tim interdisiplin kelainan tulang

8/17/2019 Tim Interdisiplin Kelainan Tulang

1/38

BAB I

PENDAHULUAN

Tulang merupakan rangka pembentuk dan penopang tubuh

utama manusia, termasuk jaringan dan organ didalamnya. Kerangka

manusia terdiri dari tulang keras, tulang rawan (kartilago), sendi,

serta ligamen (jaringan ikat) dan tendon. Tulang adalah jaringan keras

yang merupakan komponen utama pembentuk rangka. Tulang juga

berfungsi sebagai alat gerak pasif, untuk melindungi organ vital dan

sebagai alat gerak karena tulang memiliki banyak persendian.

Kelainan yang terjadi pada tulang akan membuat fungsi tubuh

menjadi terganggu dan bahkan akan memperburuk keadaan jaringan

yang ada di sekitar tulang. Terdapat beberapa kelainan tulang yang

memiliki manifestasi baik dalam rongga mulut atau mempengaruhi

sistem kraniofasial. Oleh karen itu dokter gigi dan dokter gigi spesialis

berperan untuk mengetahui tanda-tanda di rongga mulut dan tanda

klinis lainnya untuk membantu menegakkan diagnosa.

erawatan gigi yang aman dan sesuai dapat dilakukan dengan

konsultasi dengan dokter pasien dan modi!kasi perawatan. erawatan

yang dilakukan biasanya tidak hanya melibatkan satu disiplin ilmu

saja namun melibatkan lebih dari satu disiplin ilmu. erawatan se"ara

interdisiplin dari kelainan tulang ini akan meningkatkan kualitas hidup

pasien penderita khususnya dan keluarga serta lingkungan

disekitarnya pada umumnya menjadi lebih baik.

BAB II

PENYAKIT KELAINAN TULANG

1


2/38

2.1 TULANG

2.1.1 Defnisi

Tulang adalah jaringan yang tersusun oleh sel dan didominasi

oleh matriks kolagen ekstraselular (type # kolagen) yang disebut

sebagai osteoid. Osteoid ini termineralisasi oleh deposit kalsium

hidroksiapatit, sehingga tulang menjadi kaku dan kuat.

2.1.2 Komponen Jaringan Pemben!" T!#ang

$. Osteoblast % yang mensintesis dan menjadi perantara mineralisasi

osteoid. Osteoblast ditemukan dalam satu lapisan pada

permukaan jaringan tulang sebagai sel berbentuk kuboid atau

silindris pendek yang saling berhubungan melalui tonjolan-

tonjolan pendek.

&. Osteosit % merupakan komponen sel utama dalam jaringan tulang.

'empunyai peranan penting dalam pembentukan matriks tulang

dengan "ara membantu pemberian nutrisi pada tulang.

. Osteoklas % sel fagosit yang mempunyai kemampuan mengikis

tulang dan merupakan bagian yang penting. 'ampu memperbaiki

tulang bersama osteoblast, osteoklas ini berasal dari deretan sel

monosit makrofag.

. *el osteoprogenitor % merupakan sel mesen"himal primitive

yang menghasilkan osteoblast selama pertumbuhan tulang danosteosit pada permukaan dalam jaringan tulang.

2


3/38

+ambar $ (a) Endochondral bone development (b) intramembranous bone

development

2.2 Genetic Bone Disease

Terdapat beberapa kelainan pada tulang yang bersifat herediter

yang biasa ditemui dalam kedokteran gigi.

2.2.1 Osteogenesis Imperfecta (Brittle Bone Disease)

2.2.1.1 Defnisi

Osteogenesis imperfecta (O#) merupakan salah satu penyakit

keturunan dimana tulang yang terbentuk sedikit dan mudah patah.

Kerusakan utama terjadi pada pembentukan kolagen yang akanmempengaruhi kartilago dan membran tulang. O# merupakan salah

satu kelainan dimana tulang yang rapuh dan mudah patah dengan

prevalensi $ %$.

O# diturunkan se"ara autosomal dominan yang disebabkan oleh

mutasi gen O$/$ pada kromosom $01&$.-1&&dan O$/& pada

kromosom 01&&.$ yang berperan dalam mengkodekan kolagen tipe #,

pro2$(#) dan pro2& (#) yang berperan sebagai protein tulang.&,,&

ada

3


4/38

penelitian terbaru ditemukan beberapa tipe O# yang diturunkan

se"ara resesif .3 Karakteristik O# bervariasi berdasarkan klasi!kasi dan

biasanya mengalami brittle bones (mudah patah), terjadi deformitas

skeletal dan dentinogenesis imperfecta&,,&

2.1.2 Eio#ogi

Kolagen merupakan glikoprotein !brous utama yang terdapat

dalam matriks ekstraseluler dan pada jaringan ikat sepeti tulang

rawan, matriks organik tulang, tendon, dan mereka mempertahankan

kekuatan jaringan ini. Kolagen terbagi menjadi kolagen tipe#,##,###,4,dan 5#. Kolagen tipe # merupakan protein yang paling penting

pada tubuh manusia. +en O$/$ yang terletak pada kromosom $0

dan gen O$/& yang terletak pada kromosom 0 merupakan gen

yang mengkode & rantai kolagen tipe #.3

Osteogenesis imperfecta merupakan kelainan autosomal

dominan yang disebabkan oleh mutasi gen kolagen tipe #, O$/$

dan O$/&$6 yang bertanggung jawab dalam sintesis dari protein

terbanyak tulang, kulit, ligamen, tendon dan hampir seluruh jaringan

konektif. 'utasi ini memi"u formasi kuantitas patologik (O# tipe #) dari

kolagen atau perubahan kualitas produksi kolagen (O# tipe ##, ###, atau

#4). 7asilnya ialah "ampuran dari kolagen yang normal dan tidak

normal. 7ampir 89 bentuk klinis (tipe) O# disebabkan oleh kelainan

struktural atau produksi dari prokolagen tipe # (O$/$ dan

O$/&)$:,$8,&$-&, komponen protein utama matriks ekstraselular

tulang dan kulit. *ekitar $9 kasus klinis yang tak jelas, tidak didapat

kelainan biokimia dan molekul prokolagen. Tidak diketahui dengan

jelas apakah kasus ini dikarenakan deteksi yang terbatas atau karena

kelainan genetik yang heterogen.$:

