tÜrkİye maternal fetal tip ve perİnatolojİ derneĞİ 11. … · 2020. 2. 5. · dönemde,...
TRANSCRIPT
TÜRKİYEMATERNALFETALTIPVEPERİNATOLOJİDERNEĞİ11.ULUSALKONGRESİ31.Ekim-03.Kasım.2018
DOĞUMÖNCESİBAKIM,İZLEMVEYAPILMASIGEREKENLERPANELİPANELSONUÇBİLDİRİSİ
PanelYöneticisi: Dr.NamıkDemirPanelistler: Dr.EsraEsimBüyükbayrak Dr.BilgeÇetinkayaDemir Dr.AytülÇorbacıoğluEsmer Dr.DeryaEroğlu Dr.ÇağrıGülümser Dr.HülyaKayserili Dr.SemirKöse Dr.SerdarKütükA.GebelikteBeslenmeÖnerileri
• Ülkeler arasında DÖBmodellerinde farklılıklarmevcuttur ve her ülke kendikoşullarınagöreDÖBmodeliuygulamalıdır.Perinatalmortaliteyiazaltmakvegebelerin memnuniyetini iyileştirmek için Dünya Sağlık Örgütü (DSÖ); ilküçayda1,ikinciüçay'da2,üçüncüüçayda5izlemolmaküzeretoplamdaenaz8izlemliDoğumÖncesiBakım(DÖB)modeliniönermektedir.AmerikaObstetri ve Jinekoloji Cemiyeti'nin (ACOG)önerdiğiDÖBmodelinderisktaşımayannullipargebeleriçin32.gebelikhaftasınadekaydabirkez,32-36haftalararasında ayda2kezve36.haftadansonrahaftadabirkezolmaküzeregebeliksüresincetoplam12izlemönerilmektedir.ÜlkemizdekomplikasyonsuzgebeleriçinT.CSağlıkBakanlığınınönerdiğiDÖBmodelinde, ilküçayda1, 2.üçayda1, 3.üçayda2 izlemolmaküzere toplam4izlemönerilmektedir.Ancakgüncelbilgilervekılavuzlarışığındaülkemizdebumodelin güncellenip, risk taşımayan gebelerde, 8-12 izlemli DÖB modeliönerisininuygunolacağıdüşünülmüştür.
� Gebelikplanlayanherkadınagebeliktenenaz1ayöncebaşlamaküzeregünde400- 800 mikrogram folik asid önerilmelidir. Gebelik oluştuktan sonra dagebeliğinilk3ayındabudesteksürdürülmelidir.
� Nöraltüpdefektiöyküsüolanyadaantiepileptikilaçkullanangebeleregünde4000 yada 5000 mcg folik asid önerilmelidir. Yüksek doz folik asidkullanımıB12 vitamin eksikliğini maskeleyebileceği için tedavi öncesi B12vitamindüzeylerinebakılmalıdır.
� Gebelik sırasındamaternal veneonatalmortaliteyi ve SGA sıklığını azaltmak
amacı ilegebelererutindemirdesteğiönermekuygundur.Buamaçlaferritindüzeyi<75mcg/Lolangebelere60mgelementerdemirveferritindüzeyi<30mcg/Lolangebelere120mgelementerdemirönerilmelidir.
� Yan etkileri nedeni ile günlük demir kullanımının olamadığı durumlarda
gebelere aralıklı olarak, haftada bir kez 120 mg elementer demir ve 2800mikrogramfolikasiddesteğiverilebilir.
� Gebeliğin erkendönemlerinde (5. ve6. haftalarda)multivitaminkullanımına
gerek yoktur. Ancak DÖB sırasında gebenin beslenme alışkanlıklarısorgulanmalı ve bunun sonucunda gerekli görülürse 10. haftadan sonrakullanılmasıönerilmelidir.
� Gebelik sırasındakalsiyumalımınınyetersizolduğubilinengebelere (günlük
kalsiyum alımının 1,5 -2 gramın altında olması durumunda) yemekler ilebirlikte 3 doz, toplam 1-1,5 gram/gün kalsiyum önerilir. Aşırı kalsiyumtüketiminindemir,çinko,magnezyumvefosforemiliminiazaltmasınedeniilegünde2500miligramdanfazlaverilmemelidir.Günlük500mgkalsiyumdesteğiyüksekkanbasıncı,preeklampsiriskiniazaltır.
