tetralogy of fallot referat
TRANSCRIPT
-
8/10/2019 Tetralogy of Fallot Referat
1/19
1
TETRALOGY OF FALLOT
Tr i Ana Putra, Ruslan Duppa
I.
Pendahuluan
Penyakit jantung bawaan (PJB) merupakan bentuk kelainan jantung yang sudah
didapatkan sejak bayi baru lahir. Manifestasi klinis kelainan ini bervariasi dari yang
paling ringan sampai berat. Pada bentuk yang ringan, sering tidak ditemukan gejala, dan
tidak ditemukan kelainan pada pemeriksaan klinis. Sedangkan pada PJB berat, gejala
sudah tampak sejak lahir dan memerlukan tindakan segera. Dengan berkembangnya
teknologi, khususnya ekokardiografi, banyak kelainan jantung yang sebelumnya tidak
dapat dideteksi dengan pemeriksaan fisis dan penunjang biasa, EKG, radiologi dengan
menggunakan alat ini dapat dideteksi dengan mudah
Pada kasus Tetralogi of Fallot (ToF) adalah penyebab paling umum dari sianosis
pada usia lebih dari satu tahun dan merupakan 10% dari semua penyakit jantung
bawaanTetralogy fallot adalah suatu kelainan jantung yang telah ada sejak lahir yang
terdiri dari gabungan empat kelainan yaitu, 1. Defek septum ventrikel (adanya lubang
diantara ventrikel kiri dan kanan), 2. Stenosis katup pulmoner (adanya penyempitan pada
katup pulmonalis), 3. Overriding aorta adalah Arteri besar yang membawa darah kaya
oksigen dari jantung ke seluruh tubuh mengalami pergeseran posisi kearah ventrikel
kanan dan defek septum ventrikel, akibatnya aorta mendapatkan darah dari ventrikel kiri
dan kanan. Darah yang kaya oksigen menjadi bercampur dengan darah yang kekurangan
oksigen dan dialirkan ke seluruh tubuh, 4. Hipertrofi ventrikel kanan (penebalan otot
ventrikel kanan). Kelainan-kelainan ini menyebabkan darah yang kekurangan oksigen
yang keluar dari jantung dan dialirkan ke seluruh tubuh. Bayi dan anak-anak dengan
tetralogy of fallot biasanya memiliki kulit yang kebiruan karena darah tidak membawa
cukup oksigen
Tetralogi of Fallot adalah kelainan jantung bawaan. Kondisi ini diklasifikasikan
sebagai gangguan jantung sianosis, karena tetralogi of Fallot terjadi aliran darah yang
tidak memadai ke paru-paru untuk oksigenasi (shunt kanan-ke kiri). Pasien dengan
tetralogy of Fallot awalnya datang dengan sianosis segera setelah lahir
-
8/10/2019 Tetralogy of Fallot Referat
2/19
2
II. Insidens Dan Epidemiologi
Penyakit Jantung Bawaan terjadi pada kurang lebih 8 -10 bayi dari 1000 kelahiran
hidup. Dengan jumlah penduduk lebih dari 230 juta dan dengan tingkat kelahiran yang
masih tergolong tinggi di Indonesia setiap tahun akan lahir 4,5 juta bayi dan 45.000
diantaranya menyandang penyakit jantung bawaan mulai dari ringan sampai berat.
Sebagian besar kasus PJB tidak diketahui sebabnya
Tetralogi of fallot merupakan jenis penyakit jantung bawaan tersering. Sekitar 3-
5% bayi yang lahir dengan penyakit jantung bawaan menderita jenis Tetralogi of fallot.
Di AS, 10% kasus penyakit jantung congenital adalah Tetralogi of fallot, sedikit lebih
banyak pada laki-laki dibandingkan perempuan. Seiring dengan meningkatnya angka
kelahiran di Indonesia, jumlah bayi yang lahir dengan penyakit jantung juga meningkat.
Dua per tiga kasus penyakit jantung bawaan di Indonesia memperlihatkan gejala pada
masa neonatus. Sebanyak 25-30% penderita penyakit jantung bawaan yang
memperlihatkan gejala pada masa neonatus meninggal pada bulan pertama usianya jika
tanpa penanganan yang baik. Sekitar 25% pasien Tetralogi of fallot yang tidak diterapi
akan meninggal dalam 1 tahun pertama kehidupan, 40% meninggal sampai usia 4 tahun,
70% meninggal sampai usia 10 tahun, dan 95% meninggal sampai usia 40tahun
Tetralogi of Fallot (TOF) mewakili sekitar 10% dari kasus penyakit jantung
bawaan (PJB), terjadi pada 3-6 bayi untuk setiap 10.000 kelahiran, dan merupakanpenyebab paling umum dari penyakit jantung congenital. Gangguan ini menyumbang
sepertiga dari semua penyakit jantung congenital pada pasien yang lebih muda dari 15
tahun. Dalam kebanyakan kasus, tetralogi Fallot sporadis dan non familial. Insiden pada
saudara kandung dari orangtua yang terkena 1-5%, dan itu terjadi lebih sering pada laki-
laki daripada perempuan. Kelainan ini berhubungan dengan anomali extracardiac seperti
bibir sumbing dan langit-langit, hipospadia, dan kelainan skeletal dan kraniofasial.
