tm 8 1 mendel and the gene idea
DESCRIPTION
sdsadasTRANSCRIPT
-
IX. Genetika Mendel
Kompetensi yang diharapkan adalah:
1. Mahasiswa mampu menerangkan pola pewarisan (Mendel)
2. Mahasiswa mampu menerangkan hukum segregasi dan hukum independent assortment
(Mendel and the Gene Idea)
-
Overview: Drawing from the Deck of Genes
Prinsip genetika apakah yang bertanggungjawabterhadap transmisi trait tertentu dari orang tuakepada anak-anaknya?
Penjelasan tentang hereditas pada tahun 1800anadalah hipotesis blending, yaitu
materi genetik yang berasal dari dua orang tuabercampur seperti bercampurnya warna birudan kuning yang membentuk warna hijau.
Copyright 2008 Pearson Education Inc., publishing as Pearson Benjamin Cummings
-
Bentuk alternatif dari model blending adalahhipotesis pewarisan: gen.
Menurut model ini orang tua mewariskan unit keturunan (gen) yang menyimpan identitasterpisah kepada anak-anaknya.
Mendel documented a particulate mechanism through his experiments with garden peas
Copyright 2008 Pearson Education Inc., publishing as Pearson Benjamin Cummings
-
Concept 14.1: Mendel used the scientific approach to identify two laws of inheritance
Mendel discovered the basic principles of heredity by breeding garden peas in carefully planned experiments
Copyright 2008 Pearson Education Inc., publishing as Pearson Benjamin Cummings
-
Mendels Experimental, Quantitative Approach
Keuntungan Mendel memilih bekerja dengan tanaman polong pea adalah :
Tanaman ini memiliki varietasyang beragam (sebagai contoh,satu varietas memiliki bungaungu dan varietas lain memilikibunga putih).
Variasi karakter diantara individu seperti warna bungadisebut karakter.
Tiap-tiap varian dari sebuah karakter seperti ungu atauputih untuk warna bunga disebut trait (sifat).
Copyright 2008 Pearson Education Inc., publishing as Pearson Benjamin Cummings
-
Mendels Experimental, Quantitative Approach
Perkawinan tanaman dapat dikontrol
Untuk memperolehpolinasi silang (fertilisasiantara tumbuhanberbeda), Mendel menghilangkan stamen muda pada tumbuhansebelum mampumenghasilkan polen dankemudian menyapukanpolen dari tumbuhan lain pada bunga yang dipilih(Figure 14.2).
Copyright 2008 Pearson Education Inc., publishing as Pearson Benjamin Cummings
-
Mendels Experimental, Quantitative Approach
waktu generasinya yang pendek dan anakan yang dihasilkan dalam jumlah besar dalam satu kali perkawinan
karakter-karakter tanaman memiliki perbedaan yang mencolok.
Sebagai contoh, tumbuhan yang dipakainya hanya memiliki bunga ungu atau bunga putih, dan tidak terdapat warna intermediate diantara dua verietas tersebut.
Copyright 2008 Pearson Education Inc., publishing as Pearson Benjamin Cummings
-
Mendels Experimental, Quantitative Approach
waktu generasinya yang pendek dan anakan yang dihasilkan dalam jumlah besar dalam satu kali perkawinan
karakter-karakter tanaman memiliki perbedaan yang mencolok.
Sebagai contoh, tumbuhan yang dipakainya hanya memiliki bunga ungu atau bunga putih, dan tidak terdapat warna intermediate diantara dua verietas tersebut.
Copyright 2008 Pearson Education Inc., publishing as Pearson Benjamin Cummings
-
Mendel juga meyakinkan bahwa ekperimenyang dilakukan dimulai dengan varietasyang selama beberapa generasi melakukanpolinasi sendiri, yang hanya memproduksivarietas sama dengan induknya.
Tumbuhan seperti ini disebut true-breeding(galur murni).
Copyright 2008 Pearson Education Inc., publishing as Pearson Benjamin Cummings
-
Sebagai contoh, tumbuhan dengan warna bunga ungu adalah true-breeding jika biji yang dihasilkan melalui self polination pada beberapa generasi juga menghasilkan tumbuhan yang berwarna bunga ungu.
