trisomia 18
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Síndrome de Edwards
Trisomía 18 (47,XY, +18)
Gadiel Tobón Cuellar Genética Médica
Dra. Irma del Carmen Zamora Ginez
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Fisiopatogenia
Trisomía 18 95%:Aneuploidia humana que se caracteriza por un cromosoma adicional completo en el par 18.
Jorde, L. B., Carey, J. C., Bamshad, M. J., & White, R. L. (2008). Genética médica. Barcelona, España: Elsevier Mosby.
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2-4.6 % : Presenta una trisomía en mosaico.
Sepúlveda L., W., Be R., C., Youlton R., R., Gutierrez P., J., Carstens U., E., & Sánchez C., J. (1999). Trisomía 18: diagnóstico citogenético prenatal y hallazgos ultrasonográficos. Revista Chilena de Ultrasonografía, 10 .
0.4- 1.6% : Translocación Desbalanceada
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Incidencia Segunda causa más frecuente de trisomía autosómica Prevalencia
de 1/6,000 bebes nacidos vivos
Es más frecuente en la fecundación
5% de las fecundaciones llegan a termino
Más frecuente en mujeres 4:1
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Factores de Riesgo
Sepúlveda L., W., Be R., C., Youlton R., R., Gutierrez P., J., Carstens U., E., & Sánchez C., J. (1999). Trisomía 18: diagnóstico citogenético prenatal y hallazgos ultrasonográficos. Revista Chilena de Ultrasonografía, 10 .
Edad Materna Avanzada:
Incidencia aumenta 1 : 500 >mayores a 35 años Embarazos previos con alteraciones cromosómicas
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Signos y Síntomas
Bajo peso al nacimiento
Manos cerradas en forma de puñoPiernas cruzadas y pies convexosRetraso mental
Orejas pequeñas con hélix simpleMicrocefalia
Micrognacia
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Dismorfismos:Músculo-Esqueléticos
Cuello alado
Esternón corto
Areolas separadas
Pelvis estrecha
Dislocación de caderas
Focomelia Dedos
sobrepuestos
Uñas hipoplásicas
Pie convexo
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MalformacionesAnomalías faciales :Labio leporino
Anomalías del cuello :
Higroma quístico/edema nucal Anomalías
cardiovasculares:Coartación aórticaDuctus arteriosus persistenteTransposición de grandes vasosDextrocardiaLesiones valvulares
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Malformaciones Anomalías
gastrointestinales :Hernia diafragmáticaOnfaloceleHernia inguinal o umbilical
Anomalías genitourinarias:
Riñón poliquísticoHidronefrosisRiñón en herraduraRiñón ectópicoCriptorquidiaMicropene
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Diagnóstico
AMNIOCENTESIS
MUESTRA DE VILLUS CORIÓNICO (CVS)
Cariotipo
Ecografía (semana 12)
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Diagnóstico Diferencial
Síndrome de Patau (Trisomía 13)
• Holoprosencefalia con fisura labial central
• Fisura palatina• Microftalmia• Puente nasal
prominente• Cuello corto• Uñas estrechas e
hiperconvexas • Polidactilia en manos y
pies • Pies "en mecedora"• Talón prominente• Hemangiomas
capilares• Dextrocardia
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Tratamiento y Pronóstico
El tratamiento depende de cada individuo
50% de los niños mueren durante el primer mes de vida
10% sobreviven los próximos 12 meses y después fallecen
40% fallecen aproximadamente después de los 2 años.
La mayoría de los niños no son capaces de caminar debido a su significativo grado de
retraso
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Complicaciones
Neumonía aspirativa
Predisposición a infecciones
Apnea
Cardiopatías Congénitas
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Bibliografía
1) Jorde, L. B., Carey, J. C., Bamshad, M. J., & White, R. L. (2008). Genética médica. Barcelona, España: Elsevier Mosby.
2) Sepúlveda L., W., Be R., C., Youlton R., R., Gutierrez P., J., Carstens U., E., & Sánchez C., J. (1999). Trisomía 18: diagnóstico citogenético prenatal y hallazgos ultrasonográficos. Revista Chilena de Ultrasonografía, 10 .