Penelitian genetik menunjukkan bahwa pada beberapa pasien dengan tetralogy of Fallot,
mungkin ada penghapusan kromosom 22q11.2 dan perubahan salinan submicroscopic
lainnya
Tetralogi of Fallot menyumbang 4% dari semua kelainan kongenital. Prevalensi
kelahiran Tetralogi of Fallot telah dilaporkan 0,4 per 1.000 bayi lahir hidup, dengan pria
dan wanita yang terpengaruh sam. Tetralogi of Fallot tampaknya menjadi gangguan
-
8/10/2019 Tetralogy of Fallot Referat
3/19
3
poligenik, dengan sejumlah kecil gen berinteraksi. Risiko memiliki anak dengan
Congenital Hearth Disease telah dilaporkan sekitar 3% jika salah satu orang tua memiliki
Tetralogi of Fallot
III. Etiologi Dan Patofisiologi
Pada sekitar 85% pasien dengan Congenital Hearth Disease, etiologi umumnya
dianggap multifaktorial yang menyiratkan bahwa kecenderungan genetic setiap individu
berinteraksi dengan faktor lingkungan menyebabkan Congenital Hearth Disease. Dalam
dekade terakhir beberapa Congenital Hearth Disease telah ditemukan terkait dengan
mutasi pada berbagai gen tunggal, atau mutasi pada gen lebih dari satu. Faktor
lingkungan yang telah dijelaskan dapat meningkatkan kejadian anak dengan Congenital
Hearth Disease adalah penyakit ibu, seperti diabetes pregestational dan fenilketonuria
yang tidak diobati, infeksi maternal, penyakit demam seperti rubella, paparan obat
tertentu seperti asam retinoid dan obat antikonvulsan , dan paparan pelarut organic.
Dengan teknik maju, sangat mungkin bahwa kelainan gen tambahan akan ditentukan di
masa depan, yang akan mendapatkan informasi yang lebih dalam tentang etiologi
Congenital Hearth Disease
Sebagian besar kasus PJB tidak diketahui sebabnya. Namun para ahli umumnya
sepakat bahwa penyebabnya adalah multifaktorial dan tidak mudah untuk memastikansebab dari PJB yang terjadi pada seorang anak. Kadang-kadang infeksi virus yang
diderita ibu saat hamil muda dapat menimbulkan masalah yang serius. Misalnya penyakit
rubella (Campak Jerman) yang dapat menimbulkan kelainan jantung tertentu. Faktor
keturunan (genetik) kadang-kadang berperan dalam PJB, tapi dalam persentase yang
kecil dan masih dalam penelitian para ahli. Pada berbagai keadaan tertentu yang sering
ditemukan pada anak seperti Sindrom Down, Sindrom Turner dapat pula melibatkan
kelainan jantung. Seorang ibu peminum alkohol pada waktu hamil muda atau
menggunakan obat-obat berbahaya termasuk usaha menggagalkan kehamilan memakai
obat peluntur, punya risiko melahirkan anak dengan PJB
Tetralogy of Fallot merupakan kelainan defect pada penyakit jantung congenital
cyanosis yang terjadi pada saat kelahiran. Kelainan ini terdiri dari Ventrikular septal
defect, overriding aorta, stenosis infundibular pulmonic, dan pembesaran pada ventrikel
-
8/10/2019 Tetralogy of Fallot Referat
4/19
4
kanan. Kelainan malformasi berat terjadi akibat stenosis pulmonic Sirkulasi darah
penderita Tetralogi of fallot berbeda dibanding pada anak normal. Kelainan yang
memegang peranan penting adalah stenosis pulmonal dan VSD. Tekanan antara ventrikel
kiri dan kanan pada pasien Tetralogi of fallot adalah sama akibat adanya VSD. Hal ini
menyebabkan darah bebas mengalir bolak-balik melalui celah ini. Tingkat keparahan
hambatan pada jalan keluar darah di ventrikel kanan akan menentukan arah aliran darah
pasien Tetralogi of fallot. Aliran darah ke paru akan menurun akibat adanya hambatan
pada jalan aliran darah dari ventrikel kanan; hambatan yang tinggi di sini akan
menyebabkan makin banyak darah bergerak dari ventrikel kanan ke kiri. Hal ini berarti
makin banyak darah miskin oksigen yang akan ikut masuk ke dalam aorta sehingga akan
menurunkan saturasi oksigen darah yang beredar ke seluruh tubuh, dapat menyebabkan
sianosis. Jika terjadi hambatan parah, tubuh akan bergantung pada duktus arteriosus dan
cabang-cabang arteri pulmonalis untuk mendapatkan suplai darah yang mengandung
oksigen. Onset gejala, tingkat keparahan sianosis yang terjadi sangat bergantung pada
tingkat keparahan hambatan yang terjadi pada jalan keluar aliran darah di ventrikel
kanan
Gambar :( A) Sirkulasi aliran darah jantung normal (B) Sirkulasi aliran darah pada
jantung penderita Tetralogy Of Fallot. (Dikutip dari kepustakaan 9).
-
8/10/2019 Tetralogy of Fallot Referat
5/19
5
IV. Anatomi Dan Fisiologi
Jantung terletak dalam ruang mediastinum rongga dada yaitu di antara paru.
