tècniques d’imatge i miocardiopaties - academia.cat · • pacients enviats al laboratori de...
TRANSCRIPT
![Page 1: Tècniques d’imatge i miocardiopaties - academia.cat · • Pacients enviats al laboratori de ecocardiografia per eco amb criteris de no compactació (Chin et al) CRM (Petersen](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022013000/5c4edb3793f3c350ba7f6ee6/html5/thumbnails/1.jpg)
Hipertrabeculació miocàrdica o miocardiopatia no compactada?
Tècniques d’imatge i miocardiopaties
Laura Gutiérrez Garcia-MUnitat de Imatge cardíaca. Unitat de miocardiopaties.
Hospital Vall d’Hebrón. Barcelona.
![Page 2: Tècniques d’imatge i miocardiopaties - academia.cat · • Pacients enviats al laboratori de ecocardiografia per eco amb criteris de no compactació (Chin et al) CRM (Petersen](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022013000/5c4edb3793f3c350ba7f6ee6/html5/thumbnails/2.jpg)
Hipertrabeculació vs Miocardiopatia No Compactada
![Page 3: Tècniques d’imatge i miocardiopaties - academia.cat · • Pacients enviats al laboratori de ecocardiografia per eco amb criteris de no compactació (Chin et al) CRM (Petersen](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022013000/5c4edb3793f3c350ba7f6ee6/html5/thumbnails/3.jpg)
JACC 2000;36:493–500
Hipertrabeculació vs Miocardiopatia No Compactada
![Page 4: Tècniques d’imatge i miocardiopaties - academia.cat · • Pacients enviats al laboratori de ecocardiografia per eco amb criteris de no compactació (Chin et al) CRM (Petersen](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022013000/5c4edb3793f3c350ba7f6ee6/html5/thumbnails/4.jpg)
• Clàssicament incidència < 1%
• Nens i adolescents, incidència del 9% 3º miocardiopatía després de la dilatada i la hipertròfica
• Problema en augment des de la utilització del 2n harmònic a l’ecocardiograma i la RMC
MAGNITUD DEL PROBLEMAHipertrabeculació vs Miocardiopatia No Compactada
![Page 5: Tècniques d’imatge i miocardiopaties - academia.cat · • Pacients enviats al laboratori de ecocardiografia per eco amb criteris de no compactació (Chin et al) CRM (Petersen](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022013000/5c4edb3793f3c350ba7f6ee6/html5/thumbnails/5.jpg)
International Journal of Cardiology 164 (2013) 3-6
MAGNITUD DEL PROBLEMAHipertrabeculació vs Miocardiopatia No Compactada
![Page 6: Tècniques d’imatge i miocardiopaties - academia.cat · • Pacients enviats al laboratori de ecocardiografia per eco amb criteris de no compactació (Chin et al) CRM (Petersen](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022013000/5c4edb3793f3c350ba7f6ee6/html5/thumbnails/6.jpg)
Int J Cardiol 2010;1345:72-73.
