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Université d’Alger-Faculté de Médecine et de Médecine Dentaire –
Cours de génétique 2014CytogénétiqueH.BELHOCINE
Responsable du module de Génétique
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Structure des chromosomes
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I- les chromosomes
• I-1 structure des chromosomesChromosome =1 molécule ADN + protéines histones
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Structure des chromosomes
• le Chromosome et composé :- Un bras long nommé (q)- Un bras court nommé (p)- Le centromère qui relie les deux bras*NB: p+q = une chromatide
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I-2 Le caryotypeclassification des chromosomes
• Les chromosomes sont classés en fonction:1- de l’indice centromérique: (IC= longueur du bras court/longueur totale du chromosome)a) métacentrique; IC=0,5b) Submétacentrique; IC=0,3c) Subtellocentrique; IC inf. 0,3 (Y)d) Acrocentrique; IC= 0(13,14,15,21,22)
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I-2 Le caryotypeclassification des chromosomes
2- de la taille:Du plus grand au plus petit
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I-2 Le caryotypeClassification des chromosomes
• 3- de la coloration des bandesLa coloration au GIEMSA donne 2 types de bandes:- Bandes « G »après traitement à la trypsine- Bande « R » après traitement a la chaleur• Bandes G (sombres) = riches en AT• Bandes R (claires) = riches en GC ‘gènes’,
colore mieux les télomères
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I-2 Le caryotypeClassification des chromosomes
• Après colorationChromosome formé d’une succession de bandes sombres et claires.
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I-2 Le caryotypeClassification des chromosomes
• Selon « ISCN »: international system for human cytogenetic nomenclature
Chaque bras est divisé en région , chaque région en bandes et chaque bande en sous bandes*La numérotation commence à partir du centromère
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I-3 Numérotation des bandes
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I-4 Ecriture de la position d’une bande sur un chromosome
• Exemple : 1q25• Chromosome 1, bras long , région 2, bande 5
Chromosome, bras, région, bandeI-5 écriture d’un caryotype normal exemple: 46, XY = homme 46, XX = femme
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Exemple de caryotype normal
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II- réalisation d’un caryotype
• II-1 - stade de la mitose : métaphase(300 bandes) ou prométaphase (1000 bandes)
• II-2- cellules utilisées: - lymphocytes(plus fréquents)- Fibroblastes de la peau- Cellules moelle osseuses- Cellules liquide amniotique
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II- réalisation d’un caryotype
• II-3- étapes du caryotype1- mise en culture in vitro (+ phytohémaglutinine)
2- arrêt des mitoses en métaphase (colchicine) 3- dispersion des chromosomes par choc hypotonique4- fixation et coloration des chromosomes5- photographie et classification en fonction de la taille, de IC et de la coloration des bandes.
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Technique du caryotype classique
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Technique FISH
• Intérêt: permet une analyse beaucoup plus fine du chromosome(quelques Kpb),peut être utilisée en interphase pour détecter des anomalies de nombre.
• Principe: utilisation d’une sonde marquée par une substance fluorescente, qui peut reconnaitre une séquence et se fixer dans une zone précise du chromosome.
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Technique FISH (principe)
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Différents types de sondescentromérique-locus spécifique-peinture
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Duplication 17 et translocation 9-22
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Painting
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II- transmission des chromosomes
II-1 Rappels sur la Mitose normale:-La mitose concerne les cellules somatiques , elle permet à une cellule mère (46 chr.) de donner 2 cellules filles identiques.- Pendant l’anaphase, les chromatides de chaque chromosome se séparent pour donner des chromosomes à une chromatide.
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Diagramme de la mitose• diagramme
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II- transmission des chromosomes
• II-2 rappel sur la méiose normale- La méiose concerne les cellules germinales elle
permet à une cellule mère à 2n de donner 4 cellules filles à n chromosomes (spz)
ou une cellule fille à n chromosomes (oct)- La méiose comporte: - une division réductionnelle = séparation des
chromosomes homologues- Une division équationnelle= séparation des
chromatides.
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II- transmission des chromosomes
• II-2-2 caractéristiques de la méiose -Prophase I = 90% de temps de la méiose• Leptotène:• Zygotène: appariement des chr.
Homologues(bivalents)• Pachytène: crossing over entre homologues• Diplotène : dissociation des bivalents qui restent
liés par les chiasmas. Décondensation.• Diacynèse: transition avec métaphase I
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II- transmission des chromosomes
• II-2-2 caractéristiques de la méiose • La division réductionnelle est bloquée au
stade diplotène (prophase I) dans les ovocytes de premier ordre.