2.1.$ %ani&esasi K#inis

4


5/38

Osteogenesis imperfecta mempunyai "iri khas rapuhnya

sekletal dalam berbagai derajat. ;raktur dan deformitas tulang terjadi

walau dengan trauma ringan.,3,&6 *istem klasi!kasi yang paling sering

dipakai untuk membedakan tipe O# adalah yang dibuat oleh *illen"e

dkk. Klasi!kasi tersebut didasarkan pada gejala klinis, genetik, dan

kriteria radiogra!. +ejala klinisnya sangat bervariasi antarpenderita

walaupun dalam tipe yang sama. Tipe-tipe tersebut antara lain %

$. Tipe # (iturunkan se"ara autosomal dominan dan disebabkan oleh

menurunnya produksi? sintesis prokolagen tipe # (functional null

alleles).6 Kebanyakan penderita tipe # mempunyai sklera berwarna

biru, fraktur berulang pada masa anak-anak tapi tidak sering, dan

ketulian (-69 pada usia &- tahun). ;raktur terjadi karena

trauma ringan sedang dan menurun setelah pubertas.- Terdapat duasubtipe yaitu subtipe / bila tidak disertai dentinogenesis imperfe"ta

dan subtipe = bila disertai dentinogenesis imperfe"ta.,6 Kelainan

lainnya yang bisa ditemukan antara lain mudah memar, kelemahan

sendi dan otot, kifoskoliosis, dan perawakan pendek ringan dibanding

anggota keluarga lainnya.-6

&.Tipe ## (*angat berat? perinatal lethal)-6,

enderita sering lahir mati atau meninggal pada tahun pertama

kehidupan dengan berat lahir dan panjang badan ke"il untuk masa

kehamilan. Kematian terutama disebabkan karena distres

pernafasan, juga karena malformasi atau perdarahan sistem saraf

pusat. Terjadi karena mutasi baru yang diturunkan se"ara autosomal

dominan (jarang resesif) akibat penggantian posisi glisin pada triple

5


6/38

+ambar &. +ambaran radiogra! pada pasien osteogenesis imperfecta (a). ;raktur

femur yang rekuren. (b) mild bowing legs 6

helix prokolagen tipe # dengan asam amino lain. Tulang rangka dan

jaringan ikat lainnya sangat rapuh. Terdapat fraktur multipel tulang

panjang intrauterin yang terlihat sebagai crumpled appearance pada

radiogra!. *elain itu juga dapat terjadi pada tulang tengkorak dan

atau vertebra. Tulang tengkorak tampak lebih besar dibanding ukuran

tubuh dengan pembesaran fontanela anterior dan posterior. ;raktur

multipel tulang iga membentuk gambaran manik-manik (beaded

appearance), thoraks yang sempit ikut berperan dalam terjadinya

distres pernafasan. enderita mungkin mempunyai hidung yang ke"il

dan? mikrognatia. *klera berwarna biru gelap-keabuan. ,3,

. Tipe ### (=erat?rogresif) -6,

'erupakan tipe dengan manifestasi klinis paling berat namun

tidak mematikan yang menghasilkan gangguan !sik signi!kan,

berupa sendi yang sangat lentur, kelemahan otot, nyeri tulang kronis

berulang, dan deformitas tengkorak. Terjadi karena point

mutation atau frame shift mutation pada prokolagen tipe # yang

6

A B


7/38

diturunkan se"ara autosomal dominan atau resesif. 6 =erat badan dan

panjang lahir sering rendah.-;raktur sering terjadi dalam

uterus.*etelah lahir, fraktur sering terjadi tanpa sebab dan sembuh

dengan deformitas. Kebanyakan penderita mengalami perawakan

pendek. =entuk wajah relatif triangular dan makrosefali. *klera

bervariasi dari putih hingga biru. *ering dijumpai dentinogenesis

imperfe"ta (:9 pada anak usia @ $ tahun) 6, >isorganisasi matriks

tulang menyebabkan gambaran popcorn pada meta!sis, dilihat dari

gambaran radiologi

7


8/38

+ambar (a). asien dengan osteogenesis imperfe"ta tipe ###. (b) sklera yang biru

pada pasien osteogenesis imperfe"ta.3

. Tipe #4 (Tak terde!nisi? Moderately severe) -6,

Terjadi karena point mutation atau delesi ke"il pada prokolagen

tipe # yaitu pada rantai O$/&, kadang pada O$/$.6 'erupakan

tipe O# yang paling heterogen karena memasukkan temuan-temuan

8

B

A


9/38

pada penderita yang tidak tergolong dalam tipe sebelumnya.

;raktur dapat terjadi dalam uterus dengan tulang panjang bawah

bengkok yang tampak sejak lahir. *ering terjadi fraktur berulang,

kebanyakan penderita mempunyai tulang yang bengkok walau tidak

sering mengalami fraktur. ;rekuensi fraktur berkurang setelah masa

pubertas. enderita tipe ini memerlukan intervensi ortopedik dan

rehabilitasi tetapi biasanya mereka dapat melakukan ambulasi sehari-

hari. Aarna sklera biasanya putih. >apat dijumpai dentinogenesis

imperfe"ta, sehingga beberapa penulis membedakan tipe ini menjadi

& subtipe yaitu subtipe / bila tidak disertai dentinogenesis imperfe"ta

dan subtipe = bila disertai dentinogenesis imperfe"ta.,6 +ambaran

radiologi dapat menunjukkan osteoporotik dan kompresi vertebra.

