T.CSalk BakanlDr.Ltfi Krdar

Kartal Eitim ve Aratrma HastanesiNroloji Klinii

Klinik efi: Do. Dr. lk TRK BR

MALTEPE LESNDE

18-60 YA ARASI BREYLERDE

ESANSYEL TREMOR PREVALANSININ ARATIRILMASI

( Uzmanlk Tezi )

Dr. Selen LHAN ALP

stanbul-2004

1

NSZ ve TEEKKR

Hekimlik mesleinin renilmesinde ara kademelerden biri olan asistanlk eitimin

sonuna gelmi bulunuyorum. Mesleimin ayrntlarn renmek ve hastalarma zarar

vermeden faydal olmak iin nmde amam gereken birok engel olduunun

farknda olarak;

Uzmanlk eitimi boyunca ilminden faydalandm, insani ve ahlaki deerleri ile de

rnek edindiim, yannda almaktan onur duyduum ve ayrca tecrbelerinden

yararlanrken gstermi olduu hogr ve sabrdan dolay deerli hocam, klinik

efim sayn Do. Dr. lk TRK BR ye,

Dier bran rotasyon eitiminde bana yardmc olan hocalarma ve ekiplerindeki

herkese; birlikte almaktan zevk aldm asistan arkadalarma; deerli uzman

hekimlere, klinik-poliklinik hemire ve alanlarna,

Bu gnlere gelmemde byk pay sahibi olan aileme ve dostlarma teekkrlerimi

sunarm.

Dr. Selen ILHAN ALP

2

NDEKLER

Sayfa No

GR 1

TEMEL BLGLER. 2

GERE VE AMA. 25

BULGULAR. . 26

TARTIMA. . 30

ZET. 33

KAYNAKLAR 34

Ek-1 ESANSYEL TREMOR TANI KRTERLERI 40

Ek-2 ESANSYEL TREMOR TARAMA ANKET. 41

3

GR

Esansiyel tremor (ET) kollarn ve ban postural tremoruyla karekterize olan ve

erikinlerde en sk grlen hareket bozukluudur. Prevalans yzbinde 200-400

arasnda deimektedir. Hastaln prevalans yala artar. Yllk insidans yzbinde

23,7dir.

Hastalk benign olarak bilinmesine ramen semptomlar tipik olarak ilerleyicidir.

Hastada dizabiliteye, i deitirme ve erken emeklilie neden olabilir. Tedavisinde

primidon ve propranolol en sk kullanlan ilalardr. Tbbi tedaviye direnli hastalarda

cerrahi yntemlere bavurulur.

lkemizde esansiyel tremor prevalansn aratran kapsaml bir alma u ana kadar

yaplmamtr. Biz bu nedenden dolay esansiyel tremor prevalansn tespit etmek

amacyla Trkiyeye rnek tekil edecek olan stanbul ili Maltepe ilesinde bu

almay planladk.

4

GENEL BLGLER

TREMOR

Tremor bir vcut parasnn ritmik, istemsiz, ossilator hareketidir. En yaygn grlen

hareket bozukluudur. Agonist ve antagonist kaslarn alternan veya simultan olarakkontraksiyonu sonucu ortaya kar (1,2).

Tremor snflandrlmas(1)

1- stirahat tremoru: Bir vcut paras tamamen yerekimine kar desteklendiindeve istemli kas kaslmas olmad durumda mevcut olan tremordur. Genelde oturan

bir kiide kucakta yer alan st ekstremitede gzlenir. Etkilenen vcut parasnn

istemli hareketiyle kaybolur.

2- Aksiyon tremoru: stemli kas kaslmas esnasnda ortaya kan tremordur. tipimevcuttur.

a- Postural tremor: Yerekimine kar bir postr devam ettirme esnasnda ortayakan tremordur (rnein kollar gergin olarak eller ne uzatldnda).

b- Kinetik tremor: Hareket esnasnda ortaya kan tremordur. Hareketinbalangcnda (inisiyal), hareket boyunca (dinamik) veya sonuna doru (intansiyonel)

ortaya kabilir ya da belli grevler esnasnda grlr. Postural tremordan daha fazla

disabilite ortaya karr. Bu yzden varln ortaya koymak olduka nem tar.

