Introducción: la ciencia de la genéticaGenoma: la colección de todos los genes de un organismo es su genoma.

El fenómeno genético

Los organismos son portadores de información codificada que controla directa o indirectamente su desarrollo y su fisiología, y que se transmite de generación en generación con independencia del soma o fenotipo. El objeto de la genética es explicar el fenómeno genético en todas sus dimensiones.

Genética: la genética es el estudio de la naturaleza, organización, función, expresión, transmisión y evolución de la información genética codificada de los organismos. La genética se ocupa de la diversidad, la replicación, la mutación y la traducción de la información en los genes.

Lo único que se transmite a la descendencia es el material genético o genotipo, el cual posee dos funciones:

a) La transmisión de generación en generación b) La expresión y desarrollo que dan lugar a lo

que se conoce como fenotipo

La genética de la transmisión estudia cómo se transmite el genotipo mientras que la genética del desarrollo versa sobre cómo el genotipo se expresa en fenotipo.

Fenotipo y genotipo

Los organismos presentan una naturaleza dual:

Fenotipo: las cualidades físicas observables de un organismo, incluyendo su morfología, fisiología y conducta en cualquier nivel de descripción. Las propiedades observables de un organismo.

Genotipo: los factores hereditarios internos de un organismo, sus genes y, por extensión, su genoma. El contenido genético de un organismo. En la actualidad, el genoma o ADN también se considera fenotipo debido a que los avances nos permiten observarlo.

Espacio genotípico y genotípico

Actualmente, a pesar de conocer ambos conceptos, genotipo y fenotipo, desconocemos como interaccionan entre sí, es decir, como el genotipo se expresa en fenotipo.

Variabilidad fenotípica

Dentro de las especies hay diferencias que se producen de forma natural entre miembros individuales de las poblaciones. Existen numerosos ejemplos de variabilidad fenotípica. Algunos ejemplos:

En humanos, ninguna persona es idéntica a otra. En perros, a pesar de ser una misma especie, existe una grandísima variedad de razas distintas. Las conchas de las coquinas (Donax variabilis) difieren en los colores. Otro ejemplo serían los siete caracteres estudiados por Mendel en el guisante (Pisum sativum). El caracol de huerta europeo o Capaea nemoralis presanta diferentes números y patrones de bandas en sus

conchas. Por último, la variedad interespecífica

Norma de reacción

El fenotipo de un organismo no sólo depende de su genotipo, también depende del ambiente que ha experimentado en varias etapas esenciales de su desarrollo. Para un determinado genotipo, las diferencias en el fenotipo se expresarían en distintos ambientes. La relación entre el ambiente y el fenotipo de un determinado genotipo se denomina norma de reacción del genotipo. En general la norma de reacción resulta el conjunto de fenotipos que resultan de un genotipo dado bajo distintos ambientes.

Norma de reacción de la milenrama

Para determinar una norma de reacción, en primer ligar ha de crearse un grupo de individuos genéticamente idénticos, una línea homocigótica. El desarrollo de estos individuos genéticamente idénticos se produce en diferentes ambientes para determinar así la norma de reacción.

Un ejemplo de las normas de reacción es el siguiente: se recolectaron diversos individuos de la planta milenrama, Achillea millefoluim, y cada uno de los ejemplares se cortó en tres esquejes. Un esqueje de cada planta fue plantado a baja altitud, altitud media y otro a gran altitud. La figura muestra los individuos maduros que se desarrollaron a partir de los esquejes de siete plantas. Se observa de nuevo la compleja relación entre el genotipo y el fenotipo. Cada genotipo tiene una norma de reacción diferente y las normas se solapan; no puede, por tanto, determinarse ni el mejor genotipo no el mejor ambiente para el crecimiento de la milenrama.

Genes y ambientes

Los genes por sí solos no pueden dictar la estructura de un organismo. El otro componente crucial de la fórmula es el ambiente.

Modelo I: determinación genética

Prácticamente todas las diferencias entre especies viene determinadas por las diferencias en sus genomas.

Incluso dentro de las especies, alguna variación es completamente consecuencias de diferencias genéticas que no pueden ser modificadas por ningún cambio de lo que normalmente consideramos ambiente. El poder determinante de los genes se demuestras a menudo en las diferencias entre un alelo normal y otro anormal. Un buen ejemplo es la anemia falciforme.

En este modelo, los genes actúan como un conjunto de instrucciones que transforman materiales ambientales más o menos indiferenciados en un organismo especifico. Tal modelo impla que los genes son los elementos decisivos en la determinación de los organismos; el medio ambiente aporta simplemente las materias primas indiferenciadas.

Modelo II: determinación ambiental

Este ejemplo sugiere un modelo inverso al anterior. Los genes inciden en el sistema para darle ciertas señales generales para el desarrollo, pero es el medio ambiente el que determina el curso real de la acción.

Modelo III: interacción genotipo – ambiente

En general, tratamos con organismos que difieren tanto en sus genes como en su ambiente. Si queremos predecir de qué forma se desarrollará un ser vivo, debemos conocer tanto la constitución genética heredada de sus padres (su genotipo) como la sucesión histórica de ambientes a los que ha estado expuesto. La figura muestra un modelo general en el que genes y medio ambiente determinan conjuntamente las características reales de un organismo.

