Lourdes Prieto Instituto de Ciencias Forenses Universidad de Santiago de Compostela

Valoración de la prueba de ADN:

métodos básicos

Sociedad Argentina de Genética Forense

Curso “Familial testing and mixtures”

25-27 de Noviembre de 2015

Valoración de la prueba de ADN: métodos básicos

Se hace necesaria la comunicación directa con los juristas

Justificación

Hipótesis y LR

Parentesco

Justificación: por qué es necesaria una valoración estadística de la prueba de ADN?

El genetista debe transmitir claramente el valor de su prueba al Tribunal

Convencimiento de los científicos de que cualquier resultado que emiten tiene una incertidumbre y que es su deber y obligación comunicar al juez esa incertidumbre, para lo que existe un estándar desde hace unos siglos llamado probabilidad. Este cambio rompe también con la tendencia errónea de los peritos de decidir por el juez y obliga a éste y a los peritos a asumir su papel específico.

Paralelamente a la introducción de la prueba del ADN se fue produciendo en las Ciencias Forenses el cambio conceptual más importante en la historia de esta disciplina.

Justificación: el rol del perito

CÓMO SE SIENTE UN BIÓLOGO CUANDO TIENE QUE HABLAR DE PROBABILIDAD

Y cómo se puede malinterpretar la probabilidad

Intr

od

ucc

ión

La prueba científica Se basa precisamente en que somos capaces de medir la incertidumbre.

Antiguos forenses (artesanos) Forenses modernos (científicos)

Basan sus informes en: - la intuición - la opinión

Basan sus informes en: - los datos científicos - la evidencia científica

Usa la experiencia Usan el razonamiento

Dan un valor absoluto a sus conclusiones

No dan un valor absoluto a sus conclusiones

El científico forense actual debe valorar el mayor o menor grado de incertidumbre de su pericia (probabilidad)

Just

ific

ació

n

¿Por qué usar números? Porque es la mejor forma de medir Distancia entre el estadio del River Plate y el Boca Juniors

Para una persona acostumbrada a andar

Para una persona con problema en la cadera

Dato científico: 13,9 Km

Declaración de testigo: “persona de color con los ojos azules”

¿Qué diría un perito “artesano”? ¿Qué diría un científico?

Ejemplo

• Se tiene el convencimiento de que jueces, fiscales y abogados nunca entenderán la prueba de ADN

– Lenguaje científico muy diferente del lenguaje jurídico

– Grandes diferencias en el tipo de conocimientos

• No es necesario que conozcan los detalles de análisis de ADN

• Pero es necesario que entiendan su significado y limitaciones

– Evitar el deslumbramiento por los avances científicos

Justificación: evitar el pesimismo

Justificación: valoración de un resultado

Marcador = “color de ojos”

Alelo = “azules”

Necesidad de valorar el resultado dentro

de un contexto poblacional concreto

Muy frecuente, discrimina poco

Los gemelos univitelinos

tienen idéntico ADN (salvo

mutaciones)

Para asegurar que un perfil

es de un individuo habría que

estudiar todo su ADN variable

Poco frecuente, implica mucho

Justificación

• Diferentes resultados tienen diferentes valores:

– Perfil de aSTR completo Perfil aSTR parcial

– Coincidencia Compatibilidad

– Perfil de aSTR Haplotipo mitocondrial

• Un mismo resultado toma distintos valores según la hipótesis

de partida:

– Mr.X es el padre de Child No emparentados

– Mr.X es el padre de Child Mr.X es el tío de Child

– Mezcla formada por V + S mezcla formada V + U

LR: importancia de las hipótesis, valores, ventajas y desventajas

Podemos medir el valor de la prueba desde diferentes puntos de vista

Hipótesis y LR

• Con el LR podemos comparar la probabilidad de observar los alelos de un perfil individual o de una mezcla bajo dos hipótesis alternativas