2.1.' %ani&esasi (ra#

asien dengan O# mempunyai beberapa masalah pada

pertumbuhan dan perkembangan gigi-geligi dan tulang rahang.

Crossbite dan relasi oklusal klas ### (posisi anterior dari lengkung gigirahang bawah yang tidak normal dalam hubungannya dengan

lengkung gigi rahang atas) merupakan masalah ortodonti yang paling

sering dijumpai pada pasien O#.

+ambar (a) +ambar radiogra! menunjukkan mahkota berbentuk bulbous

dengan kontriksi servikal disertai obliturasi ruang pulpa (b) maloklusi klas ### dan

gigitan terbuka posterior sering ditemui pada pasien osteogenesis imperfecta.3

'aloklusi klas ### nampak pada hampir seluruh pasien dengan

O#. #nsidensi yang didapatkan sangat tinggi. *tudi menunjukkan

9

BA


10/38

bahwa pasien O# mempunyai frekuensi maloklusi yang lebih tinggi

dibandingkan dengan -:9 populasi normal.3

ada pasien O# terdapat banyak variasi pada fenotif

kraniofasial. ostur, berat dan ukuran kepala yang tidak normal pada

populasi O# dapat turut memegang pernanan dari perkembangan

maloklusi.


11/38

tersebut protrusif dan terletak diantara gigi rahang atas dan rahang

bawah.

>isimpulkan bahwa hampir seluruh pasien dengan O# memiliki

kelainan pada daerah kraniofasial. asien O# biasanya memiliki wajah

yang berbentuk segitiga, tulang bitemporal yang protrusif, tulang

dahi yang maju, dan lingkar kepala yang relatif lebih besar

dibandingkan populasi normal. 'aloklusi gigi ditemukan pada hampir

seluruh pasien O# dan men"akup insidensi yang tinggi dari maloklusi

klas ###, crossbite anterior dan posterior, serta open bite. Kondisi ini

dapat disebabkan oleh kelainan dentoalveolar dan skeletal.3

2.2.2 (seoperosis ) Marble Bone Disease*

2.2.2.1 Defnisi

Osteopetrosis atau dikenal dengan marble bone disease, albers

schonberg disease, osteosclerosis fragilis generalisata. enyakit ini

pertama kali ditemukan oleh /lbers - *"hBnberg seorang radiologidari Cerman pada tahun $8 yang mendapati adanya pengerasan

tulang skeletal yang menyeluruh. #stilah osteopetrosis pertama kali

diperkenalkan oleh Karshner pada tahun $8&6. enyakit ini

merupakan penyakit herediter dan kongenital dimana tulang menjadi

lebih tebal daripada keadaan normalnya.0,8 ada penderita

ostepetrosis jumlah osteoklas meningkat atau normal, tetapi

osteoklas kehilangan fungsi normalnya. Oleh karena itu, osteoklas

tidak dapat menjalankan fungsinya dalam meresobsi tulang sehingga

terjadi osi!kasi yang tidak sempurna yang mengakibatkan perubahan

postur, fraktur berulang, kehilangan fungsi hematopoesis pada sumsum

tulang dan "enderung menuju osteomielitis yang ganas pada tulang.:

2.2.2.2 K#asif"asi +,2-

11


12/38

Osteopetrosis merupakan penyakit yang diturunkan dan ditandai

dengan kerusakan fungsi osteoklas. Kegagalan pada pembentukan

tulang normal menyebabkan kepadatan tulang yang terjadi se"ara

menyeluruh dan simetris terdapat kegagalan resorpsi tulang.&6

*e"ara garis besar osteopetrosis dibedakan atas & bentuk yaitu %

$. Osteopetrosis infantil (auto resesif osteopetrosis ? /


13/38

ada penderita autosomal dominan osteopetrosis, salah satu dari

orangtua memiliki gen yang karier sehingga terdapat 3 9

kesempatan anak menderita osteopetrosis dan 3 9 kesempatan

anak normal.

2.2.2.$ Eio#ogi an Paogenesis

Osteopetrosis disebabkan oleh kegagalan diferensiasi ataukegagalan fungsi dari osteoklas dan dari fungsi ini disebabkan oleh

mutasi gen T$


14/38

biomekanika tulang dan homeostasis mineral. Telah diperkirakan

bahwa tulang orang dewasa mengalami regenerasi setiap sepuluh

tahun. Osteoklas berasal dari prekursor mononuklear pada garis

turunan myeloid yaitu suatu sel hematopoetik yang juga

meningkatkan jumlah makrofag.

>e!siensi proton pump pada osteoklas dan kerusakan gen

lE0 juga merupakan penyebab penyakit ini. +en lE0 ini dapat

merusak fungsi dari osteoklas dalam berdiferensiasi sehingga tidak

ada osteoklas matang ditemukan. Osteoklas yang berdiferensiasi

berguna untuk melarutkan mineral tulang dan medegradasi matriks

tulang menggunakan enDim-enDim khusus. Gang sangat penting pada

fungsi ini adalah polarisasi sel dan khususnya pembentukan kerutan-

kerutan pada pinggir dan daerah pembatas pada sel. 7al ini

membentuk daerah resorbsi lakuna, dan asam hidroklorida disekresi

se"ara aktif dan menghasilkan pelarutan mineral tulang

hidroksiapatit.

