studenti, klinicki pristup detetu sa urodjenim a
TRANSCRIPT
KLINIČKI PRISTUP DETETU SA UROĐENIM ANOMALIJAMA
Ass.dr Goran ČuturiloSlužba kliničke genetikeUniverzitetska dečja klinika
KLINIČKA GENETIKA
DISMORFOLOGIJA NEUROGENETIKA
KANCER OČNE BOLESTI GLUVOĆA REPRODUKCIJA NESINDROMATSKE BOLESTI
KONGENITALNE ANOMALIJE
MAJOR MINOR
• Značajan uticaj na funkciju organa/organskog sistema ili socijalizaciju• Učestalost 3%
• Bez značajnog funkcionalnog ili estetskog efekta• Učestalost 15%
ULOGA LEKARA OPŠTE PRAKSE I PEDIJATRA U PRIMARNOJ ZDRAVSTVENOJ ZAŠTITI
ANAMNEZA I FIZIKALNI PREGLED
IZOLOVANA ANOMALIJA
MULTIPLE ANOMALIJE
MINOR MAJORMULTIPLE
MINORMULTIPLE UKLJ.
MAJOR
1. IZOLOVANA MINOR ANOMALIJA
15% NOVOROĐENČADI
RIZIK ZA MAJOR ANOMALIJU 3-5%
ANAMNEZA I FIZIKALNI PREGLED
RAZUVERITI I OBJASNITI SPECIFIČNI ZNAČAJ
(PRE)AURIKULARNE JAMICE I TAGOVI
0.5-1% OPŠTE POPULACIJE
20% UDRUŽENE ANOMALIJE
17% OŠTEĆENJE SLUHA
UZ UROTRAKTA, PROCENA BUBREŽNE FUNKCIJE I SLUHA
• 30% odojčadi, 3% odraslih• Obično posledica hipoplazije nosnog korena i grebena
EPIKANTUS
• Bilateralna 1%,unilateralna 4% opšte populacije• Down sindrom
BRAZDA »ČETIRI PRSTA«
SAKRALNI DISMORFIZAM
2% OPŠTE POPULACIJE
JAMICE BEZ VIDLJIVOG DNA HIPER / HIPOPIGMENTACIJE ČUPERCI TUMEFAKTI
RADIOGRAFIJA / MRI L-S KIČME
HETEROHROMIJA IRISA
KOMPLETNAHETEROHROMIJA
PARCIJALNAHETEROHROMIJA
NAGLUVOST
WAARDENBURG SINDROM
2. IZOLOVANA MAJOR ANOMALIJA
UČESTALOST 3% (30% hospitalizacija)
ETIOLOGIJA MULTIFAKTORIJALNA
RIZIK ZA REKURENCIJU 1-5%
SPECIFIČNI ZNAČAJ
3. MULTIPLE MINOR ANOMALIJE
BROJ MINOR ANOMALIJA VEROVATNOĆA ZA MAJOR ANOMALIJU
1 3-5%
2 10-15%
3 ili više 90%
BOR SINDROM
4. MULTIPLE ANOMALIJE UKLJUČUJUĆI I MAJOR ANOMALIJE
4500 + 3000 ENTITETA SPECIFIČAN KLINIČKI PRISTUP
FREEMAN - SHELDON SINDROM
DISMORFOLOGIJA
UOČAVANJE I VREDNOVANJE DISMORFIČKIH ELEMENATA(LEKAR O.P. ILI PEDIJATAR U P.Z.Z.)
DIFERENCIJALNA DIJAGNOZA I KLINIČKA DIJAGNOZA (KLINIČKI GENETIČAR)
LABORATORIJSKA POTVRDA(LEKAR/BIOLOG)