (22q11.23) verdeABL (9q34) rojo

La presencia del cromosoma Filadelfia (Ph') tiene una importante repercusin diagnstica y pronostica en una serie de enfermedades hematolgicas. Esta anomala es caracterstica de la leucemia mieloide crnica (LMC), esta anormalidad afecta a los cromosomas 9 y 22

El defecto gentico del cromosoma Filadelfia consiste en un fenmeno conocido como translocacin. Partes de dos cromosomas, el 9 y el 22(translocacion 9-22), intercambian sus posiciones. El resultado es que parte del gen de regin de fractura (BCR, Breakpoint Cluster Region, en ingls) del cromosoma 22 (regin q11) se fusiona con parte del gen ABL del cromosoma 9 (regin q34). El gen ABL toma su nombre de Abelson, el nombre de un virus causante de leucemias precursor de una protena similar a la que produce este gen.

El resultado de esta translocacin es la produccin de una protena de peso p210 o p185 (p es una medida de peso para protenas celulares en unidades de masa atmica). Puesto que el cdigo del gen ABL es capaz de aadir grupos fosfatados a residuos de tirosina (mediante la enzima Tirosinquinasa), la fusin de los genes BCR-ABL tambin es una enzima Tirosincinasa (Aunque la regin BCR del gen es tambin una enzima serina/treonina protena-kinasa, la funcin de la tirosina kinasa es muy relevante para la terapia de esta enfermedad).

La protena resultante de la fusin BCR-ABL interacta con la subunidad receptora Interleuquina 3beta(c). La transcripcin del BCR-ABL permanece activa continuamente, sin necesidad de ser activado por otras protenas mensajeras. En cambio, el BCR-ABL activa un nmero de protenas y enzimas controladoras del ciclo de divisin celular. Adems, inhibe la reparacin del ADN, causando la inestabilidad del genoma y siendo una potencial causante de la temida crisis en cadena de la leucemia mieloide crnica, con una alta tasa de mortalidad.

El cromosoma Filadelfia se designa como cromosoma Ph (o Ph'), y la translocacin que lo causa se expresa como t (9;22)(q34;q11).

Actualmente se realiza esta tcnica en el Laboratorio de Gentica del instituto deEnfermedades Neoplsicas para 2 tipos de leucemias :

A) Leucemia Mieloide Crnica para la deteccin de la fusin gnica BCR-ABLB) Leucemia Mieloide Aguda tipo M2 para la deteccin de la fusin gnica AML-ETO y para el cncer de mama para la deteccin de la amplificacin del gen Her-2 neu ETO AML / ETO AML AML / ETO Sonda AML / ETO ETO ML Citogentica MolecularSondas PML/RARA

Las sondas satlites consisten en secuencias especficas generadas de satlites DNA altamente repetitivo, localizados en regiones centromricas, pericentromericas o heterocromaticas de cada cromosoma.

Estas sondas permiten una rpida identificacin y enumeracin de cada uno de los cromosomas, tanto en interfase como en metafase.

Tambin se ofrecen sondas satlite doblemente marcadas para X e Y, cada una de ellas marcasa edn rojo o verde respectivamente.

AQUARIUS HAEMATOLOGY PROBESReferencia: LPHFISH Lquida desrdenes Hematolgicos FISH especficas para anomalas relacionadas con problemas hematolgicos - 13q14,3 Delection Probe (D13S39, D13S25)- MYH11 (16p13,1) Breackpoint Probe- PML/RARa Translocation Probe AQUARIUS PAINTING PROBESReferencia: LPPFISH marcaje cromosomas completos Marcaje mediante sondas que hibridan a lo largo de cada cromosoma completo para identificacin de cada uno de ellos y deteccin de traslocaciones.Cada una de las sondas est disponible marcada en verde y en rojo para la mejor combinacin y estudio.

AQUARIUS SUBTELOMERIC PROBESReferencia: LPTFISH Liquida Regiones Subtelomericas Reestructuraciones cromosmicas relacionadas con los extremos de los cromosomas son causa importante de enfermedades genticas. La regin cercana a los telmeros es enormemente rica en genes.Estas anomalas de las regiones subtelomricas estn intimamente ligadas a retrasos mentales y anomalas congnitas.AQUARIUS MICRODELECTION PROBESReferencia: LPUFISH Liquida Microdelecciones Los sndromes de microdelecciones son un grupo heterogneo de desrdenes genticos causados por la deleccin de regiones especficas de DNA cromosmico, causando haploinsuficiencias de genes importantes.

Estas delecciones son difciles de detectar utilizando tcnicas tradicionales de citogentica.

La Fluorescencia In Situ (FISH) puede resolver la deteccin de estas delecciones submicroscpicas a un lmite aproximado de 3 Mb de resolucin y por lo que se ha convertido en el mtodo de eleccin para el diagnstico de estas enfermedades.Las diferentes sondas de microdelecciones son las siguientes:-DiGeorge/VCFSTUPLE1-DiGeorge/VCFSN25-Prader-Willi/Angelman-Angelman(UBE3A/D15S10)-Smith-Magenis/Miller-Dieker/ILS-Williams-Beuren- Wolf-Hirschhorn