� GebeliksırasındamaternalveperinatalsonuçlarıdüzeltmekamacıilerutinB6
(pyridoxin),VitaminEveVitaminCdesteğiverilmesiönerilmez.Ancakçinkodesteğinin preterm doğum sıklığını azalttığına ait bilgiler mevcuttur. Rutinmagnezyum desteği, düşük doğum ağırlığı, preeklampsi sıklığı ve perinatalmortaliteoranlarınıdeğiştirmemektedir.
� Gebeliğin 12. haftasından itibaren başlamak üzere, kandaki D vitamini
düzeylerine bakılmaksızın, gebelik süresince 6 ay ve doğumdan sonra 6 ayolmaküzeretoplam12aysüreilegündetekdoz1200IUDvitaminidesteğiverilmelidir. D vitamini desteği başlanan anneler hiperkalsemi bulguları(iştahsızlık, bulantı, kabızlık, poliüri, polidipsi vb.) hakkındabilgilendirilmelidir.
� Gebelik sırasında haftada 340 g deniz ürünü tüketildiğinde 200mg DocosaHexaenoikAsid(DHA)alınmışolur.Omega-3desteğinin34.Hfdanönceerkendoğumriskiniazalttığınaaitbilgilermevcuttur.Bunedenlegebelik sırasındaomega-3desteği bireyselleştirilmelidir.DiyetileyeterinceDocosaHexaenoikAsid(DHA)alamayangebelereönerilebilir.
� Gebelik sırasında beslenme danışmanlığı yaparken kullanılması önerilse de,
tümgebelere rutinolarakprobiyotikönermek içinelimizdeyeterincekanıtyoktur.
� Ülkemizin orta derecede iyod eksikliği olan bölgede bulunması nedeni ile
gebelikplanlayananneadaylarınave tümgebelere150microgram/gün iyodönerilmelidir.
B.AnneSağlığıileİlgiliİstenecekTestler:DÖBiçinbaşvurangebelerdeTablo1debelirtilendeğerlendirmelerstandartolarakyapılmalıdır.Tablo1.YapılmasıGerekenMuayenelerAnamnezAlmaKanBasıncıÖlçümüKiloÖlçümü,VKIÖdemKontroluFetalKalpAtımlarıOskültasyonuLeopoldManevraları(>24.Hfönerilmektedir)GebelereilkDÖBsırasındastandartolarakistenecektestlerveselektiveolarakistenecektestlertablo2.degösterilmiştir.Tablodabelirtilentestlersadecebiröneriolarakdüzenlenmiştir.İçindeyaşanılantopluma,gebeninözeldurumuna,mesleğineveailefertlerininsağlıkdurumunagöreseçiciolarakistenilentestlerveyabutestlereekolarakbaşkatestleristenebilir.
Tablo2.Gebeliksırasındaistenecektestler*.
StandartOlanlar SeçiciOlanlarABOKanGurubuveAntikortaraması GDMTaramasıHemogram EnfeksiyonTaramaları
GonoreSyphilisHepatitCCMVIgGveIgMToxoplazmaIgGveIgMZikaVirusBakteriyelvaginozisTrikomonasvaginalisHerpessimpleksvirus
İdrarKültürüHBsAgAntiHBsHIV(Onamalınarak)RubellaIgMveIgGAKŞBUN
Kreatinin FerritinKCFT(AST,ALT,ALP,LDH) TSH,FT3 İndirektCoombsTesti(Subgurupuyuşmazlıklarınıyakalamakiçin)
Pap-Smear *Belirtilentestlersadecebiröneriolarakdüzenlenmiştir.İçindeyaşanılantopluma,gebeninözeldurumuna,mesleğineveailefertlerininsağlıkdurumunagöreseçiciolarakistenilentestlerveyabutestlereekolarakbaşkatestleristenebilir.Ayrıcagebelereanöploiditaramatestlerihakkında(11-13+6Hfarasındailküçaytaramatestiveya16-19HfarasındaikinciüçaytaramatesleriveyahdDNAtestlerihakkındabilgiverilmelidir.Gebelere2.üçayve3.üçaydahemogramıntekraryapılmasıönerilmelidir.Tümgebeler24.gebelikhaftasındansonra50gGCTyada75gOGTThakkındabilgilendirilmelidir.TümgebelerdeidrartetkikiistenecekisemutlakaORTAİDRARtetkikiistenmesigerektiğiunutulmamalıdır.C.ErkenGebelikKayıpları:
� Klinikolarakveyahistopatolojikolaraktanımlanmış5-12haftalararasındaspontanolarakoluşmuşASRM(AmericanSocietyofReproductiveMedicine),ESHREkılavuzlarınagöre2vedahafazla,RCOG(RoyalCollageofObstetriciansandGynecologists)kılavuzlarında3vedahafazlagebelikkaybıolmasınaTEKRARLAYANGEBELİKKAYBI(TGK)adıverilir.
