Tamiz neonatalPatología clínica

Alumno: Victor Eloy Vásquez González

Profesor: José Luis Torres Trejo

Universidad Regional del Sureste

Victor Eloy Vásquez González, URSE.

¿Qué es?

• Esta prueba clínica busca detectar múltiples enfermedades causadas por mutaciones en los genes que codifican proteínas concretas, alterando la estructura de una proteína o la cantidad en la que se sintetiza, repercutiendo en la capacidad funcional de modo relativo o grave en el metabolismo, desencadenando retraso físico, mental, inadecuada asignación sexual y/o muerte.

Victor Eloy Vásquez González, URSE.

¿Qué es?

• Es una prueba de sangre realizada a todos los recién nacidos, al momento del parto se toma sangre del cordón umbilical o del talón, esta se deposita en papel filtro especial (tarjeta de Guthrie) y se envía a laboratorio.

• NOM-007-SSA2-1993 Atención a la mujer durante el embarazo, parto y puerperio y del RN

• NOM-034-SSA-2000 control y prevención de los defectos del nacimiento

Victor Eloy Vásquez González, URSE.

¿Cuándo se realiza?

48 Hrs

Punción en el talón

30 minutos

Punción en el cordón umbilical

Victor Eloy Vásquez González, URSE.

Punción de cordón umbilical

Hipotiroidismo congénito

Hiperplasia supra renal congénita

Toxoplasmosis congénita

Fibrosis Quística

Victor Eloy Vásquez González, URSE.

Cretinismo

• Es la disminución de la producción de hormona tiroidea en el RN, y si la TSH se encuentra elevada indica ausencia o posición anormal de la glándula tiroides.

Causas

Ausencia o desarrollo

insuficiente de g.tiroides

Hormonas formadas de

manera deficiente o no funcionan

sintomas

Mirada triste

Cara hinchada

Macroglosia

Complicaciones

Retraso mental

Problemas cardiacos

TX: tiroxina, una vez administradaSe hace perfil tiroideo de maneraRegular para constatar que los Niveles tiroideos estén en para-metros de referencia

Victor Eloy Vásquez González, URSE.

Valores de referencia de TSH

Victor Eloy Vásquez González, URSE.

Hiperplasia suprarrenal congenita

• Conjunto de trastornos o bloqueos enzimáticos determinados genéticamente que dan por resultado la carencia o disminución de cortisol en la síntesis de los corticoesteroides, lo que permite suspender el mecanismo de retroalimentación negativo y liberar en forma exagerada adrenocorticotropina (ACTH), con la consiguiente hiperplasia de la suprarrenal.

Victor Eloy Vásquez González, URSE.

Hiperplasia suprarrenal

20, 22 desmolasa

3ß-hidroxiesteroide-deshidrogenasa

17-α-hidroxilasa21-hidroxilasa

11-α-hidroxilasa

Mutación en CYP21, deficiencia de 21 OH en la síntesis de esteroides

Impedimento total o parcialEn la síntesis de cortisol yaldosterona

Forma clásica

Forma noclasica

totalparcial

Victor Eloy Vásquez González, URSE.

Normal  ♀ I II III IV V Normal ♂

Victor Eloy Vásquez González, URSE.

Laboratoriales

Victor Eloy Vásquez González, URSE.

Bibliografía

• Pediatría Martínez Salud y Enfermedad del Niño y

del Adolescente 7ª edición• Nelson Tratado de Pediatría 18ª edición• Tamiz neonatal para hipotiroidismo congénito, salud

en Tabasco vol. 7, núm. 3, septiembre-diciembre, 2001.