• El cociente entre esas dos probabilidades se llama Likelihood Ratio:

prob. de obtener X resultados genéticos si suponemos H1 LR =

prob. de obtener X resultados genéticos si suponemos H2

Ejemplos de hipótesis

• Hipótesis en parentesco:

– H1 = Mr. X es el padre de Child

– H2 = Mr. X y Child no están

emparentados

• Hipótesis en criminalística:

– Hp (hipótesis de la acusación) =

la mancha de la escena procede

del acusado

– Hd (hipótesis de la defensa) = la

mancha de la escena no procede

del acusado Mr. X

CHILD

H1

Mr. X

CHILD

H2

Acusado Mancha H1

Acusado Mancha H2

Cálculo del LR en criminalística

• Escena Acusado

Muestra TH01 TPOX CSF1. D3S13. VWA FGA D8S11. D21S1 D18S5 D5S81 D13S3. D7S820

Escena 7-9.3 8-8 11-12 14-15 16-19 23-25 12-12 30-30.2 10-18 11-12 8-13 9-12

Acusa, 7-9.3 8-8 11-12 14-15 16-19 23-25 12-12 30-30.2 10-18 11-12 8-13 9-12

LRTH01 = P (E|Hp)

P (E|Hd) =

1

2 f7 f9.3 =

1

0,3

= 3,3

LRTPOX = P (E|Hp)

P (E|Hd) =

1

(f8)2

= 1

0,09

= 11,1

TH01 y TPOX se heredan de manera independiente y por eso sus LRs se pueden multiplicar: 3,3 x 11,1 = 36,6

Cálculo del LR en criminalística

• Escena Acusado

Muestra TH01 TPOX CSF1. D3S13. VWA FGA D8S11. D21S1 D18S5 D5S81 D13S3. D7S820

Escena 7-9.3 8-10 11-12 14-15 16-19 23-25 12-12 30-30.2 10-18 11-12 8-13 9-12

Acusa, 7-9.3 8-10 11-12 14-15 16-19 23-25 12-12 30-30.2 10-18 11-12 8-13 9-12

LR = P (E|Hp)

P (E|Hd) =

1

Frec. perfil =

1

7,20e-18

= 138.868 billones

ES APROXIMADAMENTE 138.000 BILLONES DE VECES MÁS PROBABLE ENCONTRAR ESTE PERFIL EN LA EVIDENCIA SI PROCEDE DEL ACUSADO

QUE SI PROCEDE DE UN INDIVIDUO AL AZAR DE LA POBLACIÓN ESPAÑOLA

Valores que puede tomar el LR

• Si LR > 1 la evidencia (prueba de ADN) apoya la hipótesis del fiscal

• Si LR = 1 la evidencia es neutra

• Si LR < 1 la evidencia apoya la hipótesis de la defensa

Cuando el perfil genético de la evidencia coincide con el de la muestra de referencia los resultados del LR suelen ser abrumadores

Pero se puede calcular también un LR si ambos perfiles no coinciden

Significado del LR

• Escena Indubitada

Grupo sanguíneo A Grupo sanguíneo A

Pero el 50% de la población española tiene grupo sanguíneo A

Escaso valor probatorio

Perfil genético completo

Mismo perfil genético

Sólo 1 persona de cada 138 billones presenta este perfil genético

Elevado valor probatorio, pero integrar con otras pruebas

Significado del LR

Muestra TH01 TPOX CSF1. D3S13. VWA FGA D8S11. D21S1 D18S5 D5S81 D13S3. D7S820

Escena - 8-10 - 14-15 - 23-25 12-12 - 10-18 - - -

Indubit. 7-9.3 8-10 11-12 14-15 16-19 23-25 12-12 30-30.2 10-18 11-12 8-13 9-12

PERFIL PARCIAL EN LA MUESTRA DE LA ESCENA

Evidencia neutra: LR = 1

Significado del LR

• No coincidencia – LR< 1

Modelo LR binario (no

drop-out, no drop-in)

SUSPECT

c d

EVIDENCE

LR = P (E|Hp)

P (E|Hd) =

0

2 (freq c) (freq d)

Ventajas del LR

El LR permite la integración de la prueba genética con otros medios de prueba: En general, hay otro tipo de pruebas distintas a la genética en la

investigación de la paternidad y de los hechos delictivos (testigos, etc.)