Muayenede bir bardaktan dierine su aktarma, drtte su dolu bir bardaktan su

ime, kakla su ime, parmak burun testi, spiral izme, isim yazma gibi yntemler

kullanlabilir. Bunlar her iki kola da uygulanmaldr (3).

5

ntansiyonel tremor kinetik tremorun zel bir eklidir. Hareketin sonuna doru

tremorun amplitt artar. Multiple skleroz ve alkole bal serebellar dejenerasyon

durumlarnda grlebilir.

Grev spesifik tremor ise olduka spesifik olan beceriler esnasnda ortaya kar

(rnein piyano alma).

c- zometrik tremor: Sabit bir objeye kar kas kontraksiyonu sonucu ortaya kantremordur (rnein eller yumruk yapldnda).

TREMOR ETYOLOJS (4)

TREMORUN DEERLENDRLMES (1)

Tremor balca 4 ekilde deerlendirilebilir:

1- Fizyolojik testler: Akselometri, EMG.2- Subjektif klinik yntemler: Tremor rating skalas, archimedes spirali izme, elyazs.

3- Objektif fonksiyonel performans testleri: Volumetri, nine hole pegboard test.4- Disabilite ve hayat kalitesi deerlendirme lekleri

Tremorun deerlendirilmesi sonucu tremor tipinin tespiti yaplr ve etyolojiye ynelik

aratrlmalara gidilir. Biz burada postural ve kinetik tremor nedeni olan esansiyel

tremoru inceleyeceiz.

ESANSYEL TREMOR

Esansiyel tremor kollarn ve ban postural tremoruyla karakterize olan ve

erikinlerde en sk grlen hareket bozukluudur.

6

TREMOR

stirahat Aksiyon

Postural Kinetik zometrikYaygn nedenlerla kullanmParkinsonizm

Yaygn nedenlerEsansiyel tremorlalarArtm fizyolojik tremor

Ortostatik Nadir nedenlerSerebellarOrtabeyin lezyonuNropatik Psikojen

Nadir nedenlerSerebellarDistonikOrtabeyin lezyonlarNropatikParkinsonizm Psikojen Wilson hastal

EPDEMYOLOJ VE SOSYODEMOGRAFK ZELLKLER

Hastalk her iki cinsi eit olarak etkiler. Balangc yaa gre bimodaldir (15-20, 50-

70). Skl yala beraber artar. Yenidoan ve ocuklarda da bildirilmitir. Hastaln

prevalans lkeden lkeye farkllk gstermektedir. Yeni Ginede %0,3 (tm ya

gruplar), Finlandiyada %5,5 (40 yan zeri), Amerikada %0,4 (40 yan zeri),

inde %0,01 (tm ya gruplar), Nijeryada %0,01 (tm ya gruplar), Hindistanda %

1,6 (tm ya gruplar), spanyada %0,6 (tm ya gruplar), Etiyopyada %0,04 (tm

ya gruplar), talyada %0,4 (tm ya gruplar), Kanadada %14 (65 ya ve zerinde),

Uruguayda %0,2 (tm ya gruplar), Amerikada %22 (65 ya ve zerinde) ve

spanyada %4,8 (65 ya ve zerinde) olarak bulunmutur. almalarn yapld ya

gruplar ve kullanlan tan kriterleri birbirinden farkldr (5).

Patofizyoloji:

Hastaln yksek prevalansna ramen patogenezi hala bilinmemektedir.