� TGKolankadınlarınilkdeğerlendirilmelerindeAntifosfolipidAntikorSendromu(AFAS)testleriistenmelidir.AFASsaptanmaziseantikoagulantedavibaşlanmasınagerekyoktur.
� BenzerşekildeTGKtanısıkonmuşvesebebisaptanamamışkadınlarınsonraki
gebeliklerindeampirikolarakantikoagulantedaviuygulamasınınfaydasıgösterilememiştir.TGKolgularındatrombofilisaptanmasıdurumundabileantikoagulantedavininfaydasıgösterilememiştir.
� Derinventrombozuaçısındanyüksekriskliolanolgulardaprofilaktikolarak
antikoagulasyongereksinimiTGKdurumundanbağımsızolarakdeğerlendirilmelidir.
� AFAStanısıiçinaşağıdakitablo3debelirtilenenaz1klinikbelirtive1
laboratuvarkriterininolmasıgereklidir.
D.HerediterTrombofili:
� Genelpopulasyondasemptomatikolgusıklığıdüşükolduğuiçin,ensıkgörülentrombofilikdurumlarıntaşıyıcılarıarasındasemptomatikolgusayısıazolduğuvegüvenilirmaaliyet-etkinlikanalizleriyapılmadığıveuzundönemetkilibirkoruyucutedavisiolmadığıiçin,gebelerderutintoplumtaramasışeklindehereditertrombofilitaramasıÖNERİLMEMEKTEDİR.
� Trombofilitaramasındagebeninöyküsütemelalınmalıdır.Birinciderece
akrabalarındatrombozöyküsüolanyadayüksekrisklihereditertrombofilisaptanmışolangebelerdetaramayapılmalıdır.
� Bugünekadaryapılanaraştırmalardafetalkayıp,ablasyoplasenta,preeklampsi
veyafetalbüyümekısıtlılığıgibikötüobstetriksonuçlarilehereditertrombofililerarasındabirsebep-sonuçbağıkurulamamışvediğeryandanheparinyadaDMAHtedavileridebukomplikasyonlarıönlemedeyeterincebaşarılıolamamıştır.BunedenlerlekötüobstetriksonuçlarendikasyonuilehereditertrombofilitaramasıÖNERİLMEMEKTEDİR.
� TekrarlayanGebelikKayıplarıveölüdoğumolgularındaEDİNSEL
TROMBOFİLİ(Antifosfolipidantikorsendromu-AFAS)taramasıYAPILMALIDIR.
