Metodología de Mendel

• Selección del material

• Continuidad, grandes poblaciones y análisis matemático de los datos

• Uso de símbolos muy simples

Planta del guisante (Pisum sativum)

• Selección de caracteres (rasgos) discretos• Empleo de estadística• Líneas puras (autofecundación)• Fecundación cruzada (híbridos)

Continuidad

• Estudio de grandes poblaciones

• Durante muchas generaciones sucesivas

Primera LeyLey de la Uniformidad

Cuando se cruzan dos individuos de la misma especie correspondientes a dos líneas puras pero que difieren para un mismo carácter, los descendientes muestran una homogeneidad en la característica estudiada y todos heredan el carácter de uno de los progenitores (factor dominante), mientras que el otro parece haberse perdido

Razas puras:

El rasgo no ha variado en sucesivas generaciones

semillas

Híbridos: Los descendientes híbridos de la primera generación se parecen en exclusividad a un progenitor y no al otro

Hay un carácter que domina: DOMINANTE

Un carácter no aparece: RECESIVO

FENOTIPOP

F1

A A a a

A A a a

A a A a A a A a

GENOTIPO

Rasgos hereditarios dominados por dos factores

Cada célula reproductora recibe un solo factor

Cada hijo tiene un factor de la madre y un factor del padre

F1

P

• Generación parental: P; dos líneas puras

• Generación filial F1; híbridos

• Fenotipos: variaciones para un carácter dominantes y recesivos

• Cruzamiento recíproco

• Rasgos hereditarios = rasgos genéticos• Factores = genes

• GAMETO: célula sexual haploide, con un juego sencillo de cromosomas, debe unirse a otra para desarrollarse

• HOMOCIGÓTICOS: indivíduos que tienen dos genes idénticos para un mismo carácter, así que producen gametos iguales

• HETEROCIGÓTICOS: tienen dos genes diferentes para un mismo caracter A a

A a A a

Segunda LeyLey de la Segregación

Los factores hereditarios (genes) constituyen unidades independientes que pasan de una generación a otra sin sufrir alteración

Cada pareja de genes (alelos) que determinan un carácter estudiado y que se hallan presentes en un determinado individuo se separan al formarse las células reproductoras (gametos) y se combinan al azar

Las variantes recesivas enmascaradas en la F1 heterocigótica, resultante del cruce de dos líneas puras (homocigóticas) reaparecen en la F2 en una proporción 3:1

Ley de la Segregación

• Gen: factor hereditario que codifica un carácter• Alelos: variantes de un gen para un mismo

carácter (dominantes y recesivos)• Genotipo (homocigótico vs heterocigótico) /

Fenotipo• Proporción genotípica (1:2:1) y genotípica (3:1)

A A a a

A A a a

A a A a A a A a F1

P

A a A a A A a a F2

COLOR

En el caso de los genes que manifiestan herencia dominante, no existe ninguna diferencia aparente entre los individuos heterocigóticos (Aa) y los homocigóticos (AA), pues ambos individuos presentarían un mismo fenotipo

• Si es homocigótico, toda la descendencia será igual

• Si es heterocigótico, en la descendencia volverá a aparecer el carácter recesivo en una proporción del 50%

Cruzamiento de Prueba (retrocruzamiento)

La prueba del retrocruzamiento, o simplemente cruzamiento prueba, sirve para diferenciar el individuo homo del heterocigótico. Consiste en cruzar el fenotipo dominante con la variedad homocigota recesiva (aa)

Tercera LeyLey de la combinación independiente

Los miembros de parejas alélicas diferentes se segregan de forma independiente cuando se forman los gametos

• Herencia de dos caracteres con sendas variantes

• Constatación de la 1ª ley (homogeneidad de fenotipo en la F1) para cada rasgo

• Constatación de la 2ª ley (segregación de los alelos para un carácter. Proporción 3:1)

• Aparición de combinaciones independientes

La posibilidad de que una semilla sea...

amarilla y lisa amarilla y rugosa

verde y lisa verde y rugosa

...es igual a la probabilidad de que sea...

