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MOTONEURONA
Hereditarias y adquiridas
AMIOTROFIAS ESPINALES Las amiotrofias espinales son enfermedades
neuromusculares hereditarias de transmisión autosómica recesiva.
Se estima su prevalencia en un caso de cada 6.000 a 10.000 nacimientos.
Su causa es la degeneración de algunas células nerviosas (motoneuronas) de la médula espinal: los nervios motores de los músculos se dañan y mueren, las órdenes del movimiento ya no llegan a los músculos, que, inactivos, se debilitan, se atrofian y se retraen.
Se distinguen dos tipos: las amiotrofias espinales proximales (afectan a las raíces de los miembros) y las amiotrofias espinales distales (afecta en mayor medida a los músculos de las extremidades).
Entre las amiotrofias espinales proximales se distinguen de modo clásico las formas siguientes:
- amiotrofia espinal de tipo I o forma aguda de la enfermedad de Werdnig-Hoffmann, que aparece antes de los 6 meses;
amiotrofia espinal de tipo II o forma intermedia de la enfermedad de Werdnig-Hoffmann, que se manifiesta entre los 6 y los 18 meses;
- amiotrofia espinal de tipo III o enfermedad de Kugelberg Welander, que aparece después de la edad de adquisición de la marcha (18 meses a 2 años);
- amiotrofia espinal de tipo IV, que se manifiesta en la edad adulta. Se trata, en realidad, de distintas formas de una misma enfermedad.
CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS Las amiotrofias espinales proximales se caracterizan
por la debilidad y atrofia de los músculos de la pelvis, de los hombros, del tronco y de los miembros (brazos y piernas).
Los movimientos de estos músculos se vuelven difíciles o imposibles.
Las primeras dificultades motoras pueden
manifestarse por la imposibilidad de adquirir la capacidad para mantenerse sentado, escasa gesticulación espontánea, incapacidad para la adquisición de la marcha, dificultades para mantener erguida la cabeza, etc.
En sus formas más graves el diafragma se paraliza, lo que exige a una precoz ventilación asistida.
su evolución espontánea sin tratamiento ortopédico conduce a deformaciones (escoliosis)
MOTONEURONA
adquiridas
ADQUIRIDAS
POLIOMIELITIS
Es un trastorno infeccioso es debido a un virus RNA
La afección neurológica se presenta después de una fase prodrómica de fiebre, mialgia, síntomas gastrointestinales o de vías respiratorias superiores
La debilidad se desarrolla en el trascurso de los primeros días y se acompaña por mialgia y signos de irritación meníngea.
La debilidad es asimétrica en su distribución puede ser focal o unilateral
Los músculos respiratorios pueden estar afectados
El tono disminuye en los músculos afectados
Se pueden perder los reflejos tendinosos
No hay trastorno sensitivo
Síndrome pospoliomielitico se caracteriza por la aparición de debilidad progresiva años después en músculos previamente afectados
Son comunes el dolor muscular y la fatiga fácil
Ocurre evolución lenta y puede conducir a mayor restricción de actividades diarias
Se relaciona con la perdida de células de las astas anteriores con agotamiento de las reservas a causa de la infección original.
ESCLEROSIS LATERAL AMIOTROFICA
Entidad crónica
Degeneración progresiva de las neuronas motora anterior , núcleos motores del tallo cerebral y neuronas del área motora del lóbulo frontal.
Se desconoce la causa
La enfermedad es familiar en 10 % de los casos
Las mutaciones se relacionan con anormalidad en las dismutasas de superoxido
Que catalizan la conversión de radicales libres La falla de esta reacción permite a los radicales libres
acumularse en las neuronas motoras, lo que produce la toxicidad y la aceleración de la muerte celular
CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS ELA es mas prevaleciente en el hombre
La edad media de aparición es 66 años
La alteración fundamental implica la perdida de las neuronas motoras de la corteza cerebral, núcleos motores de la corteza cerebral, núcleos motores de los nervios craneales y las células del asta anterior de la M.E.
División de la ELA : presentación bulbar y la que afecta las neuronas motoras de la medula espinal
La enfermedad inicia a menudo con perdida progresiva de las neuronas motoras de las astas ant de la medula espinal.
Cuando se afectan las de la medula espinal cervical hay:
Sin embargo la perdida puede ocurrir en cualquier lugar de la medula. Exploración sensitiva es normal
Debilidad progresiva Atrofia
Atrofia y fasciculaciones delos mus pequeños de
las manos.
Puede iniciar con afección de las neuronas motoras de los núcleos de los nervios craneales, aquí se presenta:
Debilidad y atrofia progresiva que afectan la musculatura faríngea, lingual y facial
Se desarrolla disartria y disfagias progresivas, fasciculaciones de la lengua
Los signos que indican enfermedad de las neuronas motoras de la M.E son: Atrofia , fasciculaciones incremento en los reflejos
tendinosos y reacciones plantares extensoras Fase avanzada
La variedad mas común de la ELA es un a forma combinada de enfermedad motora sup y afección de las células del asta anterior
Se presenta : Mayor debilidad La E.F revela atrofia y fasciculaciones de los músculos
de las E.S e Inf Incremento de las reflejos tendinosos y reacciones
plantares extensoras Mas adelante se afectan los núcleos del tallo cerebral
produciendo: disfagia, disartria y debilidad facial.
UNION NEUROMUSCULAR
CONGENITAS
EL SÍNDROME MIASTÉNICO CONGÉNITO
Es una rara enfermedad que suele aparecer en la infancia o la niñez, se caracteriza principalmente por una debilidad generalizada de todos los músculos voluntarios y de aquellos músculos que controlan la deglución, el movimiento ocular o la respiración.
presenta varios grados, pudiendo afectar en mayor o menor medida dependiendo de cada individuo.
Un SMC es un desorden heredado que causa debilidad muscular (miastenia) porque afecta a la conexión entre las células de los nervios y la células de los músculos,(UNM).
Los SMC no presentan anticuerpos, están causados por defectos en los genes que son esenciales en la UNM
Causan: debilidad muscular desde el mismo momento del
nacimiento, o debilidad atrasada hasta la infancia o adolescencia.
se suelen dividir en tres tipos basándose en si el
defecto genético afecta a la parte presináptica, sináptica o postsináptica de la unión neuromuscular.
Los SMC presinápticos están causados por una pequeña producción o una liberación disminuida de ACh en la UNM.
En los SMC sinápticos, una deficiencia de la AChE lleva a una excesiva estimulación muscular, lo que finalmente daña al músculo.
Los SMC postsinápticos están causados por deficiencias o cambios mecánicos en los RsACh.
los síntomas de un SMC comienzan a ser perceptibles en la primera etapa de la infancia, y son debilidad muscular y una
fatiga inusual que se ve incrementada después de un
esfuerzo considerable.
Hay afectacion de los músculos de la cara y de los ojos, causando parálisis parcial de los movimientos del ojo (oftalmoparesis), párpados caídos (ptosis) y una expresión de “boca entreabierta”.
Algunas formas severas de SMC
pueden debilitar los músculos
respiratorios,la debilidad muscular
miasténica casi nunca es simétrica,
(escoliosis)
Otro aspecto característico de todos los SMC es que:
la debilidad muscular es muy variable e impredecible, en un mismo día un paciente puede pasar de encontrarse relativamente bien a empeorar drásticamente.
La enfermedad puede mantenerse estable por un tiempo, ser intermitente o progresiva