European Journal of Echocardiography (2011) 12, E8
MAGNITUD DEL PROBLEMAHipertrabeculació vs Miocardiopatia No Compactada
![Page 7: Tècniques d’imatge i miocardiopaties - academia.cat · • Pacients enviats al laboratori de ecocardiografia per eco amb criteris de no compactació (Chin et al) CRM (Petersen](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022013000/5c4edb3793f3c350ba7f6ee6/html5/thumbnails/7.jpg)
COMPACTACIÓ MIOCÀRDICA
![Page 8: Tècniques d’imatge i miocardiopaties - academia.cat · • Pacients enviats al laboratori de ecocardiografia per eco amb criteris de no compactació (Chin et al) CRM (Petersen](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022013000/5c4edb3793f3c350ba7f6ee6/html5/thumbnails/8.jpg)
COMPACTACIÓ MIOCÀRDICA
6 semanas 12-18 semanas
Varnava. Heart 2001; 86:599-600
Recessos intratrabeculars O sinusoides comunicats
directament amb l’endocardi
S’inicia la compactació del miocardi:Base Ápex
VE > VD
4rt mes de gestació:Miocardi compacte
Septe interventricular format
![Page 9: Tècniques d’imatge i miocardiopaties - academia.cat · • Pacients enviats al laboratori de ecocardiografia per eco amb criteris de no compactació (Chin et al) CRM (Petersen](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022013000/5c4edb3793f3c350ba7f6ee6/html5/thumbnails/9.jpg)
COMPACTACIÓ MIOCÀRDICA
![Page 10: Tècniques d’imatge i miocardiopaties - academia.cat · • Pacients enviats al laboratori de ecocardiografia per eco amb criteris de no compactació (Chin et al) CRM (Petersen](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022013000/5c4edb3793f3c350ba7f6ee6/html5/thumbnails/10.jpg)
COMPACTACIÓ MIOCÀRDICA
Canad J Cardiol 2015, 31: 1325-1337
![Page 11: Tècniques d’imatge i miocardiopaties - academia.cat · • Pacients enviats al laboratori de ecocardiografia per eco amb criteris de no compactació (Chin et al) CRM (Petersen](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022013000/5c4edb3793f3c350ba7f6ee6/html5/thumbnails/11.jpg)
COMPACTACIÓ MIOCÀRDICA
J Am Coll CardioI 1987;9:323-6
![Page 12: Tècniques d’imatge i miocardiopaties - academia.cat · • Pacients enviats al laboratori de ecocardiografia per eco amb criteris de no compactació (Chin et al) CRM (Petersen](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022013000/5c4edb3793f3c350ba7f6ee6/html5/thumbnails/12.jpg)
J Am Soc Echocardiogr 2004;17:367-74
![Page 13: Tècniques d’imatge i miocardiopaties - academia.cat · • Pacients enviats al laboratori de ecocardiografia per eco amb criteris de no compactació (Chin et al) CRM (Petersen](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022013000/5c4edb3793f3c350ba7f6ee6/html5/thumbnails/13.jpg)
Circ Cardiovasc Imaging. 2012;5:357-366
323 SENSE CARDIOPATÍA
43% 1 regió o més6% 2 regions o més
![Page 14: Tècniques d’imatge i miocardiopaties - academia.cat · • Pacients enviats al laboratori de ecocardiografia per eco amb criteris de no compactació (Chin et al) CRM (Petersen](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022013000/5c4edb3793f3c350ba7f6ee6/html5/thumbnails/14.jpg)
MAGNITUD DEL PROBLEMA
Radiology 2015:1–9
![Page 15: Tècniques d’imatge i miocardiopaties - academia.cat · • Pacients enviats al laboratori de ecocardiografia per eco amb criteris de no compactació (Chin et al) CRM (Petersen](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022013000/5c4edb3793f3c350ba7f6ee6/html5/thumbnails/15.jpg)
