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Património Genético
Que desafios se colocam à genética no melhoramento da qualidade de vida?
Situação Problemática
Como se encontra organizado o material
genético, e que mecanismos de
regulação actuam?
Como são transmitidas as características dos
progenitores à descendência?
Como modificar os genes que herdamos?
Cap. 2.2 Fundamentos de Engenharia
Genética
Cap. 1.2Organização e regulação dos
genes
Cap. 1.1Transmissão
das características
hereditárias
Que tipo de modificações
podem ocorrer nos genes que
herdamos?
Cap. 2.1 Mutações
2 Património genético
Os genes que herdamos
podem sofrer alterações?
Essencial para
compreender
Babilónia
Transmissão de características
hereditárias
Gregor Mendel (1822-1884)
Gregor Mendel – O pai da Genética
Botânico austríaco nasceu em 1822 e faleceu em 1884;
Monge e professor de Ciências Naturais na escola superior de Brunn;
Realizou estudos num pequeno jardim do mosteiro agostinho de São Tomás;
Realizou experiências de cruzamento com material biológico;
Formulou os princípios fundamentais da hereditariedade;
Provou que a transmissão de características se faz segundo leis estatísticas.
Porquê Pisum sativum???
As ervilhas apresentam alguns aspectos favoráveis aos estudos genéticos:
• a) facilidade de cultivo;• b) variedades facilmente identificáveis pelas suas
características marcadamente distintas;• c) ciclo de vida curto, que permite obter várias gerações
em pouco tempo;• d) alto índice de fertilidade nos cruzamentos entre
variedades diferentes – elevado nº de descendentes.• e) fecundação facilmente controlada (graças à disposição
da corola)
Método utilizado Método utilizado por Mendelpor Mendel
Utilização de 34 variedades de Pisum sativum;
Autofertilização natural durante várias gerações;
Com o objectivo
Obter linhagens puras
Linhagem puraLinhagem pura – Indivíduo que por auto fecundação, dá origem a descendentes sempre iguais entre si e iguais ao
progenitor
Selecção de sete caracteres;
Características estudadas por Mendel em Pisum sativum
Monohibridismo
• Estudo da transmissão de uma única característica hereditária
• (por exemplo: a cor da semente)
Mendel isolou
linhas puras
Cruzamentos Parentais
Por polinização Por polinização cruzadacruzada
Híbridos da 1ª geração
Geração F Geração F 11
Por autopolinização da F1
Geração FGeração F22
• Caracter dominanteCaracter dominante
• Evidenciado na geração F1
• Caracter recessivoCaracter recessivo
• Ausente na geração F1
• Alguns indivíduos evidenciam este carácter na geração F2
Experiência
• Geração parentalGeração parental (Geração P)- Cruzamento de indivíduos de linhas puras, mas com
caracteres antagónicos – cruzamentos parentaiscruzamentos parentais
• MonoibridismoMonoibridismo:• Analisa a transmissão de apenas uma característica
CromossomaCromossomas homólogoss homólogos
Cariótipo humano
Cromatídeos
Localização dos Localização dos genes em genes em
cromossomas cromossomas homólogoshomólogos
A
B
C
d
E
F
a
B
c
d
E
F
Cromossomas homólogos
Alelos do gene A para dada característica
Par de alelos homozigótico
(dominante)
Par de alelos heterozigótico
Par de alelos homozigótico
(recessivo)
Alelos alternativos de um determinado gene e respectivo Alelos alternativos de um determinado gene e respectivo locuslocus em cromossomas homólogosem cromossomas homólogos
Para todas as características estudadas, Mendel verificou
que:
• existia uma uniformidade nos híbridos da primeira geração, manifestando-se apenas o carácter de um dos progenitores;
• na geração F2, ambas as variantes surgiam na descendência numa proporção de 3 para 1.
• 1. Existem dois factores alternativos (ou variantes) que informam para cada carácter.
• 2. Para cada carácter, um organismo herda dois factores, um de cada progenitor.
• 3. Se os dois factores são antagónicos, um é dominantedominante e é totalmente responsável pelo aspecto manifestado, enquanto que o outro, chamado recessivorecessivo, não interfere na aparência do indivíduo.
• 4. Durante a formação dos gâmetas, os factores separam-se, de tal forma que cada gâmeta contém apenas um factor de cada par — Lei da Segregação FactorialLei da Segregação Factorial ou Lei da Pureza dos GâmetasLei da Pureza dos Gâmetas (por vezes, designada Primeira Lei de MendelPrimeira Lei de Mendel).
Comportamento dos Comportamento dos cromossomascromossomas
Comportamento dos Comportamento dos alelos dos genesalelos dos genes
O nº de alelos presentes em cada gâmeta corresponde a metade do nº de alelos que se encontram em qualquer célula diplóide do indivíduo.
Os pares de homólogos presentes nas células de cada indivíduo têm origem, respectivamente, no progenitor masculino e no progenitor feminino.
Durante a formação dos gâmetas, ocorre a separação dos alelos de cada gene.
A segregação dos cromossomas homólogos que ocorre durante a meiose faz-se ao acaso, o que origina diferentes combinações genéticas.
O nº de cromossomas presentes em cada gâmeta corresponde a metade do nº de cromossomas que se encontram em qualquer célula diplóide do indivíduo.