Grntleme almalar beyin sap ve inferior olivar nkleusta yerleen Guillan

Mollaret genindeki anormallie iaret etmektedir (6).. Postmortem bulgular

gstermemesine ramen serebellum thalamus ve beyin sap tutulumu

dnlmektedir (6, 7, 8, 9).

eitli almalarda esansiyel tremorlu hastalarda salkl kontrollerle

karlatrldnda beyin omurilik svsndaki GABA, glisin ve serin konsantrasyonu

kontrollerden daha dk, glutamate ise hafif artm olarak bulunmutur (10)

Farkl almalarda alkol, benzodiazepin gibi GABAerjik mekanizmalar ile alan

ilalarn tremoru bastrd gzlenmi ve bozulmu GABAerjik transmisyonun

patogenezde rol alm olabilecei ileri srlmtr (8, 11).

7

Daha baka almalarda da beynin baz blgelerinde kontrollerle karlatrldnda

noradrenalin konsantrasyonlarnn yksek olduu gsterilmitir: Lokus seroleusta be

kat, dentat nucleusta 130 kat, serebellar kortekste iki kat (1).

Ayrca harmane ve harmine konsantrasyonlar salkl kontrollerden daha yksek

bulunmutur. Harmane ve harmine lipofilik beta karbolin alkoloidlerdir. Bitki kkenli

yiyecek ve ieceklerde bulunurlar. Insanda endojen olarak da sentezlenebilirler.

Esansiyel tremorlu hastalarda bu maddelerin yksek olmasnn sebebinin dietle

almlarnn artmasna, endojen sentezininin artmasna veya metabolizmalarnn

azalmasna bal olduu dnlmektedir (12).

PET almalar ve fonksiyonel magnetik rezonans serebellum krmz nukleus ve

talamusun anormal ar aktivitesini ortaya koymutur. Yine esansiyel tremorlu

hastalarda yaplan PET almalarnda bazal ganglionlarda fluorodopa alm

kontrollerin %10-13 altnda bulunmutur (13).

Genetik

Esansiyel tremor baz vakalarda otozomal dominant gei gsterebildii gibi

bazlarnda da sporadik olarak grlr. Birok almada hastalarn %50-70inin

ailesinde esansiyel tremor bulunduu tespit edilmitir. Bunlarn yaklak %50sini de

birinci derece akrabalar oluturmaktadr (14).

Birinci derece akrabalarnda esansiyel tremor olan bireylerin bu hastal gelitirme

olasl kontrollerden be kat daha fazla bulunmutur (15).

Esansiyel tremor iin tespit edilen iki pheli lokus bulunmaktadr: FET1 3q13.1

kromozomu zerinde, ETM2 ise 2p22-p25 zerinde yer almaktadr (16).

Sporadik vakalarda ise hastaln ortaya kmasnda genetik veya evresel risk

faktrlerinin rol oynad dnlmektedir (14).

8

KLiNiK

st ekstremitelerin distal blmlerini etkileyen bilateral postural ve kinetik tremor ile

karekterize bir hastalktr. Ge dnemde istirahat tremoru da eklenebilir. Yaplan

almalarda yaklak 5 hastadan 1 tanesinde istirahat tremoru olduu tespit

edilmitir. Bu durum en az iki aktivite (ayakta durama, yrme ve oturma) esnasnda

ortaya konmutur. Istirahat tremorunun temelinde yatan mekanizma henz tam

olarak aklanamamaktadr. Bu durumun sebebinin bazal ganglion tutulumu olduu

dnlmektedir (17).

kinci en sk etkilenen vcut paras batr. Fakat el tremorunun yokluunda ba

tremoru pek grlmez. Genelde el tremorunun ardndan ortaya kar. Izole ba

tremoru durumunda boyun ars da varsa bunun spazmodik tortikollisle ilikili

distonik tremor olabilecei aklda tutulmaldr. Ban esansiyel tremoru horizontal (no-

no tremor) veya vertikal (yes-yes tremor) ekilde olabilir. Bacaklar, ene, dil