DIÁSTOLE
J Am Soc Echocardiogr 2012;25:1050-7
SÍSTOLESTÖLLBERGER> 3 trabècules
SÍSTOLE
DIAGNÒSTIC: ecocardiografiaHipertrabeculació vs Miocardiopatia No Compactada
Tele-SÍSTOLETele-DÍASTOLE
![Page 16: Tècniques d’imatge i miocardiopaties - academia.cat · • Pacients enviats al laboratori de ecocardiografia per eco amb criteris de no compactació (Chin et al) CRM (Petersen](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022013000/5c4edb3793f3c350ba7f6ee6/html5/thumbnails/16.jpg)
J Am Soc Echocardiogr 2010;23:46-53
![Page 17: Tècniques d’imatge i miocardiopaties - academia.cat · • Pacients enviats al laboratori de ecocardiografia per eco amb criteris de no compactació (Chin et al) CRM (Petersen](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022013000/5c4edb3793f3c350ba7f6ee6/html5/thumbnails/17.jpg)
European Heart Journal (2010) 31, 1098–1104
PETERSEN et al.Ratio NC/C > 2.3 en telediástole
JACQUIER et al.Zona trabeculada > 20% de la masa miocárdica,
en telediastole
J Am Coll Cardiol 2005;46:101–5
> 2.3
DIAGNÒSTIC: ressonància magnèticaHipertrabeculació vs No Compactació Miocàrdica
![Page 18: Tècniques d’imatge i miocardiopaties - academia.cat · • Pacients enviats al laboratori de ecocardiografia per eco amb criteris de no compactació (Chin et al) CRM (Petersen](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022013000/5c4edb3793f3c350ba7f6ee6/html5/thumbnails/18.jpg)
DIAGNÒSTIC: problemesHipertrabeculació vs No Compactació Miocàrdica
![Page 19: Tècniques d’imatge i miocardiopaties - academia.cat · • Pacients enviats al laboratori de ecocardiografia per eco amb criteris de no compactació (Chin et al) CRM (Petersen](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022013000/5c4edb3793f3c350ba7f6ee6/html5/thumbnails/19.jpg)
European Heart Journal (2008) 29, 89–95
• 199 pacients estudiats en CCEE d’ Insuficiència Cardíaca
• 47 pac: 1 o + criteris de MNC (24%).
• 37 (79%) CHIN30 (64%) JENNI25 (53%) STÖLLBERGER
• NOMÉS EL 30% CUMPLIEN 3 CRITERIS MNC
• 5 CONTROLS TENIEN 1 o MES CRITERIS DE MNC
![Page 20: Tècniques d’imatge i miocardiopaties - academia.cat · • Pacients enviats al laboratori de ecocardiografia per eco amb criteris de no compactació (Chin et al) CRM (Petersen](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022013000/5c4edb3793f3c350ba7f6ee6/html5/thumbnails/20.jpg)
PROBLEMES AMB ELS CRITERIS ACTUALS:
• Cohorts amb pocs pacients. • No derivats de forma prospectiva.• No validats ni genèticament ni per anatomia
patològica. • Mesura en diferents fases del cicle cardíac.• Mesures en diferents zones ventriculars.• Molt sensible en determinats grups (raça negra).• Poc específics en poblacions de baix risc.• Obliqüitat dels eixos curts.
![Page 21: Tècniques d’imatge i miocardiopaties - academia.cat · • Pacients enviats al laboratori de ecocardiografia per eco amb criteris de no compactació (Chin et al) CRM (Petersen](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022013000/5c4edb3793f3c350ba7f6ee6/html5/thumbnails/21.jpg)
European Heart Journal (2005) 26, 187–192
• N= 45 pacients
• Temps mig de seguiment: 46 m
• 1 mort.• 3 events tromboembòlics
• Diferents criterios de inclusión: 36% en CF I
• Diferents ttm (IECA, Carvedilol, DAI…).
