sÜt Çocuklarinda paroksİsmal hastaliklar cocuklarinda paroksismal... · epileptikus olarak...
TRANSCRIPT
Süt Çocuklarında Paroksismal
Hastalıklar
Nöbet Febril nöbetler
○ Ateşin tetiklediği epileptik nöbet
○ CNS infeksiyonları
○ Basit febril nöbet
Afebril nöbetler○ JTK
○ Parsiyel Selim ailesel iyi huylu
İktal gülme
Myoklonik nöbetler○ İnfantil spasm
○ Benin myoklonik epilepsi
○ Ciddi myoklonik epilepsi
○ Lennoks gestaut sendromu
Apne ve Katılma nöbetleri
Distoni Glutarik asiduri
Transient infantil paroksismal distoni
Migren BPV
Siklik kusma
Paroksismal tortikolis
Süt Çocuklarında Paroksismal
Hastalıklar
öykü
En son en iyi bilinen atak
Renk değişikliği varmı
Vücudun belli bölümü daha çok etkilendimi
Göz hareketi nasıldı
O sırada çocuk ne yapıyordu
Motor azalma, biliç değişikliği Temporal
Tempero-pariyetal
Pariyeto -oksipital
Motor aktivitede artış Frontal,
sentral,
fronto-parietal
Süt Çocuklarında Paroksismal
Hastalıklar
Apne
> 15 sn nefes durması veya bradikardinin
eşlik ettiği <15 sn nefes durması
Çok nadir
En sık reflüye bağlı
EEG vido monitoring ile apne sırasında EEG
değişikliği varmı
Süt Çocuklarında Paroksismal
Hastalıklar
Katılma nöbetleri (nefes tutma nöbetleri) %5
OD
CNS’in otonomik regülasyon bozukluğu
Anne veya babada % 30 var
2 tipi var○ Siyanotik
○ Pallid (soluk)
○ %20 her iki tip birlikte görülür
%80 18 aydan önce başlar
4 yaşta sonlanır en fazla 8 yaşına kadar
Süt Çocuklarında Paroksismal
Hastalıklar
Katılma nöbetleri (nefes tutma nöbetleri) Siyanotik senkop
○ Korku kızgınlık presipite eder
○ Genelde ağlayarak kendine gelir
○ Ağrı ile olmaz
○ Uzun sürerse tonik postür, kol ve bacaklarda kasılma, gözler yukarı döner,
○ Beyin sapı boşalma sendromu
○ EEG’de iktal düzleşme görülür, epileptik bozukluk yoktur. İnteriktal normal
○ Tedavi Davranışsal , demir tedavisi
Pirasetam
levatresetam
Süt Çocuklarında Paroksismal
Hastalıklar
Katılma nöbetleri
Pallid (soluk) nefes tutma○ Vagal aracılı kardiyak inhibisyon temel faktördür ve bu
sebeple renk soluktur.
○ Refleks anoksik nöbet, infantil senkop veya non-epileptik vagal ataklar olarak da isimlendirilir.
○ Beklenmedik ani özellikle ağrılı olaylarla başlar
○ Ani solukluk ve bilinç kaybı olur. Vucutta gevşeme ve kollarda klonik hareketler olur.
○ Beyin sapı serbest kalma fenomeni
○ Refleks asistoliye bağlıdır
○ Göz küresine basılarak vagal refleks uyarılıp atak başlatılabilir
○ Tedavi
Aileyi çocuğun ölmeyeceği konusunda rahatlatmaktır.
