Türkiye’ de NF-1 vakalarında klinik izlem

konulu diğer bildirilerin özet sunumu

Dr. Sema Saltık İ.Ü. Cerrahpaşa Tıp Fakültesi

Çocuk Nöroloji

NF-1: 27 Olgunun Klinik Özelliklerinin İncelenmesi

Ünalp A. ve ark; Dr Behçet Uz Çocuk Hastanesi Çocuk Nörolojisi

3 yıllık (2013-2016) ; 27 NF-1 hastası verileri

Yaş: 9 (0,2-16) y

anne veya baba NF 1: % 29

Makrosefali: % 29

Epilepsi : % 3,7 (iyi seyirli)

Puberte Prekoks: % 3,7

Optik gliom: % 7 (baş ağrısı yakınması)

Kraniyal MRG hamartom : %74

TE-1

NF-1 Tanılı Hastalarımızın Değerlendirilmesi Tugcu D ve ark. ; İstanbul Üniversitesi İstanbul Tıp Fakültesi,

Çocuk Hematoloji-Onkoloji, Çocuk Nörolojisi

4 yıllık (2012-2016 ) 38 NF-1 hastası verileri

yaş dağılımı 2-22 yıl (11±5.3 yıl)

Skolyoz: % 32

Epilepsi: %10.5

Erken puberte: % 8

Otizm: %2,6

TE-2

Devam (38 NF-1 hasta verileri)

Nörofibrom % 10,5 (el, parotis loju, omuz, spinal kanal)

Pleksiform nörofibrom % 2,5 (torakal spinal kanala uzanım)

operasyon + ağrı devamı nedeniyle sirolimus tedavisi alıyor

Optik gliom % 29

1/ 11 olguda kemoterapi ihtiyacı oldu

.

TE-2

NF tip 1 tanılı olgularımızın klinik olarak değerlendirilmesi

Yüzbaşı B.K, ve ark.; Adnan Menderes Tıp Fakültesi, Çocuk Nöroloji

11 yıllık ( 2006-2017 ) 24 NF-1 hasta verileri

ortanca tanı yaşları : 9.6 (3-17) y

Anne-Baba NF 1: %54.1

Kemik lezyonları : % 16,6 (skolyoz ve tibiada psödoartroz ,kistik kemik lezyonu)

Epilepsi % 16,6

Başağrısı %4

Boy kısalığı % 37.5

Okula devam eden 18 olgunun 3’ü mental retarde

TE- 3

Devam (24 NF-1 hasta verileri)

subkütan nörofibrom: %16,6

pleksiform nörofibrom: %8,3

Optik gliom : %12,5

T2 ağırlıklı Beyin MRG’de % 54 olguda hamartomatöz lezyon

TE- 3

Devam (24 NF-1 hasta verileri)

%

Cilt 100

Göz 45,8

Kemik 16,6

Böbrek 8,3

Endokrin 37,5

Nörolojik 20,8

MRG Patolojisi 70,8

TE- 3

Optik gliom: Tek merkez deneyimi

Tunçer G.Ö., ve ark.; Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi

Çocuk Nörolojisi , Onkolojisi, Kardiyolojisi

Amaç: OG hastalarının özelliklerini tanımlamak

9 yıllık (2008-2017 yılları arasında) OG ve NF-1 tanılı hastalar

İzlem süreleri ortalama 4,5 yıl

OG olgu sayısı: 16

NF 1 (+): 11

NF 1 (-): 5

TE- 4

Devam ( 16 OG olgusu) TE- 4

BULGULAR

görmede azalma: 6

görmede azalma ve proptozis: 1

hidrosefaliye bağlı baş ağrısı: 2

Hemiparezi (Moyamoya hastalığı): 1

bilinç bulanıklığı ve papil stazı: 1

Tesadüfen (düşme): 1

Rutin kontrolde: 4

TE- 4 Devam ( 16 OG olgusu)

İZLEM:

7 hastada görme bozulmuş

1 hastada MRG bulguları ↑

1 hasta, opere

1 hasta radyoterapi

6 hasta kemoterapi

Sonuçlar

NF1’de OG’lar genel popülasyonda izlenen agresif

OG’lerin aksine yavaş ilerleyicidir.

