unidad v. diagnóstico prenatal y asesoramiento genÃ_tico
DESCRIPTION
Temas genética, asesoramiento geneticoTRANSCRIPT
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Diagnstico prenatal
Finalidad:
Planear
Asistir
Asesorar la vigilancia del embarazo y atencin obsttrica
Ofrece informacin sobre el estado actual del feto No esta formulado para la asistencia en la decisin de
terminacin del embarazo
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Usos del diagnstico prenatal
Tratamiento prenatal
Atencin del recin nacido
Consideraciones obsttricas
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Diagnstico prenatal
Antes del embarazo
Diagnstico gentico preimplantacin
Durante el embarazo
Diagnstico prenatal
Consejo gentico
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Antes del embarazo: DGP
Detecta anomalas cromosmicas hereditarias o mutaciones genticas
No detectan desordenes citogenticos o de gen nico
til para:
Tipos de antigenicidad HLA
Disminucin de procedimientos durante el embarazo que puedan generar abortos
Seleccin del sexo ( evitar enfermedades ligadas al sexo)
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DGP
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DGP
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Mtodos no invasivos
Duo-Test
Protena plasmtica asociada al embarazo tipo A (PaPP-A)
Fraccin de la hormona gonadotrofina corinica humana (-hCG)
Triple marcador
Estriol no conjugado
-hCG
Alfafetoprotena
Marcadores:
Cudruple marcador: inhibina A en
segundo trimestre
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Durante el embarazo: diagnstico prenatal
Primer trimestre: 7 14 sdgEdad materna, Ecografa obsttrica: presencia de hueso nasal,
evaluacin del ducto venoso, translucensia nucal
Cuantificacin de:Protena A asociada al embarazoGonadotropina corinica humana
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Durante el embarazo: diagnstico prenatal
Sndrome de Down:
PaPP-A : niveles bajos
-hCG: niveles altos
Medida: MoM (Multiplos de la mediana)
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Durante el embarazo: diagnstico prenatal
Durante el segundo trimestre
Cuantificacin de:Gonadotropina corinica humana
Alfafetoproteina humana materna
Estriol no conjugado
Inhibina A
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El bebe tiene ms semanas de las calculadas
Abertura anmala de la columna vertebral (espina bfida)
Problemas de los riones del bebe
Sin significancia
Niveles altos de AFP
Mayor riesgo de Trisoma 18
Niveles bajos de AFP, bajo hCG y
bajo inhibia A
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Resultados
Los resultados se calculan junto con:
Edad materna (SD: 20 aos 1/1.295, 40 aos 1/82)
Edad gestacional
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Procedimientos invasivos
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Biopsia de vellocidades corionicas
Extraccin de tejido trofoblstico guiado por ultrasonido
Semana 10 12 de gestacin
Riesgo de aborto: 3-4 %
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Biopsia de vellocidades corionicas
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Tcnicas utilizadas
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Amniocentesis
1877
Introduccin de una aguja por va trasabdominal guiada por ultrasonido
Clasificacin: Muy precoz: 12-14 sdg (riesgo de aborto: 5.3%)
Precoz: 15-18 sdg (riesgo de aborto: 0.2-1%)
Tarda: 20-26sdg
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Amniocentesis
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Cordocentesis
Se extrae sangre fetal con una aguja de la vena umbilical por ultrasonido
Semana 18 de gestacin
Riesgo de aborto: 0.5 1.9 %
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Cordocentesis
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FISH
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Asesora gentica
Puede realizarse antes, durante o despus del embarazo
Valoracin clnica y estudios especializados para saber si existe el riesgo que en su familia se pueda repetir o bien presentar por primera vez alguna malformacin congnita, independiente si la causa es gentica o no
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Asesora gentica
Ayuda a la gente a entender y adaptarse a las implicaciones mdicas, psicolgicas y familiares de la contribucin de la gentica en la enfermedad
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Asesora gentica
Hay sospecha de enfermedad hereditaria
Edad materna mayor a 35 aos al momento del embarazo
Exposicin a teratgenos durante el embarazo
Antecedentes familiares
Abortos espontneos recurrentes
Hijos con malformaciones o defectos de nacimiento
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Asesora gentica: implicaciones
Posibilidad de desarrollar la enfermedad
Impacto de la enfermedad
Posibilidad de modificar el curso de la enfermedad
Anticipar tratamientos o terapias
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Las tcnicas de diagnstico prenatal son licitas cuando estn exentas de riesgos desproporcionados para la madre y el feto y lo que busca es
orientar una terapia precoz o favorecer una serena y consiente
aceptacin del nio por nacer, y no por abrir el camino a la legitimizacin
del infanticidio y de la eutanasia, prevaleciendo la tendencia a apreciar
la vida solo en la medida que da placer y bienestar Juan Pablo II
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Cdigo penal
CAPITULO VI
Aborto
Artculo 329.- Aborto es la muerte del producto de la concepcin en cualquier momento de la preez.
Artculo 330.- Al que hiciere abortar a una mujer, se le aplicarn de uno a tres aos de prisin, sea cual fuere el medio que empleare, siempre que lo haga con consentimiento de ella. Cuando falte el consentimiento, la prisin ser de tres a seis aos y si mediare violencia fsica o moral se impondrn al delincuente de seis a ocho aos de prisin.
Artculo 331.- Si el aborto lo causare un mdico, cirujano, comadrn o partera, adems de las sanciones que le correspondan conforme al anterior artculo, se le suspender de dos a cinco aos en el ejercicio de su profesin.
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Cdigo penal
Artculo 332.- Se impondrn de seis meses a un ao de prisin, a la madre que voluntariamente procure su aborto o consienta en que otro la haga abortar, si concurren estas tres circunstancias:
I.- Que no tenga mala fama;
II.- Que haya logrado ocultar su embarazo, y
III.- Que ste sea fruto de una unin ilegtima.
Faltando alguna de las circunstancias mencionadas, se le aplicarn de uno a cinco aos de prisin.
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Cdigo penal
Artculo 333.- No es punible el aborto causado slo por imprudencia de la mujer embarazada, o cuando el embarazo sea resultado de una violacin.
Artculo 334.- No se aplicar sancin: cuando de no provocarse el aborto, la mujer embarazada o el producto corran peligro de muerte, a juicio del mdico que la asista, oyendo ste el dictamen de otro mdico, siempre que esto fuera posible y no sea peligrosa la demora.