TAMIZAJE NEONATALLic. Sofa Ros.Bioanalista.Diciembre 2010INSTITUTO VENEZOLANO DE LOS SEGUROS SOCIALESHOSPITAL DR. J.M. CARABAO TOSTA MARACAY. VENEZUELA.TAMIZ NEONATAL Estudio con fines preventivos, que debe practicarsea todos los recin nacidos. OBJETIVO: Descubrir y tratar oportunamente enfermedadesgraves e irreversibles que no se pueden detectar alnacimiento, ni siquiera con una revisin mdicamuy cuidadosa.Tamiz Neonatal La mayora de los pacientes con errores delmetabolismo, parecen normales al nacimiento. El Tamiz Neonatal se ha generalizado en todos lospases con altos niveles de saludERRORES INNATOS DEL METABOLISMOACMULOS DE SUBSTRATOERRORES INNATOS DELMETABOLOSMODFICIT DEL PRODUCTOACTIVACIN DE RUTAS METABLICASALTERNATIVASERRORES INNATOS DEL METABOLISMO (EIM) COMPRENDEN MS DE 200 AFECCIONES MONOGNICAS (alteracin de un solo gen olocus) PRODUCIDAS POR: DEFICIENCIA DE UNA ENZIMA FUNCIONAL DEFICIENCIA DE UN TRANSPORTADOR DE MEMBRANA DEFICIENCIA DE UNA PROTENA O COFACTOR ESPECFICO. EL BLOQUEO DE LA RUTA METABLICA PROVOCA LA ACUMULACIN DE LOS SUSTRATOS SINDEGRADAR O LA DEFICIENCIA DE LOS PRODUCTOS FINALES, ANOMALAS QUE ORIGINANDISTINTOS MECANISMOS FISIOPATOLGICOS. LOS EIM DE LOS AMINOCIDOS, LOS CIDOS GRASOS Y LOS CIDOSORGNICOS SE MANIFIESTAN EN LOS PRIMEROS AOS DE VIDA MEDIANTESIGNOS CLNICOS COMUNES, TALES COMO: LETARGIA, FALTA DE APETITO, VMITOS, TAQUIPNEA (PRODUCTO DEACIDOSIS METABLICA), CONVULSIONES, TRASTORNOS DELNEURODESARROLLO, ENTRE OTROS, PUEDEN EVOLUCIONAR HACIA UN CUADRO CLNICO CARACTERIZADO PORDAO MULTISISTMICO GRAVE, ESTUPOR, COMA Y UN DESENLACEGENERALMENTE MORTAL .EIM :HERENCIA AUTOSMICA Ambos padres son portadores de un gen (alelo) anormal que hace que tengan un riesgo de tener hijos afectados del 25% en cada embarazo. HIJOENFERMOHIJAPORTADORA HIJO PORTADOR HIJA SANAEIMASOCIADO AL CROMOSOMAXIMPORTANCIA DEL TAMIZ NEONATAL SI LAS ENFERMEDADES SON DIAGNOSTICADAS Y TRATADAS DURANTE ELPRIMER MES DE VIDA SE EVITAN LESIONES NEUROLGICAS IRREVERSIBLES. POR SER ENFERMEDADES GENTICAS, TIENEN ALTO RIESGO DE REPETICIN ENLA FAMILIA Y EL DIAGNOSTICO ADECUADO PERMITE EL ASESORAMIENTOGENTICO FAMILIAR. LA INVERSIN COMPARADA CON LOS COSTOS DE LAS ENFERMEDADES ESMNIMA. ES OBLIGATORIO EN MUCHOS PASES.PARA QUE LA EFECTIVIDAD DEL TAMIZ NEONATAL SEA MXIMA EN LA PREVENCIN DE ENFERMEDADES, DEBE SER REALIZADO:-DE SANGRE DE CORDN UMBILICAL EN EL CURSO DE LA PRIMERA MEDIA HORA DE VIDA (EN ALGUNOS CASOS QUE LO AMERITE)-ENTRE LAS PRIMERAS 48 A 72 HORAS DE VIDA-ENTRE CUATRO Y SIETE DAS DE VIDA .(LO MS FRECUENTE)-CON LA EXCEPCIN DE LOS PREMATUROS, EN QUIENES SE REALIZAN DICHAS DETERMINACIONES A LOS 7 DAS DE VIDA Y A LAS 40 SEMANAS DE EDAD CORREGIDA.-EL NEONATO DEBE HABER TENIDO POR LO MENOS 24 HORAS DE LACTANCIA.- ES TODAVA TIL HASTA LOS DOS O TRES MESES DE EDAD EN CASOS EXTREMOS.CONSIDERACIONES IMPORTANTES A TOMAR:MATERIALES NECESARIOS PARA LA PRUEBA: Guantes. Lanceta o aguja n 26 . Alcohol al 70% Algodn, gasas.PAPEL Y TARJETA ESPECIAL: Papel filtro (SM905) especfico (tarjeta de Guthrie) El papel debe reunir caractersticas especificas, que garantizan la capacidad de absorcin, homogeneidad y el volumen de retencin. El papel se fija a la ficha de registro, debe contener como mnimo cuatro crculos preimpresos, sobre los cuales se coloca la muestra.OBTENCIN DE LA MUESTRA MUESTRACORDN UMBILICALDEL TALN.DORSO DE LA MANOIMPREGNACIN DEL PAPEL CROMATOGRFICO. -1. Impregnar todos los crculos del papel cromatogrfico con las gotasde sangre, de manera que la mancha sea igual en el anverso y en elreverso y evitando, si es posible, el contacto directo del cartn con lapiel.