• Millor pronòstic que series previes
Solució al problema: 1# HISTORIA NATURALHipertrabeculació vs Miocardiopatia No Compactada
![Page 22: Tècniques d’imatge i miocardiopaties - academia.cat · • Pacients enviats al laboratori de ecocardiografia per eco amb criteris de no compactació (Chin et al) CRM (Petersen](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022013000/5c4edb3793f3c350ba7f6ee6/html5/thumbnails/22.jpg)
J Am Coll Cardiol 2014;64:1971–80
Solució al problema: 1# HISTORIA NATURALHipertrabeculació vs Miocardiopatia No Compactada
Pacients asimptomàtics
![Page 23: Tècniques d’imatge i miocardiopaties - academia.cat · • Pacients enviats al laboratori de ecocardiografia per eco amb criteris de no compactació (Chin et al) CRM (Petersen](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022013000/5c4edb3793f3c350ba7f6ee6/html5/thumbnails/23.jpg)
J Am Coll Cardiol Img 2015;8:934–46
Solució al problema: 2# MARCADORS PRONÒSTICSHipertrabeculació vs Miocardiopatia No Compactada
![Page 24: Tècniques d’imatge i miocardiopaties - academia.cat · • Pacients enviats al laboratori de ecocardiografia per eco amb criteris de no compactació (Chin et al) CRM (Petersen](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022013000/5c4edb3793f3c350ba7f6ee6/html5/thumbnails/24.jpg)
J Cardiovasc Magn Reson 2013, 15:36
Solució al problema: 3# MILLOR QUANTIFICACIÓHipertrabeculació vs Miocardiopatia No Compactada
![Page 25: Tècniques d’imatge i miocardiopaties - academia.cat · • Pacients enviats al laboratori de ecocardiografia per eco amb criteris de no compactació (Chin et al) CRM (Petersen](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022013000/5c4edb3793f3c350ba7f6ee6/html5/thumbnails/25.jpg)
JACC Cardiovasc Imaging 2013; 6: 941
Solució al problema: 4# PROBABILITAT PRE-TESTHipertrabeculació vs Miocardiopatia No Compactada
Alta probabilitat pre-test:- Historia familiar- Disfunció VE- Arritmies- Alteracions ECG: BBE, alt repol- Simptomes neurològics- Sincopes- Tromboembolisme
Petersen S 86%, E 99%Jacquier S 93%, E93%
![Page 26: Tècniques d’imatge i miocardiopaties - academia.cat · • Pacients enviats al laboratori de ecocardiografia per eco amb criteris de no compactació (Chin et al) CRM (Petersen](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022013000/5c4edb3793f3c350ba7f6ee6/html5/thumbnails/26.jpg)
Pediatr Cardiol (2009) 30:659–681
CONGÈNITA vs ADQUIRIDAHipertrabeculació vs Miocardiopatia No Compactada
![Page 27: Tècniques d’imatge i miocardiopaties - academia.cat · • Pacients enviats al laboratori de ecocardiografia per eco amb criteris de no compactació (Chin et al) CRM (Petersen](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022013000/5c4edb3793f3c350ba7f6ee6/html5/thumbnails/27.jpg)
Am J Cardiol 2006;98:821– 824
CONGÈNITA vs ADQUIRIDAHipertrabeculació vs Miocardiopatia No Compactada
![Page 28: Tècniques d’imatge i miocardiopaties - academia.cat · • Pacients enviats al laboratori de ecocardiografia per eco amb criteris de no compactació (Chin et al) CRM (Petersen](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022013000/5c4edb3793f3c350ba7f6ee6/html5/thumbnails/28.jpg)
![Page 29: Tècniques d’imatge i miocardiopaties - academia.cat · • Pacients enviats al laboratori de ecocardiografia per eco amb criteris de no compactació (Chin et al) CRM (Petersen](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022013000/5c4edb3793f3c350ba7f6ee6/html5/thumbnails/29.jpg)
Heart 2013;99:401–408
• Hipertrabeculació mes freqüent en atletes que controles: 18.5% vs 7%.
• No diferencies respecte el genere: Homes: 20.7% vs Dones: 18.1%.
• Més freqüent en raça negra vs caucàsica: 28.8% vs 16.3%.
