1

1

U-kursus i føtal medicin

CNS: Udvikling, diagnostik og håndtering

Olav Bjørn Petersen RH, 27 oktober 2006

2

Anencephaly: early ultrasonicdiagnosis and active

management.Campbell S, Johnstone FD, Holt EM, May P.

Lancet 1972 Dec 9;2(7789):1226-7

3

Hvad gør ul af CNS svært??

4

Hvad gør ul af CNS svært??

Den fantastiske udvikling!!

2

5 6

Den fantastiske udvikling!!

7

Den normale undersøgelse uge 12

1. trimester:Intakt kranieMidtlinie/SymmetriPlexus Chorioideus

8

Uge 13: Kranie & plexus chor.

3

9

Uge 14: CNS+cerebellum

10

Den normale undersøgelse uge 19

11

CNS uge 20

12

Normal CNS uge 19-lateralventrikler

4

13

Cerebellum uge 23

14

Cisterna magna uge 23

15

Normale CNS-kar uge 30

16

Find ? fejl

5

17

Cases & patologi

18

Case 1 uge 12

19

Case 2 uge 32

20

Case 2 - fortsat

6

21

Case 1 - slut

22

Neuralrørsdefekter

Prævalens 0,1 – (1) %DK:1:800

Anencefali (50 %)Spina bifida (45 %)Encefalocele (5%)

Fra: Larsen-WJ Human Embryology 3.Ed Churchill-Livingstone 2001 23

Foldning dag 24-25

Fra: Larsen-WJ Human Embryology 3.Ed Churchill-Livingstone 2001 24

Neuralrøret dannet dag 28

7

25

”Noget” går galt dag 22–28

MetaboliskeDM (risiko OG gentagelsesrisiko ca 4 %)FeberOvervægt: OR 1,8 (2,6 for Spina Bifida)

Exogene / miljøfaktorerTeratogener – ValproatLavt folatindtag

Genetiske årsagerAneuploidiC677T mutation i MTHFR genet

26

PolygenetiskMultifaktoriel

Vi skal meget gerne finde de alvorlige!

27

Klinisk mistanke om CNS-sygd ?

PolyhydramniosMindre liv / mere liv ?(Vedvarende ”hikke”)

28

Hvordan stiller vi diagnosen SB ?

SerumAlfa-føtoprotein

AmnionAlfa-føtoproteinAcetylcholin

8

29

Hvordan stiller vi diagnosen SB ?

UltralydKranium SKAL ses hos ALLE fra 11 fulde uger !!CitronenBananenHydrocefalusColumnaEkstremiteter ???

Klinik ??

30

Lemon

31

Lemon

32

Banana

9

33

Banana

34

Columna

35

Columna-2

36

Vinkel mellem ossifikationscentre

10

37

Ossifikationscentre på linie

38

Huddefekt

39

Gentagelsesrisiko generelt

2-5 % gentagelsesrisikoHøjere for ”høj”Lavere for ”lav”

Ca. fordobling af risikoen for hver følgende graviditet kompliceret af NTD

40

HUSK Folat HUSK Folat

Folat fra min 1 måned før grav. – og til 12 fulde ugerEffekten formentligt størst på lave spina bifidadefekterReducerer også risikoen for:

HjertemisdannelserObstruktive urinvejsmisdannelserEkstremitetsdefekterLæbe-ganespalte

11

b.la Czeizel AE et al 1992; NEJM 327:1832-35 41

Folat:

Lavrisiko:0,4 mg dgl: Reducerer risiko for NTD med 50 –70 %

Højrisiko:5 mg dgl: Reducerer risiko for gentagelse af NTD med 30-70 %

42

Ventrikulomegali uge 20

43

Isoleret ventrikulomegali

Lateralventrikler ≥ 10 og ≤ 15mmPrævalens: 0,15-0,7 %90 % Stabile, eller regressionKøn ?4 % Kromosomanomali (0-25 %)

+13, +18, +21 m.fl15 % Af kromosomalt normale har forsinket neurologisk udvikling

44

Hydrocefalus

12

45

Brug transduceren ”kreativt”

46

Hydrocefalus

Lateralventrikel > 15 mm (0,2 %)

Sekundær til anden misdannelseSpina bifidaAquaduktstenoseCorpus callosum agenesiDandy-WalkerSyndrom/genetisk sygdom

Blødning (Mål thrombocytantistoffer!!)Sekundær til infektionPrognose: Variabel !

47 48

Normalt hoved uge 19?

13

49

Normal CNS uge 19?

50

En hjertesag?

51

CPC (Choroid Plexus Cyst)

Prævalens 1-3 %Ses fra 11 ugeMere end 90 % forsvundet i 26 ugeINGEN MISDANNELSEMarkør

Trisomi 18 risiko øget x 1,5Trisomi 21 risiko IKKE øget

52

Case ? uge 30 - DM

14

53

Vaginal skanning (den rigtige måde!)

54

3D-skanning (TUI)

55

Hvordan kommer vi videre?

56

MR-skanning! Diagnose?

15

57

Lobar holoprosencefali

58

Hydrocefalus?

59

Brug altid color doppler v/”huller”

60

Vena galen aneurisme

A-V malformation1:250.000High-outputhjerteinsufficiensOperation helst >6 mdr, i ParisCoiling af A-V anastomoser x flere

16

61

Cystiske CNS malformation uge 19

62

DC ICSI gemelli uge 21

63

Hva’ hulen kan det være ?

Corpus Callosum Agenesi (CCA)PorencefaliArachnoid cysteInterhemisfærisk cysteSchizencefaliVena galen aneurisme”Vaskulær insult”

64

Cerebellum uge 19?

17

65

Dandy-Walker?

66

Cerebellum uge 32?

67

DW-variant uge 32(samme hoved!)

68

Mere DW uge 32

18

69

Dandy-Walker

Dandy-Walker malformationTotal agenesi af cerebellare vermis

Dandy-Walker variantPartiel agenesi af cerebellare vermis

Risiko?10-30% Risiko for neurologiske sequelae

70

Midtliniedefekt?

71

Godt med midtlinie!

Manglende:Holoprosencefali

LobarSemilobarAlobar

Septo-optisk dysplasiKaryotype

72

?? uge 17

19

73

Hvad er det? uge 17

74

Alobar/semilobar holoprosencefali

75

Andre CNS-malformationer

Mikro - markro cefaliTumorerForkalkninger (infektion – CMV)Fossa posterior cyste (Dandy-Walker?)Vaskulære malformationer

76

Abnorm CNS-ul: betænk:

Intrauterin neurologisk undersøgelse:Biofysisk profil + CTG

Andre misdannelser ?Aneuploidi: Overvej ALTID karyotype!Infektion ?Teratogener ?Andre sygdomme ?Ab pro / foetocidium ?

20

77

Mærkelige cases

78

DC gemelli uge 32

79

DC gemellus med CNS-tumor

Døde 5 mdr gammel”Lov” ALDRIG forældrene at barnet dør hurtigt, hvis du ikke er fuldstændig sikker!!!!!

80

Mindre liv uge 34 ??

21

81

Intrauterin CNS-hæmorrhagi

82

Barnet døde dagen efter

Mater viste sig at være thrombocytimmuniseret (HPA1a) med den højest målte titer!

83

Iniencefali

84

Slut Slut Slut Slut Slut Slut Slut