Talasemia

TalasemiaPenyakit kelainan genetik yang terbanyak diduniaProduksi satu atau lebih rantai globin menurun atau tidak terbentukTermasuk anemia hemolitik Bentukbentuk normal hemoglobin:Embrional : Hb Gower I (S2e2) Hb Gower II (a2b2)Janin : HbF (a2c2) (90 95 %) HbA (a2b2) HbA2 (a2d2)Anak 1 tahun hingga dewasa: HbA (a2b2) ( > 95%) HbF (a2c2) ( < 2 % ) HbA2 (a2d2) ( 1,8 3,5 %)

Pola sintesis rantai globin

Jenis-jenis TalasemiaTergantung rantai globin yang terganggu:

Rantai aTalasemia a tersering (dibahas)Rantai bTalasemia b-Fusi rantai b trait dgn kelainan genetik Hb lain-HbE trait Tal. B HbE (sering di Indonesia) *klinis: Talasemia Mayor-HbS trait -HbD trait

Rantai dbTalasemia dbFusi db (Hb Lepore)

Rantai dTalasemia d

Rantai cdbTalasemia cdbTalasemia aTerjadi karena delesi genNormal ada 4 copy gen a- globin pada kromosom 16Prod. Rantai globin menurun tetapi produksi globin normal. Rantai globin yang tersisa akan bergabung antar sesamanya membentuk homotetramer 4, hemogloben yang terbentuk dinamakan hemoglobin H (HbH)

Hilang: 1 atau 2 gen Talasemia trait (klinis normal)

-anemia biasanya (-) / ringan Hb = 10-14 g/dl-MCV & MCH rendah (MCV < 70 fl, MCH = 20-25 pg Hipokromik mikrositik-hitung eritrosit tinggi (> 5,5 juta/ul)-elektroforesis Hb: *darah tali pusat : Hb Bart (c4) = 5-6 % *darah bayi-dewasa: normal-preparat retikulosit Fenomena bola golf +-diagnosis pasti: analisis DNA

Hilang 3 gen HbH (b4) disease-Lahir normal, anemia setelah usia 1 tahun-Hepatosplenomegali & Ikterus-Hb 7-11 g/dl-MCV & MCH rendah-sel target (++), eri berinti (+), poikilositosis-splenomegali-elektroforesis Hb :dewasaneonatus HbBarts - 25% HbH 2-40% - HbA2 -preparat retikulosit Retikulositosis Fenomena bola golf ++ (ok.HbH)

Hilang: 4 gen Hydrops fetalis -Rantai a tertekan HbF tidak terbentuk-bayi mati dalam kandungan-Hb terutama Hb Barts (c4)