-2. Dejar secar al aire en posicin horizontal, alejado de cualquierfuente de luz o calor.3. Comprobar que tanto el papel cromatogrfico como la ficha deidentificacin estn complementados correctamente.4. Introducir la ficha y el papel con la muestra ya seca en el sobrecorrespondiente y enviarlo al Centro de Deteccin Neonatal.5. Anotar y firmar la realizacin del procedimiento: da y hora deextraccin, colocacin del papel y la ficha dentro del sobre yfecha de envo, en la historia clnica del nio.6. Anotar el da y la hora de extraccin en el Carnet de Salud delnio.FICHA DE REGISTRO DE DATOS DEL RECIEN NACIDO: Esta ficha lleva el papel estandarizado para la toma de muestra. En ella se consignan los datos generales: Nmero consecutivo de ficha de tamizaje Institucin Nombre de la madre Direccin Telfono Fecha de nacimiento Peso al Nacer Gnero (sexo) Tipo de muestra (cordn, dorso de la mano o taln) Fecha de la toma de la muestra.CRCULOS DONDE SE COLOCA LA MUESTRA DE SANGREObservacinSITUACIONES EN LAS QUE NO ES VLIDA LA MUESTRA DE SANGRE: Obtenida FUERA de los plazos marcados por los Centros de Deteccin Neonatal. Obtenida directamente de catteres con alimentacin parenteral u otros tratamientos. Contaminada por alcohol, dedos, cremas, pomadas, orina, heces o leche. Cantidad insuficiente de sangre que no impregna los crculos por las dos caras. Obtenida despus de una transfusin. se debe esperar entre 7 das (periodo mnimo) y 14 das (periodo idneo) para obtener la muestra de sangre, ya que es el tiempo necesario para que su plasma refleje los procesos metablicos y el fenotipo del nio. RAZONES PRINCIPALES POR LAS CUALES SE REPETIRN LAS PRUEBAS : Inconvenientes en la manera en que la primerasangre fue colectada. El resultado de la prueba fue anormal. Si la sangre fue extrada o colectada antes de lasprimeras 24 horas de edad, se pedir que serepita el examen cuando el beb tenga de una ados semanas de nacido. Se debe repetir con una nueva muestra.PROCESAMIENTO DE LA MUESTRATIPOS DE TAMIZAJE Existen dos tipos de tamizaje: Varan de un Pas a otro. SIMPLE O BSICO: detecta de cuatro a cinco enfermedadeso alteraciones metablicas. AMPLIADO: diagnostica de 20 a 60 enfermedades oalteraciones metablicas.TAMIZAJESIMPLE O BSICO:ENTRE LAS ENFERMEDADES MS FRECUENTES: HIPOTIROIDISMO CONGNITO (SE MIDE LATSH NEONATAL ) FENILCETONURIA GALACTOSEMIA HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGNITA DEFICIENCIA DE G6PD (GLUCOSA 6 FOSFATO DE HIDROGENASA)TAMIZ NEONATAL AMPLIADO DEFICIENCIA DE BIOTINIDASA. FIBROSIS QUISTICA DIFERENTES TRASTORNOS EN EL METABOLISMO DE LOS AMINOACIDOS DIFERENTES TRASTORNOS DEL METABOLISMO DE CIDOS GRASOS Y CIDOS ORGNICOS.HIPOTIROIDISMO CONGNITO Se produce por el desarrollo anormal o por la ausencia de la glndula