Semptomatik NF1’li vakalarda OG görme kaybı gelişebilir

Rutin MRG NF1’de tartışmalı olup,

6 yaş altı yeni tanı alan vakalarda yıllık oftalmolojik

muayene

TE- 4

İstanbul Üniversitesi Cerrahpaşa Tıp Fakültesi NF-1 Olguları

Kızılocak H. ve ark; İÜ, Cerrahpaşa TF, Pediatrik Hematoloji Onkoloji

12 yıllık (1995-2017) 47 NF- 1 hasta verileri

Yaş: 14 (2 – 24)y

Ailede NF: %27,4

Düzenli takipli hasta (nöroloji, genetik göz): % 34

TE- 5

Devam (47 NF-1 hasta verileri)

Malignite; 2 hastada (dev hücreli astrositom ve malign

periferal sinir kılıfı tm)

Optik gliom; 10 hastada (%21)

8’ sinde görme muayenesi normal

Diğer 2 hasta kemoterapi aldı ve remisyonda

TE- 5

NF-1 tanılı olgularımızın klinik olarak değerlendirilmesi

Hepsen M.S. ve ark., Ege Üniversitesi TF Çocuk Nöroloji

Olgu sayısı: 9

Anne-baba NF-1: %33,3

Lisch nodülü: % 44.4

Makrosefali: %33,3

Anksiyete bozukluğu: 1

TE- 6

Tüm hastalara en az 1

kez kraniyal MRG

Hamartom: 5

Optik gliom: 1

Normal: 2

PVL: 1

Başkent Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Nöroloji Polikliniğinde

Takip Edilen NF-1'li Hastalarımızın Klinik ve Demografik Özellikleri.

Saygı S, Erol İ ; Başkent Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Nörolojisi

6 yıllık (2011- 2017) 88 NF-1 hastası verileri

yaşları 1-22 y

Anne-babada NF-1: % 34

İskelet tutulumu % 3,4 (biri ağır skolyoz)

Sol ventrikül hipertrofisi % 3,4, hipertrofik kardiyomiyopati % 1,1

Epilepsi % 4,5

Psikometrik değerlendirmede anormal bulgular % 4,5

Hipertansiyon %2,2

TE- 7

Nörofibrom % 5,6

Optik gliom: 14 hasta,

İzleme gelmeyen hasta oranı % 30

Kırk hastanın (%45) NF1 kriterlerini karşılamadığı,

kafeola lekeleri nedeni ile dermatoloji tarafından görülen

dört hastanın nevüs spilus, agmine lentiginöz gibi farklı tanı aldıkları,

bir hastanın leopard sendromu tanısı aldığı

TE- 7

Devam (88 NF-1 hasta verileri)

28.08.2003-31.08.2017

tarihleri arasında

Hacettepe Üniversitesi

Tıp Fakültesi

Hastanesinde tanı alan

NF-1 hastalarının temel

özellikleri ve kurum alt yapıları

Gürler G, ve ark.

Hacettepe Tıp Fakültesi

TE- 8

NF Tip-1 Tanılı Hastaların Tek Merkez Değerlendirilmesi

Mısırlıoğlu P ve ark; Şişli Hamidiye Eğitim ve Araştırma Hastanesi,

Çocuk Nörolojisi, Hematoloji ve Onkoloji , Gastroenteroloji

7 yıllık (2010- 2017) 79 NF-1 Hasta verileri

endokrin sistem bozukluğu, 5 hastadan 4’ünde (%80),

epilepsi ; 68 hastadan 6’sında (%8,8)

IQ/psikososyal aktiviteleri sorgulanabilen 18 hastadan

14’ünde (%77) mental retardasyon ve 3 (%16,5) hastanın

okul başarısı düşük

TE- 9

Devam (79 NF-1 hasta verileri)

MRG kayıtlarına ulaşılabilen 56 hastanın

6’sında (%10,7) optik gliom

30’unda (%53,5) hamartoma,

1’inde pliositik astrositom (%1,7)

1’inde pleksiform nörofibrom (%1,7)

1’inde servikal spinal kitle (%1,7)

1’inde karaciğer adenomu (%1,7)

1’inde mesane hemanjiomu (%1,7)

.