Tablo3.AFASTanıKriterleriKLİNİKKRİTERLER1.VaskülerTrombozHerhangibirorganıetkileyenbiryadabirdenfazlaarteriel,venözyadaküçükdamartrombozatağı(Doppleryadapatolojikolarakteyitedilmişolmalı,histolojikdoğrulamaiçindamarduvarındabelirginbirinflamasyonolmaksızıntrombozolmalıdır.)2.GebelikMorbiditesii.Biryadadahafazla≥10Hfaçıklanamayannormalfetuskaybıolmalıdır.(NormalmorfolojiUSGileyadadirektmuayeneilebelgelendirilmelidir.)YADAii.Eklampsiyadapreeklampsinedeniileyadaplasentalyetmezliğintanınanözelliklerisonucunda<34.gebelikhaftasındanöncemorfolojikolaraknormalbiryadadahafazlafetusunerkendoğumuolmalıdır.YADAiii.Maternalvehormonalnedenlervematernalvepaternalkromozombozukluklarıdışlandıktansonra<10haftada3yadadahafazlaaçıklanamayanspontanabortusolmalıdır.LABORATUVARKRİTERLERİ1.LupusAntikoagulan:Plazmadaenaz12haftaaraileUluslararasıTrombozveHemostazDerneğikılavuzlarınagöre2yadadahafazlakezsaptanmışLupusAntikoagulan(LA)varlığı;2.AntikardiolipinAntikorları(AKA):Plazmayadaserumdaenaz12haftaaraile,standardizeedilmişELISAyöntemiile2yadadahafazlakezölçülmüş,ortayadayüksektitrede(>40GPLyadaMPLyada>99thpercentile)AKAIgGve/veyaIgMizotiplerininsaptanması3.Anti-b2Glycoprotein-IAntikoru(anti-b2GPI):Plazmayadaserumdaenaz12haftaaraile,standardizeedilmişELISAyöntemiile2yadadahafazlakezölçülmüşanti-b2GPIantikorlarıIgGve/veyaIgMizotiplerininsaptanmasıAraştırıcılar,AFAShastalarınıaşağıdakikategorilerdenbiriiçindesınıflandırmayateşvikedilirler:I:Birdenfazlalaboratuvarkriterimevcut(Herhangibirkombinasyon)IIa:SadeceLAmevcutIIb:SadeceAKA'larımevcutIIc:Sadeceanti-b2GPImevcut
� AFASTedavisitablo4.deyeralmaktadır.Tablo4.AFASTedavisi
KlinikDurum TedaviLaboratuvarBulgusuPozitif+
GebelikKayıplarıvarAspirin100mg+DMAH(Enoxaparin40mg/
Fragmin5000U2x1SC)
LaboratuvarBulgusuPozitif+
PlasentalSendrom
Klinikİzlem+Aspirin100mgYADA
Aspirin100mg+DMAH(Enoxaparin40mg/Fragmin5000U2x1SC)
LaboratuvarBulgusuPozitif+VenözTrombozÖyküsü
Aspirin100mg+DMAH(Enoxaparin40mg/Fragmin5000U2x1SC)
LaboratuvarBulgusuPozitif KLİNİKGÖZLEM
� Venöztromboemboli(VTE)geçirenkadınlardaHEREDİTERTROMBOFİLİ
araştırılacakiseFaktörVLeidenMutasyonu+ProtrombinG20210Amutasyonu+Antitrombin,ProteinCveProteinSaktivitedüzeylerinebakılmalıveEDİNSELTROMBOFİLİiçinantifosfolipidantikorlarıaraştırılmalıdır.
� Butestlermümkünsetrombotikolaydan6haftasonra,gebeliğinolmadığı
dönemde,antikoagulantedaviveyahormontedavisiyapılmadığıdönemdeistenmelidir.ProteinSdüzeyleriiçintestleringebeliktensonrayapılmasıdahabüyükönemtaşımaktadır.Gebeliktetanıkriterlerigebelikdışıdönemdenfarklıolduğugibi,herüçayiçindefarklıtanısalaltsınırlarbulunmaktadır.
� Düşükrisklitrombofili(HeterozigotFaktörVLeidenMutasyonu,
HeterozigotProtrombinG20210AMutasyonugibi)veYüksekrisklitrombofili(HomozigotFaktörVLeidenmutasyonu,HomozigotprotrombinG20201Amutasyonu,FaktörVLeidenveprotrombinG20210Amutasyonuiçinçiftheterozigotluk,veyaAntitrombineksikliği)olgularındagebeliksüresincevedoğumsonudönemdeyönetimönerileriTablo5veTablo6daözetlenmiştir.
Tablo5.DüşükRiskliTrombofiliOlgularındaYönetimKlinikSenaryo AntepartumTedavi PostpartumTedaviDÜŞÜKRİSKLİTrombofiliVARVTEöyküsüYOK.
AntikoagulantedaviolmaksızınİZLEM
AntikoagulantedaviyapılmadanyadahastadaekriskfaktörlerivarsaPPProfilaktikdozdaantikoagulantedavi
DÜŞÜKRİSKLİTrombofiliVARBirinciderecedeakrabalarındaVTEöyküsüVAR.