2.2.2.' %ani&esasi K#inis

>iagnosis yang terutama adalah pada test gen dan gambaran

radiogra!, dimana pada gambaran radiogra! terdapat penebalan

tulang seperti kapur dan Hbone in boneI. ada penderita ini

ditemukan tanda-tanda seperti anemia, hepatosplenomegali,

14


15/38

trombositopenia, makrosefali, hidrosefalus, ketulian, kebutaan, dan

fraktur berulang.8

Osteopetrosis maligna mempunyai berbagai manifestasi klinis

yang berhubungan dengan penebalan tulang yang merupakan dasar

penyakit. >i laporkan &6 kasus osteopetrosis pada anak yang

memperlihatkan wajah tipikal, berupa adenoid appearance, frontal

bossing, hipertelorism, makrosefali, strabismus, nistagmus dan

eksoftalmus. Kebutaan terjadi akibat penekanan nervus optikus.

sedangkan ketulian dapat terjadi akibat kompresi tulang pada nervus

akustikus maupun akibat sklerosis pada tulang-tulang di telinga

tengah. *elain itu dilaporkan adanya gangguan pertumbuhan dan

mudah patahnya gigi.0 /nemia terjadi oleh karena kegagalan

sumsum tulang dalam proses pembentukan darah. Kegagalan

pembentukan darah menyebabkan hepatosplenomegali dan

trombositopenia. 'akrosefali dan penulangan frontal yang

menyebabkan bentuk kepala yang tidak normal biasanya terjadi pada

awal masa anak-anak. embesaran kepala atau hidrosefalus karena

peningkatan "airan yang terisi pada ruangan di otak disebabkan oleh

adanya interupsi pada aliran normal "airan spinal dari otak ke spinal

cord karena overgrowth bone.8 Ketulian disebabkan oleh penekanan

nervus auditori karena penebalan tulang pada daerah tersebut.

Kegagalan penglihatan juga disebabkan karena terjadi penebalan

tulang pada foramen optik.

15


16/38

+ambar 3. H!one in boneIpada osteopetrosis 0

Kelainan tulang ini terbawa se"ara autosomal, dapat bersifat

resesif dan dominan. Transmisi autosomal resesif menghasilkan

bentuk maligna osteopetrosis dengan "iri klinis pu"at, kegagalan

penglihatan, gangguan pendengaran, infeksi berulang, fraktur tulang,

kraniofasial abnormal, hepatosplenomegali. *edangkan transmisi

autosomal dominan menghasilkan bentuk benigna osteopetrosis

dengan "iri klinis fraktur tulang multipel, kranial nervus palsi

(termasuk nervus optik dan nervus fasial), asimtomatik, dan

osteomielitis.8,$

2.2.2./ %ani&esasi (ra#

16


17/38

>alam bidang Kedokteran +igi, komplikasi rongga mulut yang

sering terjadi pada pasien osteopetrosis adalah osteomielitis yang

disebabkan oleh infeksi odontogen.$&,$,$ 'anifetasi lainnya yang

dapat ditemukan pada pasien osteopetrosis dewasa antara lain sering

terjadinya impaksi gigi kaninus rahang bawah, malformasi bentuk

mahkota gigi dan akar gigi yan pendek, fraktur pada gigi, ankilosis,

karies gigi, abses mandibula yang berulang, oral hygiene yang buruk,

embedded teeth dan maloklusi pada gigi sulung serta gigi

permanen.8

ada radiogra! dental juga terlihat konstriksi dari kanalis

alveolaris inferior dan penebalan pada saluran pulpa, penebalan dari

lamina dura dan terkadang kamar pulpa sulit untuk dikenali

dikarenakan peningkatan densitas tulang.8

2.2.$ Achondroplasia

2.2.$.1 Defnisi#stilah "chondroplasia pertama kali digunakan oleh arrot

($:0:). "chondroplasia berasal dari bahasa Gunani yaituJ achondros%

tidak ada kartilago dan plasia% pertumbuhan. *e"ara har!ah

"chondroplasia berarti tanpa pembentukan? pertumbuhan kartilago,

walaupun sebenarnya individu dengan "chondroplasia memiliki

kartilago. 'asalahnya adalah gangguan pada proses pembentukan

kartilago menjadi tulang terutama pada tulang-tulang panjang.

17


18/38

"chondroplasia merupakan kelainan yang diturunkan pada

ossi!kasi endo"hondral dan mempengaruhi individu seperti bentuk

kerdil dengan tulang kaki yang pendek dan pembesaran kepala.

Kondisi yang diturunkan seperti jenis autosomal dominan dengan

tidak komplitnya penetrasi tetapi banyak kasus sebagai hasil mutasi

yang baru. "chondroplasia adalah dwar#sme atau kekerdilan yang

disebabkan oleh gangguan osi!kasi endokondral akibat mutasi gen

;+;< (#broblast growth factor receptor ) pada lengan pendek

kromosom p$6. *indroma ini ditandai oleh adanya gangguan pada

tulang-tulang yang dibentuk melalui proses osi!kasi endokondral,

terutama tulang-tulang panjang. *elain itu, "chondroplasia

memberikan karakteristik pada kraniofasial. "chondroplasia juga

dikenal dengan nama "chondroplastic $war#sm, Chondrodystrophia

%etalis, Chondrodystrophy &yndrome atau Osteosclerosis

Congenital.$-$6

"chondroplasia adalah tipe dwar#sme yang paling sering

dijumpai. #nsiden yang paling umum menyebabkan "chondroplasia

adalah sekitar $?&6. sampai $?66. kelahiran hidup.