Pericardium yang meliputi jantung terdiri dari dua lapisan : lapisan dalam (pericardium
visceralis) dan lapisan luar (pericardium parietalis). Kedua lapisan pericardium ini
dipisahkan oleh sedikit cairan pelumas, yang mengurangi gesekan akibat pemompaan
jantung. Pericardium parietalis melekat ke depan pada sternum, ke belakang pada
kolumna vertebralis, dan ke bawah pada diafragma. Perlekatan ini menyebabkan jantung
terletak stabil di tempatnya. Pericardium visceralis secara langsung pada permukaan
jantung
Ruangan jantung bagian atas dibentuk oleh atrium dan pembuluh darah besar
(arteria pulmonalis dan aorta) membentuk dasar jantung. Atrium secara anatomi terpisah
dari ruangan jantung sebelah bawah (ventrikel) oleh suatu annulus fibrosus (tempat
terletaknya keempat katup jantung dan melekatnya katutp maupun otot). Secara
fungsional jantung dibagi menjadi pompa sisi kanan dan sisi kiri, yang memompa darah
vena ke sirkulasi paru, dan darah bersih ke peredaran sistemik
Atrium kanan yang berdinding tipis ini berfungsi sebagai tempat penyimpanan
darah, dan sebagai penyalur darah dari vena-vena sirkulasi sistemik yang mengalir ke
ventrikel kanan. Darah yang berasal dari pembuluh vena ini masuk ke dalam atrium
kanan melalui vema kava superior, vena kafa inferior dan sinus koronarius. Ventrikelkanan berbentuk bulan sabit yang unik, guna menghasilkan kontraksi bertekanan rendah
yang cukup untuk mengalirkan aliran darah ke dalam arteri pulmonalis. Atrium kiri
menerima darah teroksigenasi dari paru-paru melalui keempat vena pulmonalis. Antara
vena pulmonalis dan atrium kiri tidak terdapat katup sejati. Ventrikel kiri harus
menghasilkan tekanan yang cukup tinggi untuk mengatasi tahanan sirkulasi sistemik, dan
mempertahankan aliran darah ke jaringan perifer. Keempat katup jantung berfungsi untuk
mempertahankan aliran darah searah melalui bilik-bilik jantung. Ada dua jenis katup ;
katup atrioventrikularis (AV), yang memisahkan atrium dengan ventrikel, dan katup
Semilunaris, yang memisahkan arteri pulmonalis dan aorta dari ventrikel yang
bersangkutan
Siklus jantung menjelaskan urutan kontraksi dan pengosongan ventrikel (sistolik),
serta pengisian dan relaksasi ventrikel (diastolic). Secara klinis, sistolik juga dapat
-
8/10/2019 Tetralogy of Fallot Referat
6/19
6
dijelaskan sebagai suatu periode antara suara jantung S1,dan S2, dan diastolic dijelaskan
sebagai suatu periode antara S2 dan S1. S1 dan S2 dihasilkan oleh suatu penutupan
secara berurutan katup katup AV dan semilunaris. Pada awal diastolic, darah mengalir
cepat dari atrium, melewati katup mitral, dan kedalam ventrikel. Dengan mulai
seimbangnya tekanan antara atrium dan ventrikel, darah mengalir dari atrium ke ventrikel
melambat. Hal ini disebut proses diatasis. Kontraksi atrium kemudian terjadi, berperan
dalam bertambahnya sebanyak 20 hingga 30 % pengisian atrium. Kemudian terjadi
kontraksi ventrikel, dank arena tekanan dalam ventrikel yang lebih besar dibandingkan
dengan yang terdapat dalam atrium, maka katup mitral tertutup (S1). Hal ini memulai
proses terjadinya sistolik dan kontraksi isovolumik
V.
Diagnosis
Diagnosis penyakit jantung bawaan ditegakkan berdasarkan pada anamnesis dan
pemeriksaan fisis. Pemeriksaan lanjutan (untuk penyakit jantung bawaan) mencakup
ekokardiografi dan kateterisasi jantung. Kombinasi kedua pemeriksaan lanjutan tersebut
untuk visualisasi dan konfirmasi morfologi dan patoanatomi masing-masing jenis
penyakit jantung bawaan memungkinkan ketepatan diagnosis mendekati seratus persen
A.