amarilla (3/4) amarilla (3/4) verde (1/4) verde (1/4)

multiplicada por la posibilidad de que sea...

lisa (3/4) rugosa (1/4) lisa (3/4) rugosa (1/4)

Es decir 3/4 x 3/4 = 9/16 3/4 x 1/4 = 3/16 1/4 x 3/4 = 3/16 1/4 x 1/4 = 1/16

Expresado en procentajes:

56.25% 18.75% 18.75% 6.25%

Los resultados de Mendel fueron:

315/556=56.6% 101/556=18.2% 108/556=19.4% 32/556=5.8%

 

Amarilla y lisa dominantes

Variación de la dominancia e interacciones genéticas

• En la naturaleza, las leyes de Mendel no son tan claras

• Existen fenómenos que parecen contradecir tales reglas

• Codominancia:

• F1 con ambos fenotipos simultáneamente.

• Alelos codominantes. Ataque a la 1ª Ley

                                                                                            

RR= colorado BB= blanco RB= rosillo

Raza Shorthorn

•Grupos sanguíneos A, B, 0

•Los individuos que llevan un alelo A poseen el antígeno A

•Los individuos que llevan un alelo B poseen el antígeno B

•0 es un alelo nulo

•A  y B son dominantes sobre 0 y codominantes entre si•Existen cuatro fenotipos diferentes: A (que incluye a

los genotipos AA y A0) B (que incluye a los genotipos BB y B0), 0 (que sólo corresponde al genotipo 00) y AB

• Dominancia intermedia:

• F1 con fenotipos intermedios

• Proporción fenotípica de F2 (1:2:1)

• Alelos A1 y A2

• Ataque a la 1ª y a la 2ª Ley

El aspecto externo del heterocigoto (Aa) es intermedio entre el de los parentales homocigóticos (AA y aa). El color de las flores en Antirrhinum majus (Boca de dragón) presenta dominancia intermedia, cuando se cruzan plantas homocigóticas de flores rojas (AA) por plantas de flores blancas (aa) se obtienen híbridos heterocigóticos (Aa) de flores color rosa

Pleiotropismo: • Un genotipo afecta a más de un solo fenotipo. Un alelo

recesivo provoca el albinismo y la alta emocionalidad de la rata

Epistasia:

• Enmascaramiento del efecto de un gen por otro

• Ocurre cuando la expresión fenotípica de los genotipos de un locus depende del genotipo de otro locus distinto

• Suele ocurrir cuando, por ejemplo, dos genes actuando en secuencia intervienen en la manifestación de un mismo carácter

• Presencia de un gen recesivo

• Ataque a la 3ª Ley

Nace a principios del S.XIX derivada de la relación establecida entre las leyes mendelianas de la herencia y el conocimiento adquirido sobre los movimientos que experimentan los cromosomas en los gametos durante la división celular (meiosis)

• La mayoría de células eucariotas son diploides (2n). Cromosomas homólogos (padre y madre)

• También existen células haploides (n): gametos. Los humanos somos organismos diploides (2n = 46)

• El locus es el lugar que ocupa un determinado gen en un cromosoma

• Se denomina cariotipo al conjunto de todos los cromosomas de una célula

Cromosomas sexuales• Aparecen en organismos con reproducción sexual

• Pareja cromosómica que determina los caracteres sexuales del individuo (X e Y). Mujeres: XX. Varones: XY

•Contrarios a los autosomas•Al no ser homólogos los cromosomas sexuales de los varones, los alelos de un gen para un determinado carácter no comparten el mismo locus, por lo que los genes sexuales de los varones no son ni homo ni heterocigóticos, sino hemicigóticos•Mujeres: sexo homogamético (gametos con cromosoma sexual X)•Varones: sexo heterogaméticos (gametos con cromosoma sexual X e Y)

Gametogénesis

• Formación de gametos

• Diploidía vs haploidía

• Inviabilidad de la tetraploidía

• Meiosis vs mitosis

• Variabilidad genética

Meiosis

Profase

Es similar a la de mitosis en cuanto a que es una fase de preparación: - desaparece la membrana nuclear (3)- se espiralizan las cadenas de ADN, apareciendo los cromosomas (1)- se duplican los centriolos (2) y migran a los polos (4)- se forma el huso acromático (6)- cada par de cromosomas se une a una fibra del huso (5)

Metafase

Los pares de cromosomas homólogos se sitúan en la parte media de la célula formando la placa ecuatorial (1).

