talasemİ (akdenİz anemİsİ)
DESCRIPTION
TALASEMİ (AKDENİZ ANEMİSİ). Eski Yunanca’da “Thalas” kelimesi deniz, “Emia” kelimesi anemi anlamında, “Thalasemia” ise AKDENİZ ANEMİSİ anlamına gelir. Talasemi dünyanın birçok ülkesinde görülen anne ve babadan çocuklara geçen ÖNLENEBİLİR kalıtsal kan hastalığıdır. - PowerPoint PPT PresentationTRANSCRIPT
Eski Yunanca’da “Thalas” kelimesi deniz,
“Emia” kelimesi anemi anlamında,
“Thalasemia” ise AKDENİZ ANEMİSİ
anlamına gelir.
Talasemi dünyanın birçok ülkesinde görülen anne ve babadan çocuklara geçen ÖNLENEBİLİR kalıtsal kan hastalığıdır.
Bu hastalık Akdeniz ülkelerinde yaygın olduğu için Akdeniz Anemisi olarak da bilinir.
DÜNYA SAĞLIK ÖRGÜTÜ (DSÖ)
VERİLERİNE GÖRE TÜM DÜNYADA
266 MİLYON (%5.1)
TALASEMİ TAŞIYICISI
BULUNMAKTADIR.
TÜRKİYE NÜFUSUNUN %2.1’i
TALASEMİ TAŞIYICISIDIR. BU ORAN,
BAZI BÖLGELERDE %13’ e KADAR
ÇIKMAKTADIR.
TALASEMİ BİR ÇEŞİT
KANSIZLIK HASTALIĞIDIR.
ANEMİNİN OLUŞMA NEDENİ;
KANDA BULUNAN ALYUVARLARIN (ERİTROSİTLERİN)
YAPISINI OLUŞTURAN HEMOGLOBİN MADDESİNİN
YAPIMININ KUSURLU OLMASIDIR.
TALASEMİ;
GENETİK KARAKTERLİ OLUP,
İNSANDAN İNSANA MİKROPLA
BULAŞMAZ. BULAŞICI BİR HASTALIK
DEĞİLDİR.
TALASEMİLİ HASTALARDAN YADA
TAŞIYICILARDAN
TEMAS YOLU İLE BULAŞMA
KESİNLİKLE OLMAZ.
TALASEMİ;
DOĞAN ÇOCUĞA ANNE VEYA BABASININ
HASTALIK TAŞIYAN GENİN, GENETİK
OLARAK GEÇMESİYLE OLUŞUR.
TALASEMİNİN 2 ÇEŞİDİ VARDIR;
ALFA TALASEMİ: En büyük sıklıkla
Güneydoğu Asya ülkelerinde görülür.
BETA TALASEMİ: Akdeniz ülkelerinde
görülür. Ülkemizde bu tip görülmektedir.
BETA TALASEMİNİN (AKDENİZ ANEMİSİ) 3 TİPİ VARDIR:
HASTA TİP (TALASEMİ MAJÖR)
HAFİF HASTA TİP (TALASEMİ İNTERMEDİA)
TAŞIYICI TİP(TALASEMİ MİNÖR)
HASTA TİP (TALASEMİ MAJÖR);HASTA TİP (TALASEMİ MAJÖR);
Yaşamın 3 ve 4. ayında başlayan kan nakli
gerektiren çok ciddi bir kan hastalığıdırçok ciddi bir kan hastalığıdır. Bu
çocuklar kendileri için gerekli hemoglobini yeterli
miktarda yapamazlar. Kan üretmeyen kemik iliği
hemoglobin seviyesinin düşmesine ve kansız bir
vücuda yol açar.
Kan gereksinimleri vardır.Kan gereksinimleri vardır.
Anemiyi düzeltmek amacıyla yapılan
kan tranfüzyonu çocuğun yaşamını
düzeltirken, vücutta demir birikmesine yol
açar ve çeşitli organların fonksiyonları
bozulur.
Demir birikimini önlemek amacıyla genellikle
Desferal adlı ilaç, özel bir pompa ile haftada
5-7 gün, 6-10 saatlik sürede cilt altına
verilerek organizma için zararlı olan demiri
bağlayarak vücuttan uzaklaştırır.