Anamnesis Dan Pemeriksaan Fisik
Pada pasien Tetralogy of Fallot biasanya terdapat keluhan utama sianosis,
pernafasan cepat. Selanjutnya perlu ditanyakan kepada orang tua atau pengasuh pasien,
kapan pertama kali munculnya sianosis, apakah sianosis ditemukan sejak lahir, tempat
sianosis muncul, misalnya pada mukosa membran bibir dan mulut, jari tangan atau kaki,
apakah munculnya tanda-tanda sianosis didahului oleh faktor pencetus, salah satunya
aktivitas berlebihan atau menangis
Secara umum diagnosis Anak dengan Tetralogy Of Fallot umumnya akanmengalami keluhan :
o Sesak, biasanya terjadi ketika anak melakukan aktivitas (misalnya
menangis atau mengedan)
o Berat badan bayi tidak bertambah
o Pertumbuhan berlangsung lambat
-
8/10/2019 Tetralogy of Fallot Referat
7/19
7
o Jari tangan seperti tabuh gendering/ gada (clubbing fingers)
o Sianosis/ kebiruan: Sianosis akan muncul saat anak beraktivitas,
makan/menyusu, atau menangis dimana vasodilatasi sistemik (pelebaran
pembuluh darah di seluruh tubuh) muncul dan menyebabkan peningkatan
shunt dari kanan ke kiri (right to left shunt). Darah yang miskin oksigen
akan bercampur dengan darah yang kaya oksigen dimana percampuran
darah tersebut dialirkan ke seluruh tubuh. Akibatnya jaringan akan
kekurangan oksigen dan menimbulkan gejala kebiruan. Anak akan
mencoba mengurangi keluhan yang mereka alami dengan berjongkok
yang justru dapat meningkatkan resistensi pembuluh darah sistemik karena
arteri femoralis yang terlipat. Hal ini akan meningkatkan right to left shunt
dan membawa lebih banyak darah dari ventrikel kanan ke dalam paru-
paru. Semakin berat stenosis pulmonal yang terjadi maka akan semakin
berat gejala yang terjadi
Aliran darah yang menuju atau melewati celah antar ventrikel tidak menimbulkan
turbulensi, sehingga biasanya tidak terdengar kelainan auskultasi. Murmur ejeksi sistolik
tergantung dari derajat obstruksi aliran darah di ventrikel kanan. Makin sianosis berarti
memiliki obstruksi lebih hebat dan murmur lebih halus. Pasien asianotik dengan ToF
(pink tet) memiliki murmur sistolik yang panjang dan keras dengan thrill sepanjang alirandarah ventrikel kanan. Selain itu bisa ditemukan klik ejeksi aorta, S2 tunggal (penutupan
katup pulmonal tidak terdengar
B. Gambaran Radiologi
Foto Thorax
Pada Tetralogi Fallot ada 4 jenis kelainan, yaitu:
1. Pulmonal Stenosis Bersifat infundibular dan/atau valvular.
2.
VSD (defek septum ventrikel) dengan R-L shunt3. Semitransposisi aorta. Aorta berpangkal sebagian di ventrikel kanan dan sebagian
lainnya di ventrikel kiri.
4. Hipertrofi ventrikel kanan.
Pada pemeriksaan radiologis foto thorax pada foto konvensional, pembesaran
ventrikel kanan menyebabkan bayangan jantung melebar ke kiri dengan apex di atas
-
8/10/2019 Tetralogy of Fallot Referat
8/19
8
diafragma. Pembesaran ini tidak seberapa, karena ventrikel kanan umumnya hanya
hipertrofi saja bukan dilatasi. Pinggang jantung menjadi lebih konkaf karena tidak ada
pembesaran dari jalur keluar ventrikel kanan. Pada stenosis berat, pinggang jantung lebih
dalam lagi sehingga menimbulkan gambaran jantung seperti sepatu kayu (coeur ensabot).
Pembuluh darah paru menjadi kecil dan berkurang sehingga paru nampak lebih
radiolusen. Aorta tampak melebar, tetapi karena aorta terletak di belakang sternum, maka
batas aorta ini kadang sulit dilihat pada proyeksi PA. Aorta tampak lebih jelas bila
letaknya di sisi kanan kolumna vertebralis (right sided aortae)
Pada gambaran radiografi, siluet jantung pada pasien dengan tetralogy of Fallot
adalah normal dalam ukuran. Namun, hipertrofi ventrikel kanan dapat meningkatkan
ventrikel kiri. Dikombinasikan dengan segmen arteri pulmonalis utama kecil atau tidak
ada, jantung dapat memiliki penampilan berbentuk boot-klasik. Sebagian besar anak
dengan tetralogy of Fallot tidak memiliki jantung berbentuk sepatu. Aorta tampak
melebar, tetapi karena aorta terletak di belakang sternum, maka batas aorta ini kadang
sulit dilihat pada proyeksi PA. Aorta tampak lebih jelas bila letaknya di sisi kanan
kolumna vertebralis (right sided aortae). Dengan proyeksi LAO atau RAO dengan barium
esofagus, letak aorta akan lebih nyata. Pada Tetralogi Fallot yang ringan, bentuk jantung
Gambar2 : PA: ukuran jantung normal dengan bentuk seperti sepatu boot(coeur en sabot). Corakan paru berkurang dengan left sided aortic arch
(indentasi pada kiri trakhea) Dikutip dari kepustakaan (5).