AnafaseSeparación y migración de los cromosomas homólogos. A diferencia de lo que sucedía en la mitosis, los que se desplazan son cromosomas enteros en lugar de cromátidas

Al final de la anafase I tenemos dos juegos de cromosomas separados en los polos opuestos de la célula, uno de cada par. Es en esta fase cuando se reduce a la mitad el número de cromosomas.

Telofase

Como en la telofase normal, se puede regenerar nuevamente el núcleo (1), iniciándose inmediatamente la División II."

Citocinesis I

• La célula binucleada divide su citoplasma en dos, quedando dos células hijas que van a entrar en la segunda división meiótica.

DIVISIÓN II

• Es como una mitosis normal que se da simultáneamente en las dos células hijas

En profase II se unen cromosomas individuales a las En profase II se unen cromosomas individuales a las fibras del husofibras del huso

En anafase II se separan cromátidasEn anafase II se separan cromátidas

Al final de la citocinesis II tendremos cuatro células Al final de la citocinesis II tendremos cuatro células hijas que tendrán cada una la mitad de las cadenas de hijas que tendrán cada una la mitad de las cadenas de ADN que tenían en la interfase ADN que tenían en la interfase

Serán por tanto células haploides cuya función será Serán por tanto células haploides cuya función será la de intervenir en la fecundación, es decir, serán la de intervenir en la fecundación, es decir, serán gametos.gametos.

Meiosis

Meiosis I (2n → n)

• Tétradas (Bivalent.)

• Entrecruzamiento (recombinación génica)

• División reduccional

Meiosis II

• No duplicación en Profase

• Mitosis normal

• Gametos (n cromatidas)

Recombinación génica

Intercambio de alelos entre los cromosomas homólogos (maternos y paternos) durante la 1ª Profase de la meiosis, puesto de manifiesto por la presencia de quiasmas entre las cromatidas y que explica el principio de la Segregación mendeliana.

Recombinación y ligamiento

Tipos de transmisión génica

• Herencia monogénica: rasgo transmitido debido a un solo gen (rasgos mendelianos)

• Herencia poligénica: rasgo transmitido debido a una combinación de genes

• El patrón de transmisión de los caracteres genéticos se estudia mediante la genealogía o pedigrí (humanos)

• En función a los criterios que afectan a los patrones de transmisión de caracteres monogénicos (localización del gen; expresión fenotípica), podemos establecer los siguientes tipos de transmisión génica:

• Transmisión autosómica dominante

• Transmisión autosómica recesiva

• Transmisión ligada al sexo

Transmisión autosómica dominante

• Manifestada tanto por genotipos homocigóticos como heterocigóticos

• Ejemplo: Corea de Huntington

• Causada por un único gen dominante situado en el cromosoma 4 (control motor, demencia y muerte)

• Afecta igual a mujeres que a varones

• En función al genotipo de los progenitores, afectará al 50 o el 100% de la descendencia

Transmisión autosómica recesiva• Manifestada solo por genotipos homocigóticos

recesivos

• Los heterocigóticos no manifiestan la enfermedad pero son portadores

• Afecta igual a mujeres que a varones

• La endogamia favorece el mantenimiento de estas enfermedades (portadores 50% gametos)

• Enfermedad de Tay-Sachs (judíos ashkenazi). Deterioro neurológico: ceguera, retraso mental y muerte infantil

Transmisión ligada al sexo

• Transmisión recesiva ligada al cromosoma X

• Debido a la hemicigosis, siempre que el alelo recesivo aparezca asociado al cromosoma X, los varones presentarán la enfermedad

• Fenómeno de alternancia de generaciones