KAN NAKLİ YETESİZ YAPILIRSA; KAN NAKLİ YETESİZ YAPILIRSA;
KEMİK İLİĞİNİN AŞIRI KAN YAPIMI KEMİK İLİĞİNİN AŞIRI KAN YAPIMI
NEDENİYLE KEMİKLERDE NEDENİYLE KEMİKLERDE KIRILMALAR KIRILMALAR
GÖRÜLÜR.GÖRÜLÜR.
KALP YETMEZLİĞİ ; ANCAK SIK
SIK KAN NAKLİNİN YAPILMASIYLA
ÖNLENEBİLİRÖNLENEBİLİR. KAN NAKLİNİN DEVAMLILIĞI
SAĞLANMAZSA HASTA KAYBEDİLİR.KAYBEDİLİR.
KAN NAKLİ YETERSİZ YAPILIRSA;KAN NAKLİ YETERSİZ YAPILIRSA;
ÇOCUĞUN YÜZ ŞEKLİ DEĞİŞİR
ALIN VE ELMACIK KEMİKLERİ DIŞA DOĞRU ÇIKAR
BURUN KÖKÜ ÇÖKER
ÜST DİŞLER ÖNE FIRLAR
KAFA DÖRT KÖŞE OLUR.
KAN NAKLİ YETERSİZ YAPILIRSA;KAN NAKLİ YETERSİZ YAPILIRSA;
ÇOCUK ERGENLİK ÇAĞINA GİREMEZ
BOY KISA KALIR
DALAK VE KARACİĞER BÜYÜR
İSKELET SİSTEMİNDE ŞEKİL
BOZUKLUKLARI OLUŞUR.
İleri Yaşlarda Dalak Alınarak Hastanın Kan İleri Yaşlarda Dalak Alınarak Hastanın Kan
İhtiyacı Geçici Olarak Azalır, Fakat İhtiyacı Geçici Olarak Azalır, Fakat Kesin Çözüm Kesin Çözüm
Değildir. Değildir. Kemik İliği NakliKemik İliği Nakli , Hastalığı Düzelten Bir , Hastalığı Düzelten Bir
Tedavi Şeklidir. Uygun Verici Tedavi Şeklidir. Uygun Verici
Kardeşi Olan Küçük Hastalarda Kardeşi Olan Küçük Hastalarda
Başarılı Sonuçlar Alınabilmektedir.Başarılı Sonuçlar Alınabilmektedir.
HAFİF HASTA TİP HAFİF HASTA TİP
(TALASEMİ İNTERMEDİA)(TALASEMİ İNTERMEDİA)
Taşıyıcılar Gibi Tamamen Sağlıklı Olmayan Tip.
Hastalık Belirtileri Genellikle İleri Yaşlarda Başlar.
Ancak Klinik Seyri Oldukça Geniş Olup, Her Hastada
Değişkendir; Talasemi Minöre Yakın Bir Klinik
Seyirden ,Majöre Yakın Bir Tabloya Kadar Değişir.
KAN TRANFÜZYON İŞLEMİ DAHA ILIMLI KAN TRANFÜZYON İŞLEMİ DAHA ILIMLI
OLUP, İLK TRANFÜZYONA 3 YAŞINDAN OLUP, İLK TRANFÜZYONA 3 YAŞINDAN
SONRA SONRA
BAŞLANIR.BAŞLANIR.KOMPLİKASYONLAR KOMPLİKASYONLAR DAHA DAHA
AZ SAYIDA VE AZ SAYIDA VE DAHA İLERİDAHA İLERİ YAŞLARDA YAŞLARDA
ORTAYA ÇIKAR.ORTAYA ÇIKAR.
TAŞIYICI TİP (TALASEMİ MİNÖR)
BİREYLER TAMAMEN
SAĞLIKLIDIR.HAFİF DERECEDE
KANSIZLIK DIŞINDA BİR SORUN
OLMAZ.
YALNIZ TÜM KANSIZLIKLAR
TALASEMİ DEĞİLDİR.
BU GURUPTAKİ HASTALARDA YAPILAN
TAHLİLDE, SERUM DEMİR DÜZEYİ NORMAL
VEYA ARTMIŞTIR.
ENÇOK GÖRÜLEN KANSIZLIK ÇEŞİDİ OLAN
VE BU HASTALIKLA ENÇOK KARIŞTIRILAN
DEMİR EKSİKLİĞİ ANEMİSİNDE İSE DEMİR
AZALMIŞTIR.