-
8/10/2019 Tetralogy of Fallot Referat
9/19
9
pada proyeksi PA tampak normal, walaupun biasanya pembuluh darah paru tampak
berkurang
Echocardiography
Ekokardiografi adalah suatu pemeriksaan noninvasif yang sangat
bermanfaat, akurat, dan cukup aman untuk menegakkan diagnosis dan tatalaksana
penyakit jantung bawaan, terutamapada neonatus dan bayi. Dengan pemeriksaan
ekokardiografi 2 dimensi dan ekokardiografi Doppler dapat dideteksi dan dinilai
anatomi intrakardiak dan derajat beratnya kelainan yang ada, fungsi sistolik ventrikel
maupun diastolik, dan pola aliran darah yang abnormal di dalam jantung dan
pembuluh darah. Selain ini, ekokardiografi juga dipakai sebagai alat untuk
mengevaluasi hasil bedah jantung, hasil terapi medik, dan adanya keterlibatan
kardiovaskular akibat penyakit lain misalnya penyakit jantung reumatik, Kawasaki,
dan sebagainya
Pada Pandangan Sumbu Panjang Parasternal, pandangan ini akan terlihat
ventrikel kiri dengan alur masuk dan keluarnya, struktur yang terdapat di ventrikel
kiri seperti daun katup mitral, muskulus papilaris dan korda tendinea, septum
ventrikel, atrium kiri, vena pulmonalis, katup aorta, serta aorta asendens. Daun katup
mitral yang tebal, kalsifikasi, korda tendinea yang abnormal, prolaps katup mitral,defek septum ventrikel jenis membranous dan aorta overriding yang ditemukan pada
tetralogi Fallot dapat terlihat jelas pada pandangan ini
Gambar 3 : Pandangan Sumbu Panjang Parasternal pada tetralogy fallot
Keterangan: RA (right atrium), RV (right ventricle), LV (left ventricle), LA (left
atrium), RV (right ventricle), Sinus coronaries, MV (mitral valve) dan AV (aortavalve), LV (left ventricle), LA (left atrial). VSD: ventricular septal defect. Dikutip
dari ke ustakaan 12
-
8/10/2019 Tetralogy of Fallot Referat
10/19
10
Pandangan Sumbu Pendek Parasternal Potongan pada pandangan ini dapat
diambil pada beberapa tempat, yaitu setinggi katup semilunar, katup mitral, muskulus
papilaris atau apeks ventrikel. Pada pandangan ini dapat terlihat katup aorta, katup
pulmonal, arteri pulmonalis beserta cabang cabangnya, alur keluar ventrikel kanan,
arteri koroner kiri dan kanan, katup mitral dan muskulus papilaris, atrium kiri,
ventrikel kiri, serta septum ventrikel bagian membranous, trabekular, dan
infundibular
Pandangan Subkostal (Subsifoid) Dari lokasi ini dapat terlihat beberapa
bidang potongan dengan memutar transduser ke kiri atau ke kanan dan mengarahkan
transduser ke anterior atau posterior. Pandangan ini adalah pandangan yang terbaik
untuk melihat lokasi defek septum atrium, jenis primum, sekundum, atau defek sinus
venosus. Pada potongan bidang sagital akan terlihat muara vena kava inferior
terhadap tulang belakang dan aorta asendens serta muaranya ke atrium. Pandangan
Suprasternal Pandangan sumbu panjang dan sumbu pendek suprasternal sangat
Gambar :Tampak daerah Subcostal anterior kanan oblique seorang pasien
dengan tetralogy Fallot. Keterangan : Terjadi deviasi dari hipertropy septum
anteroceptal, disertai dengan hipertropi trabekulasi septoparietal dan stenosispulmonaris. (Dikutip dari kepustakaan 13)
-
8/10/2019 Tetralogy of Fallot Referat
11/19
11
penting untuk mengevaluasi anomali aorta asendens, arkus aorta dan aorta desendens.
Adanya koartasio aorta atau arkus aorta yang terputus (interrupted aortic arch),
kelainan pada vena kava superior, ukuran arteri pulmonalis kiri dan kanan, serta
duktus arteriousus persisten dapat terlihat pada pandangan ini
USG Jantung Janin
Beberapa kelainan jantung janin congenital dapat dideteksi intrauterine
melalui pemeriksaan USG, misalnya Defek Sekat Ventrikel (Ventrikuler Septal
Defect), defek sekat atrium (Atriium Septal Defect), Tetralogy Of Fallot, Duktus
Arteriosus Patent (Patent Ductus Arteriosus), Transposition Arteri Besar
(Transposition of The Great Arteries) katup mitral dan lesi atrium kiri. Pada
pemeriksaan USG jantung janin dinilai letak jantung, sumbu jantung, rasio
kardiothorax (RKT), gambaran triple vessels view(3-vv),Four chamber view (4-CV)
dan five chamber view (5-CV), Ukuran masing-masing rongga jantung dan tebal
septum interventrikularis pars muskularis. Juga perlu dinilai frekuensi dan keteraturan
DJJ melalui pemeriksaan M-mode
Gambar 3Ekokardiografi Doppler Berwarna yang Menunjukkan Pirau pada Katup
Trikuspid Akibat Regurgitasi padapascabedah tetralogy fallot Kecepatan maksimal.
(Dikutip dari kepustakaan 12).
-
8/10/2019 Tetralogy of Fallot Referat
12/19
12
Gambaran four chamber view (4-CV) merupakan bagian penting dalam
pemeriksaan jantung janin. Lakukan analisa posisi, ukuran, irama dan kontraktilitas
otot jantung. Algoritme pemeriksaan jantung berdasarkan four chamber view(4-CV)
untuk mendeteksi kelainan jantung. Pertama-tama liat keadaan septum
interventrikularis, apakah ada defek yang besar pada septum interventrikulare atau
defect tersebut juga mengenai septum interatrial. Kemudian liat apakah ada
perbedaan ukuran/diameter rongga ventrikel dan atau atrium misalnya hipoplasia
ventrikel. Jumlah keempat rongga jantung juga harus dinilai
Cardiovaskular Magnetic Resonance (CMR)
MRI dianggap sebagai standar acuan untuk kuantifikasi ukuran dan fungsi
ventrikel kiri dan regurgitasi paru pada pasien Tetralogy Of Fallot pasca perbaikan.
