trissomia 21
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Apoio Familiar e à ComunidadeAtendimento Personalizado
Trissomia 21
Formadora: Manuela FonsecaFormandas: Sandra Nozes Armanda Teixeira
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O que é?
É um distúrbio genético causado durante a
formação do feto, pela presença de mais de dois
cromossomas 21, ou seja 47 cromossomas em
vez do normal 46. É uma das anomalias
genéticas mais conhecidas atingindo 1 em cada
800 recém nascidos.
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Diferentes Formas de Trissomia 21
Trissomia 21 simples (ou padrão): O erro de
distribuição cromossomica está presente antes da
fertilização ou acontece na 1º divisão celular.
A criança recebe um cromossoma extra, no par 21, em
todas as células do organismo.
Mosaicismo: A alteração genética compromete apenas
parte das células, ou seja, algumas células têm 47 e
outras 46 cromossomas.
Translocação: O cromossoma extra do par 21 fica
“agarrado" num outro cromossoma. Nesse caso embora
indivíduo tenha 46 cromossomas, ele é portador de
Trissomia 21.
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Características
Retardo mental;
Hipotonia (fraqueza muscular);
Anomalia cardíaca;
Baixa estatura;
Olhos com fendas palpebrais
oblíquas;
Perfil achatado;
Prega única na palma da mão.
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Características de Personalidade:
Temperamento dócil
Teimosia
Birras frequentes
Dotadas de uma grande imaginação
Competitivas
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Características Cognitivas
Percepção
Função cerebral que atribui significado a
estímulos sensoriais, a partir do histórico de
vivências passadas.
Contacto com o mundo e construção das bases
do conhecimento
Comparações, discriminações, selecções , com
respostas verbais, motoras e gráficas
A Trissomia 21 como anomalia genética afecta
áreas sensoriais da percepção o que causa
maior dificuldade para aprender o mundo
levando à dificuldade no processo de informação
auditiva e visual
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Características Cognitivas
Atenção
Os portadores de Trissomia 21
apresentam um elevado índice de
distracção, agitação, dispersão o que
provoca um défice de atenção.
A motivação é importante para a
aprendizagem.
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Características Cognitivas
Memória
Organização e conservação dos estímulos visuais,
auditivos, tácteis e motores recolhidos.
Processo de memorização:
A Trissomia 21 impõe limitações próprias para
pensamento abstracto e capacidade de
memorização
Melhor orientação por imagens (o concreto) do que
por conceitos (o abstracto)
Défices significativos ao nível da relação entre a
informação recente e a já existente.
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Causas
No momento da fecundação o espermatozóide e o
óvulo juntam-se formando o ovo, que é o começo de
uma nova vida. Normalmente existem 23
cromossomas no espermatozóide e 23
cromossomas no óvulo. O ovo vai, portanto receber
46 cromossomas. Nos casos de Trissomia 21 a
criança nasce com 47 cromossomas, possui um
cromossoma a mais, ou seja, ela tem três
cromossomas 21 em todas as suas células ao
enquanto deveria ter dois.
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Causas
Factores hereditários:
Mãe afectada com o síndrome;
Famílias com várias crianças afectadas;
Casos de translocação num dos pais:
Casos em que um dos pais possua uma estrutura
cromossómica em mosaico
Idade da mãe
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Educação
O aluno com Trissomia 21 apresenta dificuldades em
decompor tarefas, juntar habilidades e ideias, reter e
transferir o que sabem, adaptar-se a situações novas e
por isso todo o aprendiz deve sempre ser estimulado a
partir do concreto tendo necessidade de instruções
visuais para consolidar o conhecimento. Uma maneira
de incentivar a aprendizagem é o uso de brinquedos e
de jogos educativos, tornando a actividade divertida e
interessante. O ensino deve ser divertido e fazer parte
da vida quotidiana, despertando assim o interesse pela
aprendizagem, neste processo a criança com Trissomia
21 deve ser reconhecida como ela é, e não como
gostaríamos que fosse.
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Educação
As diferenças devem ser vistas como ponto de
partida e não de chegada na educação, para
desenvolver estratégias e processos cognitivos
adequados. A escola tem o dever de oferecer a
estas crianças, iguais possibilidades de
desenvolvimento, criar um ambiente favorável e
estimulante, propício à socialização,
potencializando as iniciativas, os relacionamentos
com diferentes pessoas, contribuindo deste modo
para a sua inserção na sociedade.
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FamíliaOs cuidados com a criança com síndrome de Down não
variam muito dos que se dão às crianças sem a
síndrome. Os pais devem estar atentos a tudo o que a
criança comece a fazer sozinha, espontaneamente e
devem estimular os seus esforços. Devem ajudar a
criança a crescer, evitando que ela se torne
dependente, quanto mais a criança aprender a cuidar
de si mesma, melhores condições terá para enfrentar o
futuro. A criança com síndrome precisa de participar na
vida da família como as outras crianças. Deve ser
tratada como as outras, com carinho, respeito e
naturalidade. A pessoa com síndrome de Down quando
adolescente e adulta tem uma vida semi-independente.
Embora possa não atingir níveis avançados de
escolaridade, pode trabalhar em diversas outras
funções, de acordo com o seu nível intelectual.
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Síndromes Associadas Problemas congénitos do coração em 50% dos
casos
Maior incidência de Leucemia
Maior propensão às infecções e a problemas
imunológicos
Problemas de pele frequentes
Anormalidades intestinais
Problemas oculares (olhos)
Baixos níveis de hormônio da tiróide
(Hipotiroidismo)
Problemas nos ossos com instabilidade
postural
Baixo ganho de peso na infância.
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TratamentoNão existe maneira de se corrigir a alteração genética que
causa a Trissomia 21. Porém, muitos dos problemas
clínicos e de desenvolvimento associados a esta podem
ser tratados, melhorando o desenvolvimento infantil e
aumentando a qualidade e a expectativa de vida da
pessoa.
Vários profissionais são envolvidos nos cuidados médicos,
avaliando e planeando as etapas de tratamento para a
criança com Trissomia 21, incluindo fisioterapeuta,
terapeuta ocupacional e fonoaudiólogo (a). Tratamento
cirúrgico pode ser necessário para tratar problemas
cardíacos ou gastrointestinais, visto estes serem bastante
frequentes neste tipo de síndrome.
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A fisioterapia com educação especial integrada ajuda
as crianças com Trissomia 21 a aprimorar a maior
parte de suas habilidades e a alcançar seu pleno
potencial. Crianças com Trissomia 21 normalmente
respondem muito bem à excitação essencial, aos
exercícios para ajudar a controlar seus músculos, e às
actividades para ajudar em seu desenvolvimento
mental. A escola ajuda as crianças com síndrome de
Down na prática da convivência social e académica e
nas habilidades físicas que hes podem permitir atingir
um nível muito elevado de eficiência e independência.
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FuturoA Trissomia 21 dura o resto da vida por isso as
perspectivas futuras de uma pessoa com síndrome de
Down variam de acordo com o acompanhamento
médico e as condições, favoráveis ou não, de
desenvolvimento. Os avanços nos tratamentos
médicos melhoraram grandemente a expectativa de
vida para pessoas com síndrome de Down e a maioria
consegue atingir os 55 anos de idade ou mais.
Pessoas com Trissomia 21 têm apresentado avanços
impressionantes e ultrapassado muitas barreiras. Em
todo o mundo há pessoas com Trissomia 21 que
estudam, trabalham, vivem sozinhas, casam-se e
chegam à universidade.
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Futuro
A expectativa de vida:
1900: 5 anos;
1950: 15 anos;
2000: similar a população em geral;
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