• La méiose se poursuit à partir de la puberté pour donner l’ovocyte de 2eme ordre.
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III- Anomalies chromosomiques définition: structure/nombre Anomalies chromosomiques
constitutionnellesacquisesApparait dans le zygote ou gamète
Apparait au cours de la vieDan Certaines cellules/Tissussomatiques
mosaïques Homogènes
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III- Anomalies chromosomiques
III.1 Anomalies de nombre: nombre de chromosomes anormal
III.2 Anomalies de structure: structure des chromosomes anormale
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III- Anomalies chromosomiques
III.1 Anomalies de nombre:III.1.1 Polyploïdie: Les plus fréquentes 3n ; avec caryotype:69,XXX ; 69, XXY et 69,XYY.Cause: gamète diploïde ou double fécondation.
Remarque: toutes les polyploïdies sont létales.
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III.1- Anomalies de nombre
• Causes des polyploïdies:
dispérmie: 2spz(n)+1ovt(n)=1zgt (3n)
1spz(2n)+ 1 ovt (n) = 1 zgt (3n) 1spz (n) + 1 ovt (2n) = 1 zgt (3n)
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III.1- Anomalies de nombre
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III.1- Anomalies de nombre
III.1.2 Aneuploïdie: un ou plusieurs chromosomes en plus ou en moins par noyau
2n+1= trisomie= 1 chromosome en plus= 47 chromosomes
2n-1= monosomie= 1 chromosome en moins=45 chromosomes
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III.1- Anomalies de nombre
a- trisomies (2n+1): Présence de 3 chromosomes homologues au lieu de deuxa.1 trisomies autosomiques-Syndrome de Down : 47,XX, +21 ou 47, XY, +21• La plus fréquentes des anomalies
chromosomiques viables(1/700).• 95% trisomie libre.• Dysmorphie faciale, anomalies digestives,
cardiaques, retard mental.
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Caryotype: trisomie 21 libre
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III.1- Anomalies de nombre
- Syndrome de Patau: trisomie 13= 47,XY,+13 47,XX,+13• Fréquence: 1 à 2/10000• Létale quelques mois après la naissance• Dysmorphie cranio-faciale(microcéphalie
microphtalmie), malformations cardiovasculaires, digestives , urinaires, etc…
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III.1- Anomalies de nombre
- Syndrome d’Edwards: trisomie 18= 47,XX,+18 47,XY,+18• Fréquence : 2 à 3 /10000• Létale quelques mois après la naissance• Dysmorphie cranio-faciale, malformations
cardiovasculaires, urinaires ,génitales , etc…
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III.1- Anomalies de nombre
a.2 trisomies gonosomiques:
-Syndrome de klinefelter: 47, XXY.Fréquence: 1/1000 .Azoospermie fréquente(stérilité primaire).gynécomastie(morphotype féminin).grande taille.pas de retard mental
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Syndrome de Klinefelter
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III.1- Anomalies de nombre
a.2 trisomies gonosomiques- Syndrome double Y: 47, XYY• Fréquence: 1/1000 • Grande taille• Fertilité réduite, parfois normale(Y surnuméraire
éliminé lors des mitoses des spermatogonies)• Pas de retard mental• agressivité
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Syndrome double Y
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III.1- Anomalies de nombre
a.2 trisomies gonosomiques- Syndrome triple X: 47, XXX• Fréquence: 1 /1000• Grande taille• Fertilité réduite• Pas de retard mental
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III.1- Anomalies de nombre
• b-monosomies: 2n-1 ; présence d’un homologue au lieu de deux.
b1-monosomie autosomique: elles sont toutes létalesb2-monosomie gonosomique:-Syndrome de Turner: 45,XO• Fréquence: 0,2/1000• Petite taille• stérilité
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Syndrome de Turner
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III.1.1 Origines des aneuploïdies
• Non disjonction à la première ou deuxième division de méiose.
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III.2 Anomalies de structure
III.2.1 définition: modification de la structure d’un chromosome.A- Translocations: échange ou transfert de segments chromosomiques entre deux chromosomes non homologuesA1: translocation réciproque : échange de segments chromosomiques dans les deux sens.