tiroides del beb. Esta glndula es la encargada de producir una hormona, laT4, indispensable para el desarrollo del cerebro y para el crecimiento, tiene una frecuencia de 1 en3000 recin nacidos y es fcil de tratar si se diagnostica precozmente. Se estudia midiendo los niveles de la Hormona TSH neonatal. Su tratamiento es sencillo y consiste en reponer la hormona tiroidea faltante.SIGNOS Y SNTOMAS DE HIPOTIROIDISMO CONGNITO En el perodo neonatal: Gestacin > 42 semanas Peso de Nacimiento > 4 kg Ictericia prolongada > 3 d Hiperbilirrubinemia no conjugada Edema Hipotermia Dificultad en la alimentacin Fontanela posterior > 5 mm Hernia umbilical Distensin abdominal Distress respiratorioSINTOMAS Y SIGNOS DE HIPOTIROIDISMO CONGENITO Durante el primer mes: Cianosis perifrica y livedo reticularis Piel spera y seca Constipacin Letargia e hipoactividad Llanto ronco Macroglosia Mixedema generalizadoFENILCETONURIA Incapacidad del organismo de metabolizarla FENILALANINA, que se encuentra en las protenas de los alimentos. causando convulsiones y retardo mental. El tratamiento se basa en la dieta excenta de alimentos con fenilalanina.GALACTOSEMIA Es la incapacidad del organismo para utilizar el azcar de la leche.LA GALACTOSA, por ende no la puede convertir EN GLUCOSA. El depsito de galactosa en diversos rganos, lleva a retardo, cataratas e insuficienciaheptica, mala absorcin tubular renal y lesiones en elsistema nervioso central. Puede presentarse ictericia hacia la segunda semana de vida. El tratamiento es una dieta excenta de lcteos.GALACTOSEMIAHIPERPLASIAADRENAL CONGNITA Enfermedad de origen gentico y herencia autosmicarecesiva. Se producen por LA AUSENCIA de los enzimas que regulan la sntesis de las hormonas de la corteza suprarrenal (cortisol, aldosterona y hormonas sexuales). La sntesis de cortisol est bloqueada a distintos niveles Aumento de ACTHyde la sntesis de los productos anteriores al bloqueo. En la mujer condiciona un cuadro de genitales ambiguo o masculinizacin. En ambos sexos puede presentar prdida exagerada de sal y deshidratacin, que puede ser fatal. Existe tratamiento de reemplazo hormonal.HIPERPLASIAADRENAL CONGNITAHIPERPLASIA ADRENAL CONGNITADEFICIENCIA DE G6PD (GLUCOSA 6 FOSFATO DESHIDROGENASA)enfermedad hereditaria ligada al cromosoma x. Disminucin de la actividad de la enzima glucosa-6-fosfatodeshidrogenasa en eritrocitos. Al reducir la potencia antioxidante intracelular de laNADPH, la hemoglobina se oxida y se desnaturaliza y lavida media de los glbulos rojos es reducida, ocasionandoanemia hemoltica.DEFICIENCIA DE G6PD Se puede desecadenar una crisis hemoltica severa por: Fiebre Comer HABAS, que contienen la VICINA y laCONVICINA, sus productos de hidrlisis son DIVICINA yel ISOURAMILO, capaces de actuar como antioxidantes. El mecanismo pasa probablemente por la oxidacinirreversible del glutatin. Drogas como SULFAS Y MEDICAMENTOSANTIMALRICOS.medicamentos ANTIOXIDANTES,incluyendo la Aspirina .FIBROSISQUSTICA La FQ es un trastorno autosmico recesivo causada por una mutacin en un gen llamado REGULADOR DE LA CONDUCTANCIA TRANSMEMBRANA DE LA FIBROSIS QUSTICA(CFTR, por sus siglas en ingls). Este gen interviene en la