Modalitas ini cocok untuk tindak lanjut karena memungkinkan penilaian morfologi
jantung secara komprehensif dan fisiologi tanpa sebagian besar keterbatasan yang
menghalangi modalitas pencitraan alternatif
Melalui penggunaan beberapa teknik MRI, morfologi yang berbeda dan
aspek hemodinamik patofisiologi relevan dievaluasi. Sebagian besar orang dewasa
dengan Tetralogi Of Fallot setelah perbaikan, tujuan untuk pemeriksaan MRI adalah
untuk menggambarkan semua sumber arteri aliran darah paru, Aorto dan ductus
Gambar : Prenatal dengan kasus diagnosis Tetralogy Of Fallot. (A) Tampak
pembesaran ventrikel septal defect disertai overriding aorta. Terlihat deviasi typical padaseptum anteroseptal (B) kasus Obstruksi pada trunkus pulmonaris. Dikutip dari kepustakaan
-
8/10/2019 Tetralogy of Fallot Referat
13/19
13
arteriosus. MRI telah menjadi bagian penting bagi manajemen pra-dan pasca-
operasi pada pasien tetralogi Fallot. Teknik non-invasif ini dapat menghasilkan detail
Gambar anatomi 3D dari detak jantung dengan kualitas gambar yang konstan melalui
waktu. Dokter menggunakan MRI jantung untuk melakukan pengukuran volumetric
struktur anatomi, seperti kiri / kanan akhir diastolik ventrikel / end-sistolik volume,
massa, volume stroke, dan fraksi ejeksi
MRI dapat mengukur volume ventrikel kanan dan kiri, menilai jalur aliran
darah ventrikel kana, arteri pulmonal, aorta, defek septum ventrikel. MRI juga dapat
menilai stenosis cabang arteri pulmonal yang berkontribusi dalam menyebabkan
insufisiensi pulmonal dan kolateral aortopulmonal yang dapat menyebabkan overload
volume ventrikel kiri. Hal ini sering dijumpai pada pasien yang disertai atresia
pulmonal
Evaluasi pasca operasi stenosis arteri pulmonalis lebih baik dengan MRI
dibandingkan dengan echocardiography. Pencitraan dapat digunakan untuk
mengidentifikasi stenosis pulmonal atau regurgitasi, yang digambarkan sebagai aliran
void. Pembesaran ventrikel kanan yang terbaik diukur dengan MRI. Arus-analisis
kuantifikasi regurgitasi paru adalah unik untuk MRI
Gambar : Gambar SSFP Axial pada pasien perempuan usia 14 tahun dengan
gambaran perbaikan ToF disertai overriding aortic dan VSD. (Dikutip dari
kepustakaan 16)
-
8/10/2019 Tetralogy of Fallot Referat
14/19
14
VI. Deferensial Diagnosis
A. Ventricular Septal Defect
Ventrikular septal defect merupakan kelainan jantung congenital, kejadiannya
terjadi pada 20 % sampai 28 % kasus. Adanya defect pada membrane kebanyakan
merupakan penyebab dan terjadi pada septum posterior bawah. Defect pada septum
muscular biasanya single maupun multiple. Pada pemeriksaan radiologi foto thorax
biasanya ditemukan normal apabila defect berukuran kecil. Defect berukuran besar
berhubungan dengan gambaran karateristik pirau kiri kanan, pembesaran jantung, dilatasi
pada artery pulmonalis dan pulmonary plethora
Pada VSD besarnya aliran darah ke paru ini selain tergantung pada besarnya
lubang, termasuk juga sangat tergantung pada tingginya tahanan vaskuler paru. Makin
rendah tahanan vaskuler paru makin besar aliran pirau dari kiri ke kanan. Pada bayi baru
lahir dimana maturasi paru belum sempurna, tahanan vaskuler paru umumnya masih
tinggi dan akibatnya aliran pirau dari kiri ke kanan terhambat walaupun lubang yang ada
cukup besar. Tetapi saat usia 23 bulan dimana proses maturasi paru berjalan dan mulai
terjadi penurunan tahanan vaskuler paru dengan cepat maka aliran pirau dari kiri ke
kanan akan bertambah. Ini menimbulkan beban volum langsung pada ventrikel kiri yang
selanjutnya dapat terjadi gagal jantungSecara singkat gambaran radiologis dari VSD dapat dibagi menjadi:
1. Kebocoran yang sangat kecil. (Maladi de Rogerbiasanya bagian muskular
septum) Jantung tidak membesar. Pembuluh darah paru normal
2. Kebocoran yang ringan Jantung membesar ke kiri oleh hipertrofi dan ventrikel
kiri. Apeks menuju ke bawah diafragma. Ventrikel kanan belum jelas membesar.
Atrium kiri berdilatasi.
3. Kebocoran yang sedang-berat Ventrikel kanan dilatasi dan hipertrofi. Atrium kiri
berdilatasi. A. Pulmonalis dengan cabang-cabangnya melebar. Atrium kanan tidak
tampak kelainan. Ventrikel kiri hipertrofi. Aorta kecil.
4. Kebocoran dengan hipertensi pulmonal Ventrikel kanan tampak makin besar. A.
Pulmonalis dan cabang-cabangnya di bagian sentral melebar. Segmen pulmonal
menonjol. Atrium kiri normal. Aorta mengecil. Pembuluh darah paru bagian
-
8/10/2019 Tetralogy of Fallot Referat
15/19
15
perifer sangat berkurang. Thoraks menjadi emfisematous. Pada tahap ini secara
klinis ditemukan Sindrom Eisenmenger. Pada stadium ini kadang secara
radiografi sukar dibedakan dengan Atrial Septal Defect (ASD) dengan hipertensi
pulmonal.