Dalam percobaan breeding, Mendel melakukan polinasi silang dua galur murni varietas pea yang memiliki sifat berlawanan (sebagai contoh, tumbuhan berbunga ungu dan berbunga putih).
Copyright 2008 Pearson Education Inc., publishing as Pearson Benjamin Cummings
-
Perkawinan atau penyilangan diantara dua varietas galur murni inidisebut hibridisasi.
Induk galur murni disebut sebagaigenerasi P (generasi parental),dan anakannya disebut generasiF1 (generasi filial pertama).
Hibrid F1 yang melakukanpenyerbukan sendiri menghasilkangenerasi F2 (generasi filial kedua).
Mendel selanjutnya mengikutiperkembangan sifat dari P, F1 danF2.
Copyright 2008 Pearson Education Inc., publishing as Pearson Benjamin Cummings
-
The Law of Segregation
Ketika Mendel membiarkan tumbuhan F1 untukmelakukan penyerbukan sendiri dan kemudianmenanam bijinya, bunga putih muncul lagi dalamgenerasi F2.
Mendel menggunakan sampel berukuran besar dan mencatat hasilnya secara akurat: 705 tumbuhan F2 memiliki bunga ungu, dan 224 memiliki bunga putih.
Data ini sesuai dengan ratio tiga ungu dan satu putih (Figure 14.3).
Copyright 2008 Pearson Education Inc., publishing as Pearson Benjamin Cummings
-
Fig. 14-3-3
EXPERIMENT
P Generation(true-breeding
parents) Purpleflowers
Whiteflowers
F1 Generation(hybrids) All plants had
purple flowers
F2 Generation
705 purple-floweredplants
224 white-floweredplants
-
Mendel memberikan alasan bahwa faktor keturunan untukbunga putih tidak menghilang pada tumbuhan F1, tetapitertutup ketika faktor keturunan bunga ungu ada.
Dalam terminologi Mendel, warna bunga ungu adalah sifatdominan dan warna putih adalah sifat resesif.
Munculnya kembali tumbuhan bunga putih pada generasi F2 merupakan bukti bahwa faktor keturunan menyebabkanwarna putih tidak larut atau tidak rusak dengan adanya faktorbunga ungu dalam hibrid F1.
Copyright 2008 Pearson Education Inc., publishing as Pearson Benjamin Cummings
-
Mendel mendapatkan pola keturunan yang sama dalam enam karakter lainnya yang masing-masing diwakili oleh dua sifat yang berbeda (Tabel 14.1).
Sebagai contoh, ketika Mendel menyilangkan galur murni varietas yang memiliki biji halus bundar dengan biji berkeriput, semua hibrid F1 menghasilkan biji bundar halus yang merupakan sifat dominan bentuk biji.
Pada generasi F2, 75% biji adalah biji bundar dan 25% bijikeriput (perbandingan 3:1 seperti disajikan Figure 14.3).
Copyright 2008 Pearson Education Inc., publishing as Pearson Benjamin Cummings
-
Table 14-1
-
Mendels Model
Mendel mengembangkan suatu modeluntuk menjelaskan pola penurunan 3:1 yangsecara konsisten ditemukan dalamexperimennya dalam anakan F2.
Terdapat empat konsep yang salingberhubungan yang menyususn modeltersebut, dimana yang keempat adalah lawof segregation.
Copyright 2008 Pearson Education Inc., publishing as Pearson Benjamin Cummings
-
Pertama, alternative version of genes account for variations in inheritedcharacters.
Gen untuk warna bunga pada tanaman pea sebagai ontohnya terdapatdalam dua versi, yaitu versi pertama untuk bunga ungu dan yang lainnya untuk bunga putih.
Versi alternative dari gen disebut allel (Figure 14.4).
Pada masa sekarang konsep ini dapat dikaitkan dengan kromosomdan DNA.
Tiap-tiap gen adalah urutan tertentu nukleotida pada tempat yang spesifik yang disebut locus pada kromosom tertentu.