HEMOGRAM VE HEMOGLOBİN
ELEKTROFOREZİ KAN
TAHLİLLERİ İLE AYIRICI TANI
YAPILIR.
TALASEMİ MİNÖRÜN ESAS ÖNEMİ ; BU HASTALIĞIN
EVLİ ÇİFTLERİN HER İKİSİNDE DE OLMASINDA
ORTAYA ÇIKAR.
ANNE VE BABADAN SADECE BİRİ TAŞIYICI İSE DOĞACAK
ÇOCUKLARIN TAŞIYICI OLMA OLASILIĞI %50 dir.
TALASEMİ MAJÖR (HASTA TİP) OLMA OLASILIĞI YOKTUR.
HEM ANNE HEM BABA TAŞIYICI İSE DOĞACAK
ÇOCUKLARIN TALASEMİ MAJÖRTALASEMİ MAJÖR (HASTA TİP) OLMA
OLASILIĞI %25%25, TAŞIYICI OLMA OLASILIĞI %50
OLACAKTIR.ANCAK %25 OLASILIKLA ÇOCUK %25 OLASILIKLA ÇOCUK
NORMAL OLACAKTIR. NORMAL OLACAKTIR.
TAŞIYICILIK DURUMU BİR HASTALIK
DEĞİLDİR VE TEDAVİ
GEREKTİRMEZ.ANCAK, TAŞIYICILAR
HASTALIK GENİNİ KENDİLERİNDEN
SONRAKİ KUŞAKLARA TAŞIMAYI
SÜRDÜRÜRLER.
Periferik Kan Yayması, Tam Kan SayımıPeriferik Kan Yayması, Tam Kan Sayımı
Hemogram Ve Hemoglobin Elektroforezi TestiHemogram Ve Hemoglobin Elektroforezi Testi
Koryon Villüs Biyopsisi (DNA Analiz Yöntemi)Koryon Villüs Biyopsisi (DNA Analiz Yöntemi)
Gebeliğin 16-20. Haftalarında Fetoskopi İle Kan Gebeliğin 16-20. Haftalarında Fetoskopi İle Kan
Alınarak Tanı Konulabilmektedir.Alınarak Tanı Konulabilmektedir.
TANI NASIL KONULUR?
TEDAVİ YÖNTEMLERİ NELERDİR?
Düzenli Kan Tranfüzyonu;Düzenli Kan Tranfüzyonu;
Nakledilen Kan Nedeniyle Vücutta Demir Birikir. Fazla Nakledilen Kan Nedeniyle Vücutta Demir Birikir. Fazla
Demirin İdrarla Atılımını Sağlamak Amacıyla “Deferoksamin Demirin İdrarla Atılımını Sağlamak Amacıyla “Deferoksamin
Ve C Vitamini Verilir.Ve C Vitamini Verilir.
İleri Yaşlarda Dalağın Alınmasıİleri Yaşlarda Dalağın Alınması
Dalak Ameliyatı Sonrası Koruma Tedavisi Olarak Depo Dalak Ameliyatı Sonrası Koruma Tedavisi Olarak Depo
Penicillin Ve Pnömokok, Meningokok, Hemofilüs İnfluenza Penicillin Ve Pnömokok, Meningokok, Hemofilüs İnfluenza
Aşıları Yapılır.Aşıları Yapılır.
Özellikle Erken Yaşta Henüz Kan Nakilleri Fazlaca Özellikle Erken Yaşta Henüz Kan Nakilleri Fazlaca
Yapılmadan Kemik İliği Nakli İle Bu Hastalar %70-80 Oranında Yapılmadan Kemik İliği Nakli İle Bu Hastalar %70-80 Oranında
Tam Olarak Sağlıklarına Kavuşmaktadır. Tam Olarak Sağlıklarına Kavuşmaktadır.
PROGNOZ (HASTALIĞIN GİDİŞATI ) PROGNOZ (HASTALIĞIN GİDİŞATI )
NASILDIR?NASILDIR?
CİDDİ TALASEMİLERDE ÇOĞUNLUKLA 20-30 CİDDİ TALASEMİLERDE ÇOĞUNLUKLA 20-30
YAŞLARI ARASINDA KALP YAŞLARI ARASINDA KALP
YETERSİZLİĞİNDEN YETERSİZLİĞİNDEN ÖLÜM ÖLÜM MEYDANA MEYDANA
GELEBİLİR.GELEBİLİR.