El juez puede tener una idea sobre la culpabilidad o inocencia de un individuo, o sobre las posibilidades de que un individuo sea el padre de un niño. Es lo que llamamos probabilidad a priori

La probabilidad a priori se relaciona con el LR de la siguiente forma:

Posterior odds = prior odds x LR

Dato no genético

Dato genético

Posterior odds = P(H1|E) / P(H2|E) Prior odds = P(H1) / P(H2)

• La valoración de la prueba genética desde el punto de vista bayesiano no es ni mucho menos intuitiva

• Se cometen errores y malinterpretaciones

• La transposición del condicional es el error más común y se produce al expresar el LR con palabras (ej. LR = 1000)

Desventajas del LR

CORRECTO INCORRECTO

Es mil veces más probable evidenciar estos perfiles genéticos si “Mr. X es el padre de Child” que si “Mr. X y Child no están relacionados”

Es mil veces más probable que “Mr. X sea el padre de Child” a que “Mr. X y Child no estén relacionados”

prob (E|H1) / prob (E|H2) = LR prob (H1) / prob (H2) ≠ LR

Parentesco: ejemplo de caso sencillo de paternidad

El cálculo paso a paso

¿Qué estamos cuestionando?: Hipótesis

CHILD

AF M

CHILD

M AF

H1: AF es el padre biológico de CHILD

H2: AF y CHILD no están relacionados genéticamente

¿Qué información tenemos?: Datos genéticos

CHILD

AF M

CHILD

M AF

17-18 8-8

17-17 8-8

17-18 8-8

17-17 8-8

H1: AF es el padre biológico de CHILD

H2: AF y CHILD no están relacionados genéticamente

Definimos el LR

FORMULACIÓN GENERAL:

FORMULACIÓN EN ESTE CASO:

LR = Pr (E|H1)

Pr (E|H2) =

Prob. datos suponiendo H1

Prob. datos suponiendo H2

LR = Pr (GCH|GAF, H1)

Pr (GCH|H2) =

Prob. Genotipo de CHILD suponiendo que AF es su padre

Prob. Genotipo de CHILD

Marcador 1: f17 =0,2040

CHILD

AF M

17-18

17-17

LR1 = 0,5 f(17)

(f(17))2

LR1 = 1

2 x f(17)

LR1 = 1

2 x 0,2040 = 2,450

Marcador 2: f8 =0,5539

CHILD

AF M

8-8

8-8

LR1 = 1 x f(8)

(f(8))2

LR1 = 1

f(8)

LR1 = 1

0,5539 = 1,805

LR total

CHILD

AF M

17-18 8-8

17-17 8-8

LRtotal = LR1 x LR2 = 2,450 x 1,805 = 4,4

Interpretación: Los datos son 4,4 veces más probables si AF es el padre en comparación con la alternativa de que no estén relacionados

Probabilidad de paternidad

Si suponemos que antes del análisis ambas hipótesis son igualmente probables: P(H1) = P (H2) = 0,5 (50%) Entonces la Probabilidad de paternidad a posteriori es:

LR 4,4 W = ------------------ = ------------ = 0,82 (82%) LR + 1 4,4 + 1

Interpretación: La Probabilidad de Paternidad es del 82% si suponemos una probabilidad a priori del 50%

PERO…

Recomendaciones

• Se prefiere el uso del LR, no de la probabilidad de paternidad

• Así se evita tener que asumir una probabilidad a priori del 50%, que puede no ser justa en muchas situaciones

Educar al Tribunal, tratar de evitar el uso de W

lourditas.ga

¿Cuál es el mensaje

GRACIAS POR VUESTRA ATENCIÓN!!