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Ullrich-Turner-SyndromMonosomie der Gonosomen

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Allgemeines

● Henry Turner (1892-1970)● Otto Ullrich ( 1894-1957)● tritt ausschließlich bei Frauen

auf● 1 funktionsfähiges X-

Chromosom● 50% Frauen: Karyotyp 45,X● 40% Frauen: Mosaik

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Ursachen

● Nondisjunktion bei postmeiotischen Keimzellteilung

● meist wegen nur 22 Chromosomen im Spermium

● 95-99% kommen nicht lebend auf die Welt

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Häufigkeit

● 1 von 2500 geborenen Mädchen hat das Turner-Syndrom

● 3% der weiblichen Embryonen haben eine funktionele Monosomie X

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Symptome

● Kleinwüchsig● Verkürzte Mittelhandknochen● Unfruchtbar● Leberflecken● Lymphödeme ( Schwellungen an Händen & Füßen )● verformung Brustkorb● verzögerte Pubertät● Flügelfell● Fehlbildung von inneren Organen● Fehlbildung der Ohren & der Nägel

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Diagnose

Körperliche Untersuchung :• auffinden der eben genannten Symptome

Blutuntersuchung :• Hoher FSH- und LH-Spiegel• Wenig Östrogene im Blut

Vorgeburtliche Untersuchung :• Fruchtwasseruntersuchung• Analyse der Blutprobe der Mutter

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Behandlung

● Wachstumshormone● Hormone zur Einleitung der Pubertät

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Risiken

● Bluthochdruck ● Diabetes mellitus● Fettleibigkeit● Osteoporose● Schilddrüsenerkrankung● Blutungen des Verdauungstraktes

Aufgrund dieser Risiken, sollen Kontrollen regelmäßig durchgeführt werden.

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Barbara Keller

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● 53 Jahre alt● 146,5 cm● Keine Wachstumshormontherapie● Mit 9 Jahren diagnosiziert● Hörgerät● Künstliches Hüftgelenk● Gelenkbeschwerden

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Danke für eure Aufmerksamkeit!

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