KOMPLİKASYONLAR / RİSKLER
NELERDİR ?
• Demir Yüklenmesiyle; Kalp, Karaciğer, Endokrin
Sistemlerde Hasar Meydana Gelebilir
• Sarılık
• Kan Tranfüzyonuyla Geçen Enfeksiyonlar
• Patolojik Kırıklar
• Büyüme Hızı Geriliği
• Diğer Enfeksiyonlar Görülebilir.
DÜZENLİ TEDAVİ ALMAYANLARDADÜZENLİ TEDAVİ ALMAYANLARDA;;
HASTADA ŞEKİL BOZUKLUKLARIHASTADA ŞEKİL BOZUKLUKLARI
GELİŞME GERİLİĞİGELİŞME GERİLİĞİ
DİABETDİABET
KALP RAHATSIZLIKLARIKALP RAHATSIZLIKLARI
KEMİK ERİMESİ GÖRÜLÜR.KEMİK ERİMESİ GÖRÜLÜR.
BU TÜR HASTALIKLARDAN KORUNMADA EN ETKİLİ
YÖNTEMLER:
TOPLUM EĞİTİMİTOPLUM EĞİTİMİ
TAŞIYICILARIN TARANMASITAŞIYICILARIN TARANMASI
GENETİK DANIŞMANLIKGENETİK DANIŞMANLIK
DOĞUM ÖNCESİ TANIDOĞUM ÖNCESİ TANI
AKRABA EVLİLİKLERİNİN ÖNLENMESİAKRABA EVLİLİKLERİNİN ÖNLENMESİ
AKRABA EVLİLİKLERİ TALASEMİ GİBİ NADİR AKRABA EVLİLİKLERİ TALASEMİ GİBİ NADİR
GÖRÜLEN GENETİK GEÇİŞLİ HASTALIKLARIN GÖRÜLEN GENETİK GEÇİŞLİ HASTALIKLARIN
TOPLUMDAKİ GÖRÜLME SIKLIĞINI ARTIRIR. TOPLUMDAKİ GÖRÜLME SIKLIĞINI ARTIRIR.
TÜRKİYE’DE HER 5 EVLİLİKTEN BİRİ AKRABA TÜRKİYE’DE HER 5 EVLİLİKTEN BİRİ AKRABA
EVLİLİĞİDİR.EVLİLİĞİDİR.
AKRABA EVLİLİĞİ NEDEN SAKINCALI?AKRABA EVLİLİĞİ NEDEN SAKINCALI?
Talasemi genleri çekiniktir (resesif) dolayısıyla Talasemi genleri çekiniktir (resesif) dolayısıyla
hasta olmak için bu genleri hem anne hem babadan hasta olmak için bu genleri hem anne hem babadan
kalıtım yoluyla alınması gerekir. kalıtım yoluyla alınması gerekir. Eğer anne veya Eğer anne veya
babadan birinde talasemi gen var ise çocuk babadan birinde talasemi gen var ise çocuk taşıyıcıtaşıyıcı
olacak fakat hastalık belirtileri olacak fakat hastalık belirtileri
görülmeyecektir.görülmeyecektir.
TAŞIYICILARIN DİKKAT ETMESİ TAŞIYICILARIN DİKKAT ETMESİ
GEREKENLER;GEREKENLER;
Başka Bir Taşıyıcı İle Evlenmeleri Durumunda Başka Bir Taşıyıcı İle Evlenmeleri Durumunda
Hasta Çocuk Sahibi Olabileceklerini BilmelilerHasta Çocuk Sahibi Olabileceklerini Bilmeliler
Fakat Taşıyıcı Çiftlerin Evlenmelerinde Hiçbir Fakat Taşıyıcı Çiftlerin Evlenmelerinde Hiçbir
Engel Yoktur. Yalnız Böyle Bir Durumda Bebek Engel Yoktur. Yalnız Böyle Bir Durumda Bebek
Sahibi Olmak İstedikleri Zaman Hekimlerine Veya Sahibi Olmak İstedikleri Zaman Hekimlerine Veya
Prenatal Tanı Merkezlerine Başvurmalıdırlar.Prenatal Tanı Merkezlerine Başvurmalıdırlar.
Bu Sebeple;Bu Sebeple; Evlenecek Çiftlere Danışmanlık Evlenecek Çiftlere Danışmanlık
Hizmeti Verilerek Hizmeti Verilerek Talasemili Bebek Doğumunun Talasemili Bebek Doğumunun
Engellenmesi Hedeflenmektedir.Engellenmesi Hedeflenmektedir.