DNA pada locus tersebut dapat sedikit bervariasi dalam urutannukleotidanya demikian juga dengan informasi yang dikandungnya.
Alel bunga ungu dan alel bunga putih adalah kemungkinan dua variasiDNA pada locus warna bunga pada salah satu kromosom tanamanpea.
Copyright 2008 Pearson Education Inc., publishing as Pearson Benjamin Cummings
Prinsip Pertama
-
Fig. 14-4
Allele for purple flowers
Homologouspair ofchromosomes
Locus for flower-color gene
Allele for white flowers
-
Setiap karakter, organisme mewarisi dua alel, satu darimasing-masing tetuanya.
Mendel menarik deduksi ini tanpa mengetahui perankromosom.
Ingatlah bahwa tiap sel somtik pada organisme diploidmemiliki dua set kromosom, tiap-tiap set diwarisi dari tiaporang tua.
Dua alel pada locus tertentu dapat bersifat identik sepertitanaman galur murni pada generasi P atau kedua aleltersebut bisa berbeda seperti pada hybrid F1.
Copyright 2008 Pearson Education Inc., publishing as Pearson Benjamin Cummings
Prinsip Kedua
-
if the two alleles at a locus differ, then one, thedominant allele, determines the organismsappearance; the other, the recessive allele, has nonoticeable effect on the organisms appearance.
Tumbuhan F1 memiliki bunga ungu karena aleluntuk sifat tersebut dominan dan alel bunga putihresesif.
Copyright 2008 Pearson Education Inc., publishing as Pearson Benjamin Cummings
Prinsip Ketiga
-
Law of segregation (hukum segregasi), menyatakan bahwathe two alleles for a heritable character segregate(separate) during gamete formation and end up in different gametes.
Dengan demikian, sel telur atau sel sperma hanyamendapatkan satu dari dua alel yang terdapat di dalam selsomatik organisme yang membentuk gamet.
Dalam kromosom, pemisahan ini sejalan dengan distribusidari dua anggota pasangan kromosom homolog ke dalamgamet yang berbeda pada pembelahan meiosis (lihatFigure 13.7).
Copyright 2008 Pearson Education Inc., publishing as Pearson Benjamin Cummings
Prinsip Keempat
-
Fig. 14-5-3
P Generation
Appearance:Genetic makeup:
Gametes:
Purple flowers White flowersPP
P
pp
p
F1 Generation
Gametes:
Genetic makeup:Appearance: Purple flowers
Pp
P p1/2 1/2
F2 GenerationSperm
Eggs
P
PPP Pp
p
pPp pp
3 1
-
Mendels segregation model accounts for the 3:1 ratio he observed in the F2 generation of his numerous crosses
The possible combinations of sperm and egg can be shown using a Punnett square, a diagram for predicting the results of a genetic cross between individuals of known genetic makeup
A capital letter represents a dominant allele, and a lowercase letter represents a recessive allele
Copyright 2008 Pearson Education Inc., publishing as Pearson Benjamin Cummings
-
The Law of Independent Assortment
Hukum segregasi Mendel berawal dariekperimen dengan karakter tunggal sepertiwarna bunga.
Semua keturunan F1 yang dihasilkan adalahgalur murni monohibrid.
Mendel mengidentifikasi hukum kedua denganmengamati dua karakter pada waktu yangbersamaan seperti warna biji dan bentukbiji.
Copyright 2008 Pearson Education Inc., publishing as Pearson Benjamin Cummings
-
Figure 14.8 menggambarkan penyilangan dihibrid yaitu penyilanganantara dihibrid F1.
Hasil dari percobaan dihibrid tersebut menjadi dasar dari law ofindependent assortment, yang menyatakan bahwa each pair ofalleles segregates independently of each other pair of allelesduring gamete formation.
Hukum ini hanya berlaku bagi gen (pasangan alel) yang terletak padakromosom yang berbeda yaitu pada kromosom yang tidak homolog.
Gen yang terletak berdampingan pada kromosom yang samacenderung untuk diwariskan secara bersama-sama dan memiliki polapenurunan yang lebih kompleks dari pada yang dapat diprediksikanoleh hukum independent assortment.