"chondroplasia bersifat autosomal dominant inheritance, namun kira-

kira :3-89 dari kasus ini memperlihatkan de novo gene mutation

atau mutasi gen yang spontan. #ni artinya bahwa kedua orang tua

tanpa "chondroplasia, bisa memiliki anak dengan "chondroplasia.&

2.2.$.2 Eio#ogi an Paogenesis

"chondroplasia disebabkan oleh mutasi dominan autosomal

pada gen ;+;


19/38

;+;


20/38

2.2.$.$ %ani&esasi K#inis

ada umumnya penderita "chondroplasia memiliki bentuk

kepala besar (megalencephalymacrocephaly) sehingga sering

disebut sebagai circus dwarf , kening menonjol (frontal bossing), basis

kranial yang pendek serta memiliki jembatan hidung (bridging nose)

yang lebar dan datar. ertumbuhan kranium yang lebih besar dari

rata-rata tidak diikuti oleh pertumbuhan wajah, terutama wajah

bagian tengah (hypoplasia midface).$:

+ambar 0 (a) trident hands (b) radiogra! lateral menunjukkan maloklusi kelas ### $8

20

BA


21/38


22/38

2.2.'.1 Defnisi Cleidocranial Dysplasia

Cleidocranial dysplasia adalah suatu sindroma kelainan padatulang yang ditandai oleh adanya trias% multiple supernumerary

teeth, pertumbuhan tulang klavikula yang tidak sempurna, dan

terbukanya sutura sagital dan fontanel. Kelainan ini mempunyai

karakteristik yaitu % ($)Tidak tumbuhnya atau tidak sempurnanya

tulang bahu. ada penderita akan terlihat kedua bahunya akan

berdekatan atau seperti menjadi satu, (&). /danya kelainan tengkorak

dan kelainan wajah dengan wajah yang "enderung persegi, sutura

dari tengkorak yang kurang menutup, tulang frontal yang kurang

tertutup, dinding hidung yang rendah, terlambatnya erupsi gigi

permanen atau gigi permanen yang memiliki kelainan.

Kasus mengenai kelainan klavikula pertama kali dilaporkan oleh

'artin pada tahun $063.&& ada tahun $:0$, *"heuthauer melaporkan

kasus lain yang mengenai kedua klavikula dan tulang kranial. ada

tahun $:80, ierre 'arie dan *ainton membuat deskripsi mengenai

sindroma ini dan diberi istilah cleidocranial dysplasia, yang dikenal

juga dengan Marie&ainton $isease.&&,& *ejak publikasi pertama

mengenai cleidocranial dysplasia, lebih dari $ kasus cleidocranial

dysplasia telah dipublikasikan pada literatur medis.

*indroma cleidocranial dysplasia juga dikenal dengan nama

Osteodental dysplasia.& +nsidensi cleidocranial dysplasia diseluruh

dunia sekitar $% $.. tanpa membedakan jenis kelamin dan

ras.&

2.2.'.2 Eio#ogi an Paogenesis

Cleidocranial dysplasia merupakan kelainan yang disebabkan

oleh kelainan genetik dari kromosom autosomal dinoman. Kelainan ini

disebabkan oleh mutasi gen =;/ $ (core binding factor alpha $)

?


23/38

diferensiasi osteoblas dan pembentukan tulang yang tepat pada

osi!kasi intramembran dan endokhondral.:, =;/ $ terdapat pada

bagian mesenkim yang merupakan salah satu jaringan pembentuk

gigi geligi.

#ndividu yang kekurangan =;/$ akan menunjukkan

kekurangan osteoblas dalam tulang, sehingga menimbulkan kelainan

pertumbuhan gigi penderita berupa bentuk gigi yang tidak normal.

ada hewan per"obaan dengan heteroDigot =;/$ ?-

memperlihatkan adanya penurunan jumlah osteoklas yang berperan

dalam resorbsi normal tulang alveolar selama erupsi gigi. enurunan

jumlah osteoklas pada penderita Kleidokranial displasia

mengakibatkan erupsi gigi dan peningkatan jumlah gigi impaksi. ada

osi!kasi intramembran, tulang kranialJ skeletal wajahJ serta

mandibula dan klavikula berkembang melalui pertukaran langsung

kondensasi sel mesenkim oleh osteoblas dan osteosit. *edangkan

tulang skeletal lainnya berkembang melalui osi!kasi endokhondral,

yaitu sel mesenkim yang tidak berdiferensiasi langsung

berkondensasi dan berdiferensiasi membentuk kondroblas.

Kondroblas berproliferasi dan berdiferensiasi membentuk kondrosit

se"ara bertahap menjadi matur membentuk hipertro!k kondrosit

yang menghasilkan kolagen tipe $a$. ada akhir maturasi,

hipertro!k kondrosit menghasilkan osteopontin dan faktor angiogenik.

Kemudian hipertro!k kondrosit akan mengalami apoptosis (kematian

sel) dan pada region tersebut terjadi kalsi!kasi matriks ekstraseluler

serta perpindahan angiogenik dan sel osteoblas. roses ini akan

membentuk pelat pertumbuhan (growth plate) dan pertumbuhan

normal tulang panjang ter"apai melalui diferensiasi dan maturasi

kondrosit yang sinkron.

'enurut =rueton et al, selain kromosom 6p&$, perubahan

kromosom :1&& juga dianggap sebagai penyebab terjadinya

heterogenetik pada cleidocranial dysplasia. enyebab mutasi gen

pada penderita Kleidokranial displasia belum diketahui pasti. *ekitar

23


24/38

39 kasus diturunkan dari orangtua melalui gen autosomal dominan

dan 9 kasus terjadi akibat mutasi gen yang spontan.

2.2.'.$ %ani&esasi K#inis

'utasi gen pada kleidokranial displasia bersifat autosomal

dominan dan sebanyak 9 kasus disebabkan oleh mutasi gen yang

spontan.: Cleidocranial dysplasia mempunyai gambaran klavikular

aplasia atau hipoplasia baik unilateral ataupun bilateral. Keadaan ini

yang menyebabkan bahu terlihat sempit, terkulai dan hipermobilitasdari bahu sehingga bahu terlihat digerakkan di depan dada.&,&:

Kelainan lain yang ditemukan pada kleidokranial displasia antara lain

osi!kasi yang terlambat pada tulang tengkorak, pembesaran

kalvarium (atap tengkorak) se"ara transversal , penutupan fontanel

frontal, parietal dan oksipital dari tengkorak yang terlambat, tinggi

badan yang pendek, malformasi kraniofasial.&3-&:

+ambar 8 (a). Cleidocranial dysplasia (b) ro!l pasien menunjukkan

mildfrontal bossing dan depressed nasal bridge.

