HPS-143-00053V

Teoría Cromosómica de la Herencia

UNIVERSIDAD YACAMBÚFACULTAD DE HUMANIDADES

PROGRAMA LICENCIATURA EN PSICOLOGIAESTUDIOS A DISTANCIA

La genética es una rama de la medicina que se encarga deestudiar el papel que desempeñan los factores hereditarios ygenéticos respecto de una enfermedad, un defecto congénito ola susceptibilidad heredada para ciertos problemas de salud.

La importancia de la genética radica en que la misma ha logradodesentrañar al genoma humano, a la secuencia de informaciónque da cuenta de la evolución del desarrollo biológico de unapersona. Este conocimiento puede ser vital en todo lo querefiere al tratamiento de enfermedades o al conocimiento másprofundo de las mismas.

Fue un Monje y naturalista.

Nació en Heinzendorf, Austria(actualmente República Checa); el20 de julio de 1822.

Su mayor aporte fue describir lasleyes que rigen la herencia genética.

Naturalista inglés que postuló quetodas las especies de seres vivoshan evolucionado con el tiempo apartir de un antepasado comúnmediante un proceso denominadoselección natural.

Postuló la teoría de la evolución delas especies “por medio de laselección natural o la supervivenciadel más apto”

El primer científico moderno que elaboró unconcepto sistemático de la evolución fue JeanBaptiste Lamarck (1744-1829).

Propuso audazmente en 1801 que todas lasespecies, incluido Homo sapiens, descienden deotras especies.

Propuso el mecanismo conocido como“herencia de los caracteres adquiridos”,refiriéndose a la, hasta el día de hoy nodemostrada, capacidad de los organismos detrasladar a la herencia los caracteres adquiridosen vida.

Estos científicos, de manera independiente, porel año 1902 realizaron estudios, sobre laformación de espermatozoides en saltamontes.Observaron que en la meiosis (división celularque da origen a células haploide) loscromosomas homólogos se aparean y seseparan para finalmente formar los gametos, yque en la fertilización el gameto masculinoaporta la mitad de los cromosomas homólogos(N).

Estos dos investigadores llegaron a establecer larelación existente entre los cromosomas y losfactores hereditarios que supuso Mendel,donde los cromosomas son portadores de lasbases físicas de la herencia.

La genética estudia de cómo los rasgos y características setransmiten de una generación a la siguiente, sean estosmorfológicos, fisiológicos o de comportamiento.

La conducta puede ser empleada como sinónimo decomportamiento, y se refiere al modo en que una persona secomporta frente a las situaciones de su vida.

Inteligencia Emocional y Tipos de Conducta

Un gen es un fragmento de ADN que tieneinformación para un determinado carácter.

Un gen ocupa una posición fija en el hilo deDNA (LOCUS).

Por cada gen hay una enzima quetransporta las sustancias.

El genotipo se refiere al conjuntoreal de genes que un organismolleva dentro. Es toda lainformación genética que seencuentra en el ADN.

Básicamente, el genotipodetermina el tipo de rasgos quepodrán observarse en el fenotipo.Por ejemplo, los rasgosgenotípicos de los organismos sonlos que determinan sususceptibilidad ante determinadaenfermedad.

Cuando los genes que conformanel genotipo se expresan encaracterísticas observables,entonces estamos hablando delfenotipo y estas expresiones sellaman fenotípicas.

Los fenotipos dependen de losgenes que se heredan, sinembargo, su expresión también seve influenciada por factoresambientales. La influencia delmedio ambiente, modifica hastacierto punto el papel que jueganlos genes.

El genotipo de un organismo es un importante factor (el principal, de lejos, para lamorfología) en el desarrollo de su fenotipo, pero no es el único. Incluso dos organismoscon los mismos genotipos normalmente difieren en sus fenotipos.

Esto se puede experimentar en la vida cotidiana observando a los gemelosmonocigóticos (es decir, idénticos). Los gemelos idénticos comparten el mismo genotipo,ya que sus genomas son idénticos; pero nunca tienen el mismo fenotipo, aunquepueden ser muy similares.

Un locus es el lugar específico del cromosoma donde estálocalizado un gen u otra secuencia de ADN, como su direccióngenética. El plural de locus es "loci".