AntikoagulantedaviolmaksızınİZLEMyadaprofilaktikDMAH/AFHtedavisi
PPProfilaktikantikoagulantedaviyadaORTAdozdaDMAH/AFH
DÜŞÜKRİSKLİTrombofiliVARDahaöncebirkezVTEgeçirmiş,ancakuzunsüreliantikoagulantedavialmayanolgu
ProfilaktikyadaORTADOZDADMAH/AFH
PPProfilaktikantikoagulantedaviyadaORTAdozdaDMAH/AFH
PP:Postpartum;DMAH:DüşükMolekülerAğırlıklıHeparin;UFH:AnfraksiyoneHeparin
Tablo6.YüksekRiskliTrombofiliOlgularındaYönetimKlinikSenaryo AntepartumTedavi PostpartumTedaviGeçirilmişVTEöyküsüolmaksızınYÜKSEKRİSKLİTrombofili
ProfilaktikyadaORTADOZDADMAH/AFH
PPProfilaktikantikoagulantedaviyadaORTAdozdaDMAH/AFH
YÜKSEKRİSKLİTrombofiliDahaöncebirkezVTEgeçirmişyadabirinciderecedekiakrabalarındaVTEöyküsüvar.AncakuzunsüreliantikoagulantedaviALMIYOR.
Profilaktik,OrtaDozdayadaUyarlanmışDozdaDMAH/AFH
6haftasüreilePPProfilaktikantikoagulantedaviyadaORTAdozdayadaUyarlanmışdozdaDMAH/AFH(Gebeliksürecindekitedavidozunadenkolmalıdır)
DahaönceikiyadadahafazlakezVTEgeçirmiş,ancakuzunsüreliantikoagulantedaviALMIYOR.
OrtaDozdayadaUyarlanmışDozdaDMAH/AFH
6haftasüreilePPORTAdozdayadaUyarlanmışdozdaDMAH/AFHileantikoagulantedavi(Gebeliksürecindekitedavidozunadenkolmalıdır)
DahaönceikiyadadahaçokkezVTEgeçirmiş,veuzunsüreliantikoagulantedaviALIYOR.
UyarlanmışDozdaDMAH/AFH
Uzunsüreliantikoagulantedaviyedevamedilecektir.Oralantikoagulanajanlarageçişdüşünülebilir.
PP:Postpartum;DMAH:DüşükMolekülerAğırlıklıHeparin;UFH:AnfraksiyoneHeparin
� DMAHileilgiliprofilaksi,ortadozvetedavidozlarıtablo7deözetlenmiştir.
Tablo7.DMAHdozşeması.AntikoagulanRejim AntikoagulasyonDozuProfilaktikDMAH
Enoxaparin,40mgSCgündebirkezDalteparin,5000ÜSCgündebirkezTinzaparin,4500ÜSCgündebirkezNadroparin,2850ÜSCgündebirkez
OrtaDozDMAH Enoxaparin,40mgSC12saattebirDalteparin,5000ÜSC12saattebir
TedaviDozundaLMWH
Enoxaparin,1mg/kg,12saattebirDalteparin,200Ü/kg,gündebirkezTinzaparin,175Ü/kg,gündebirkez
� Kalıtsaltrombofilisiolantümhastalarbireyeözgüriskdeğerlendirmesinetabitutulmalıdır.BudurumVTE’denkorunmaileilgilitedavikararlarınıdeğiştirebilir.GebelikveyapostpartumdönemdekalıtsaltrombofilisiolankadınlardaVTE'yiönlemekiçinantikoagülanlardanyararlanıpyararlanamayacağınıdeğerlendirmekamacıileriskdeğerlendirmealgoritmalarımevcuttur.Kalıtsaltrombofilisiolankadınlardaantikoagulan
� kullanmakararı,kişiselVTEöyküsüne,kalıtsaltrombofilininriskkategorisine,
ailedeVTEöyküsünevesezaryeniledoğum,obeziteveuzamışimmobilizasyongibiekriskfaktörlerininvarlığınagöreverilmelidir.
