str-ab-1-def
TRANSCRIPT
-
8/17/2019 str-ab-1-def
1/37
STRUKTURNE ABERACIJEHROMOZOMA
I. Novaković
-
8/17/2019 str-ab-1-def
2/37
Strukturne aberacije - uzroci
Uzrok!REKI" na #ro$ozo$u%#ro$ozo$i$a
hromozomski
hromatidni izohromatidni
-
8/17/2019 str-ab-1-def
3/37
-
8/17/2019 str-ab-1-def
4/37
Ti&o'i (trukturni# aberacija
)e*ecije
)u&*ikacije%in(ercije
in'erzije
tran(*okacije
-
8/17/2019 str-ab-1-def
5/37
INTRA#ro$ozo$(ke
)e*ecije)u&*ikacijein'erzije
INTER#ro$ozo$(ke
tran(*okacije)u&*ikacije
BA+ANSIRANEin'erzijetran(*okacije
NEBA+ANSIRANE)e*ecije)u&*ikacije
Ti&o'i (trukturni# aberacija
-
8/17/2019 str-ab-1-def
6/37
Strukturne aberacije - uzroci
S&ontani&reki)i
, ./01
,ra2i*na $e(ta34/5./55/54/
567 /58/4./9 #1 #2 #3
-
8/17/2019 str-ab-1-def
7/37
Strukturne aberacije - uzroci
In)uko'ani &reki)i jonizuju:e i U;
zra
-
8/17/2019 str-ab-1-def
8/37
Strukturne aberacije - uzroci
>ankonije'a ane$ija&ore$e:aj (i(te$a
&o&ra'ke ?re&aracije@"NK
&o'e:ana u
-
8/17/2019 str-ab-1-def
9/37
"e*ecije &arcija*ne $onozo$ije
terminalne intersti ijalne
-
8/17/2019 str-ab-1-def
10/37
"e*ecije
)e*ecija & ? &-@(in)ro$ $a
-
8/17/2019 str-ab-1-def
11/37
"e*ecije
dele ija 3!dele ija "
-
8/17/2019 str-ab-1-def
12/37
"e*ecije
&(eu)o)o$inacija
$ominantni %enia& ' (&
$ele ija & ' e&
Re esi)ni%eni a' ' ('
se*dodomina ija+Is olja)anje %ena ',d',e'
-
8/17/2019 str-ab-1-def
13/37
!r(tena(ti rin2 #ro$ozo$
ne(tabi*an u )eobi :e*ijerin2 (in)ro$ D
zao(tajanje u ra(tu
-
8/17/2019 str-ab-1-def
14/37
!r(tena(ti rin2 #ro$ozo$
rin% hromozom 1"
rin% - . -/
-
8/17/2019 str-ab-1-def
15/37
"u&*ikacije &arcija*ne trizo$ije
ne&ra'i*an crossing over
-
8/17/2019 str-ab-1-def
16/37
)e*ecije i )u&*ikacije 2ena za2*obin(ke *ance #e$o2*obina
"u&*ikacije
-
8/17/2019 str-ab-1-def
17/37
"u&*ikacije
$* likaija & in)erzija 10!+(enoti za)isi od )eli ine d* lirano% se%menta
devojčica: diskretni znaci poremećaja
-
8/17/2019 str-ab-1-def
18/37
"u&*ikacije
majka+ t 0.45dete+ d* lika ija 4
-
8/17/2019 str-ab-1-def
19/37
In'erzije &ericentri
-
8/17/2019 str-ab-1-def
20/37
In'erzije
&ericentri
-
8/17/2019 str-ab-1-def
21/37
In'erzije
&ericentri
-
8/17/2019 str-ab-1-def
22/37
In'erzije
&aracentri
-
8/17/2019 str-ab-1-def
23/37
In'erzije
bez crossing over -a u in'= &et*ji)'a ti&a 2a$eta
nor$a*anba*an(iran (a in'
-
8/17/2019 str-ab-1-def
24/37
In'erzije
in) 2+ in)erziona etlja dete o a sa in) 3
-
8/17/2019 str-ab-1-def
25/37
Izo#ro$ozo$
!
! !
izo
izo !
!
!
-
8/17/2019 str-ab-1-def
26/37
Izo#ro$ozo$
izo 97 naj
-
8/17/2019 str-ab-1-def
27/37
Reci&roENOTI!
normalnihromozomi
heterozi%otna
transloka ija
homozi%otna
transloka ija
-
8/17/2019 str-ab-1-def
28/37
Reci&ro
-
8/17/2019 str-ab-1-def
29/37
Reci&ro
-
8/17/2019 str-ab-1-def
30/37
Reci&ro
-
8/17/2019 str-ab-1-def
31/37
BA+ANSIRAN karioti&
!OREME AJ ,enoti&a
&ozicioni e,ekat&reki) u ok'iru 2ena$a*a )e*%)u&*
Reci&ro
-
8/17/2019 str-ab-1-def
32/37
Robert(ono'e tran(*okacije
Akrocentri
-
8/17/2019 str-ab-1-def
33/37
Robert(ono'e tran(*okacije
TRI;A+ENT!a#iten
Se2re2acijaSu(e)na ISu(e)na II
A*ternati'na
6 ti&o'a 2a$eta
se%re%a ija hromozomas*sedna I s*sedna II alternati)na
ne7alansirani 7alans &norm
-
8/17/2019 str-ab-1-def
34/37
Robert(ono'e tran(*okacije
-
8/17/2019 str-ab-1-def
35/37
Robert(ono'e tran(*okacije
Transloka ija 1".10+Tri)alent * mejozi ;alansirana transloka ija 13.1"
-
8/17/2019 str-ab-1-def
36/37
Robert(ono'e tran(*okacije
Ho$o*o2aRobert(ono'a
tran(*okacijaNEMA NORMA+NO!OTOMST;A
21!.21!
21.21,21$a*n Monozomija 21
' letalno
-
8/17/2019 str-ab-1-def
37/37
Robert(ono'e tran(*okacije
$a*no) sindrom+transloka iona a,75i rosta 5 trizomija 21
a< 7<