Katılma nöbetleri
Ayırıcı Tanı
1. Epileptik kasılmalar,
2. Ortostatik senkop,
3. Apne,
4. Beyin sapı tümörü,
5. Beyin sapı malformasyonu,
6. Familyal disotonomi,
7. Rett sendromu,
8. Uzamış QT sendromu veya kardiyak aritmi
9. Gastroözefageal reflü,
10. İntrakardiyak veya ekstrakardiyak şantlar
Süt Çocuklarında Paroksismal
Hastalıklar
Ateşle ilk nöbetini geçiren bir hasta
CNS enfeksiyonu (nöbet sonu komatöz)
Ateşin tetiklediği epileptik nöbet (epilepsi)
febril nöbet
Febril konvülziyon
Öncesinde yenidoğan konvülziyonu ve
afebril nöbet öyküsü olmayan 1 ay-5 yaş
arası çocuklarda
– SSS’i infeksiyonu,
– Akut tanımlanabilen metabolik bir neden
olmaksızın
– ateşle ortaya çıkan nöbetlere denir (ILAE)
Febril Konvülziyon
En erken 1 ayda görülür
Çocukların %50’sinde ilk 2 yılda başlar
En sık 18-22 ayda görülür
7 yaş üstünde nadiren görülür
Konvülziyon genellikle ateş yükseldikten 1-2 saat sonra ortaya çıkar
Tüm çocukların %4-5’inde görülür.
Nöbet özellikleri
Özellik Basit Komplike
Süre < 15 dakika > 15 dakika
Tip Jeneralize Parsiyel
Sayı Tek 24 saatte >1
Ateş > 38.5oC < 38.5oC
Nörolojik bulgu Normal +
Yukarıdaki özelliklerden en az biri yeterli
Febril Konvülziyon
Febril nöbetlerin %5’i febril status
epileptikus olarak gelişirken;
Tüm status epileptikusların %25’i
febrildir
Predispozan faktörler
Genetik yatkınlık
Yaşa bağımlı duyarlık
Ateş
Sitokinler
Herpes 6 ve 7 enfeksiyonları
SSS olgunlaşmasında gecikme
Santral termoregülasyon bozukluğu
Demir eksikliği anemisi
Febril Konvülsiyonlar
Risk faktörleri-1
İlk FK’nun çıkmasında;
Çocuğun 6ay-3yaş arasında olması
Ateşin yükselme hızının süratli olması
Ailede febril ve afebril nöbet öyküsünün
olması
Çocuğun mental ve motor gelişiminin yavaş
olması
Çocuğun kreşe gitmesi
Annenin gebelikte sigara içmesi
Febril Konvülsiyonlar
Risk faktörleri-2
FK rekürrensinde:
İlk nöbet yaşı bir yaşından önce olması
Düşük ve kısa süreli ateşte nöbet olması
İlk nöbetin kompleks olması
Çocuğun nöromotor gelişiminin geri olması
Çocuğun kreş bakımında olması
Ateş
FK tansı için gerekli ateş seviyesi
belirlenememiş
FK çocuklardaki ateş benzer ateşli hastalığı
olan kontrol grubundan yüksek bulunmuş
Konvulsiyonlar genelde ilk 24 saat içinde
görülür
○ %21’i ateşin ilk saatinde
○ %57’si 1-24 saat arası
○ %22’si 24 saatten sonra
Ateş
FK çocuklarda ortalama ateş seviyesi
39.80C olarak rapor edilmiş
Buna rağmen %25-50 hastada ateşli
hastalığın ilk bulgusu konvülzyon olabilir
Genetik faktörler
FK hastaların birinci derece akrabalarında pozitif aile öyküsü belirlenen en önemli risk faktörüdür
FK hastaların %25-40 da pozitif aile öyküsü var
Kardeşlerde FK gelişme riski %9-22 Basit FK: Familyal ve inkomplet penetranslı
otozomal dominant geçişlidir (8p, 19p) Jeneralize tonik klonik nöbet+FK: Kromozom
2q ile ilişkisi bildirilmektedir 5q, 5, 8q,19p Sodyum kanal reseptör geni
%50 hastada risk faktörü belirlenemez
Febril KonvülsiyonlarTanı-tetkikler
İyi bir öykü alınmalı, ayrıntılı nörolojik inceleme
yapılmalı
Ateş odağının tesbiti için; kan sayımı, kan
biyokimyası, idrar tetkiki, boğaz kültürü yapılabilir
EEG şart değildir
Bir yaşın altında ilk FK’da mutlaka LP yapılmalıdır.
Bakteriyel memenjitli çocukların %18-80’inde nöbet
görülür. Bunların %13-16’sının ilk bulgusu nöbet
olabilir.
