una neonata con ipertrofia clitoridea
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Una neonata con ipertrofia clitoridea. Tutor Prof.ssa M. Salerno. Casi clinici: 12 dicembre 2012. AIF Dott.ssa M. Cerbone. Giorgia. Nata pretermine (32 ws e 4/7) AGA (1450 gr, 10-25° ct ) TC d’emergenza per decelerazione al tracciato cardiotocografico - PowerPoint PPT PresentationTRANSCRIPT
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Una neonata con ipertrofia clitoridea
TutorProf.ssa M. Salerno
AIFDott.ssa M. Cerbone
Casi clinici: 12 dicembre 2012
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Giorgia
Nata pretermine (32 ws e 4/7) AGA (1450 gr, 10-25° ct) TC d’emergenza per decelerazione al tracciato cardiotocografico Anamnesi gravidica non contributiva
Trasferimento in Terapia Intensiva Neonatale per: prematurità basso peso genitali ambigui
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Genitali ambigui
Valutazione chirurgica: Due grosse pliche cutanee
mimanti un emiscroto da ciascun lato
Centralmente formazione riportabile a pene ipoplastico o clitoride ipertrofico
Valutazione endocrinologica:
Clitoride ipertrofico lungo 1.2 cm e largo 0.7 cm
Grandi labbra lievemente scrotalizzate
Assenza di masse clinicamente palpabili
FEMMINA VIRILIZZATA?
MASCHIO IPOVIRILIZZATO
?
IPERTROFIA CLITORIDEA/PENE IPOPLASTICO
+GRANDI LABBRA SCROTALIZZATE/DUE
EMISCROTICLITORIDOMEGALIA:Lunghezza > 1 cmLarghezza > 6 mm
(metro rigido)
MICROPENE:A termine: L < 2.5 cmPretermine: 34 ws: L < 2 cm 30 ws: L <
1.5 cm 26 ws: L < 1
cm
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Quali indagini in prima battuta nel neonato con genitali ambigui?
Cariotipo standard FISH SRY Ecografia addominale e
pelvica Elettroliti sierici Indagini ormonali basali *
Test da stimolo con ACTH/LHRH/hCG Analisi degli steroidi urinari Risonanza magnetica/Cistouretrografia/genitografia Indagini molecolari Chirurgia (biopsia)
Hughes IA 2006 Best Arch Dis Child
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Quali indagini ormonali basali nel neonato con genitali
ambigui?Quali?:17 idrossiprogesterone (17-OH-P), Testosterone, Ormone antimulleriano (AMH), Cortisolo, Androstenedione, LH, FSH
Hughes IA 2006 Best Arch Dis Child
PRESENZA/ASSENZA GONADI PALPABILI
+17-OHP
+AMH
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Quando effettuarli?Variazioni fisiologiche ormoni
TESTOSTERONE
Fattori confondenti nell’interpretazione delle indagini ormonali:età gestazionale , influenza ormoni materni, tecnica di dosaggio
17-OHP CORTISOLO
Quando?:• variazioni fisiologiche degli ormoni• prime 72 ore di vita• “minipuberty” (15-60 gg)
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Cariotipo standard: 46, XX FISH SRY: negativa Elettroliti sierici: nella norma (anche in 2-3° settimana) Ecografia addominale e pelvica: Utero mediano, anteroversoflesso, DL 28 mm, con
endometrio visibile. Presenza di alcune formazioni asoniche, a contorni netti, la più voluminosa a sinistra misura 15 mm da riferire a cisti follicolare
Risultati Giorgia
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FEMMINAVIRILIZZATA
Quale orientamento diagnostico?
MASCHIO IPOVIRILIZZA
TO
Cariotipo standard: femminile normale FISH per SRY: negativa Clinica + Ecografia addominale e pelvica: assenza di
masse da riferire a testicoli e presenza di utero ed annessi
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Risultati Giorgia
ORMONI (3° giornata)
RISULTATI
V.N. per E.G. ed Età
V.N.