2.2.'.' %ani&esasi (ra#

24

BA


25/38

ada umumnya penderita cleidocranial dysplasia memiliki

maksila yang kurang berkembang dan mandibula relatif prognasi,

susunan gigi geligi kurang beraturan, palatum yang sempit dan tinggi

yang disebabkan oleh pertumbuhan dari tengkorak yang tidak

normal. *elain itu terlihat adanya gigi yang berlebih, hipoplasia

enamel, persistensi gigi sulung, gigi permanen tidak tumbuh atau

tumbuh dengan keadaan yang tidak normal.&3,&6

+ambar $(a).


26/38

BAB III

PE0AN D(KTE0 GIGI DAN D(KTE0 GIGI PEIALI TI%

KELAINAN TULANG

$.1 Tim Genei"a Inerisip#in Ke#ainan T!#ang

enyakit genetik dengan manifestasi klinis yang melibatkan

struktrur kompleks kraniofasial dapat menyebabkan masalah yang

serius bagi penderita, dimana "a"at pada anatomi yang terjadi dapat

berpengaruh pada kemampuan fungsi dari struktur kompleks

kraniofasial. =eberapa fungsi penting dapat terganggu seperti fungsi

pengunyahan, fungsi bi"ara, fungsi pendengaran, pertumbuhan dan

perkembangan wajah, oklusi gigi-geligi serta gangguan

perkembangan psikososial dapat terjadi. enanganan se"ara

komprehensif dapat dilakukan dan pada umumnya melibatkan

beberapa spesialisasi. enanganan komprehensif pada kelaianan

struktur kraniofasial oleh tim interdisiplin ini dapat melibatkan

beberapa spesialisasi yang terdiri dari pedodontist, bedah mulut,

ortodontist, prostodontist dan speech therapist , dimana setiap

anggota tim dari masing-masing ilmu melaksanakan perawatan

berdasarkan spesialisasi bidang ilmu masing-masing. $

Kelainan tulang yang terjadi dapat mempengaruhi tidak hanya

pada jaringan tulang namun dapat juga berpengaruh pada jaringan

lainnya di sekitar tulang tesebut. *ebuah tim medis yang terdiri dari

berbagai "abang ilmu harus dapat dibentuk dan dapat bekerja se"ara

interdisiplin pada kasus kelainan tulang ini. oyal -ational ospital di

#nggris memiliki sebuah tim interdisiplin yang menangani penyakit

26


27/38

yang berhubungan dengan rheumatic atau kelainan pada sendi. Tim

itu terdiri dari % /hli rheumatologi, ahli orthopedik, spesialis anak, ahli

farmasi, ahli giDi, !sioterapis, terapis okupasi, dan perawat.&8 ontoh

tim genetika interdisiplin kelainan tulang lainnya &heelds Childrens

ospital yang terdiri dari Consultant clinician geneticist , "onsultant

spinal surgeon, consultant orthopedic surgeon, consultant pediatric

neurosurgeon, radiologist , social wor/er, dietician dan osteogenesis

imperfecta service coordinator.

Eamun tim- tim itu masih belum terlalu ideal karena hanya

memfokuskan pada keseluruhan perawatan pasien. ada perawatankelainan tulang ini sebaiknya terdapat suatu tim interdisiplin yang

terdiri dari %

a) >okter *pesialis =edah Ortopedi % berperan dalam merawat

kelainan tulang yang terjadi pada pasien.b) >okter *pesialis =edah Fmum %berperan bersama dengan

dokter ortopedi dalam melakukan pembedahan.

") >okter *pesialis /nak % berperan dalam memantau kedaantumbuh kembang anak yang mengalami kelainan tulang serta

keadaan umum anak se"ara menyeluruh. =iasanya setiap

subbagian dari "abang ilmu kesehatan anak dapat berperan

dalam kasus kelainan ini.d) >okter *pesialis =edah /nak % berperan dalam proses

pembedahan dari pasien anak yang mengalami kelainan tulang

dan bekerja sama dengan dokter ortopedi.

e) >okter *pesialis enyakit >alam % berperan dalam memantaukeadaan sistemik dan umum dari pasien yang mengalami

kelainan tulang.f) >okter *pesialis /nestesi % berperan dalam menentukan obat

anestesi yang akan dipakai dalam perawatan bedah dengan

narkose umum.g) >okter *pesialis +iDi % berperan untuk memantau perkembangan

nutrisi pasien agar tidak terjadi malnutrisi dan kekurangan

asupan makanan.

27


28/38

h) >okter *pesialis okter +igi *pesialis Kedokteran +igi /nak % berperan dalam

memantau perkembangan kesehatan gigi dan mulut pada anak

yang terkena kelainan tulang dan memantau tumbuh kembang

anak khususnya pada area maksilo fasial. =ekerjasama dengan

>okter anak untuk memberikan perawatan maksimal pada

tumbuh kembang anak.l) >okter +igi *pesialis rostodonti % berperan dalam

merehabilitasi segi estetik anak dengan gigi tiruan.m)>okter +igi *pesialis Ortodonti % bereperan dalam memperbaiki

maloklusi gigi geligi dan hubungannya dengan rahang.n) Konselor +enetik % berperan dalam memberikan saran-saran

pada pasien dilihat dari adanya pengaruh genetik pada kalainan

yang diderita.o) sikolog % berperan memberikan terapi untuk meningkatkan

keadaan psikologis dari pasien dan keluarga pasien.p) ;isioterapis % berperan dalam terapi pasien untuk

mengembalikan fungsi tubuh pasien khususnya dalam fungsi

gerak pasien.1) Terapis okupasi % untuk memulihkan fungsi otot-otot yang

terganggu pada pasien.

r) erawat % berperan dalam menjaga keadaan pasien, membantudokter dalam melakukan perawatan kepada pasien.

s) ekerja sosial % membantu dalam perawatan pasien kelainan

tulang.