Akraba Evliliğinin Sakıncalarının Yanı Sıra Akraba Evliliğinin Sakıncalarının Yanı Sıra
Evlenecek Olan Çiftler Evlilik Öncesi, Evlenecek Olan Çiftler Evlilik Öncesi,
Sağlıklı Bebek Sahibi Olmak İsteyen Aileler Sağlıklı Bebek Sahibi Olmak İsteyen Aileler
Bebek Sahibi Olmadan Önce Mutlaka Talasemi Bebek Sahibi Olmadan Önce Mutlaka Talasemi
Testi Yaptırmalıdır.Testi Yaptırmalıdır.
Ülkemizin de Bir Akdeniz Ülkesi Olması Ülkemizin de Bir Akdeniz Ülkesi Olması
Nedeniyle Türkiye Toplumu Olarak Bu Nedeniyle Türkiye Toplumu Olarak Bu
Hastalığı Taşıma Riskimiz Vardır. Tüm Türkiye Hastalığı Taşıma Riskimiz Vardır. Tüm Türkiye
Nüfusunun Yaklaşık %2.1’i TAŞIYICI OLDUĞU; Nüfusunun Yaklaşık %2.1’i TAŞIYICI OLDUĞU;
BU ORANIN ANTALYA, ANTAKYA, MERSİN BU ORANIN ANTALYA, ANTAKYA, MERSİN
GİBİ BÖLGELERDE %12’ye KADAR ÇIKTIĞI GİBİ BÖLGELERDE %12’ye KADAR ÇIKTIĞI
BİLİNMEKTEDİR.BİLİNMEKTEDİR.
Sağlık Personelinin Ev Gezi Ve Sağlık Personelinin Ev Gezi Ve
Eğitimlerinde Karşılaşılan Kansızlık Eğitimlerinde Karşılaşılan Kansızlık
Durumlarında Ailenin Öyküsü Durumlarında Ailenin Öyküsü
Alınmalı, Şüpheli Durumlarda Alınmalı, Şüpheli Durumlarda
Doktora Sevk Edilmelidir.Doktora Sevk Edilmelidir.
Talasemi Konusunda Talasemi Konusunda KKTC Son 10 YıldaKKTC Son 10 Yılda
Yaptığı Toplum Taramaları, Evlilik Öncesi Yaptığı Toplum Taramaları, Evlilik Öncesi
Taşıyıcıların Saptanması, İyi Bir Genetik Taşıyıcıların Saptanması, İyi Bir Genetik
Danışmanlık, Çeşitli Yollarla Halkın Danışmanlık, Çeşitli Yollarla Halkın
Bilgilendirilmesi Ve Prenatal Tanı Bilgilendirilmesi Ve Prenatal Tanı
Uygulamaları Sonucu Hasta Çocuk Uygulamaları Sonucu Hasta Çocuk
Doğumunu Önlemişlerdir.Doğumunu Önlemişlerdir.
SAMSUN İLİNDE 2008 YILI İLK 6 AY İÇİN;SAMSUN İLİNDE 2008 YILI İLK 6 AY İÇİN;
Talasemi Yönünden Takip Altında Olan 10 Hastamız Talasemi Yönünden Takip Altında Olan 10 Hastamız
Mevcuttur.Mevcuttur.
2004-2007 Yılları Arasında Toplam 2004-2007 Yılları Arasında Toplam 94 94 Talasemili Talasemili
Hasta Takip Ve Tedavi Altındadır.Hasta Takip Ve Tedavi Altındadır.
HEPİMİZ TALASEMİLİLERİMİZ İÇİN UZUN VE HEPİMİZ TALASEMİLİLERİMİZ İÇİN UZUN VE
NİTELİKLİ BİR YAŞAM SAĞLAMAK VE NİTELİKLİ BİR YAŞAM SAĞLAMAK VE
ÜLKEMİZE, TALASEMİSİZ, SAĞLIKLI NESİLLER ÜLKEMİZE, TALASEMİSİZ, SAĞLIKLI NESİLLER
KAZANDIRMAK İÇİN ELBİRLİĞİ İLE KAZANDIRMAK İÇİN ELBİRLİĞİ İLE
ÇALIŞMALIYIZ.ÇALIŞMALIYIZ.