CONGÈNITA vs ADQUIRIDAHipertrabeculació vs Miocardiopatia No Compactada
![Page 30: Tècniques d’imatge i miocardiopaties - academia.cat · • Pacients enviats al laboratori de ecocardiografia per eco amb criteris de no compactació (Chin et al) CRM (Petersen](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022013000/5c4edb3793f3c350ba7f6ee6/html5/thumbnails/30.jpg)
Heart 2013;99:401–408
CONGÈNITA vs ADQUIRIDAHipertrabeculació vs Miocardiopatia No Compactada
![Page 31: Tècniques d’imatge i miocardiopaties - academia.cat · • Pacients enviats al laboratori de ecocardiografia per eco amb criteris de no compactació (Chin et al) CRM (Petersen](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022013000/5c4edb3793f3c350ba7f6ee6/html5/thumbnails/31.jpg)
Heart 2010;96:440-447
CONGÈNITA vs ADQUIRIDA
![Page 32: Tècniques d’imatge i miocardiopaties - academia.cat · • Pacients enviats al laboratori de ecocardiografia per eco amb criteris de no compactació (Chin et al) CRM (Petersen](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022013000/5c4edb3793f3c350ba7f6ee6/html5/thumbnails/32.jpg)
LAMA2TTN
6 mesossense
exercici
![Page 33: Tècniques d’imatge i miocardiopaties - academia.cat · • Pacients enviats al laboratori de ecocardiografia per eco amb criteris de no compactació (Chin et al) CRM (Petersen](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022013000/5c4edb3793f3c350ba7f6ee6/html5/thumbnails/33.jpg)
1990-2000
Nova miocardiopatiaamb mal pronòstic clínic
2005
Miocardiopatia amb pronòstic incert
2018
Miocardiopatia o expressió fenotípica de
significat incert
![Page 34: Tècniques d’imatge i miocardiopaties - academia.cat · • Pacients enviats al laboratori de ecocardiografia per eco amb criteris de no compactació (Chin et al) CRM (Petersen](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022013000/5c4edb3793f3c350ba7f6ee6/html5/thumbnails/34.jpg)
Utilitat de les tècniques d’imatge, cribatge familiar i estudi genètic en el diagnòstic de miocardiopatia no compactada vs hipertrabeculació miocardica.
Experiència a Vall d’HebrónHipertrabeculació vs Miocardiopatia No Compactada
• Pacients enviats al laboratori de ecocardiografia per eco amb criteris de no compactació (Chin et al) CRM (Petersen et al)
• Anàlisis Doppler tisular• ECG• Arbre familiar• Screening familiar• Prova d’ esforç• Holter• Seguiment Unitat de Cardiopaties familiars
PRO
TOC
OL
![Page 35: Tècniques d’imatge i miocardiopaties - academia.cat · • Pacients enviats al laboratori de ecocardiografia per eco amb criteris de no compactació (Chin et al) CRM (Petersen](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022013000/5c4edb3793f3c350ba7f6ee6/html5/thumbnails/35.jpg)
44%
56%
SEXO
Mujer
Hombre
Dades Demogràfiques
99 Probands
No Sindrómico
87%
Sindrómico9%
Cardiopatía congénita
4%
No Sindrómico Sindrómico Cardiopatía congénita
![Page 36: Tècniques d’imatge i miocardiopaties - academia.cat · • Pacients enviats al laboratori de ecocardiografia per eco amb criteris de no compactació (Chin et al) CRM (Petersen](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022013000/5c4edb3793f3c350ba7f6ee6/html5/thumbnails/36.jpg)
NO SINDRÓMICOS SINDRÓMICOS CARDIOPATÍA CONGÉNITA REPARADA
* Síndrome Poland* Ductus intervenido (n=3)* Klinefelter
* Pectus carinatum, contract falanges, Marfan like * Estenosis subaórtica y QT largo
* Marfan like, queratocono, retraso cognitivo, sordera,dolicoestenomelia* Catarata congénita, estenosis pilórica* Marfan like* Agenesia VCI y atresia anal* Marfan like, neumotórax de repetición
* Enfermedad Ebstein
Dades Demogràfiques