Las diferentes formas del gen (alelos) ocupan siempre la mismaposición en el cromosoma.

Un alelo o aleloide es cada una de las formasalternativas que puede tener un gen que sediferencian en su secuencia y que se puedemanifestar en modificaciones concretas de lafunción de ese gen. Al ser la mayoría de losmamíferos diploides estos poseen dos juegos decromosomas, uno de ellos procedente del padrey el otro de la madre.

Cada par de alelos se ubica en igual locus olugar del cromosoma. Por alelo debeentenderse el valor de dominio que se otorga aun gen cuando rivaliza contra otro gen por laocupación de posición final en los cromosomasdurante la separación que se produce durante lameiosis celular.

Los cromosomas son estructuras que seencuentran en el centro (núcleo) de lascélulas que transportan fragmentoslargos de ADN. El ADN es el materialque contiene los genes y es el pilarfundamental del cuerpo humano.

Los cromosomas también contienenproteínas que ayudan al ADN a existiren la forma apropiada.

Los cromosomas vienen en pares.Normalmente, cada célula en el cuerpohumano tiene 23 pares de cromosomas(46 cromosomas en total), de los cualesla mitad proviene de la madre y la otramitad del padre.

Dos de los cromosomas, el X y el Y,determinan si usted nace como niño ocomo niña (sexo) y se denominancromosomas sexuales.

• Las mujeres tienen 2 cromosomas X.• Los hombres tienen un cromosoma X y

uno Y.

La madre le aporta un cromosoma X alhijo, mientras que el padre puedecontribuir ya sea con un cromosoma X ocon un cromosoma Y. Es el cromosomadel padre el que determina si el bebé esun niño o una niña.

Brazo corto: El brazo corto resulta de ladivisión, por el centrómero, de lacromátida. Se lo denomina brazo q y porconvención, en los diagramas, se lo colocaen la parte superior.

Brazo largo: El brazo largo también resultade la división, por el centrómero, de lacromátida. Se lo denomina brazo p y porconvención, en los diagramas, se lo colocaen la parte inferior.

Telómero: Este corresponde a la porciónterminal delos cromosomas, que si bienmorfológicamente no se distingue,cumpliría con la función específica deimpedir que los extremos cromosómicosse fusionen.

Cromátida: Es una de las unidadeslongitudinales que forma el cromosoma, yque está unida a su cromátida hermana porel centrómero. Las cromátidas hermanasson idénticas en morfología e informaciónya que provienen de una molécula de ADNque se duplicó.

Centrómero: Es la región estrecha de uncromosoma, que divide a cada cromátida endosbrazos (corto y largo). El centrómero,junto a una estructura proteica denominadacinetocoro, es el responsable de llevar acabo y controlar los movimientoscromosómicos durante las fases dela mitosisy la meiosis.

Metacéntricos: Están formados por brazos o cromátidas de igual tamaño.

Submetacéntricos: Están formados por brazos o cromátidas desiguales, las cromátidasinferiores son de mayor tamaño que las superiores.

Acocéntricos: Estos presentan cromátidas inferiores(telómeros) y ciertos elementosmorfológicos propios de ellos como la constricción secundaria, el organizador nucleolar ylos satélites.

Telocéntricos: Solo posee brazos o cromátidasinferiores.

Autosomas: Estos son los 22 pares que determinan las características fenoticas o físicas delindividuo como lo son el color de piel, de los ojos, estatura etc.

Heterocromosomas: Son los 2 pares responsables de determinar el sexo, pueden ser «X» o«Y» formando individuos de sexo femenino cuando se aparean «XX» y masculino cuandosea «XY».

Heterocromosomas

Una célula es homocigoto para un gen en particularcuando alelos idénticos del gen están presentes enambos cromosomas homólogos. La célula u organismoen cuestión se llama homocigoto.

Un individuo que es homocigoto dominante para unacaracterística particular posee dos copias del alelo quecodifica para la característica dominante.

Es aquel que tiene dos genes diferentes en ellocus correspondiente de cromosomashomólogos.

Un individuo heterocigoto para un rasgoparticular ha heredado ungen para ese rasgode un progenitor y el gen alternativo del otroprogenitor.