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Translocation réciproque
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III.2 Anomalies de structure
• Translocation réciproque:-Ex: 46, XX, t(5;7)(q21;q32)-90% des cas = équilibrée-Fréquence 2/1000- 10% des cas déséquilibrée = point de cassure dans un gène.
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Translocation réciproque
• Les porteurs d’une translocation réciproque équilibrée peuvent former des gamètes normaux, équilibrés ou non équilibrés en fonction des ségrégations méiotiques• En pachytène ,formation de
tétravalents.
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46,XY,t(5;20)(q11.2;p13)
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Translocation réciproque( Fish)
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Ségrégations donnant des gamètes déséquilibrés: seg. adjacente
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Formation de gamètes normaux et équilibrés, ségrégation alternée
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III-2 Anomalie de structure
• A2-Translocation simple:Transfert d’un segment chromosomique d’un chromosome sur un autre chromosome non homologue.- Généralement équilibrée.- Production de gamètes déséquilibrés et
gamètes normaux.- Zygotes avec trisomie partielle ou monosomie
partielle.
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III-2 Anomalies de structure: gamètes après translocation simple
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III-2 Anomalie de structure
A-3 Translocation robertsonienne:• Appelée également fusion centrique• Concerne les chromosomes: 13,14,15,21 et 22
mais plus 13/14 et 14/21.• Equilibrée avec 45 chromosomes, mais gamètes
déséquilibrées.• La plus fréquente des aberrations de
structure(1/1000)• Responsable de trisomie 21 par translocation(5%).
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t. Robertsonienne: fusion des bras longs au niveau du centromère
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45,XX,t(14/21)= équilibrée
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Gamètes et zygotes obtenus après translocation robertsonienne
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III-2 Anomalie de structure
• B- Insertion: c’est l’intercalation d’un segment chromosomique d’un chromosome dans un autre.
• 2 cassures dans le chromosome donneur et 1 cassure dans le chromosome receveur.
• Équilibrée: dépend des points de cassures, mais gamètes déséquilibrés.
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Insertion : technique FISH
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III-2 Anomalie de structure
C- inversion: cassure d’un segment chromosomique suivie d’une rotation de 180 et recollement.• Généralement équilibrée, mais risque de
donner des gamètes avec anomalies chromosomiques.
• Risque de stérilité.
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III-2 Anomalie de structure
• C1- inversion paracentrique : inversion en dehors du centromère. 46,XX,inv(9)(p12;p14)
• C2- inversion péricentrique: inversion incluant le centromère.46,XX,inv(9)(p12;q25)
• Le stade pachytène est caractérisé par la formation d’une boucle d’inversion.
• Formation de chromosomes dicentriques ou acentriques.
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InversionsPéricentrique Paracentrique
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Formation d’une boucle d’inversion
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![Page 66: Université d’Alger-Faculté de Médecine et de Médecine Dentaire – Cours de génétique 2014 CytogénétiqueH.BELHOCINE Responsable du module de Génétique](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062223/551d9dd7497959293b8e6907/html5/thumbnails/66.jpg)
Chromosome en anneau
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Chromosome en anneau
![Page 68: Université d’Alger-Faculté de Médecine et de Médecine Dentaire – Cours de génétique 2014 CytogénétiqueH.BELHOCINE Responsable du module de Génétique](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062223/551d9dd7497959293b8e6907/html5/thumbnails/68.jpg)
III-2 anomalies de structure
E- isochromosome:• Formation d’un chromosome avec deux bras
identiques.• Due à une ségrégation anormale des
chromatides.• Ex: X(iq) ; 21(iq)• Enfant atteint du syndrome de l’oeil du chat: 46, XY, 22(iq).
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Formation d’un isochromosome
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III-2 Anomalies de structure
F- délétion: • Perte d’un segment chromosomique.F1- délétion terminale: perte de la partie distale(extrémité d’un chromosome)F2- délétion interstitielle: perte d’un segment interne.• Déséquilibrée: l’effet dépend de l’étendue du
segment perdu et de sa richesse en gènes.• Ex: 5p- ou 46,XY,5(p)- = perte du bras court du
chromosome 5 = syndrome du cris du chat
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Délétion interstitielle
![Page 72: Université d’Alger-Faculté de Médecine et de Médecine Dentaire – Cours de génétique 2014 CytogénétiqueH.BELHOCINE Responsable du module de Génétique](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062223/551d9dd7497959293b8e6907/html5/thumbnails/72.jpg)
Délétion terminale