17-OH-P ng/ml 32.48 23.64-37.29 0.5-2.1
TESTOSTERONE ng/dl
737 5-22 20-120
ANDROSTENEDIONE ng/ml
9.27 0.5-4.0 1-4.5
DHEA-S µg/dl 678 122-710 35-430
ACTH pg/ml 11 6-48 10-130
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a) Disordini dello sviluppo gonadico
• 46 XX DSD ovotestis e 46 XX DSD testicolare (46 XX maschi)
b) Eccesso di androgeni
• Deficit di 21 idrossilasi
• Deficit di 11 idrossilasi
• Deficit di 3β-idrossisteroidodeidrogenasi (3BHSD)
• Deficit di p450 reduttasi (POR)
• Resistenza familiare ai glucocorticoidi
• Deficit di aromatasi
• Eccesso di androgeni materni
c) Disordini dello sviluppo mülleriano
Cause di 46, XX DSD
Hughes IA 2006 Best Arch Dis Child
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Clinica: riduzione della virilizzazione dei genitali esterni Eco: aumento delle dimensioni uterine e delle cisti ovariche Ormoni: riduzione dei livelli degli androgeni
Giorgia ad 1 mese
DATA 05/06
11/06
18/06
06/07
17-OH-P ng/ml 32.48
30.4 10.8
TESTOSTERONE ng/dl 737 178 48 44
ANDROSTENEDIONE ng/ml
9.27 >10 7.47 2.35
DHEA-S µg/dl 678 438 105 52
ACTH pg/ml 11 62 18 37
CORTISOLO ng/ml 204 <10 14 258
LH mu/ml < 0.1
FSH mu/ml 2
Estradiolo 59
ALFA-FP <1
BETA-HCG 1811
3 gg 30 gg
Utero (DL,mm) 28 32
Ovaie (mm) Dx: 34x30Sx: 42x30
Cisti (diametro max, mm)
15 25
Note Endometrio visibile
Endometrio visibile
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Rivalutazione del caso
ANAMNESI NEGATIVA:
ConsanguineitàPrecedenti casiVirilizzazione
materna
IPERTROFIA CLITORIDEA
+GRANDI LABBRA SCROTALIZZATE
LABORATORIO:Aumento T ed
AndrostenedioneCariotipo normale
IMAGING:Cisti ovariche
Utero aumentatoEndometrio visibile
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Ipotesi diagnostiche
Virilizzazione da secrezione di androgeni da cisti
ovariche?
Iperandrogenismo materno?
Iperandrogenismo neonatale idiopatico transitorio?
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Cisti ovariche neonatali
Epidemiologia: 30% delle neonate alla nascita presenta cisti ovariche Il 50% regredisce spontaneamente entro il 6° mese di vita Incidenza delle cisti ovariche “patologiche”: 1/2500
Akin MA 2010 J Clin Res Ped Endo; Brandt ML 2005 Semin Pediatr Surg
Un po’ di definizioni: Cisti “patologica”: > 2 cm di diametro Cisti piccole: 2-4 cm/Cisti grandi: > 4 cm Cisti semplici: follicolari (funzionali)/Cisti complesse: con pareti spesse, settate
Eziologia:Estrogeni materni, HCG placentare e gonadotropine fetali
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Irritabilità, vomito, febbre, distensione addominale, tachicardia, peritonite
Iter diagnostico
Esame clinico
Esami ormonali
Markers tumorali
Imaging
FSH, LH, estradiolo,Progesterone, testosterone
Beta-hCG, LDH ,AlphaFP, Ca125
Ecografia, RMN, TAC
DIAGNOSI PRENATALE:
possibile alla fine del 2° trimestre
parto eutocico
DIAGNOSI POSTNATALE:
monitoraggio clinico ed ecografico
intervento chirurgico
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Gestione
Akin MA 2010 J Clin Res Ped Endo
Cisti semplici < 4 cm asintomatiche: follow-up ecografico
Cisti > 4 cm (anche fetali): Eventuale aspirazione eco-guidata per prevenire il rischio di complicanze (emorragia intracistica, torsione, self amputation, ipoplasia polmonare fetale)
Cisti complesse o sintomatiche: intervento chirurgico minimamente invasivo
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Follow-up ecografico Giorgia
3 gg 30 gg 37 gg 2 mesi
Utero (DL,mm) 28 32 30 30
Ovaie (mm) Dx: 34x30Sx: 42x30
Dx: 25x16Sx: 45x31
Dx: 29x23Sx: 44x34
Cisti (diametro max, mm)
15 25 26 16
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In neonate con segni di virilizzazione in cui sia stata esclusa un’origine surrenalica (emergenza medica!) pensare ad un eccesso di androgeni da altra origine (ovarica o materna)
Distinguere tra cisti ovariche neonatali “fisiologiche” che tendono a regredire spontaneamente e “patologiche” che richiedono un follow-up ecografico/chirurgico
TAKE HOME MESSAGES
Difficoltà nell’interpretazione delle indagini ormonali in età neonatale (lasciarsi guidare dalla clinica)
Conoscere le variazioni fisiologiche degli ormoni in base all’età gestazionale ed all’epoca di vita
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