produccin de sudor, jugos gstricos, y moco.MANIFESTACIONES CLNICAS Signos de perforacin intestinal intrauterina secundaria a leo meconial. Distensin abdominal y vmito de bilis. Infecciones respiratorias recurrente y/o retardo del crecimiento. Prolapso rectal Edema sin albuminuria. PancreatitisDIAGNSTICO DE FIBROSIS QUSTICA Muestras de vello corinico a las 10-12 semanas de embarazo. Prueba de sudor (electrolitos en sudor) Anlisis de ADN. Muestra de sangre de cordn para las pruebas genticas.DEFICIENCIA DE BIOTINIDASA Trastorno metablico autosmico recesivo Deficiencia o ausencia de la enzima BIOTINIDASA , provoca alteraciones en el metabolismo de la BIOTINA. Carece de signos clnicos en el perodo neonatal Puede producir sntomas neurolgicos como convulsiones,acidsismetablica,prdida de la audicin y la vista, ataxia, hipotona, retraso del crecimiento, hiperventilacin, apneas, dermatitis y alopecia. El inicio de la enfermedad se da en promedio a los tres meses devida, pudiendo retrasarse hasta los 2 aos.TAMIZAJE NEONATAL POR ESPECTROMETRA DEMASAS EN TNDEM:Diagnstico mltiple y rpido con pocapreparacin de la muestra.Tcnica de separacin e identificacin mltiplede analitos basada fragmentacin inica y en laseparacin-deteccin segn su relacinmasa/carga.Es posible a partir de un nico disco de sangreseca sobre papel de filtro.CONSIDERACIONES Toda persona desde el nacimiento tienederecho a la atencin mdica, preventiva ocurativa, relacionada con las enfermedadesde tipo gentico. El objetivo del tamiz neonatal es prevenir elretardo fsico, el retraso mental o la muerteen los nios afectados.Consideraciones:ELTAMIZ NEONATAL esnecesario enfocarlo como un programa que incluye: deteccin temprana de la enfermedad localizacin inmediata del recin nacido confirmacin del resultado control del tratamiento seguimiento de la evolucin de los nios en su desarrollo fsico y mental.CONCLUSIONES Todo nio debe de ser estudiado antes deegresar del hospital: Entre los tres y siete das de vidaextrauterina Despus de haber recibido una ingestanormal de protena y lactosa al menos porespacio de 24 horas.DAME LA OPORTUNIDAD DE CRECER SANO Y FELIZ..POR SU ATENCIN MUCHAS GRACIAS!BIBLIOGRAFA http://www.iemp.gob.pe/Tamizaje/programa_INMP.html http://www.slideshare.net/el_doradov6/tamiz-neonatal http://acidosnucleicosenel.blogspot.com/2010/07/el-tamizado-neonatal-una-tecnica-para.html http://www.google.co.ve/imgres?imgurl=http://scielo.isciii.es/img/aseo/v79n8/f07-01.jpg&imgrefurl=http://scielo.isciii.es/scielo.php%3Fpid%3DS0365-66912004000800007%26script%3Dsci_arttext&usg=__-VaZm6obAcnErtzQ4aJgdJh4Yi8=&h=400&w=400&sz=20&hl=es&start=15&zoom=1&um=1&itbs=1&tbnid=da26EdE18l3t1M:&tbnh=124&tbnw=124&prev=/images%3Fq%3DDEFICIENCIA%2BDE%2BBIOTINIDASA%26um%3D1%26hl%3Des%26sa%3DN%26gbv%3D2%26ndsp%3D20%26tbs%3Disch:1http://www.slideshare.net/ursulapedemonte/tamizaje-neonatal http://e-salud.gob.mx/e-salud/cuida-tu-salud/enfermedades-comunes/de-la-nutricion-endocrinas-y-del-metabolismo/enfermedades-metabolicas.html?option=com_pollxt http://www.scielosp.org/pdf/rpsp/v27n4/a10v27n4.pdf http://www.neumologia-pediatrica.cl http://www.zonapediatrica.com/endocrinologia/hipotiroidismo-congenito.html