$.2 Peran Do"er Gigi an Do"er Gigi pesia#is Paa Tim

Inerisp#in Ke#ainan T!#ang

28


29/38

$.2.1 . %anaemen Dena# paa Peneria engan

Osteogenesis Imperfecta

Osteogenesis imperfe"ta (O#), merupakan penyakit mesoderm.Ke"a"atan pada kualitas atau kuantitas kolagen tipe # memi"u

terjadinya kelainan morfologi dari tulang wajah yang menyebabkan

pertumbuhan kompleks wajah yang tidak wajar, malformasi rahang

atas dan rahang bawah, lengkung gigi, dan gigi Karakteristik wajah,

wajah berbentuk segitiga dan dahi yang lebar, ditemukan pada

seluruh pasien O# dengan warna sklera yang bervariasi. asien O#

memiliki sejarah signi!kan dari patahnya tulang karena trauma minor.asien dengan O# mempunyai beberapa problema pada gigi dan

oklusal. Crossbite dan relasi oklusal klas ### (posisi anterior dari

lengkung gigi rahang bawah yang tidak normal dalam hubungannya

dengan lengkung gigi rahang atas) merupakan problema ortodontik

yang paling sering dijumpai pada pasien O#.3

+ambar $$(a-").


30/38

gigi sulung dapat menggunakan mahkota stainless steel dan strip

"rown anterior, sedangkan pada gigi permanen anterior harus ditutup

dengan komposit. ada tahap selanjutnya jika diperlukan juga dapat

digunakan alat protesa seperti mahkota dan jembatan ataupun

veneer untuk melapisi gigi-geligi dengan O# dengan dentinogenesis

imperfecta.6

$.2.2. %anaemen Dena# paa Peneria engan

(seoperosis

'anajemen dental yang bersifat preventif dengan "ara

peningkatan dental hygiene dengan sikat gigi dna Lossing merupakan

"ara terbaik pada pasien dengan osteopetrosis. erawatan dental

pada pasien ini membutuhkan penatalaksanaan se"ara mutidiplin

karena banyaknya manifestasi yang terjadi. >okter gigi memainkan

peranan penting dalam diagnosa awal osteomyelitis pada pasien

osteopetrosis dimana dihindari perawatan dental yang dapatmenimbulkan komplikasi lainnya.$

Cika terjadi osteomielitis diperlukan intervensi "epat pada awal

diagnosis, dilakukan drainase, debridemen, kultur bakteri dan

pengujian sensitivitas diikuti oleh pemberian antibiotik yang tepat.

#ntervensi bedah terbatas diperlukan ekstraksi, insisi dan drainase

dan mungkin paliatif debridement. /danya infeksi sering

membutuhkan terapi antibiotik intravena berkepanjangan, dan

oksigen hiperbarik mungkin berguna untuk meningkatkan proses

penyembuhan.$

$.2.$. %anemen Dena# paa Peneria A34onrop#asia

30


31/38

enderita "chondroplasia memerlukan perawatan untuk

menangani gigi- geliginya. 0he "merican "cademy of 1ediatrics

Committee on 2enetics merekomendasikan semua anak dengan

"chondroplasia dievaluasi untuk kebutuhan perawatan ortodonsia

pada usia 3 sampai 6 tahun. *uatu studi tentang komplikasi medis

pada anak dengan "chondroplasia menemukan bahwa 39 anak

membutuhkan perawatan ortodonsi.

erawatan anomali ortodonsi penderita "chondroplasia pada

anak-anak menggunakan pesawat fungsional dan "ekat. *edangkan

pada dewasa dirawat dengan bedah atau kombinasi bedah denganperawatan ortodonsia. Tindakan bedah memang hanya dapat

memperbaiki sedikit pro!l wajah tapi hal itu positif karena kelainan

pada gigi berupa crowding dan openbite dapat diatasi dengan baik.

$.2.'. %anemen Dena# paa peneria Cleidocranial

Dysplasia

ada penderita cleidocranial dysplasia masalah dental

merupakan masalah yang utama. erawatan dental yang dapat

dilakukan pada penderita Kleidokranial displasia antara lain

perawatan bedah ortognatik dan kombinasi perawatan ortodonti

dengan perawatan bedah. Oleh karena itu perawatan harus dilakukan

dengan hati-hati dan membutuhkan kerja sama dengan beberapa

disiplin ilmu lainnya. *elama beberapa saat para dokter gigi telah

men"oba mengembangkan protokol perawatan yang dapat

meningkatkan dan memperbaiki masalah fungsional dan estetis dari

pasien. =eberapa pendekatan antara lain mengekstraksi gigi sulung

dan supernumerary teeth segera setelah mineralisasi mahkota gigi

permanen terbentuk sempurna, diikuti dengan pembuangan tulang

yang menutupi gigi permanen untuk memudahkan erupsi gigi,

mengekstraksi gigi permanen yang impaksi, supernumerary teeth dan

31


32/38

gigi sulung dilanjutkan dengan pemakaian protesa atau dengan

mengekstraksi gigi permanen yang impaksi se"ara ortodonti.: Cika

bentuk perawatan yang terakhir ini dilakukan sebelum pasien dewasa

maka rendahnya ketinggian wajah bagian tengah dan prognatisme

mandibula dapat di"egah.:

'enurut Censen dan Kreiborg terdapat & faktor yang

mempengaruhi keberhasilan perawatan yaitu waktu perawatan yang

tepat dan jumlah supernumerary teeth. asien yang tidak memiliki

atau hanya memiliki beberapa supernumerary teeth memiliki

frekuensi yang lebih tinggi dari erupsi spontan. Aaktu perawatan jugapenting untuk menentukan keberhasilan perawatan. asien biasanya

tidak memiliki memiliki masalah fungsional dan psikososial hingga

usia 8-$ tahun, seringkali perawatan sudah terlambat untuk

memperbaiki erupsi gigi Mgeligi pada saat perkembangan insisif.