TE- 9

NF-1: Eskişehir verileri

Çarman K.B. ve ark.; Eskisehir Osmangazi Üniv. Çocuk Nörolojisi BD

7 yıllık (2010 – 2017 ) 49 NF-1 hastasının verileri

11.7 (2-18) y

Anne-babada NF: % 28.6

Makrosefali: % 8.1

Skolyoz: % 8,1, tibiada pseudoartoz : % 2

Epilepsi: % 6,1

Hipotiroidi % 6,1; kısa boy: %14,2

ASD % 2

Öğrenme güçlüğü, ADHD, zeka geriliği: % 20,4

Batın USG patolojisi: % 2 (1 olgu renal agenezi)

43/46 kMRG de hamartom

TE- 10

Başkent Üniversitesi Adana Dr. Turgut Noyan Uygulama ve

Araştırma Merkezi 2012-2016 dönemi 5-yıllık ICD-10 Q85.0

kodu verilen yeni hastaların istatistiksel değerlendirilmesi

Sarıalioğlu F. ve ark.; Başkent Üniversitesi Tıp Fakültesi , Çocuk Onkolojisi,

Nörolojisi, Beyin Cerrahisi, Dermatoloji, Göz, Radyoloji, Patoloji

Q85.0 kodu toplam hasta sayısı: 83

Bu hastaların toplam poliklinik müracaatı sayısı: 797

TE- 11

Devam ( 797 poliklinik müracat sayısı)

Q85.0 kodlu hastaların görüldükleri polikliniklere göre dağılımı

Çocuk Onkolojisi-Hematolojisi, %40 (en sık aralarla gören bölüm)

Çocuk Nörolojisi %30,

Göz Hastalıkları %7’

Beyin ve Sinir Cerrahi %6

Diğer %17

TE- 11

TE- 11

1 YAŞ ALTINDA TANI ?

Kodlama hatası ?

TE- 11

Sonuç

Poliklinik muayenelerinde hastalara ait kronik hastalık kodlarını

kodlanmasında büyük eksiklikler bulunmaktadır

Merkezimizde ICD kodlamaları akademik bir bakış açısı ile

yapılmamaktadır. Bu kodlara dayanılarak bilimsel bir

araştırma yapılması mümkün değildir

TE- 11

İstanbul Üniversitesi Cerrahpaşa Tıp Fakültesinde

son 2 yılda muayene edilen ICD-10 Q85.0 kodu ile kodlanan hastaların dağılımı

Sonuçlar

NF-1 bulgu ve komplikasyonları

Farklı oranlar ?

Olgu sayıları

Farklı disiplinler ve merkezlerin ilgi alanına göre değişkenlik

NF-1 aile öyküsü ?

En sık komplikasyon nöropsikiyatrik bulgular ?

Sonuçlar

Tanı

Bulgular yaşla değişkenlik gösterir

Erken dönem tanı (1 yaş ve altı), cilt bulguları

Ayırıcı tanıda dikkatli olmak

Sonuçlar

İzlem

MULTİDİSİPLİNER !!! ?

Merkezlerde NF-1 Hastalarının ilgili bölümlerce ortak

izlemi

DÜZENLİ İZLEM

Kraniyal MRG ? Optik gliom tanı ve izlemi

Sonuçlar

Araştırma

Çok merkezli kayıtlar geliştirilmeli

Hastalıklarla ilgili ‘ICD 10’ kodlarının sisteme doğru ve

düzenli girilmesi