tutorial blok 4 skenario b

7/25/2019 Tutorial Blok 4 Skenario B

1/5

Nama : Agung Budi Pamungkas

NIM : 04011181419046

Kelas : Beta

1. Sindrom Fragile XA. Definisi Sind!m "agile #

Sind!m "agile # adala$ k!ndisi genetik %ang men%e&a&kan &e&agai masala$

'ekem&angan temasuk ketidakmam'uan &ela(a dan gangguan k!gnitif. Biasan%a) laki*laki

le&i$ di'engau$i !le$ gangguan ini dai'ada 'eem'uan.

Indi+idu %ang tekena &iasan%a tela$ menunda 'ekem&angan &i,aa dan &a$asa 'ada usia

- ta$un. Se&agian &esa laki*laki dengan Sind!m "agile # ingan sam'ai sedang memiliki,a,at intelektual) sementaa sekita se'etiga dai 'eem'uan 'endeita mengalami ,a,at

intelektual. Anak*anak dengan Sind!m "agile # (uga mungkin memiliki ke,emasan dan

'eilaku $i'eaktif se'eti gelisa$ atau tindakan im'ulsif. Meeka mungkin memiliki gangguan

'e$atian defisit) %ang meli'uti gangguan kemam'uan untuk mem'eta$ankan 'e$atian dan

kesulitan f!kus 'ada tugas*tugas tetentu. Sekita se'etiga dai indi+idu dengan Sind!m "agile

# memiliki fitu gangguan s'ektum autisme %ang mem'engau$i k!munikasi dan inteaksi

s!sial. Ke(ang te(adi 'ada sekita 1 'esen laki*laki dan sekita 'esen dai /anita denganSind!m "agile #.

Ke&an%akan laki*laki dan sekita setenga$ dai 'eem'uan dengan sind!m # a'u$

memiliki ,ii fisik k$as %ang men(adi le&i$ (elas dengan usia. "itu*fitu ini temasuk 'an(ang

dan sem'it /a(a$) telinga %ang &esa) a$ang men!n(!l dan da$i) (ai &iasa lentu) kaki data) dan

'ada laki*laki) testis mem&esa ma,!!,$idism setela$ 'u&etas.

Sind!m "agile # adala$ 'en%akit genetik %ang di/aiskan %ang men%e&a&kan ,a,at

intelektual dan 'ekem&angan. 2aisan &eati &a$/a 'en%akit ini dituunkan dai !ang tua

ke'ada anak*anak melalui gen meeka. Sind!m "agile # adala$ sum&e $eedite 'aling umum

dai ,a,at mental anak laki*laki. 3ang dengan Sind!m "agile # &iasan%a mengalami &e&agai

masala$ 'ekem&angan dan 'em&ela(aan. Pen%akit ini adala$ k!ndisi seumu $idu'. an%a

&e&ea'a !ang dengan Sind!m "agile # da'at $idu' mandii.

Menuut 5eneti,s !me efeen,e 5) Sind!m "agile # ditemukan 'ada sekita satu

dai setia' 4.000 laki*laki dan sekita satu dai setia' 8.000 /anita. Pia (uga &iasan%a memiliki

ge(ala %ang le&i$ 'aa$ dai'ada 'eem'uan.


2/5

B. Pen%e&a& Sind!m "agile #

Sind!m "agile # dise&a&kan !le$ ,a,at 'ada gen "M1 teletak 'ada k!m!s!m #.

K!m!s!m # adala$ sala$ satu dai dua (enis k!m!s!m seks. 7ang lainn%a adala$ k!m!s!m 7.

2anita memiliki dua k!m!s!m # sedangkan 'ia memiliki satu k!m!s!m # dan satu

k!m!s!m 7.

a,at mutasi 'ada gen "M1 men,ega$ gen dai &ena mem&uat '!tein %ang dise&ut

"agile # kete&elakangan mental 'ada 1 '!tein. P!tein ini &e'ean dalam fungsi sistem saaf.

"ungsi %ang te'at dai '!tein ini tidak se'enu$n%a di'a$ami. Kuangn%a '!tein ini

men%e&a&kan ge(ala kaakteistik dai Sind!m "agile #.

. 5e(ala Sind!m "agile #

asil Sind!m "agile # dalam ketidakmam'uan &ela(a) ketelam&atan 'ekem&angan)

dan masala$ s!sial atau 'eilaku. a,at &e+aiasi dalam tingkat ke'aa$an. Pasien laki*laki

&iasan%a memiliki &e&ea'a tingkat ,a,at intelektual. Pasien /anita mungkin memiliki &e&ea'a

,a,at intelektual atau ketidakmam'uan &ela(a atau keduan%a) teta'i &an%ak /anita dengan

Sind!m "agile # akan memiliki ke,edasan n!mal. Paa /anita ini mungkin $an%a da'at

didiagn!sis dengan Sind!m "agile # (ika angg!ta keluaga lain (uga didiagn!sis.