![Page 37: Tècniques d’imatge i miocardiopaties - academia.cat · • Pacients enviats al laboratori de ecocardiografia per eco amb criteris de no compactació (Chin et al) CRM (Petersen](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022013000/5c4edb3793f3c350ba7f6ee6/html5/thumbnails/37.jpg)
Motiu de l’ecocardiograma
![Page 38: Tècniques d’imatge i miocardiopaties - academia.cat · • Pacients enviats al laboratori de ecocardiografia per eco amb criteris de no compactació (Chin et al) CRM (Petersen](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022013000/5c4edb3793f3c350ba7f6ee6/html5/thumbnails/38.jpg)
Cribatge familiar
81%
19%
No screening familiar Screening familiar
0
50
100
150
200
250
300
350
FAMILIARES PRIMER GRADO RECOMENDADOS
FAMILIARES PRIMER GRADO ESTUDIADOS
FAMILIARES TOTALES ESTUDIADOS
328
186210
![Page 39: Tècniques d’imatge i miocardiopaties - academia.cat · • Pacients enviats al laboratori de ecocardiografia per eco amb criteris de no compactació (Chin et al) CRM (Petersen](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022013000/5c4edb3793f3c350ba7f6ee6/html5/thumbnails/39.jpg)
Diagnòstic familiar
0
10
20
30
40
50
60
70
80
90
PROBANDOS MIOCARDIOPATÍA NO COMPACTADA
TOTAL FAMILIARES CON MNC
TOTAL FAMILIARES CON OTRA MCP
99
41 (42%)
59 (28%)
7 (3%)
210 FAMILIARS ESTUDIATS:
42% de families presenten cribatgefamiliar de MNC +
3% de familiars una altra MCP (no MNC)
31% de familiars presentan algún tipo de MCP
![Page 40: Tècniques d’imatge i miocardiopaties - academia.cat · • Pacients enviats al laboratori de ecocardiografia per eco amb criteris de no compactació (Chin et al) CRM (Petersen](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022013000/5c4edb3793f3c350ba7f6ee6/html5/thumbnails/40.jpg)
SCREENING FAMILIAR
![Page 41: Tècniques d’imatge i miocardiopaties - academia.cat · • Pacients enviats al laboratori de ecocardiografia per eco amb criteris de no compactació (Chin et al) CRM (Petersen](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022013000/5c4edb3793f3c350ba7f6ee6/html5/thumbnails/41.jpg)
SCREENING FAMILIAR
J C M C C M
![Page 42: Tècniques d’imatge i miocardiopaties - academia.cat · • Pacients enviats al laboratori de ecocardiografia per eco amb criteris de no compactació (Chin et al) CRM (Petersen](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022013000/5c4edb3793f3c350ba7f6ee6/html5/thumbnails/42.jpg)
SCREENING FAMILIARM J M J C M C C M
Mutación DSP
![Page 43: Tècniques d’imatge i miocardiopaties - academia.cat · • Pacients enviats al laboratori de ecocardiografia per eco amb criteris de no compactació (Chin et al) CRM (Petersen](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022013000/5c4edb3793f3c350ba7f6ee6/html5/thumbnails/43.jpg)
ECG
0%
5%
10%
15%
20%
25%
30%
35%
40%
ECG NORMAL ACXFA BRIHH HVI REPOL PRECOZ
ALT REPOL
3% 4%
20%17%
11%
39%
Am J Cardiol 2009;104:984 –989
![Page 44: Tècniques d’imatge i miocardiopaties - academia.cat · • Pacients enviats al laboratori de ecocardiografia per eco amb criteris de no compactació (Chin et al) CRM (Petersen](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022013000/5c4edb3793f3c350ba7f6ee6/html5/thumbnails/44.jpg)
NYHA 1 NYHA2 NYHA 3 NYHA 4
53%
40%
5% 2%0%
5%
10%
15%
20%
25%
30%28%
10% 9%
6% 6%
16%
9%
3,50%
Manifestacions clíniques
![Page 45: Tècniques d’imatge i miocardiopaties - academia.cat · • Pacients enviats al laboratori de ecocardiografia per eco amb criteris de no compactació (Chin et al) CRM (Petersen](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022013000/5c4edb3793f3c350ba7f6ee6/html5/thumbnails/45.jpg)