*elain itu faktor tubuh yang pendek dan terlihat lebih muda dari

usianya sering membuat perawatan menjadi lambat.

ada awalnya cleidocranial dysplasia diduga hanya melibatkan

tulang intramembranous dan endokondoral pada tengkorak. *etelah

diteliti, cleidocranial dysplasia tidak hanya melibatkan tulang

intramembranous dan endokondoral pada tengkorak saja tetapi juga

mempengaruhi tulang rangka se"ara menyeluruh. *ehingga

cleidocranial dysplasia dianggap sebagai suatu diplasia bukanlah

suatu distosis. erawatan dental yang dapat dilakukan pada penderita

cleidocranial dysplasia antara lain perawatan bedah ortognatik dan

kombinasi perawatan ortodonti dengan perawatan bedah.&6-&:

32


33/38

BAB I5

I%PULAN

Tulang adalah jaringan keras yang merupakan komponen utama

pembentuk rangka. *elain itu, tulang juga berfungsi sebagai alat

gerak pasif dan melindungi organ vital misalnya, tulang tengkorak

melindungi otak. *ebagai alat gerak, tulang memiliki banyak

persendian misalnya, pada telapak tangan dan lengan tangan.

Kelainan pada tulang manusia dan penyakit tulang bisa terjadi oleh

sebagian orang dari kita karena berbagai faktor seperti "a"at bawaan

lahir, gangguan metabolik ataupun ke"elakaan. Kelainan yang terjadi

pada tulang akan membuat fungsi tubuh menjadi terganggu dan

bahkan akan memperburuk keadaan jaringan yang ada di sekitar

tulang. Kelainan ini harus mendapatkan perawatan yang adekuat agar

dapat sembuh dengan maksimal.

*eorang dokter gigi dan dokter gigi spesialis harus memahami

dalam pemeriksaan, pen"egahan, penanganan dan perawatan

penderita dengan kelainan tulang terutama yang berkaitan denganperawatan gigi dan mulut. *elain itu dokter gigi dan dokter gigi

spesialis juga dituntut untuk memahami kelainan M kelainan pada

tulang yang bermanifestasi terhadap gigi dan mulut. Fntuk

penanganan masalah tersebut dokter gigi dan dokter gigi spesialis

diharapkan mampu bekerjasama sebagai satu tim se"ara interdisiplin

karena perawatan se"ara interdisiplin akan membuat hasil perawatan

33


34/38

menjadi lebih maksimal dan dapat meningkatkan kualitas hidup

pasien menjadi lebih baik.

DA6TA0 PUTAKA

1. Bishara, S. E. Textbook of orthodontics. Philadelphia: WB Sauders C!. 2001.

&. , 4ieira /;, Tenuta '/, de /ndrade 'oreira 'a"hado '/.

Osteogenesis +mperfecta and $entinogenesis +mperfecta3

"ssociated $isorders. Nuintessen"e #nt &3J6%683-0$.

. '"hee *C, +anong A;. 1athophysiology of $isease 4 "n

+ntroduction to Clinical Medicine. 3thed. Eew Gork% ange 'edi"al

=ooks?'"+raw-7ill, &6%8-$.

. 'arini C. Osteogenesis imperfecta. >alam% =ehrman


35/38

:. Eeville =A, >amm >>, /llen ', and =ou1uot C. !one pathology.

+n3 Oral and maxillofacial pathology . &nd ed. hina% *aundersJ

&&.p. 3M38.

8. 'akarem /, ot! E, >anesh-*ani *./, EaDi! *. Osteopetrosis 3 Oral

and Maxillofacial Manifestations (Case eport ). #nt C 7ead Ee"k

*urgery. &$& J (&). $$3-$$0.

$. Kliegman, =ehrman, Censon, *tanton. -elson textboo/ of

pediatrics. disi $:. *aunders. &0 % &::&-,&60.

$$. Aaguespa"k *+, 7ui *, >imeglio /, "ons 'C. "utosomal

dominant osteopetrosis3 clinical severity and natural history of 67

sub*ects with a chloride channel 8 gene mutation. The journal of

"lini"al endo"rinology R metabolism.&0 J 8&() % 00$-:.

$&. Tolar C, Teitelbaum *, Or"hard C. Mechanism of disease

osteopetrosis. The new ngland journal of medi"ine, & J

3$($)% &0.

$. am >K, *Sndor +K=, 7olmes 7#, armi"hael


36/38

$:. *hirley, .>., /in, '.., &8. "chondroplasia3 manifestations

and treatment. C. /m. /"ad. Orthop. *urg. $0, &$M&$.

$8. /l-*aleem /, /l-Cobair /. "chondroplasia3 Craniofacial

manifestations and considerations in dental management . The

*audi >ental Cournal (&$) &&, $83M$88.

&. Kale K, Khambete E, *odhi *, Kumar e" &$.3$-3.

&$. ee K, *eymen ;, Ko C, Gildirim ', Tuna =, +en"ay K et al.

Mutations in Cleidocranial $ysplasia. +eneti"s and

'ole"ules irienDo. *,*erman. E. Cleidocranial dysplasia3 a case

report. ol >ent


37/38

&8. +lorieuP ;7, =ishop EC, lotkin 7, habot +, anoue +, Travers


38/38

tim interdisiplin kelainan tulang

Documents