Copyright 2008 Pearson Education Inc., publishing as Pearson Benjamin Cummings
-
Fig. 14-8
EXPERIMENT
RESULTS
P Generation
F1 Generation
Predictions
Gametes
Hypothesis ofdependentassortment
YYRR yyrr
YR yr
YyRr
Hypothesis ofindependentassortment
orPredictedoffspring ofF2 generation
Sperm
SpermYR
YR
yr
yr
Yr
YR
yR
Yr
yRyr
YRYYRR
YYRR YyRr
YyRr
YyRr
YyRr
YyRr
YyRr
YYRr
YYRr
YyRR
YyRR
YYrr Yyrr
Yyrr
yyRR yyRr
yyRr yyrr
yyrr
Phenotypic ratio 3:1
EggsEggs
Phenotypic ratio 9:3:3:1
1/2 1/2
1/2
1/2
1/4
yr
1/4 1/4 1/4 1/4
1/4
1/4
1/4
1/43/4
9/16 3/16 3/16 1/16
Phenotypic ratio approximately 9:3:3:1315 108 101 32
-
Independent Assortment
-
Concept 14.3: Inheritance patterns are often more complex than predicted by simple Mendelian genetics
The relationship between genotype and phenotype is rarely as simple as in the pea plant characters Mendel studied
Many heritable characters are not determined by only one gene with two alleles
However, the basic principles of segregation and independent assortment apply even to more complex patterns of inheritance
Copyright 2008 Pearson Education Inc., publishing as Pearson Benjamin Cummings
-
Extending Mendelian Genetics for a Single Gene
Penurunan karakter oleh gen tunggalmenyimpang dari pola Mendel jika alel secarakeseluruhan tidak menunjukkan sifat dominanatau sifat resesif
yaitu ketika gen tertentu memiliki lebih dari duaalel atau ketika satu gen menghasilkan lebihdari satu fenotif.
Copyright 2008 Pearson Education Inc., publishing as Pearson Benjamin Cummings
-
Degrees of Dominance
Complete dominance occurs when phenotypes of the heterozygote and dominant homozygote are identical
In incomplete dominance, the phenotype of F1 hybrids is somewhere between the phenotypes of the two parental varieties
In codominance, two dominant alleles affect the phenotype in separate, distinguishable ways
Copyright 2008 Pearson Education Inc., publishing as Pearson Benjamin Cummings
-
Fig. 14-10-3
Red
P Generation
Gametes
WhiteCRCR CWCW
CR CW
F1 GenerationPinkCRCW
CR CWGametes 1/2 1/2
F2 Generation
Sperm
Eggs
CR
CR
CW
CW
CRCR CRCW
CRCW CWCW
1/2 1/2
1/2
1/2
-
A dominant allele does not subdue a recessive allele; alleles dont interact
Alleles are simply variations in a genes nucleotide sequence
For any character, dominance/recessiveness relationships of alleles depend on the level at which we examine the phenotype
Copyright 2008 Pearson Education Inc., publishing as Pearson Benjamin Cummings
The Relation Between Dominance and Phenotype
-
Tay-Sachs disease is fatal; a dysfunctional enzyme causes an accumulation of lipids in the brain
At the organismal level, the allele is recessive
At the biochemical level, the phenotype (i.e., the enzyme activity level) is incompletely dominant
At the molecular level, the alleles are codominant
Copyright 2008 Pearson Education Inc., publishing as Pearson Benjamin Cummings
-
Frequency of Dominant Alleles
Dominant alleles are not necessarily more common in populations than recessive alleles
For example, one baby out of 400 in the United States is born with extra fingers or toes
Copyright 2008 Pearson Education Inc., publishing as Pearson Benjamin Cummings
-
The allele for this unusual trait is dominant to the allele for the more common trait of five digits per appendage
In this example, the recessive allele is far more prevalent than the populations dominant allele
Copyright 2008 Pearson Education Inc., publishing as Pearson Benjamin Cummings
-
Multiple Alleles
Most genes exist in populations in more than two allelic forms
For example, the four phenotypes of the ABO blood group in humans are determined by three alleles for the enzyme (I) that attaches A or B carbohydrates to red blood cells: IA, IB, and i.