3ang dengan Sind!m "agile # da'at menun(ukkan k!m&inasi dai tanda*tanda &eikut

se&agai anak*anak dan se'an(ang $idu':

ketelam&atan 'ekem&angan) se'eti mengam&il le&i$ lama dai &iasan%a untuk &ela(a

duduk) &e(alan) atau &e&i,aa di&andingkan dengan anak*anak lain 'ada usia %ang sama

gaga'

intelektual dan &ela(a ,a,at) se'eti mengalami kesulitan &ela(a keteam'ilan &au

atau inf!masi

ke,emasan umum atau s!sial

autisme

im'ulsif

masala$ 'e$atian

masala$ s!sial) se'eti tidak melakukan k!ntak mata dengan !ang lain) tidak

men%ukai disentu$) dan kesulitan mema$ami &a$asa tu&u$

$i'eaktif

ke(ang

de'esi

sulit tidu

Be&ea'a !ang dengan Sind!m "agile # memiliki kelainan fisik /a(a$ atau lainn%a.


3/5

da$i &esa atau telinga dengan a$ang %ang men!n(!l

/a(a$ meman(ang

men!n(!l telinga) da$i) dan dagu

sendi l!ngga atau fleksi&el

kaki data

D. Diagn!sis Sind!m "agile #

Anak*anak %ang menun(ukkan tanda*tanda ketelam&atan 'ekem&angan atau tanda*tanda

lua lain temasuk lingka ke'ala &esa) atau 'e&edaan %ang $alus dalam fitu /a(a$ 'ada usia

muda da'at diu(i untuk Sind!m "agile #. Sind!m "agile # da'at didiagn!sis dengan

menggunakan tes daa$ DNA %ang dise&ut DNA (i "M1. es men,ai 'eu&a$an dalam gen

"M1 %ang &ekaitan dengan Sind!m "agile #.

;. Peng!&atan "agile # S%nd!me

Sind!m "agile # tidak da'at disem&u$kan. Peng!&atan ditu(ukan untuk mem&antu

'asien &ela(a keteam'ilan kun,i) se'eti 'enggunaan &a$asa dan inteaksi s!sial %ang te'at. Ini

mungkin meli&atkan meneima &antuan eksta dai guu) tea'is) angg!ta keluaga) d!kte) dan

'elati$.

Mungkin ada la%anan dan sum&e da%a lain %ang tesedia di k!munitas Anda untuk

mem&antu anak*anak &ela(a keteam'ilan 'enting untuk 'engem&angan %ang te'at. 3&at*!&atan

%ang &iasan%a diese'kan untuk gangguan 'eilaku) se'eti gangguan 'e$atian defisit ADD

atau ke,emasan) mungkin (uga akan diese'kan untuk meng!&ati ge(ala %ang a'u$ #.

".


4/5

Be&ea'a kelainan se'eti 'en%akit untingt!n) dist!fi mi!t!mik dan sind!m fagile #

ditandai !le$ mutasi 'engulangan ti'let. Pada mutasi ini te(adi 'engulangan 'an(ang angkaian

tiga nukle!tida) dan angkaian %ang 'aling &an%ak tekena sama*sama memiliki guanine 5

seta sit!sin . >e&i$ kuang 10 kelainan %ang diketa$ui &ekaitan dengan ti'e mutasi %ang

seu'a? 'ada $akekatn%a 'eu&a$an neu!degeneati+e mend!minasi gam&aan klinis semua

kasus sind!m tese&ut.

Sind!m fagile # meu'akan kelainan %ang men(adi '!t!t%'e kateg!i ini dan 'en%e&a&

etadasi mental familial %ang seing ditemukan. Sind!m tese&ut ditandai se,aa sit!genetik

!le$ l!kasi fagil 'ada #@-) %ang teli$at se&agai disk!ntinuitas 'ada 'e/anaan k!m!s!m.

Di l!kasi ini teda'at 'engulangan tandem %ang multi'le 'ada angkaian nukle!tida 55 di

egi!n 5-untranslated dai gen FMR-1. Pada !ang*!ang %ang n!mal) (umla$ ata*ata

'engulangan adala$ -9 &ekisa antaa 10 sam'ai sementaa 'ada 'asien sind!m fagile #

te(adi 'engulangan $ingga -00 sam'ai 4000 kali? 'asien*'asien dengan 'emutasi ditandai

dengan 'engulangan 55 se&an%ak $ingga -00 kali. Pada /anita %ang men(adi kaie)

'esentasi tese&ut mengalami am'lifikasi selama !!genesis se$ingga te(adi mutasi 'enu$ %ang

kemudian diteuskan 'ada ketuunann%a.

Kaena mutasi tese&ut di&a/a 'ada k!m!s!m #) kelainan ini &esifat tekaitC# %ang

esesif. Akan teta'i) mengingat 'emutasi meu'akan silent mutati!n dan $an%a mengalami

am'lifikasi selama !!genesis 'ada /anita %ang men(adi kaie) 'ada tansmisin%a &e&eda

dengan kelainan tekait*# %ang klasik. Se&agai k!nsekuensin%a) 'ia %ang men(adi kaie dengan

'emutasi tidak mem'eli$atkan ge(ala a'a'un? le&i$*kuang 0 dai /anita %ang men(adi

kaie akan tekena kelainan ini. Sind!m fagile # memiliki dasa m!lekule %ang tidak (elas.

Adan%a 'engulangan 55 %ang mele&i$i -0 kali men%e&a&kan su'esi tanski'si genFMR-1.

3. Pedigree


5/5

Dafta Pustaka

afass!)

tutorial blok 4 skenario b

Documents