B. Transposition of the Great Arteries (TGA)
TGA adalah kelainan dimana kedua pembuluh darah arteri besar tertukar
letaknya, yaitu aorta keluar dari ventrikel kanan dan arteri pulmonalis dari ventrikel kiri.
Pada kelainan ini sirkulasi darah sistemik dan sirkulasi darah paru terpisah dan berjalan
paralel. Kelangsungan hidup bayi yang lahir dengan kelainan ini sangat tergantung
dengan adanya percampuran darah balik vena sistemik dan vena pulmonalis yang baik,
melalui pirau baik di tingkat atrium (ASD), ventrikel (VSD) ataupun arterial (PDA). Ada
2 macam TGA, yaitu (1) dengan Intact Ventricular Septum (IVS) atau tanpa VSD, dan
(2) dengan VSD. Masing-masing mempunyai spektrum presentasi klinis yang berbeda
dari ringan sampai berat tergantung pada jenis dan beratnya kelainan serta tahanan
Gambar : VSD Large L-R Shunt. Foto PA: pembesaran jantung dengan apek
meluas ke dinding thorak kiri. Corakan bronkhovaskuler meningkat. Dikutipdari kepustakaan
-
8/10/2019 Tetralogy of Fallot Referat
16/19
16
vaskuler paru. Penampilan klinis yang paling utama pada TGA dengan IVS adalah
sianosis sejak lahir dan kelangsungan hidupnya sangat tergantung pada terbukanya PDA.
Sianosis akan makin nyata saat PDA mulai menutup pada minggu pertama kehidupan dan
bila tidak ada ASD akan timbul hipoksia berat dan asidosis metabolik. Sedangkan pada
TGA dengan VSD akan timbul tanda dan gejala akibat aliran ke paru yang berlebih dan
selanjutnya gagal jantung kongestif pada usia 23 bulan saat tahanan vaskuler paru turun.
Karena pada TGA posisi aorta berada di anterior dari arteri pulmonalis maka pada
auskultasi akan terdengar bunyi jantung dua yang tunggal dan keras, sedangkan bising
jantung umumnya tidak ada kecuali bila ada PDA yang besar, VSD atau obstruksi pada
alur keluar ventrikel kiri.
Pada proyeksi PA jantung tampak membesar dengan bentuk oval atau seperti
telur. Apex jantung menuju ke bawah. Bagian atas dari jantung (basis) umumnya sempit.
Pembuluh darah paru-paru melebar baik vena maupun arteri. Bila di samping transposisi
ini ada stenosis pada arteri pulmonalis maka gambaran pembuluh darah paru menjadi
berkurang. Seringkali gambaran jantung ini mirip sekali dengan gambaran jantung pada
Tetralogi Fallot.
Gambaran foto thoraks pada kasus TGA. Keterangan : A. Jantung membesar dengan
pedicle sempit disebut gambaran egg on a string. Mediastinum superior tampaksempit karena hubungan antero-posterior dari transposisi arteri besar dan thymus yang
tidak tampak secara radiologis. B. RAO: tampak mediastinum superior melebar karena
hubungan anteroposterior dari aorta dan arteri pulmonalis. Dikutip dari kepustakaan ( )
A B
-
8/10/2019 Tetralogy of Fallot Referat
17/19
17
VII. Komplikasi
A. Abces Serebri
ToF yang tidak dioperasi merupakan faktor predisposisi penting abses serebri.
Kejadian abses serebri berkisar antara 5-18,7% pada penderita ToF, sering pada anak di
atas usia 2 tahun. Beberapa pathogen penyebabnya antara lain Streptococcus milleri,
Staphylococcus, danHaemophilus. ToF bisa menyebabkan abses serebri karena hipoksia,
polisitemia, dan hiperviskositas. Dampaknya adalah terganggunya mikrosirkulasi dan
menyebabkan terbentuk mikrotrombus, ensefalomalasia fokal, serta terganggunya
permeabilitas sawar darah otak. Meningitis terjadi pada 20% anak ToF dan septicemia
terjadi pada 23% anak ToF. Umumnya abses hanya tunggal, bisa ditemukan absesmultiple walaupun jarang. Lokasi tersering di regio parietal (55%), lokasi lain yang
sering adalah regio frontal dan temporal. Abses multiple terutama ditemukan pada anak
luluh imun (immunocompromised) dan endokarditis
B. Gagal Jantung
Gagal jantung sering ditemukan pada penderita ToF yang tidak menjalani terapi
bedah. Umumnya terjadi pada penderita ToF usia dewasa, juga sering ditemukan pada
usia remaja. Penyebab gagal jantung multifaktorial, biasanya bergantung pada besarnya
pirau antara aorta dan arteri pulmonalis. Gagal jantung juga dapat disebabkan oleh terapi
bedah yang tidak tuntas atau kurang tepat. Beberapa hal yang sering menyebabkan gagal
jantung akibat terapi bedah adalah kerusakan septum ventrikal yang masih tersisa,
kerusakan pirau antara aorta dan arteri pulmonalis, tidak berfungsinya ventrikel kanan,
gangguan otot septum ventrikel, regurgitasi katup pulmonal dan trikuspid, hipertensi