The enzyme encoded by the IA allele adds the A carbohydrate, whereas the enzyme encoded by the IB allele adds the B carbohydrate; the enzyme encoded by the i allele adds neither
Copyright 2008 Pearson Education Inc., publishing as Pearson Benjamin Cummings
-
Fig. 14-11
IA
IB
i
ABnone
(a) The three alleles for the ABO blood groupsand their associated carbohydrates
Allele Carbohydrate
GenotypeRed blood cell
appearancePhenotype
(blood group)
IAIA or IA i A
BIBIB or IB i
IAIB AB
ii O
(b) Blood group genotypes and phenotypes
-
Pleiotropy
Most genes have multiple phenotypic effects, a property called pleiotropy
For example, pleiotropic alleles are responsible for the multiple symptoms of certain hereditary diseases, such as cystic fibrosis and sickle-cell disease
Copyright 2008 Pearson Education Inc., publishing as Pearson Benjamin Cummings
-
Extending Mendelian Genetics for Two or More Genes
Some traits may be determined by two or more genes
Copyright 2008 Pearson Education Inc., publishing as Pearson Benjamin Cummings
-
Epistasis
In epistasis, a gene at one locus alters the phenotypic expression of a gene at a second locus
For example, in mice and many other mammals, coat color depends on two genes
One gene determines the pigment color (with alleles B for black and b for brown)
The other gene (with alleles C for color and cfor no color) determines whether the pigment will be deposited in the hair
Copyright 2008 Pearson Education Inc., publishing as Pearson Benjamin Cummings
-
Fig. 14-12
BbCc BbCc
Sperm
EggsBC bC Bc bc
BC
bC
Bc
bc
BBCC
1/4 1/4 1/4 1/4
1/4
1/4
1/4
1/4
BbCC BBCc BbCc
BbCC bbCC BbCc bbCc
BBCc BbCc
BbCc bbCc
BBcc Bbcc
Bbcc bbcc
9 : 3 : 4
-
Polygenic Inheritance
Quantitative characters are those that vary in the population along a continuum
Quantitative variation usually indicates polygenic inheritance, an additive effect of two or more genes on a single phenotype
Skin color in humans is an example of polygenic inheritance
Copyright 2008 Pearson Education Inc., publishing as Pearson Benjamin Cummings
-
Fig. 14-13
Eggs
Sperm
Phenotypes:Number ofdark-skin alleles: 0 1 2 3 4 5 6
1/64 6/64 15/64 20/64 15/64 6/64 1/64
1/8
1/8
1/8
1/8
1/8
1/8
1/8
1/8
1/8 1/8 1/8 1/8 1/8 1/8 1/8 1/8
AaBbCc AaBbCc
-
Anda diharapkan mampu:
1. menerangkan pola pewarisan (Mendel)
2. menerangkan hukum segregasi dan hukum independent assortment
Slide Number 1Overview: Drawing from the Deck of GenesSlide Number 3Concept 14.1: Mendel used the scientific approach to identify two laws of inheritanceMendels Experimental, Quantitative ApproachMendels Experimental, Quantitative ApproachMendels Experimental, Quantitative ApproachMendels Experimental, Quantitative ApproachSlide Number 9Slide Number 10Slide Number 11The Law of SegregationSlide Number 13Slide Number 14Slide Number 15Slide Number 16Mendels ModelSlide Number 18Slide Number 19Slide Number 20Slide Number 21Slide Number 22Slide Number 23Slide Number 24The Law of Independent AssortmentSlide Number 26Slide Number 27Slide Number 28Concept 14.3: Inheritance patterns are often more complex than predicted by simple Mendelian geneticsExtending Mendelian Genetics for a Single GeneDegrees of Dominance Slide Number 32Slide Number 33Slide Number 34Slide Number 35Slide Number 36Multiple AllelesSlide Number 38PleiotropyExtending Mendelian Genetics for Two or More GenesEpistasisSlide Number 42Polygenic InheritanceSlide Number 44Slide Number 45