ufsc genética humana 2009/2 (profª drª andrea marrero)
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UFSC Genética Humana 2009/2 (profª Drª Andrea Marrero)
Imunogenética:
sistemas sanguíneos
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Introdução
É um tecido conjuntivo líquido que circula pelo sistema vascular sanguíneo dos vertebrados;
Produzido na medula óssea; Função: ligar o meio interno do
corpo ao meio externo, transportando nutrientes, oxigênio, toxinas e gás carbônico entre eles.
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Introdução
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Hemácias
Transporte de Hemoglobina pelo sangue
Não têm núcleo e em condições normais são
discos bicôncavos
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Introdução
Antígeno X AnticorpoMoléculas de imunoglobulina formadas em resposta
a um estímulo
antigênico
Macromolécula com
capacidade de induzir
uma resposta
imune específica
AglutinaçãoAGLUTINOGÊNIO AGLUTININA
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Grupos sanguíneos
São antígenos situados nas superfícies das hemácias;
Pesquisas desde 1900 – Landsteiner
Clinicamente essenciais;Atualmente são conhecidos mais
de 20 grupos
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ABO
Presença ou ausência dos antígenos A e B nas hemácias e dos anticorpos naturais anti-A e anti-B no plasma
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ABO
Identificado em 1900 - Cromossomo 9
A Ia Três* Alelos B Ib
O i
AB
Quatro FenótiposABO
Seis Genótipos
IaIa IaiIbIb Ibi
IaIbii
CodominantesRecessivo
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ABO
Antígeno A
Sangue A Antígeno B Sangue B
Ausência de Antígenos
Sangue OSangue AB
Antígeno AAntígeno B
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ABO
I
Bombaim - Índia1952
O(ii)
B(IBi)
O A(IAi)
II
III O AB
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ABO
N- acetilgalactosamina
D-galactose
N-acetilglicosamina
Substância Precursora (glicoproteína)
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ABO
L-fucose
N- acetilgalactosamina
D-galactose
N-acetilglicosamina
¬alfa-2-L-fucosil-transferase ¬ Gene H
Antígeno H
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ABO
N- acetilgalactosamina
D-galactose
N-acetilglicosamina
Gene A
-N-acetil D-galactosaminil-transferase
Antígeno A
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ABO
N- acetilgalactosamina
D-galactose
N-acetilglicosamina
Gene B
-D-galactosil-transferase
Antígeno B
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ABO
IO(ii)
B(IBi)
“O”
A(IAi)
II
III O(ii)
ABIAIB
B(IBi)
Hh Hh
Hh Hh
hh HH
Fenótipo Bombaim (hh)
Não produz a enzima necessária para converter a
glicoproteína precursora em substância H
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ABO
Percentual da população que tem o alelo O
50-60
60-70
70-80
80-90 90-100
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ABO
Percentual da população que tem o alelo A
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ABO
Percentual da população que tem o alelo B
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Rh
Gene RHD D d Gene RHCE C c
E e
Positivo
Dois Fenótipos
Negativo
DceDCeDcEDCE
dcedCedcEdCE
Identificado em 1940 - Cromossomo 1
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Rh
O antígeno RH é uma proteína presente na membrana dos
glóbulos vermelhos.Uma pessoa com fator Rh positivo não pode doar sangue a alguém com Rh negativo. Ao ocorrer há produção de anticorpos anti-rh,
denominado sensibilização.
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Rh
Doença Hemolítica do Recém Nascido ou Eritroblastose Fetal
Ocorre quando há incompatibilidade entre a mãe e o feto com relação ao grupo sanguíneo. Pode ser:• ABO (a mãe é do grupo O e o feto A ou B)• Rh (a mãe é Rh negativo e o feto Rh positivo) 90% dos casos
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Rh
Sensibilização da mãe Rh- pelo sangue do feto Rh+
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RhAdministração de Imunoglobulina
Procedimento após o parto: administração de injeção intravenosa com anticorpos anti-Rh que provocarão a destruição das hemácias fetais presentes na circulação sangüínea materna.
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Rh
Diversos fatores protegem a mãe da sensibilização
eficácia da placenta como barreira às hemácias do feto variabilidade na produção de anticorpos- incompatibilidade do ABO
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Outros sistemasNome convencionado Símbolo Antígenos
ABO ABO 4MNSs MNS 37P P1 1Rh RH 47Lutheran LU 18
Kell KEL 21Lewis LE 3Duffy FY 6Kidd JK 3Diego DI 2Cartwright YT 2
Xg XG 1Scianna SC 3
Dombrock DO 5
Colton CO 3
Landsteiner-Wiener LW 3Chido/Rogers CH/RG 9
Hh H 1Kx XK 1Gerbich GE 7Cromer CROMER 10
Knops KN 5
Indian IN 2Ok OK --Raph RAPH --
JMH JMH --