� Hereditertrombofilisiolankadınlardakötüobstetriksonuçlarıönlemek
amacıileDMAHprofilaksisiönerilmemektedir.E.GebelikteProgesteronKullanımı:
� TümgebelereilküçaydaprogesteronverilmesininYARARIYOKTUR.
� Düşüktehdidinedeniilebaşvurangebelereprogesteronuygulanması,anneadayındagebeliğebağlıhipertansiyonyadaanneyezararlıolabilecekkanamaoranlarınıarttıdığınadairveekolarakyenidoğandakonjenitalanomalisıklığınıarttırdığınadairkanıtlarolmadığıiçinyararlıgibigörünsederutinolarakuygulanmasıönerilmemektedir.
� Tekrarlayangebelikkayıplarındaampirikprogesteronuygulanmasınınyararı
gösterilememiştir.
� GnRHagonist/antagonistleriileoluşangebelikleriletümIVFgebeliklerindelutealfazdesteğigereklidirvelutealfazıdesteklemekiçinHCGyerineprogesteronuygulanmasıyararlıbulunmuştur.
� Lutealfazyetmezliğiolankadınlarıngebeliklerindeprogesteronuygulanması
yararlıdır.Budesteğinvaginalyoldanverilmesiyeterlidir.
� IVFgebeliklerindegebelereprogesteronunvaginalyoldan,peroralveyaparenteralyoldanuygulanmalarıarasındafarkYOKTUR.Ancakvajinalprogesteronuygulamalarınıgebelerdahakolaytolereettikleriiçin,vajinaluygulamailkterciholarakseçilmelidir.Gebeliktestipozitifolduğundaprogesterondesteğikesilebilir.
� IVFgebeliklerinderutinolarakDMAHuygulanmasınınYARARIYOKTUR.
� Erkengebelikteretrokoryonikhematomgörülmesiprogesterontedavi
kararınıetkilemez.
� Düşükolmasınıengellemekiçinöstrojenilebirlikteprogesteronunkombineuygulanmasıkonusundayeterincerandomizekontrolluçalışmabulunmamaktadır.AncakIVFsikluslarındaprogesterontedavisineestrojeneklemeninyararıYOKTUR.
F.GenetikDanışmanlık:
� Aileöyküsündetablo8.deözetlenendurumlarvarlığında,anneadaylarınagebeliköncesigenetikdanışmanlıkverilmelidir.
Tablo8.AileÖyküsüneGöreGenetikDanışmalıkVerilmesiGerekenDurumlar
• Kesintanılı(laboratuvarverisiolan)genetikhastalık,• Kliniktanılıgenetikhastalık,• Bilişselgerilik,psikomotorgerilik,nörolojikhastalık,çokluanomaliliyaşayan
bireylerinvarlığında,• İşitmekaybıvegörmekaybıolanyaşayanveeksitusolmuşbireylerinvarlığında• Fetal/yenidoğankayıpları(2veya2denfazladüşük,tıbbitahliye,ölüdoğum)• Yakınakrabaevliliği(1ve2derecekuzen)varlığında• Kapalıtoplum(etnikkapalı,coğrafikapalı)kökenliçiftlere• İlerianneyaşı/bilinenkromozomanomalisitaşıyıcılığıdurumunda
(Ebeveynlardenbirinindengelitranslokasyontaşıyıcısıise)• Bilinentekgenhastalığı,taşıyıcılığıvarlığında
Çiftlerdenbirininbilinengenetikhastalığıveyataşıyıcılığıolmasıdurumundagenetikdanışmanlıkidealolarakprekonsepsiyoneldönemdeverilmelidir.Bununmümkünolamadığıdurumlardagebeliğinerkendönemindegenetikkonsultasyonvedanışmanlıkplanlanmalıdır.Genetikdanışmanlık,bazıtoplumlardaevliliköncesindeveyabetatalasemivbgibihastalıklarınokultaramalarıilesaptanmasıdurumundaplanlanmaktadır.Taşıyıcılıktestlerininprekonsepsiyoneldönemdışındayapılmasıbireyinetiketlenmesinenedenolduğuiçintercihedilmemelidir.
� DoğumöncesidönemdepatolojikUSGbulgularınınvarlığındaveyataramatestleripozitifliğinde,invazifişlemplanlanmadangenetikdanışmaönerilmesi,testsonuçlarıalınanakadarolansürecinvegebelikyönetiminindahakolay,dahaetkinsürdürülmesinisağlayacaktır.
