trisomias 18 y 21
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GRUPO: 2811EQUIPO 6:DAVILA ACEVEDO XANY ITZELLOPEZ HERNANDEZ ADRIANA (1)ROCHA VARGAS JAQUELINE
TRISOMIA 18 Y 21
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SÍNDROME DE DOWN
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DEFINICIÓNCromosomopatía con alteración del cromosoma 21,
también conocida como trisomía 21
condición genética es determinada por una alteración del
numero de cromosomas, en donde existen 47 cromosomas en
lugar de 46,
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EPIDEMIOLOGÍAEs una de las cromosomopa
tías más frecuentes
A nivel mundial:
se presenta 1 por cada 11OO R.N.V
En México su
incidencia es de 1.3 por 1000
R.N.V
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FACTORES DE RIESGO ASOCIADOS
Edad materna mayor a 35 años Edad paterna mayor a 45 años Hijo previo con cromosomopatía Madre primigesta Padres portadores de cromosomopatía Infertilidad con o sin perdida gestacional recurrente Embarazo múltiple
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ETIOLOGÍA Etiología exacta se desconoce.
Mecanismos citogenéticos.
Trisomía por NO
DISYUNCIÓN o LIBRE
90 - 95%
Trisomía por TANSLOCACIÓN. 4%
Mosaicismo.
1%
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NO DISYUNCIÓN/LIBRETodas las células portan un cromosoma 21 de más
meiosis materna (68% en meiosis I y 12% en meiosis II)
el 20% a no disyunción paterna (13% en meiosis I y 7% en meiosis II).
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TRANSLOCACIÓN Las translocaciones, consisten en la transferencia de material de un cromosoma a otro
EspontáneasHeredadas
recíprocas• se deben a
roturas de cromosomas no homólogos con intercambio recíproco de los segmentos rotos.
robertsonianas
• implican a dos cromosomas acrocéntricos (cromosomas 13, 14, 15, 21 y 22) que se fusionan cerca de la región centromérica, con la pérdida subsiguiente de los brazos cortos.
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MOSAICISMO describe a una persona que tiene 2 o más líneas celulares distintas derivadas de un único cigoto y suele deberse a una no disyunción mitótica
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CUADRO CLÍNICO Trisomia 21
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Braquicefalia
Facie plana
Hipertelorismo Epicanto interno (pliegues epicánticos orientados hacia arriba e inclinados)
Fisuras palpebrales oblicuasIris moteados (puntos de Brushfield)Puente nasal deprimidoOrejas pequeñas de baja implantación Paladar ojival Micrognatia (lengua casi siempre protruida)Cuello corto
Implantación baja de cabello
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Hipotonía de la pared abdominal
Miembros cortos
Línea o pliegue simia no en palmas (localización alta del trirradio axial)Clinodactilia -> Hipoplasia de la 2a falange, quinto dedoPredominancia de asas o ganchos cubitales en dermatoglifos de los dedos
Gancho o asa radial en 4to dedo
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Pies:• Primer espacio
interdigital aumentado• Arco tibial en el área
halucal • Pliegue plantar entre
1er y 2do ortejos
Displasia de pelvisCriptorquidia
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Notable hipotonia desde el nacimiento • ausencia del reflejo del Moro
Desarrollo psicomotor muy lento
Cociente intelectual a nivel de retardo mental acentuado
Su respuesta inmunológico está comprometida -> 3-10 veces más suceptibles a leucemias
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TRASTORNOS ASOCIADOS AL SÍNDROME DE DOWN
Atresia duodenal Hernia umbilicalPáncreas anular
Fístula traqueoesofágicaEnfermedad de Hirschsprung
Talla bajaEsternón cortoBraquicefalia
Retraso del cierre de las fontanelas. Tres fontanelas Hipoplasia del seno frontalLaxitud articular periféricaInestabilidad atloaxoidea (subluxación C1-C2)Espacio excesivo entre el 1er y 2do dedos del piePiel moteada en la lactanciaPiel seca y tosca en la adolescencia
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MAYOR RIESGO DE PADECER...Leucemia: LMA, LLA
Mielodisplasia
Sx linfoproliferativo transitorio
Enfermedad celiaca
Hipotiroidismo
Diabetes Mellitus
Obesidad
Errores refractarios
Estrabismo
Hipoacusia transitoria y/o neurosensorial
Apnea obstructiva del sueño
Epilepsia
Enfermedad de Alzheimer
Trastornos conductuales por oposición
Trastorno de hiperactividad con déficit de atención
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• Malformaciones cardíacas:• Prolapso de la válvula mitral • comunicación auriculoventricular• comunicación interventricular• defectos aislados del septum
secundum auricular• persistencia del conducto arterioso• tetralogía de Fallot
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DIAGNÓSTICO Trisomia 21
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ECOGRAFIAEn forma general los marcadores ultrasonográficos de sospecha de cromosomopatías se deben de explorar detalladamente todas las estructuras fetales. Los siguientes hallazgos ecográficos sugieren la presencia de SD:
Pliegue nucal mayor de 6mm.Ventrículos cardíacos (ventriculomegalia) o enfoque intracardiaco ecogénico (EICF)Quiste del plexo coroideoPielectasia bilateralIntestino hiperecogénicoAcortamiento de huesos largos (húmero ofémur), por ultrasonido, en las semanas 15 a 20 (por debajo del percentil 5 para la edad gestacional);Retraso del crecimiento intrauterino simétrico temprano;Defectos estructurales fetales mayores Arteria umbilical única.