arteri pulmonalis, kerusakan ventrikel kiri karena terganggunya aliran darah koroner,
heart block, dan regurgitasi katup aorta. Gagal jantung pada penderita ToF berkaitan erat
dengan disfungsi miokard. Miokard yang terkena tidak hanya di ventrikel kanan, namun
dapat pula di ventrikel kiri akibat hipoksia yang berlangsung lama. Selain itu gagal
jantung bisa akibat polisitemia berat menyebabkan trombo-emboli, oklusi koroner,
berakibat iskemi atau infark miokard yang dapat mencetuskan gagal jantung. Hipoksia
berat menyebabkan disfungsi miokard berat. Kondisi yang sering menyertai terjadinya
-
8/10/2019 Tetralogy of Fallot Referat
18/19
18
gagal jantung adalah anemia dan endokarditis bakterial. Pada kondisi anemia yang berat,
gejala gagal jantung semakin terlihat
C. Endokarditis
Kejadian endokarditis paling sering ditemukan pada ToF di antara semua penyakit
jantung bawaan sianotik. Penyebab tersering adalah streptokokus. Beberapa hal dapat
berkaitan dengan terjadinya endokarditis pada ToF. Faktor pertama yang penting adalah
struktur abnormal jantung atau pembuluh darah dengan perbedaan tekanan atau
turbulensi bermakna yang menyebabkan kerusakan endotel, yaitu mikrolesi pada
endokardium, dan pembentukan platelet, fi brin, trombus. Faktor kedua adalah
bakteremia. Bakteremia dapat terjadi karena mikroorganisme di dalam darah menempel
pada mikrolesi sehingga menimbulkan proses peradangan selaput endokardium. Gejala
klinis endokarditis bervariasi. Demam pada endokarditis biasanya tidak terlalu tinggi dan
lebih dari satu minggu. Anoreksia, malaise, artralgia, nyeri dada, gagal jantung,
splenomegali, petekie, nodul Osler, Roth spot, lesi Janeway, dan splinter hemorrhage
dapat dijumpai. Diagnosis pasti ditegakkan dengan kultur darah yang positif atau terdapat
vegetasi pada ekokardiografi
D. Polisitemia dan Sindrom Visikositas
Polisitemia pada ToF terjadi akibat hipoksemi kronik karena pirau kanan ke kiri. Hal ini
merupakan respons fi siologis tubuh untuk meningkatkan kemampuan membawa oksigendengan cara menstimulasi sumsum tulang melalui pelepasan eritropoetin ginjal guna
meningkatkan produksi jumlah sel darah merah (eritrositosis). Awalnya, polisitemia
menguntungkan penderita ToF, namun bila hematokrit makin tinggi, viskositas darah
akan meningkat yang dapat mengakibatkan perfusi oksigen berkurang sehingga
pengangkutan total oksigen pun berkurang, akibatnya dapat meningkatkan risiko
venooklusi. Gejala hiperviskositas akan muncul jika kadar hematokrit 65% berupa nyeri
kepala, nyeri sendi, nyeri dada, iritabel, anoreksia, dan dispnea
VIII. Penataklasanaan
Penderita baru dengan kemungkinan tetralogi Fallot dapat dirawat jalan bilamana
termasuk derajat I, II, atau III tanpa sianosis maupun dispneu berat. Penderita perlu dirawat
inap, bila termasuk derajat IV dengan sianosis atau dispneu.
-
8/10/2019 Tetralogy of Fallot Referat
19/19
19
Tatalaksana penderita rawat inap
a. Mengatasi kegawatan yang ada.
b. Oksigenasi yang cukup.
c. Tindakan konservatif.
d. Tindakan bedah (rujukan) :
Operasi paliatif : modified BT shunt sebelum dilakukan koreksi total: dilakukan
pada anak BB < 10 kg dengan keluhan yang jelas. (derajat III dan IV)
Koreksi total: untuk anak dengan BB > 10 kg : tutup VSD + reseksi
infundibulum.
e. Tatalaksana radang paru kalau ada.
f. Pemeliharaan kesehatan gigi dan THT, pencegahan endokarditis.
g.
Tatalaksana rawat jalan
i. Tatalaksana gagal jantung kalau ada
IX. Prognosis
Prognosis cukup baik pada yang dioperasi usia anak-anak. Prognosis jangka panjang kurang baikbila :
Dioperasi pada usia dewasa yang sudah terjadi gangguan fungsi ventrikel kiri akibathipoksia yang lama
Pasca bedah dengan residual PI berat sehingga terjadi gagal ventrikel kanan
Dari demikian banyak bayi lahir setiap tahun yang menyandang PJB sebagian
akan meninggal sebelum mencapai usia kurang dari 1 tahun karena kelainan yang berat
dan tidak sempat memperoleh pelayanan memadai. Sebagian lagi dapat bertahan hidup
karena kelainan jantung yang tergolong ringan . Namun ada juga jenis yang berat bahkan
kompleks sehingga harus mendapat obat-obatan untuk kemudian dikoreksi dengan
tindakan operasi. Sekitar sepertiga anak penyandang PJB tersebut (+15.000) harus
dioperasi atau dilakukan tindakan intervensi