� 40yaşüzerindekigebelerdeöncelikleİlküçayTT/NTölçümüyapılmalıdır.
HerhangibirsorunsaptanmadığıdurumlardahdDNAtestiönerilebilir.
� İnvazivgirişimyapılangebelerde,hızlıtest(6'lıFISHve/veyaQF-PCR)yapılabilir.Batıtoplumlarındafetalkaryotip,yeriniarrayteknolojilerinebırakmıştır.Arraytestleriilefarklılaboratuvarlardakisitogenetikdeneyimdenkaynaklanantanıyaulaşmayüzdeleriarasındakifarklılıkazalmaktavestandardizasyoneldeedilmektedir.Arrayteknolojilerisayısalveyapısalkromozomanomalilerineekolarak,fetusunsağlığıhakkındaikikatdahafazlabilgieldeedinilmesinisağlar.Ultrasonografidepatolojisaptandığında,cinsiyetkromozomanomalilerivarlığında,SNParray/microarraymutlakayapılmalıdır.
� Anomalinedeniiletıbbitahliyeilegebeliksonlandırıldığında,düşükyadaölü
doğumvarlığındaklinikmuayene(fotoğraflama,radyolojikinceleme,klinikgenetikdeğerlendirmeveözgündurumlardamolekülerotopsi)klinikgenetikçitarafındanvedeneyimlipatologlartarafındanfetalpatolojikincelemeyapılmasıplanlanmalıdır.Fetusaaitörnekler(deribiyopsisi,gereklidurumlardafarklıorganbiyopsileri)genetikdeğerlendirmesırasındaalınmalıdır.Formalinekonmadanveparafinbloklareldeedilmedenöncealınanörnekler,uygunkoşullardasaklandığında,genetikkesintanıvearaştırmalariçinçokdeğerlidir.
� Fetaltanı/bulgularölümcülseyirlive/veyakısayaşamsüresiolandurumları
gösteriyorsa,kalıcıpsikomotor/bilişselgerilikolasılığıvarsa,etkintedavisiolmayanhastalıklar(Nörometabolikhastalıkvb.)fetustatanımlanmışsa,fonksiyon/psikososyalyaşamıetkileyenuzuv/organ/duyukaybıdurumlarında,çokluorgananomalileriveyaizolebulguolmasınakarşın(CCagenezisivb)kesingenetiketiyopatogenezaydınlatılamamışolsabile,bilişselveyanörolojikbulguolasılığı%5-10'unüzerindetanımlanıyorsa,tıbbitahliyeKararıseçenekolarakdeğerlendirilmelidir.Tıbbıtahliyekararı,önceliklehekimlerarasında(Perinatolog,KadınHastalıklarıveDoğumuzmanı,KlinikGenetikUzmanıvegereklidurumlardafetustasaptanananomalikonusundauzmanolanhekim)görüşbirliğinevarıldıktansonra,aile/çiftbilgilendirilerekalınabilir.Tıbbitahliyekararıkesinlikkazandığında,fetusundetaylıdeğerlendirileceği,örneklemyapılacağı,vefetalotopsiplanlanmasıgerektiğibilgisiçiftilepaylaşılmalıvepostmortemdönemdetümtetkiklereksiksizolaraktamamlanmayaçalışılmalıdır.
� hdDNAtestleridoğumöncesiizlemsırasındabelirlikoşullardaKadınHastalıklarıveDoğumuzmanlarıtarafındanistenenvepatolojiksonuçvarlığındaçiftlerinklinikgenetikuzmanınayönlendirildiğitestlerdir.Tekgenhastalıklarıiçingüvenilirşekildeuygulanabilirolduğuzamangenetikuzmanınınuygulamapratiğinibelirginolarakdeğiştirebilecektir.
� SağlıkBakanlığıtarafındanyayınlananDÖBYönetimRehberinegöregebelere
yapılantümişlemlerkayıtaltınaalınmalıdır.Gebeleresağlıkkuruluşununtelefonnumarası,izlemyapankişininadı-soyadıvebirsonrakiizlemtarihiniyazıldığırandevukartıverilmelidir.