Uzamış FK’larda MRG yapılır
Tanı
Lomber ponksiyon
12 ay altındaki tüm çocuklar
12-18 ayda menenjit şüphesi varsa
Kompleks FK + letarji
Önceden antibiyotik alanlarda yapılması
değerlendirilmeli
Febril Konvülsiyonlar
EEG
% 60 normal
Spesifik bulgu vermez
Rekürrens ve epilepsi gelişimini belirlemez
Rutin önerilmiyor
BBT ve MR
Rutin çekim gereksizdir
KİBAS bulgusu ve fokal bulgu varsa çekilebilir
Tedavi Akut tedavi
Hava yolu açılır,aspireedilir, O2
Monitorizasyon
Ateş düşürülür
○ Ilık soğutma
○ Antipiretik
Damar yolu açılır
Diazepam, 0.2-0.5 mg/kg, midazolam 01-03 mg/kg
Damar yolu açılamazsa rektal diazepam, 0.5 mg/kg
Profilaksi– Aşağıdakilerden 2 veya
fazla risk faktörü varsaİlk FK 1 yaş altında
Kompleks FK
Ailede FK öyküsü
Nöromotor gerilik
Sık tekrar (>3)
– İntermittan rektal diazemAteş sırasında 0.5 mg/kg, q12h
– İntermitten oral diazem
– Uzun sürelifenobarbital
Sodyum Valproat
Tedavi
Önleme
Royal Collage of Pediatrics ve Amerikan Academy of Pediatrics
Basit ve komplike FK profilaktik antiepileptik kullanımınıönermemektedir
Karbamezepin ve fenitoin etkisizdir
Diazemle profilaksinin etkisi konusunda tartışmalar vardır,ağırlıklı görüş etkili olduğu yönündedir
İki veya daha fazla TEKRAR
%29-35 arasında olduğu kabul edilmekte.
Riskli gruplarda bu oran yükselmekte.
Prognoz
1. İlk nöbetin 15 aydan küçük geçirilmesi
2. Birinci derece akrabalarında epilepsi öyküsü olması
3. Birinci derece akrabalarında febril konvulsiyon öyküsü olması
4. İlk nöbetin komplike FK olması
5. Kreşe gitmesi…
Knudsen FU (1985). Recurrence risk after first febrile seizure and effect of short term diazepam prophylaxis.
Arch Dis Child 60: 1045-1049
5 risk faktörü beraber ……. tekrarlama %80-%100
2 risk faktörü ……. tekrarlama %50
1 risk faktörü ……. tekrarlama %25
Risk faktörü yoksa ……. tekrarlama %12
Febril nöbetlerden sonra ‘Epilepsi’
gelişme ihtimali var mı?
%97 sinde ilerleyen yaşlarda epilepsi beklenmez.
Basit FK %1-2.4
Komplike FK %4.1-6 oranında epilepsi gelişebilir.
Risk faktörleri neler?
• Birinci derece akrabalarında idiyopatik veya genetik form epilepsi öyküsü
• FK öncesi anormal nörolojik bulgu varlığı veya gelişme bozukluğu olması
• Komplike febril konvulsiyon
Febril nöbetlerden sonra ‘Nörolojik
Defisit’ gelişebilir mi?
Febril konvulsiyon/lar sonrası nörolojik sekel
gelişmesi açık olarak gösterilmemiş.
Genel kanı ‘Febril konvulsiyon sonrası nörolojik
sekel kalmayacağı’ şeklinde….
Nörolojik sekelli hastalarda febril konvulsiyonun
daha sık görüldüğü düşünülmekte….
Verity CM et all. (1985) Febrile convulsion in a national cohort followed up
from birth. Br Med J 290:1307-1310.
‘ Antipiretik ilaçların, Çocuğun genel durumuna
olumlu etkileri olsa da, febril konvulsiyonu
önlemede etkinlikleri yok. ’
AAP Practice parameter 2000
ÖNLEME
Baumann RJ, Duffner PK (2000). Treatment of children with simple febrile
seizures: the AAP practice parameter. American Academy of Pediatrics.
Pediatr Neurol 23:11-17
SONUÇ
Büyük olasılıkla ‘iyi huylu’ bir nöbet
Ateşli hastalığın ilk 24 saatinde ortaya çıkabiliyor
Önlemede ilaç kullanımı??