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La identificación de marcadores ultrasonograficos para cromosomopatías fetales requiere correlación con otros factores de riesgo, incluyendo historia clínica, edad materna, y marcadores séricos bioquímicos maternos
El medico de primer nivel enviara a la paciente embarazada a la Especialidad de Ginecobstetricia con cualquier de las
siguientes características:- Identificación de factores de riesgo
para SDEdad gestacional entre 10 hasta 14
semanas- Paciente que cuente con estudios
previossugestivos de riesgo de SD.
Mujer de 35 años o más que desee conocer el
riesgo de que su hijo padezca SD.
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TRATAMIENTO No hay un tratamiento para corregir o revertir la trisomía 21.
El manejo se hace de las patologías relacionadas con esta condición como son: hipotiroidismo, infecciones, leucemias, hipogonadismo, endocrinopatías, etc.
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El manejo quirúrgico de las malformaciones
control de cardiopatías
infecciones de vías respiratorias o
sistémicas
programas de estimulación
tempranamedicina física y
del lenguaje se dan diversas
terapias medicamentosas
Como parte del manejo se incluye
el apoyo, la orientación
familiar, así como el asesoramiento
genético
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PRONÓSTICO
alrededor del 50% llegan a los 50 años, 40% a los 60 y se calcula que uno de cada 7 pueden llegar a los 68 años.
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El buen pronóstico del individuo con síndrome de Down depende de la valoración clínica periódica y cuidadosa que se les realice.
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TRISOMÍA 18 (SÍNDROME DE
EDWARDS)
Dávila Acevedo Xany Itzel
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Es un síndrome polimalformativo, consecuencia de un imbalance cromosómico debido a la existencia
de tres cromosomas.
Trisomía de toda o gran parte del cromosoma 18.
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EPIDEMIOLOGÍASu frecuencia
se ha calculado en
1/6000 nacidos vivos.
Constituye el tercer síndrome
cromosómico mas
frecuente.
Se presenta en todas las
razas y zonas
geográficas.
Es más frecuente en
madres de edad avanzada: A
partir de los 35 años la
frecuencia aumenta
progresivamente, 1/2500
nacidos vivos a los 36 años y 1/500 a los 43
años.
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ETIOLOGÍAEl 95-96% de casos corresponden a trisomía completa producto de no-disyunción, siendo el resto trisomía por traslocación.La trisomía parcial y el mosaicismo para trisomía 18 suelen presentar un fenotipo incompleto, con ausencia de algunas de las anomalías típicas del Sx de Edwards.No se ha identificado una región cromosómica única, crítica, responsable del síndrome.Es necesaria la duplicación de dos zonas, 18q12-21 y 18q23 para que se produzca el fenotipo típico de S. de Edwards.
18q12.3-q21.1 tiene fuerte influencia en el retraso mental.
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CUADRO CLÍNICORetraso de
crecimiento pre y postnatal: Peso
medio al nacer: 2340 g
Nacimiento postérmino
Hipotonía inicial que evoluciona a hipertonía
Panículo adiposo y masa muscular escasa al
nacer
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PIEL
Cutis marmorata
Hirsutismo en espalda y frente
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CRANEOFACIAL Microcefalia Fontanelas amplias Occipucio prominente con diámetro bifrontal estrecho Defectos oculares: Opacidad corneal, catarata, microftalmía coloboma de iris
Fisuras palpebrales cortas Orejas displásicas de implantación baja Micrognatia Boca pequeña, paladar ojival Labio/paladar hendido
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EXTREMIDADES• Mano trisómica: Posición de
las manos característica con tendencia a puños cerrados, con dificultad para abrirlos, y con el segundo dedo montado sobre el tercero y el quinto sobre el cuarto
• Uñas de manos y pies hipoplásicas
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Limitación a la extensión (>45º) de las caderas Talón prominente Primer dedo del pie corto y en dorsiflexión Hipoplasia/ aplasia radial Sindactilia 2º-3er dedos del pie Pies equino
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TÓRAX Y ABDOMEN Tetillas hipoplásicas Hernia umbilical y/ó inguinal Espacio intermamilar aumentado Onfalocele
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SISTEMA NERVIOSO CENTRAL Hipoplasia/ Aplasia de cuerpo calloso Agenesia de septum pellucidum Circunvoluciones cerebrales anómalas Hidrocefalia Espina bífida
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SISTEMA CARDIOVASCULAR Cardiopatía congénita presente en 90% de casos: Comunicación interventricular con afectación valvular múltiple Persistencia del conducto arterioso Estenosis pulmonar Coartación de aorta Transposición de grandes arterias Tetralogía de Fallot Arteria coronaria anómala
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TRACTO GASTROINTESTINAL Divertículo de Meckel Páncreas ectópico Fijación incompleta del colon Ano anterior Atresia anal
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SISTEMA RENAL Y URINARIO Riñón en herradura Ectopia renal Hidronefrosis Riñón poliquístico Duplicidad ureteral
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SISTEMA GENITAL Hipoplasia de labios mayores con clítoris prominente Malformaciones uterinas Criptorquidia Hipospadias Escroto bífido
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SIGNOS RADIOLÓGICOS Esternón corto Núcleos de osificación reducidos Pelvis pequeña Cadera luxada
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DIAGNÓSTICO
Demostración en el estudio citogenético de trisomía del
cromosoma 18
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EVOLUCIÓN
Mortalidad del 95% en el
primer año de vida. El 5%
restante suele sobrevivir más
tiempo.
La tasa de mortalidad en
los supervivientes es del 2% a los 5 años de vida
Las niñas presentan
mayor tasa de supervivencia.
Causa principal de
fallecimiento: cardiopatía congénita, apneas, y neumonía.
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PROBLEMAS MAS FRECUENTES EN LOS SUPERVIVIENTESDificultades en la alimentaciónEscoliosisEstreñimientoInfecciones: Neumonía, otitis media, e infecciones urinariasDesarrollo psíquico/motor: Importante retraso