Os pares de alelos presentes nas células de cada indivíduo têm origem, respectivamente, no progenitor masculino e no progenitor feminino.
Durante a formação dos gâmetas, ocorre a separação dos cromossomas homólogos.
A segregação de cada par de alelos que ocorre durante a meiose faz-se ao acaso, o que origina diferentes combinações genéticas.
Recordar a meiose…Recordar a meiose…
1ª Lei de mendel – lei da segregação
• Afirma que os dois alelos se separam no processo de formação dos gâmetas, de tal modo que há probabilidade de metade dos gâmetas transportar uma forma alélica e a outra metade transportar o outro alelo.
Exercício• A ervilheira Pisum sativum possui dois tipos de ervilhas: ervilhas
amarelas e ervilhas verdes. Do cruzamento parental entre os dois tipos de ervilheiras resultaram ervilheiras com ervilhas amarelas.
1. Identifique o alelo dominante e o recessivo.2. Indique o genótipo dos progenitores. Justifique.3. Refira o genótipo dos indivíduos de F1.4. Determine, recorrendo ao xadrez mendeliano, as proporções
fenotípicas e genotípicas das ervilheiras da geração F2.5. Determine, recorrendo ao xadrez mendeliano, as proporções
fenotípicas e genotípicas das ervilheiras que resultam do cruzamento da F1 com ervilheiras homozigóticas dominantes.
6. Determine, recorrendo ao xadrez mendeliano, as proporções fenotípicas e genotípicas das ervilheiras que resultam do cruzamento da F1 com ervilheiras homozigóticas recessivas.
Progenitores
• Considerando:• A – alelo que condiciona as ervilhas amarelas• a – alelo que condiciona as ervilhas verdes
• Genótipo dos pais:• AA e aa
A aA AA Aaa Aa aa
Prop. Genotípica: ¼ AA : 2/4 Aa : ¼ aaProp. Genotípica: ¼ AA : 2/4 Aa : ¼ aa
Prop. Fenotípica: ¾ ervilhas amarelas: ¼ ervilhas verdesProp. Fenotípica: ¾ ervilhas amarelas: ¼ ervilhas verdes
Problema 1• O caracol Cepaea nemoralis possui uma concha lisa ou
listada. Do cruzamento parental entre um caracol de concha lisa com um caracol de concha listada resultaram caracóis de concha lisa.
• 1. Indica o alelo dominante e o recessivo.• 2. Indica o genótipo dos progenitores.• 3. Indica o genótipo dos indivíduos da F1.• 4. Determina, recorrendo ao xadrez mendeliano, as
proporções fenotípicas e genotípicas dos caracóis da geração F2.
E se não soubermos o genótipo dos indivíduos fenotipicamente dominantes?
Cruzamo-los com Cruzamo-los com indivíduos homozigóticos indivíduos homozigóticos
recessivos….recessivos….
Cruzamento-teste• Cruzamento do híbrido com o progenitor
homozigótico recessivo, de forma a se manifestar o fenótipo dominante.
Retrocruzamento• Cruzamento do híbrido com um dos progenitores
(homozigótico recessivo ou dominante), de forma a se manifestar o fenótipo dominante.
Exemplos
• Indivíduo de fenótipo dominante (concha lisa) mas de genótipo desconhecido cruzado com indivíduo de fenótipo recessivo (concha listada)
? x aa -> todos Aa (100% Concha lisa)
? x aa -> ½ Aa : ½ aa (50% concha lisa e 50% listada)
1.A árvore genealógica abaixo representada ilustra a transmissão genética do albinismo.
1.Indique o número de gerações representadas.2.Refira quantos rapazes nasceram dos casamentos da segunda geração.3.Indique a relação de parentesco entre os indivíduos 8 e 9.4.Indique, justificando, a relação de dominância/ recessividade entre o alelo do albinismo e o alelo normal.5.Identifique o genótipo dos indivíduos 8, 9, 10 e 11.
SOBRE O ALELO RECESSIVO EM QUESTÃO…
• OS HOMENS E AS MULHERES SÃO IGUALMENTE AFECTADOS (POR ISSO O GENE É AUTOSSÓMICO)
• A ANOMALIA NÃO APARECE EM TODAS AS GERAÇÕES
• O FACTO DE PROGENITORES FENOTIPICAMENTE NORMAIS PODEREM ORIGINAR DESCENDENTES AFECTADOS INDICA QUE O GENE É AUTOSSÓMICO RECESSIVO.
1.A árvore genealógica abaixo representada ilustra a transmissão genética da polidactilia.
1.Refira, justificando, se a característica hereditária em estudo é dominante ou recessiva.2.Represente os genótipos dos progenitores I1 e I2.3.Se o indivíduo III1 casar com uma mulher normal, indique a probabilidade de ter filhos normais.
SOBRE O ALELO DOMINANTE EM QUESTÃO…
• Os homens e as mulheres são igualmente afectados
• A anomalia tende a manifestar-se em todas as gerações
• Não ocorrem descendentes com a anomalia, pelo menos um dos progenitores também a possui
• Quando um dos elementos do casal tem a anomalia, aproximadamente metade da sua descendência pode ser afectada.
• Gene autossómico dominanteGene autossómico dominante