Basit FK gereğinden fazla tetkik ve tedavi yapılıyor…
Risk faktörleri ile hastayı ve ailesini birlikte değerlendirmek gerekir.
Süt Çocuklarında Paroksismal
Hastalıklar
Afebril nöbetler Epilepsi risk faktörü
○ Ailede epilepsi
○ CNS malformasyonu
○ Yenidoğan nöbeti varlığı
İktal gülme: hipotalamik hamartom
< 2 yaş parsiyel nöbette tekrar riski %87
< 2 yaş JTK tekrar riski %60-70
Epileptik nöbet yaşı küçüldükçe, semptomatik epilepsi riski idyopatiktenyüksektir.
Süt Çocuklarında Paroksismal
Hastalıklar
Afebril nöbetler EEG’nin normal olması prognozun iyi
olacağını gösterir. Süt çocukluğunda ilk epileptik nöbetle
gelen olguların %25 geldiğinde nörolojik olararak anormaldir. < 2 yaş dirençli nöbetler mental
retardasyona neden olur (sırası ile)○ Myoklonik○ Tonik-klonik○ Kompleks parsiyel○ Basit parsiyel
Afebril nöbetler
Selim Ailevi İnfantil Konvülziyonlar○ OD○ Kromozom 19○ Nöbetler günde 4-10 kez olabilen kümeler halinde
gelir ve 2-4 gün sürer. ○ Ani duraksama, konuşamama, göz kırpma ve
ekstremitelererde minimal konvulsif haraket, ○ 3. ayda başalar○ İnteriktal EEG normal, iktal EEG aynı tarafa ve karşı
hemisfere yayılan ve amplütüdü yükselen fokaldeşarjlar
○ Antikonvülsan çok etkili 2-4 yılda spontan regreseolur.
Afebril nöbetler
Selim İnfantil Parsiyel Epilepsi 3 ile 20 ay arasında başlar
Kümeler (1-10 kez/gün) halinde birkaç gün sürer ve 1-2 ay aralarla tekrar görülür.
Nöbet motor duraklama ve sabit bakma ile başlar, basit otomatik semptomlar (ağız, baş, kol, bacak hareketleri), hafif konvülzifhareketler (yüz, göz veya ekstremitelerde kloniler, başta/gözlerde bir tarafa dönme, ektremitelerde tonik kasılma gibi) eklenir ve sonunda generalize olur
İktal EEG bozuk, interiktal normal
Ailede nöbet öyküsü yoktur.
Kranial görüntüleme, metabolik testler gibi tüm incelemeler normal bulunmaktadır.
Afebril nöbetler
Myoklonus ve myoklonik epilepsiler West Sendromu
○ Tanısı hemen konulması gereken prognozu % 90 kötü bir sendromdur.
○ Klasik olarak:
* Myoklonik spazmlar
* Tipik EEG bulgusu(hipsaritmi paterni)
* Mental reterdasyon triadı içindedir.
Selam nöbetleri adı da verilen spazmlar fleksiyon veya ekstansiyon hareketlerinin saniyeler içinde belirmesi şeklindedir. Gaz sancısı ile karışabilir.
Süt Çocuklarında Paroksismal
Hastalıklar
West Sendromu
Fleksör spazmlar karına bıçak saplanması
sonucu ortaya çıkan refleks harekete benzetilir.
Selam nöbeti ise kolları iki yana açıp kucaklama
hareketi şeklinde kendisini gösterir.
Asimetrik spazmlarda serebral patoloji vardır.
Nöbetler 1-15 sn sürer ve günde 30-60 kez olur.
Nöbetler uykuya dalarken yada uyanıkken
ortaya çıkar.
Süt Çocuklarında Paroksismal
Hastalıklar
West Sendromu Etiyolojisi : İdyopatik yada semptomatik olabilir.
1. İdyopatik grupta: * Nöbetlerin ortaya çıkış zamanına kadar normal motor ve mental gelişim görülür.
* Serebral patoloji yoktur.