Conforme un organismo va transformándose de un estado a otro durante el desarrollo, sus genes interaccionan con si medio ambiente en cada momento de su historia vital. Es esta acción conjunta de genes y medio ambiente la que determina cómo son realmente los seres vivos.

Interacción de genes y ambientes en el tamaño del ojo de Drosophila

La mosca de la fruta Drosophila, como todos los insectos, tiene un ojo compuesto formado por un gran número de receptores de la luz llamados facetas del ojo. Hay mutaciones que reducen el número de estas facetas, dos de las cuales, infrabar y ultrabar, se muestran en la figura en contraposición al ojo salvaje. El número de facetas del ojo también se ve afectado por la temperatura en la que la mosca se desarrolla.

El análisis genético

La genética directa

Una investigación genética puede comenzar con la observación de una variación en la morfología o la fisiología; es decir, una variante fenotípica. Así, el primer paso en la genética directa es buscar aquellas diferencias que causen la diferencia fenotípica.

Un análisis de genética directa empieza con individuos de dos fenotipos distintos. A partir de cruces y de análisis de los patrones de herencia en la progenie, de puede identificar un gen. La función del producto de este gen puede luego investigarse para arrojar luz sobre las rutas bioquímicas, fisiológicas o del desarrollo.

La última etapa en el programa de genética directa es caracterizar al DNA de las distintas variantes (alelos) de los genes implicados y explicar, a partir de esas secuencias de DNA variables, las diferencias en la estructura, la función, la cantidad y la localización dentro del organismo de las moléculas metabólicamente activas.

El estudio de los genes a través de su variación (del fenotipo al genotipo) constituye la llamada genética directa. Dos elementos básicos:

La variación fenotípica El cruce genético

Genética inversa: del genotipo al fenotipo

Con el desarrollo de nuestro conocimiento acerca del DNA y la forma en la que se codifica la información, es posible seguir un método alternativo de investigación genética. Hemos visto que el programa de genética directa empieza con diferencias observadas en la forma y la función del organismo y busca las diferencias genéticas causales. Por el contrario, el programa de genética inversa empieza con los cambios genéticos y busca las modificaciones provocadas en el organismo.

Un análisis genético inverso empieza con una secuencia de DNA normal. Mediante la comparación con el DNA de otros genomas o con la inserción de una mutación en el DNA, podemos analizar la función de dicha secuencia de DNA.

Áreas principales de la genética

Genética clásica: transmisión y localización de los genes en los cromosomas Genética molecular: la estructura y el control de la expresión del material genético Genómica: análisis e interpretación de los genomas. Los genomas enteros de muchos organismos han sido

secuenciados, dando lugar de este modo a una nueva disciplina dentro de la genética que recibe el nombre de genómica: el estudio de la estructura, la función y la evolución de genomas enteros.

Genética evolutiva o de poblaciones: los procesos evolutivos que cambian las frecuencias de genes en las poblaciones.

El flujo básico de la información genética

Organismos modelo de la genética

La ciencia de la Genética pretende suministrar un conocimiento de las características de la herencia y del desarrollo que son representativas de los organismos en general. Algunas de estas características, especialmente en el nivel molecular, son ciertas para todas las formas de vida conocidas. De hecho, todos los fenómenos de la genética se han investigado mediante experimentos en un número reducido de especies, los organismos modelo, cuyos mecanismos genéticos son comunes a todas las especies, o por lo menos a un gran grupo de organismos relacionados.

Los organismos modelo se han escogido en parte por sus distintas propiedades biológicas básicas, y en parte por el pequeño tamaño de los individuos, un tiempo de generación corto y la facilidad con que pueden ser desarrollados y apareados bajo condiciones simples controladas.

Fagos (virus bacterianos) Escherichia coli (bacteria del colon) Saccharomyces cerevisiae (levadura del pan) Caenorhabditis elegans (gusano nemátodo) Drosophila melanogaster (mosca de la fruta) Mus musculus (ratón doméstico) Arabidopsis thaliana (mala hierba de los prados)

Impacto de la genética en otras áreas de la actividad humana

Genética y asuntos humanos

Mejora genética: agricultura, ganadería, textil… Medicina:

o Enfermedades genéticas heredadas (fibrosis quística, fenilcetonuria, distrofia muscular…)o Enfermedad genética somática (cáncer)o Aberraciones cromosómicas (síndrome de Down, síndrome de Turner)o Forense (DNA forense)

Ingeniería genéticao Terapia genéticao Biotecnología (insulina, interferón, hormona del crecimiento…)o Clonación

Cosmovisióno Evolución: relación íntima de todo lo orgánicoo Racismo y sexismo

“Estamos viviendo el momento intelectual más grande de la historia”, Matt Ridley

Genética: la ciencia del siglo XXI

Durante este siglo se produce el dominio de los procesos biológicos y genéticos fundamentales. Los retos abarcan los campos: científico, tecnológico, ecológico, médico, educativos, sociales y éticos.

“La genética no puede ser por más tiempo una ciencia esotérica, la genética nos atañe a todos: versa sobre la vida y la muerte, sobre el significado y la respuesta a la incapacidad física, y sobre los nuevos dilemas morales creados por nuestro creciente conocimiento”, Alan F. Wright y A. Christopher Boyd.