9,10%
33,30%
18,20%
3,00%9,10%
27,30%
Resultados estudio genético
42,4%
CosegregaciónScreening
Estudi genètic
![Page 46: Tècniques d’imatge i miocardiopaties - academia.cat · • Pacients enviats al laboratori de ecocardiografia per eco amb criteris de no compactació (Chin et al) CRM (Petersen](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022013000/5c4edb3793f3c350ba7f6ee6/html5/thumbnails/46.jpg)
75%
25%
1-GEN 2 O MÁS GENES
Estudio genético
41,40%
13,80%10,30%
20,70%
13,80%
Sarcoméricos Desmosomales Embriogenesis Asociados aalteraciones musculo-
esqueléticas
Asociados a arritmias
Estudi genètic
41,40 %
![Page 47: Tècniques d’imatge i miocardiopaties - academia.cat · • Pacients enviats al laboratori de ecocardiografia per eco amb criteris de no compactació (Chin et al) CRM (Petersen](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022013000/5c4edb3793f3c350ba7f6ee6/html5/thumbnails/47.jpg)
Sarcoméricos: MYH7, MYBCP3, TTN, TNNI3
Desmosomales: DSP
Embriogénesis: TBX20, NKX2-5
Alteraciones musculo-esqueléticas: DMD, MYOT, BAG3
Asociados a arritmias: RYR2, KCNJ2, CASQ2, SCN5
Estudi genètic
![Page 48: Tècniques d’imatge i miocardiopaties - academia.cat · • Pacients enviats al laboratori de ecocardiografia per eco amb criteris de no compactació (Chin et al) CRM (Petersen](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022013000/5c4edb3793f3c350ba7f6ee6/html5/thumbnails/48.jpg)
Classificació dels pacients
99 PROBANDOS
MiocardiopatíaFE ≤ 50%
59%
No miocardiopatíaFE > 50%
41%
Aislados48%
Familiares/Sindrómicos
52%
Aislados27%
Familiares/Sindrómicos
73%
![Page 49: Tècniques d’imatge i miocardiopaties - academia.cat · • Pacients enviats al laboratori de ecocardiografia per eco amb criteris de no compactació (Chin et al) CRM (Petersen](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022013000/5c4edb3793f3c350ba7f6ee6/html5/thumbnails/49.jpg)
Tractament
0% 10% 20% 30% 40% 50% 60% 70%
DIURÉTICOS
B-BLOQUEANTES
IECA/ARA II
ANTIALDOSTERONICOS
ANTICOAGULANTES
AMIODARONA
26%
62%
55%
27%
21%
6%
0% 2% 4% 6% 8% 10% 12% 14% 16%
DAI
DAI-CRT
TRANSPLANTE
15%
14%
1%
![Page 50: Tècniques d’imatge i miocardiopaties - academia.cat · • Pacients enviats al laboratori de ecocardiografia per eco amb criteris de no compactació (Chin et al) CRM (Petersen](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022013000/5c4edb3793f3c350ba7f6ee6/html5/thumbnails/50.jpg)
Conclusions• La hipertrabeculació miocàrdia es un diagnòstic freqüent a les unitats d’imatge cardíaca.
• Hi ha controvèrsia en si es tracta de una miocardiopatia amb entitat pròpia o un tret fenotípic que s’associa a altres miocardiopaties.
• Es un marcador de patologia miocàrdica que obliga a estudiar-lo (només el 10% de la nostra sèrie son casos aïllats i amb funció sistòlica normal)
• Pel diagnòstic de miocardiopatia es necessari integrar múltiples factors: imatge, clínics, familiars i genètics.
• El pronòstic ve donat també per la integració de factors descrits anteriorment, mes que no pas per la presencia o absència d’hipertrabeculació.
• El pronòstic de casos aïllats amb bona funció ventricular es desconeix, però per ara, el estudis mostren un seguiment a gairebé 10 anys sense complicacions cardiovasculars en aquests casos
![Page 51: Tècniques d’imatge i miocardiopaties - academia.cat · • Pacients enviats al laboratori de ecocardiografia per eco amb criteris de no compactació (Chin et al) CRM (Petersen](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022013000/5c4edb3793f3c350ba7f6ee6/html5/thumbnails/51.jpg)
Gràcies