syndrome de williams et troubles orl
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La présentation faite par le docteur Alain LONDERO lors du week-end des adhérents de l'association Williams Bretagne, le 28 septembre 2014.TRANSCRIPT
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Syndrome de WILLIAMSet troubles ORL
Docteur Alain LONDEROO.R.L.
Hôpital Européen Georges Pompidou, ParisCNRS UMR 8194
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Des troubles ORL variés
Capacités langagières et musicales élévées
Otites répétées et otite séreuse (2/3 des sujets)
Hypersensibilité au bruit (95 % des sujets)
Déficit auditif
Modèles physiopathologiques peu clairs
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Voies auditives
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http://www.ucl.ac.uk/ear/research/ashmorelab
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Voies auditives
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Otite séreuseOtites moyenne aiguë
Malformation morphologique trompe d’Eustache Défaut élastine
Traitement possibles : Décongestionnants par voie nasale Adénoïdectomie Aérateurs trans-tympaniques
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Hypoacousie
Déficit auditif souvent infra-clinique Portant essentiellement sur les fréquences aiguës Equivalent traumatisme sonore ou vieillissement Diminution des capacités des réflexes de protection Anomalies génétiquement induites des cellules ciliées
gène LIM kinase 1 (LIMK1)
Traitement possibles : Prévention Appareillage auditif
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Hyperacousie
Hyperacousie : Intolérance ou douleur ressentie lors de la perception des sons perçus sans gêne par la population générale. Elle peut être présente avec une surdité totale.
Trouble central de traitement du signal auditif (augmentation du gain?) qui pourrait être induit par une perte auditive périphérique
Phonophobie : Réaction phobique anxieuse déclenchée par les sons extérieurs avec anticipation et évitement
Traitement possibles : Correction du déficit auditif Rééducation sonore Conseil
Protection raisonnable Exposition raisonnable
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Conclusion
Prise en compte des symptômes ORL dans le cadre de bilans systématiques
Traitement possible de l’hyperacousie par des techniques de « rééducation sonore »
Mériterait une évaluation « scientifique » sur une série suffisante de patients avec des outils de mesure adaptés
« autour du WILLIAMS » pourrait avoir un rôle de promoteur
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Conclusion
Prise en compte des symptômes ORL dans le cadre de bilans systématiques
Traitement possible de l’hyperacousie par des techniques de « rééducation sonore »
Mériterait une évaluation « scientifique » sur une série suffisante de patients avec des outils de mesure adaptés
« autour du WILLIAMS » pourrait avoir un rôle de promoteur