2. Semptomatik grupta: * Önceden motor veya mental gerilik mevcuttur.
* prenatal etkilenme, Perinatal, SSS malformasyonları-enfeksiyonları, metobolik hastalıklar(özellikle fenilketonüride) etiyolojik nedendir.
Süt Çocuklarında Paroksismal
Hastalıklar
West Sendromu En sık 4-7 aylar arası görülür.
EEG tanı koydurucudur. Mutlaka uykuda çekilmelidir.
Bu tanıyı alan her vakada idrar, kan aminoasidleri, deri muayenesi, kranial BT ve MRI yapılmalıdır.
Tedavide ACTH ve steroidler en etkili ajanlardır.
○ ACTH: 1 yaş altında gün aşırı 2 x 0,5mg
1 yaş üzerinde gün aşırı 2 x 1mg İM uygulanır.
○ Vigabatrin
○ Vit B6
○ Sodyum valproat
○ Topiramat
○ Levatresetam
West sendromlu bir olguda hipsaritmi örneği. EEG
aktivitesinin yüksek amplitüdlü, multifokal ve kaotik
özellikte olduğuna dikkat ediniz.
İnfantlarda benign myoklonik epilepsi
Mental yönden normaldir
ilk 2 yıl içinde normal çocuklarda ortaya çıkan
benign seyirli epilepsi türüdür
nöbet baş dönmesi ve ani yere düşme
şeklindedir
antikonvülsan(valproat) ile kontrol altına alınır
EEG de 3 cyc/sn diken dalga ve multipl diken
dalga deşarjları
Süt Çocuklarında (<2 yaş) Paroksismal Hastalıklar
İnfantlarda malign myoklonik epilepsi
•Daha önce normal gelişim gösteren çocuklarda ilk 1 yıl
içinde febril konvülsiyonları takiben afebril baş dönmesi
ve ani yere düşme ile seyreden myoklonik nöbetler
•Mental retardasyon vardır
•EEG de atipik diken dalga deşarjları
Süt Çocuklarında (<2 yaş) Paroksismal
Hastalıklar
Süt Çocuklarında (<2 yaş)
Paroksismal Hastalıklar
Biotidinaz eksikliği OR
Biotin absobsiyon veya taransport defekti
Klinik○ 3. Ayda başlar
○ Nöbet (JTK, myoklonik, infantil spasm)
○ Ataksi
○ Solunum bozukluğu
○ Dermatit
○ Alopesi
Myoklonik astenik epilepsi
2-5 yaş erkek çocuklarda daha sıktır
Nöbet:önce baş düşme,sonra adele tonusunda
gevşeme ve kasılma olmadan yere düşme
şeklinde tipiktir
EEG de atipik diken dalga deşarjları
İlk seçilecek ilaç valproattır
Süt Çocuklarında (<2 yaş)
Paroksismal Hastalıklar
Lennox-Gastaut sendromu
Klasik olarak :1-refrakter epilepsi
2-tipik EEG bulgusu(frontal bölgede
hakim 2-2.5 Hz lik diken yavaş dalga kompleks
deşajları)
3-mental retardasyon(5 yaş civarı)
3- 5 yaşlarında ortaya çıkar
Atipik absans nöbetler her hastada vardır ve
uykuda jeneralize nöbetler ortaya çıkar
Süt Çocuklarında (<2 yaş)
Paroksismal Hastalıklar
Lennox-Gastaut sendromu için tipik olan yavaş dalga dikenler ve
yetersiz temel aktivite görülmektedir
Süt Çocuklarında Paroksismal
Hastalıklar Migren
1. Siklik kusma
2. Benign Paroksismal Vertigo
3. Paroksismal tortikolis○ İlk 1 yaşta başlar
○ Baş bir tarafa çevrilir (aynı tarafa olamyabilir)
○ 1-3 gün sürebilir
○ Nötral pozisyona gelmez
○ Yılga 3-6 kez tekraralayabilir
○ Yürüyebilen çocuklar atak sırasında ataksikitir
○ BPV veya migrene döner veya kaybolur
○ Ailede migren öyküsü olabilir.
○ Ayırıcı tanı Sandifer sendromu
Hiatal herniye bağlı intermitant tortikolis